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El
 Síndrome
 de Down:
  Un reto
  para la
 actualidad
     .   PRESENTACIÓN


Mayrena del Carmen Santos Santiago
Introducción.
El Síndrome de Down conocido con sus iniciales
SD, es la forma mas común de discapacidad
intelectual.
      Las personas que padecen SD presentan
características físicas particulares, frecuentes
problemas de salud y discriminación social.
Objetivo.
       Transmitir información acerca de la
       conceptualización, realidad y falacias del
       SD.




Tomado de: http://blog.investforchildren.org/?page_id=494   Tomado de: http://enmjneesindromedown.blogspot.mx/2012/03/clasificacion.html
¿ Que es el Síndrome de
                Down?
El SD es el resultado de una
anomalía        cromosómica
conocida como trisomía del
par 21, la cual consiste en la
presencia de una copia
extra del cromosoma.

      Es la forma mas
común y fácil de reconocer
de todas las condiciones
asociadas        a        la
discapacidad intelectual.
                                 Tomado de: http://blog.investforchildren.org/?page_id=494
Diagnóstico.
                El diagnóstico oportuno es fundamental en
               el tratamiento de la trisomía 21,por lo que se
               recomienda realizar pruebas para su
               detección antes del nacimiento.




Tomado de: http://eligelavidanet.blogspot.mx/2011/11/malas-noticias-
se-puede-detectar-el-sd.html
Diagnóstico Prenatal.
Se lleva a cabo durante el
embarazo     cuando    se
sospecha la presencia del
SD.
       Los resultados se
refuerzan      con      la          (1) Tomado de:
                             http://elembarazo.net/pruebas
realización de 2 pruebas      embarazo-cordocentesis.html

complementarias:
 Cordocentesis (1)
 Ultrasonografía (2)
                                                         (2) Tomado de.
                                               http://www.monografias.com/trab
                                                    ajos917/ultrasonografia-
                                                           diagnostico-
                                                oligohidramnio/ultrasonografia-
                                                           diagnostico-
                                                     oligohidramnio2.shtml
Tamizaje Prenatal.
Este examen proporciona un perfil de riesgos
basado en:
 Edad materna
 Marcadores sonográficos
 Amniocentesis ( especialización)




  (Tomado de: http://www.bebebola.com/   Tomado de: http://entrayaprenderas.blogspot.mx/2010/03/sindrome-de-
         i/prueba_amniocentesis)                                      down.html
Características Fenotípicas
Las personas con Síndrome de Down
presenta características físicas particulares
que por lo general les otorgan un aspecto
singular.




           Tomado de: http://das-huehue.mspas.gob.gt/adolesc/98-Ninez
Entre las características mas comunes se
encuentran:
                                             Palma de la mano con un único
     Retraso mental y discapacidad           pliegue transversal
      intelectual
                                             Nariz pequeña y chata
     Estatura baja
                                             Retraso de crecimiento corporal
     Cráneo ancho y redondeado,
      aplanado por detrás                    Cabellos lisos y finos

     La lengua sobresale de la boca         Dedos cortos, hipoplasia en la
      por lo que tienden a tener la           falange media del quinto dedo
      boca entreabierta
                                             Color de ojos claro
     Pliegues de epicanto      en   la
      esquina interna del ojo
                                             Acortamiento      de     los   huesos
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Patologías Asociadas.
El padecer Síndrome de Down representa para
las personas un riesgo mayor de presentar
patologías, resultando así una media de vida de
entre los 50 y 60 años.




             Tomado de: http://anadime.galeon.com/enlaces1142227.html
Patologías comunes:
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Crecimiento y Desarrollo.
SEGUIMIENTO MÉDICO:
El seguimiento médico para una persona con
trisomía 21 es indispensable desde el nacimiento
hasta la etapa adulta; si este logra ser oportuno y
eficaz permite un mejor desarrollo para la vida
de la persona.




                          Tomado de: http://www.mihijodown.com/index

                                .php?idMenu=41&idIdioma=1
Terapias.
         Las terapias a temprana edad ( 1 o 2 años)
         son claves para el desarrollo del niño siendo
         las mas factibles las encargadas de
         desarrollar las capacidades físicas y
         cognitivas del niño.




