El documento define el desarrollo y retraso del desarrollo, y discute la epidemiología, evaluación y diagnóstico del retraso del desarrollo. Afecta del 5-10% de los niños y puede ser causado por factores genéticos, metabólicos o ambientales. La evaluación integral incluye la historia médica, exámenes físicos y neurológicos, y pruebas como estudios citogenéticos, de síndrome X frágil y reordenamientos cromosómicos para identificar la causa.

2. DEFINICIÓN
• Es un proceso dinámico de interacción entre el
organismo y el medio que da como resultado la
maduración orgánica y funcional del sistema
nervioso, el desarrollo de las funciones psíquicas y
la estructuración de la personalidad.
• El retraso en el desarrollo es el atraso de lo
esperado en un niño de determinada edad.
• El término generalmente se reserva para los niños
menores de cinco años.
• El retraso mental se define como una discapacidad
permanente y no se puede diagnosticar hasta que
el niño tiene cinco años o más.

3. EPIDEMIOLOGÍA
• Las alteraciones del desarrollo afectan del 5 – 10%
de los niños
• Son trastornos crónicos
• Altas repercusiones
• Los déficits se hacen evidentes cuando se compara el
niño con otro de su misma edad.
• El retraso significativo se define como ≥ 2DE por
debajo de la media en los test diseñados para evaluar
según edad apropiada.
• La prevalencia se ha estimado que es de
aproximadamente 4millones de niños que nacen en
USA y Canadá, 40.000 – 120.000 van a sufrir de
retraso del desarrollo por año.
• Síndrome de Rett: Prevalencia: 1 de 3 personas cada
10.000 nacidos vivos USA.

4. ABORDAJE INTEGRAL
Una vez que se sospecha de retraso del desarrollo, el médico tiene la
función de ayudar a la familia a entender los resultados de las pruebas
de diagnóstico y planificar para el futuro.
Cuando un niño es diagnosticado con retraso del desarrollo o retraso
mental, la familia suele experimentar sentimientos de pérdida de
control, y un diagnóstico específico puede ayudar a restaurar una
sensación de control.

5. Una evaluación completa
incluye la historia clínica,
incluso atención prenatal y
las historias de nacimiento,
la historia familiar de tres
generaciones, exámenes
neurológicos y en
ocasiones una evaluación
genética.

6. RECIÉN NACIDO
El período neonatal comprende desde el nacimiento hasta el
primer mes de vida, durante este tiempo se producen
importantes transiciones fisiológicas en todos los órganos y
sistemas y el lactante aprende a responder a muchos estímulos
externos. Ellos solo progresan física y psicológicamente en el
contexto de sus relaciones sociales

7. • Educación sobre competencias individuales:
– The Neonatal Behavioral Assessment Scale NBAS,
proporciona una medida formal del desarrollo neurológico
del lactante
– Control del estado, reactividad autónoma, reflejos,
habituación, orientación hacia estímulos auditivos y
visuales.

11. CRIBADO Y CONTROL DEL
DESARROLLO
• El control del desarrollo proporciona un contexto para los
resultados del cribado e implica el estudio del
funcionamiento familiar, la observación del
comportamiento y las habilidades del niño, averiguando
y atendiendo las preocupaciones de los padres y
utilizando el conocimiento obtenido de la historia médica
del niño.
• Fundamental para realizar juicios, tratamientos
específicos y seleccionar la mejor medida terapéutica
para el niño.

16. Figure 1.
Approach to the clinical genetics
evaluation for developmental delay
and mental retardation. (FISH =
fluorescence in situ hybridization;
MRI = magnetic resonance
imaging).
Reprinted with permission from
Moeschler JB, Shevell M; for the
American Academy of Pediatrics
Committee on Genetics. Clinical
genetic evaluation of the child with
mental retardation or
developmental delays. Pediatrics
2006;117:2307

18. Historia Familiar
La historia familiar de tres generaciones debe centrarse en los miembros de la
familia con retraso mental, retraso en el desarrollo, diagnósticos psiquiátricos, las
malformaciones congénitas, las historias de aborto involuntario o muerte fetal, y
las muertes de la primera infancia. La historia familiar no es el único para el
diagnóstico de retraso mental.
Examen Físico Alterado
Varios estudios han demostrado que el retraso mental y anomalías físicas a
menudo coexisten, y el examen por un genetista clínico experimentado a menudo
ayuda en el diagnostico.
Examen Neurológico
El examen neurológico (es decir, el examen físico centrado en la detección de
anomalías neurológicas) es fundamental en la evaluación de los niños con
retrasos en el desarrollo o retraso mental.

