Inmunodeficiencias primarias o hereditarias: Se producen cuando el sistema inmune ya no es capaz de proteger al organismo contra agentes patógenos que causan enfermedad.
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2. Panorama general de las
inmunodeficiencias
1. Inmunodeficiencias combinadas.
1.1 inmunodeficiencia combinada grave
1.2. síndrome del linfocito desnudo
1.3. Síndrome de DiGeorge
1.4. Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
1.5. Síndrome de hiper IgM
1.6. Síndrome de hiper IgE (Síndrome de Job)
2. Inmunodeficiencias de células B.
2.1 Agamaglobulinemia ligada a X
2.2. Trastorno de inmunodeficiencia variable común
2.3. Deficiencia selectiva de IgA
3. Inmunodeficiencias por alteración de componentes
innatos.
3.1. Deficiencia de adhesión de leucocitos
3.2. Enfermedad granulomatosa crónica
3.3. Síndrome de Chediak-Higashi
3.4. Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por
micobacterias
4. Deficiencias de complemento.
5. Inmunodeficiencias que alteran la regulación
inflamatoria.
5.1 Poliendrocrinopatía autoinmunitaria y distrofia
ectodérmica
5.2. síndrome de disregulación inmunitaria,
poliendocrinopatía, enteropatía, ligado a X (IPEX)
3. Introducción
Las inmunodeficiencias se presentan cuando el sistema inmune deja de
proteger al organismo contra agentes que pueden causarle enfermedad.
Una inmunodeficiencia primaria es aquella que está originada por una de
las siguientes causas:
Defectos genéticos hereditarios .
Defectos genéticos vinculados con el desarrollo y/o función del sistema
inmune (innata, adaptativa/celular-humoral).
4. Dependiendo del elemento de la inmunidad que falle, se determinará el
grado y el tipo del defecto inmunitario (inmunodeficiencia primaria).
Algunos tipos de inmunodeficiencias requieren poco tratamiento, pero
otros ponen en peligro la vida del paciente.
Mas de 150 tipos de inmunodeficiencias primarias.
Son monogénicos (defectos en un solo gen)
Introducción
5. CLASIFICACION:
Las que afectan la inmunidad innata
Las que afectan la inmunidad adaptativa
SE AGRUPAN EN: Los componentes específicos
del sistema inmunitario más afectados.
Humoral : forma más frecuente
Combinada
Fagocítica
Celular
complemento
Introducción
6. Inmunodeficiencias primarias
La naturaleza del defecto inmunitario determinará cuales grupos de
agentes patógenos producirán con mayor probabilidad infecciones.
Defectos hereditarios que afectan celulas B ( expresión disminuida de una
o más de las clases de anticuerpos): Infecciones bacterianas recurrentes
Defectos hereditarios que afectan el complemento: Infecciones bacterianas
Defectos hereditarios que afecten la función Fagocítica: infecciones
micóticas y bacterianas
Defectos hereditarios que afecten celulas T y B o solo las T: síntoma común
es la autoinmunidad.
7. 2. Inmunodeficiencias de células B
• La inmunodeficiencia de células B muestran producción disminuida de uno
o más isotipos de anticuerpos.
• Varían desde la falta completa de: Células B circulantes maduras, células
plasmáticas e inmunoglobulinas, hasta falta selectiva de solo algunas clases
de inmunoglobulinas.
• Los pacientes generalmente presentan infecciones bacterianas recurrentes
• Los pacientes muestran inmunidad normal a casi todas las infecciones
virales y micóticas porque las celulas T en su mayor parte no están
afectadas.
• Infecciones bacterianas más frecuentes: bacterias encapsuladas;
estafilococos, estreptococos, neumococos los Acs son necesarios para
opsonizar estos microorganismos y eliminarlos.
8. 2. Inmunodeficiencias de células B
2.1. Agammaglobulinemia ligada a X
• También conocida como hipogammaglobulinemia de Bruton o X-LA.
• Cifras extremadamente bajas de IgG y falta de otras
inmunoglobulinas.
• Los lactantes casi no tienen células B periféricas (<1%) = infecciones
bacterianas recurrentes.
• LA CAUSA: Defecto de la tirosina cinasa de Bruton (Btk)
transducción de señales por medio del BCR.
• Sin Btk = No hay desarrollo de celulas B en medula osea ( se quedan
en pro-B).
• Tratamiento: antibióticos, terapia de reemplazo en forma de
anticuerpos pasivos.
9. 2. Inmunodeficiencias de células B
2.2. Trastorno de inmunodeficiencia variable
común (CVID)
• CVID: Infección recurrente por
inmunodeficiencia, caracterizada por
disminución de las cifras de uno o más
isotipos de anticuerpos y respuestas de
células B alteradas a antígenos, sin causa
conocida.
• Se manifiesta durante la niñez o en etapas
avanzadas de la vida.
• Síntoma común: infección de las vías
respiratorias por cepas bacterianas.
• Números normales de celulas B
• Autosómico recesivo o dominante
10. 2. Inmunodeficiencias de células B
2.3. Deficiencia selectiva de IgA
• La deficiencia de IgA es la más común de este
tipo de inmunodeficiencias.
• Afecta 1 en 700
• Los pacientes muestran cifras normales delos
otros tipos de inmunoglobulinas.
• Promedio de vida: normal
• Susceptibilidad a: infección del tracto
respiratorio y genitourinario (sitios principales
de secreción de IgA)
• Clínica: amplio, el 70% de pacientes no presenta
síntomas.
• Malabsorción intestinal.
• Enfermedad alérgica
• Trastornos autoinmunitarios