     Musicoterapia                                  Delfinoterapia                             Estimulación motriz
               Tomado de:                                      Tomado de:                                      Tomado de:
http://www.tuajudes.com/votar/es/2010?page   http://www.turincondeluz.com/2012/07/delfinoter   http://www.mihijodown.com/index.php?idMen
                   =66                                          apia.html                                 u=35&idIdioma=1
El Síndrome de Down no le
               impide se feliz.
La presencia de personas
con Síndrome de Down en
la sociedad, lo mismo que
personas con diferencia de
ideología, religión, cultura,
idioma o nivel sociocultural,
nos educa en el respeto a
la diferencia, o dicho con
otras palabras, en el
respeto    a     todas    las
personas puesto que por                                    Tomado de:
fortuna,    todos     somos     http://www.lv7.com.ar/2012032160572/secciones/sociedad/hoy-es-el-
distintos.                                   dia-mundial-del-sindrome-de-down.htm
Las personas que padecen SD son totalmente
capaces de corresponder e integrarse a la
sociedad, pero sin duda la sociedad tiene
mucho que aprender de ellos.




       Tomado de: http://ultimahoradiario.com.ar/internacionales/2012-03-21-dia-del-sindrome-de-down-
                                            un-video-que-concientiza/
Muchas de las limitantes para las personas con
SD son impuestas por la sociedad más que por el
síndrome mismo, por lo que es necesario realizar
cambios, modificar nuestras creencias y así
permitirnos conocer a alguien distinto pero a la
vez igual a nosotros.




                                                     Tomado de:
                                       http://psicologiaunanuevavision.blogspo
                                       t.mx/2010/06/sindrome-de-down-en-
                                                      ninos.html
Conclusión.
El Síndrome de Down es uno de los temas
médicos mas tratados y discutido, día con día se
intenta encontrar el medio para resolver la
encrucijada que representa.
       Podemos decir que el SD en un problema
que afecta a personas comunes, familias y
sociedades, pero dejando por un momento todo
lo relacionado con situaciones médicas y de
salud existe también la importancia de la
integración a la sociedad de las personas que
padecen el SD, así como el desarrollo de sus
habilidades, pues aunque para muchos sea
prioritario encontrar una solución al problema de
salud, exciten otros puntos igual de importantes.
Bibliografía
GALLARDO Bertha. El síndrome de Down: Un reto para el pediatra de hoy.
Paediátrica. [En línea]. Mayo - Agosto del 2000. Vol. 3. N° 2. Disponible en:
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/paediatrica/v03_n2/pdf/sindrome_down.pdf
[Fecha de consulta: 25 octubre 2012].

CASTRO VOLIO, Isabel. El síndrome de Down en el siglo XXI. Enfermería Actual en
Costa Rica [en línea]. Octubre 2006-Marzo 2007 No.11. Disponible en:
http://www.revenf.ucr.ac.cr/files/Archivos_Ediciones/Edicion11/down.pdf [Fecha de
consulta: 25 octubre 2012 ]

S. BASILE Héctor. Retraso mental y genética Síndrome de Down. Alcmeon. [en línea].
Septiembre       del      2008     Vol.    15,     Nº    1.    Disponible      en:
http://www.alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf [Fecha de consulta: 25 octubre
2012].

RUIZ RODRÍGUEZ Emilio. Tenemos tanto que aprender: Lo que nos enseñan las
personas con síndrome de Down. Síndrome de Down. Diciembre del 2011 Vol. 28.
Disponible en: http://www.downcantabria.com/revistapdf/111/130-139.pdf [Fecha
de consulta: 28 octubre 2012].