19. Estudios citogenéticos
Cuando se desconoce la etiología del retraso del desarrollo o retraso mental,
se deben realizar estudios citogenéticos. Entre el 9 y el 36 por ciento de los
pacientes con retraso mental tienen anomalías cromosómicas
Las anormalidades citogenéticas mas comunes fueron: Síndrome de Down,
Aneuploidias de los cromosomas sexuales (47,XXY -> S. Klinefelter), Síndrome
de X frágil, y síndromes de deleciones o traslocaciones.

20. Reordenamientos microscópicos de subtelómeros
La hibridación fluorescente in situ (FISH) puede examinar las regiones
subteloméricas de cada cromosoma para buscar anomalías que
causan retraso mental.

21. SÍNDROME X FRÁGIL
El síndrome X frágil es la causa genética más común de retraso en el
desarrollo y retraso mental, y se aconseja que los niños con retraso en
el desarrollo global y todos los niños con retraso mental inexplicable
debe ser investigado el síndrome X frágil.
Se han descrito 4 formas de repetición de nucleótidos CCG.

23. TEST PARA EL SÍNDROME
DE RETT
Después del síndrome de Down es una de las
causas de retraso en el desarrollo / retardo mental
en mujeres y es causado por mutaciones en el gen
MECP2.
El 80% de los pacientes lo presentan, aunque
pueden haber situaciones donde se presente la
mutación y no tenga condiciones de esta entidad.
Curiosamente tienen desarrollo normal entre los 6 y
los 18 meses y posteriormente van perdiendo
lenguaje, uso de las manos, y crecimiento de la
cabeza, lo que los lleva a tener microcefalia.
Muchos cursan con convulsiones, comportamientos
autistas, movimientos estereotipados de las manos
y ataxia, hiperventilaciones intermitentes, entre
otras.

24. OTRA PRUEBA GENÉTICA MOLECULAR
Las pruebas genéticas a veces se utiliza para confirmar un diagnóstico clínico,
para describir el mecanismo genético para el diagnóstico, o para mejorar la
precisión de la asesoría genética.
Imágenes por resonancia magnética y la tomografía computarizada
Malformaciones del cerebro son conocidos por ser un hallazgo importante en
los pacientes con retraso mental.
Estudios metabólicos
Aproximadamente el 1 por ciento de los casos de retraso mental son
causados ​​por errores congénitos del metabolismo. La necesidad de realizar
estudios metabólicos debe ser determinado por los resultados de la historia y
examen.

25. RECOMENDACIONES
• Los estudios metabólicos se utilizan en casos en los que hayan hallazgos
adicionales que sugieran una etiología específica para el retraso o en
condiciones donde no se haya hecho el screening neonatal o no se sepan
los resultados de los posibles estudios realizados. Nivel B
• El estudio citogenético si es recomendado en niños independientemente de
las variables adicionales. Nivel B
• El test de Síndrome de X Frágil se recomienda en casos de historia familiar
de retraso del desarrollo. Generalmente se realiza más en hombres por su
alta incidencia pero no significa que las mujeres no deban ser tenidas en
cuenta. A los hermanos de personas con este síndrome también debe
realizársele el test, debido a su gran riesgo de ser portadores asintomáticos
o presentar la clínica. Nivel B
• El dx de S. de Rett puede considerarse en mujeres con retrasos moderados
a severos inexplicados. Nivel B.
• En niños con retraso mental moderado a severo sin explicación, puede
realizársele adicionalmente el test de reorganización de telómeros
cromosómicos. Nivel B.

26. En ausencia de características clínicas
que sugieran un diagnóstico específico,
se debe empezar a hacer un tamizaje
paso a paso, empezando por una
RNM, estudio citogenético y test para
síndrome de X frágil y posteriormente si
salen negativos, descartar algo
metabólico, reordenamientos
cromosómicos, etc.

27. Estudios de Plomo
Niveles elevados relacionados con
alteraciones en el desarrollo
Cada 10 ug/Lt disminuye IQ 1-3 puntos
Estudio de Tiroides
Hipotiroidismo congénito causa retraso en
el desarrollo (4%)
Énfasis en el tamizaje neonatal