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Defectos al nacimiento

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Defectos al nacimiento

  1. 1. DEFECTOS AL NACIMIENTO MEDICINA CLÍNICA Y QUIRÚRGICA http://www.medicinaclinicayquirurgica.blogspot.com
  2. 2. DEFECTOS AL NACIMIENTO Conjunto de patologías que alteran la estructura anatómica, fisiología, metabolismo, crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos OBJETIVOS DE LA NORMA OFICIAL MEXICANA – DEFECTOS AL NACIMIENTO PREVENCIÓN DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO CONTROL
  3. 3. ANALIZAR Y VALORAR • ASPECTO GENERAL • PIEL • CABEZA Y CARA • OJOS • OÍDOS • NARIZ • BOCA • CUELLO • TÓRAX • CARDIOVASCULAR • ABDOMEN • GENITALES • TRONCO Y COLUMNA VERTEBRAL • EXTREMIDADES • ESTADO NEUROVASCULAR
  4. 4. GRUPOS DE DEFECTOS MÁS COMUNES EN EL NACIMIENTO • SISTEMA NERVIOSO CENTRAL • CRANEOFACIALES • CARDIOVASCULARES • OSTEOMULCULARES • RENALES Y GENITOURINARIOS • GASTROINTESTINALES • PARED ABDOMINAL • METABÓLICOS • CROMOSOMOPATÍAS • SENSORIALES • INFECCIONES PERINATALES • OTROS
  5. 5. PREVENCIÓN • CONTROL DE EMBARAZO • IDENTIFICACIÓN FACTORES DE RIESGO • PROMOCIÓN DE LA SALUD • 4 MILIGRAMOS DE ÁCIDO FÓLICO • VACUNACIÓN CONTRA RUBEOLA Y SARAMPIÓN • ATENCIÓN OPORTUNA EN TODOS LOS NIVELES DE ANTECIÓN FACTORES DE RIESGO PREGENITORA HIJO ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES GESTACIÓN MENOR A 37 SEMANAS TOXICOMANÍAS PESO MENOR A 2500 GRAMOS MULTIGESTAS VALORACIÓN APGAR DE 0 A 3 AL MINUTO DESNUTRICIÓN pH MENOR A 7.2 – SANGRE EN CORDÓN UMBILICAL EXPOSICIÓN A MEDICAMENTOS /SUSTANCIAS TÓXICAS VENTILACIÓN MECÁNICA /MENINGITIS / SEPSIS PREECLAMPSIA / ECLAMPSIA FACTORES ESPECÍFICOS
  6. 6. DEFECTOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL ANENCEFALIA ENCEFALOCELE MIELOMENINGOCELE AESPINA BÍFIDA Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Ultrasonido estructural – Semana 18 Tomografía axial computarizada Resonancia magnética Ausencia de encéfalo organizado, generalmente asociado a acranea. Protrusión de meninges y tejido cerebral, por apertura de huesos craneales. Protrusión de meninges y médula espinal, formando un saco íntegro o roto. Espina bífida con protrusión de sólo las meninges.
  7. 7. DEFECTOS CRANEOFACIALES MICROTIA-ATRESIA ATRESIA DE LAS COANASLABIO Y PALADAR HENDIDO Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Ultrasonido estructural – Semana 18 Radiografía de cráneo: anteroposterior y lateral Tejido delgado que separa la nasofaringe de la orofrainge impidiendo el paso de aire Deformidad congénita del pabellón auricular y oído externo
  8. 8. DEFECTOS CARDIOVASCULARES DEFECTOS COMPLEJOS CONDUTO ARTERIOSO PERSISTENTE COMUNICACIÓN INTERVENTRICULARCOMUNICACIÓN INTERAURICULAR FACTORES DE RIESGO ANTECEDENTE DE HIPOXIA / HIPOASFIXIA Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Ultrasonido estructural – Semana 18 Radiografía de tórax Electrocardiograma Ecocardiograma Cateterismo cardiaco
  9. 9. DEFECTOS OSTEOMUSCULARES PIE EQUINO VARO DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Ultrasonido estructural – Semana 18 Radiografía Enzimas musculares Electromiografía Biopsia muscular
  10. 10. DEFECTOS RENALES Y GENITOURINARIOS EXTROFIA VESICAL ESTENOSIS URETRALURETEROCELE RIÑONES POLIQUÍSTICOS DISPLASIA RENAL Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Ultrasonido estructural a la semana 20 y 32. Ultrasonido posnatal: día 7 o 15. . Uretrocistografía
  11. 11. DEFECTOS GASTROINTESTINALES ATRESIA DUODENAL ATRESIAS INTESTINALES MALFORMACIONES ANORECTALES ATRESIAS ESOFÁGICAS
  12. 12. DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL HERNIA DIAFRAGMÁTICA ONFALOCELE GASTROSQUISIS Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Ultrasonido estructural a la semana 12 y 16 Radiografía toracoabdominal . Colon por enema
  13. 13. DEFECTOS METABÓLICOS METABOLISMO LÍPIDOSMETABOLISMO CARBOHIDRATOS METABOLISMO AMINOÁCIDOS HIPERPLASIA SUPRARRENAL HIPERTIROIDISMO CONGÉNITO FIBROSIS QUÍSITICA INMUNODEFICIENCIAS HEMOGLOBINOPATÍAS
  14. 14. CROMOSOMOPATÍAS SÍNDROME DE DOWN Alteraciones en la cantidad y características celulares del líquido amniótico; Morfología y/o morfometría fetal alterada Restricción o aceleración del crecimiento fetal Alfafetoproteína sérica elevada o muy disminuida en las semanas 15 a 20 de gestación Translucencia nucal de 2.5 milímetros o más por ultrasonido abdominal entre las semanas 11 a 13 Pliegue nucal mayor de 5 milímetros entre la semana 18 y 22 de gestación por ultrasonido abdominal Acortamiento de huesos tubulares (húmero o fémur), por ultrasonido, en las semanas 15 a 20 de gestación Cardiopatía fetal, por ultrasonido, a partir de la semana 18 de gestación Evidencia por ultrasonido de alteraciones fetales estructurales
  15. 15. DEFECTOS SENSORIALES DEFECTOS DE LA AUDICIÓN (HIPOACUSIA) RETINOPATÍA DEL PREMATURO RETINOBLASTOMA CATARÁTAS CONGÉNITAS ESTRABISMOMOVILIDAD OCULAR Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Tamiz auditivo neonatal PEATC: Potenciales Evocados Auditivos del Tallo Cerebral Tamiz para retinopatía del prematuro Oftalmoscopia directa e indirecta Funduscopia Ultrasonido Tomografía axial computarizada Defecto en los pares craneales III, IV y VI
  16. 16. INFECCIONES PERINATALES Toxoplasmosis Otras: Sífilis, Chagas, Varicela, Hepatitis B Rubeola Citomegalovirus Herpes SÍFILIS CONGÉNITA VIH PERINATAL Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal Serología de TORCH Inmunufluorescencia: sífilis VDRL: Sífilis Carga viral: VIH PCR, ELISA ELISA Y WESTERN BLOT: VIH, CMV, HERPES WESTERN BLOT Serología: IgM Toxoplasma Serología : IgM Rubeola
  17. 17. OTROS DEFECTOS AL NACIMIENTO HIPOXIA PREMATURO BAJO PESO Nacimiento que ocurre antes de las 37 semanas de gestación Neonato con peso menor a 2500 gramos Suministro inadecuado de oxígeno
  18. 18. BIBLIOGRAFÍA • NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento.

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