BORREL MARTINEZ J.M., FLÓREZ BELEDO J., SERÉS SANTAMARÍA A., FERNÁNDEZ
DELGADO R., ALBERT ÁLVAREZ J., PRIETO SANTOS C. et al. Programa Español de
Salud para Personas con Síndrome de Down. Down España. 2011. Disponible en:
http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPublicaciones/90L_downsalud.pdf [Fecha
de consulta: 28 octubre 2012].
Diagnostico Prenatal de Síndrome de Down, México: Secretaria de Salud,
2011.                          Disponible                          en:
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/494_GP
C_Sx_Down/IMSS-494-11-GER_SindromeDown.pdf [Fecha de consulta: 28
octubre 2012]

JASSO GUTIÉRREZ Luis (2001). El niño Down: Mitos y Realidades. 2ª edición.
México, D.F. Editorial: Manual Moderno.

SACK George Jr. (2002). Cromosomas. GENÉTICA MÉDICA. 2ª edición. México.
D.F. Editorial Mc Graw Hill.

JORDE Lynn B., CAREY John C., BANSHAD Michael J., WHITE Raymond L.
(2008). Citogenética Clínica: Bases cromosómicas de la enfermedad
humana. GENETICA MÉDICA. 3ª edición. Barcelona España. Editorial: ELSEVIER
MOSBY .

                           Catalana Síndrome de Down. (2005). Síndrome
de Down: Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson.
RUIZ, R. R. (2009). Síndrome de Down y logopedia: Lenguaje de los deficientes
mentales. Madrid: Cultiva

PUESCHEL, S. M., PUESCHEL, J. K., & Fundación Síndrome de Down de
Cantabria. (1994).Síndrome de Down: Problemática biomédica. Barcelona:
Ediciones Científicas y Técnicas.

     N, A. A. (2008). Manual de pediatría ambulatoria            (Colombia:
Editorial Médica Panamericana.

MONTOYA VILLEGAS J.C; SATIZÁBAL SOTO J.M; GARCIA VALLEJO F., SÁNCHEZ
GÓMEZ A. Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down. El
Hombre y la Maquina [En línea]. Enero – Junio del 2008 N° 30. Disponible en:
http://redalyc.uaemex.mx/pdf/478/47803011.pdf [Fecha de Consulta: 14
Noviembre 2012].

Down       España.      (2008).   [En    línea].   Disponible    en:
http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6&idIdioma=1 [Fecha de
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Síndrome de down

  • 1. El Síndrome de Down: Un reto para la actualidad . PRESENTACIÓN Mayrena del Carmen Santos Santiago
  • 2. Introducción. El Síndrome de Down conocido con sus iniciales SD, es la forma mas común de discapacidad intelectual. Las personas que padecen SD presentan características físicas particulares, frecuentes problemas de salud y discriminación social.
  • 3. Objetivo.  Transmitir información acerca de la conceptualización, realidad y falacias del SD. Tomado de: http://blog.investforchildren.org/?page_id=494 Tomado de: http://enmjneesindromedown.blogspot.mx/2012/03/clasificacion.html
  • 4. ¿ Que es el Síndrome de Down? El SD es el resultado de una anomalía cromosómica conocida como trisomía del par 21, la cual consiste en la presencia de una copia extra del cromosoma. Es la forma mas común y fácil de reconocer de todas las condiciones asociadas a la discapacidad intelectual. Tomado de: http://blog.investforchildren.org/?page_id=494
  • 5. Diagnóstico. El diagnóstico oportuno es fundamental en el tratamiento de la trisomía 21,por lo que se recomienda realizar pruebas para su detección antes del nacimiento. Tomado de: http://eligelavidanet.blogspot.mx/2011/11/malas-noticias- se-puede-detectar-el-sd.html
  • 6. Diagnóstico Prenatal. Se lleva a cabo durante el embarazo cuando se sospecha la presencia del SD. Los resultados se refuerzan con la (1) Tomado de: http://elembarazo.net/pruebas realización de 2 pruebas embarazo-cordocentesis.html complementarias:  Cordocentesis (1)  Ultrasonografía (2) (2) Tomado de. http://www.monografias.com/trab ajos917/ultrasonografia- diagnostico- oligohidramnio/ultrasonografia- diagnostico- oligohidramnio2.shtml
  • 7. Tamizaje Prenatal. Este examen proporciona un perfil de riesgos basado en:  Edad materna  Marcadores sonográficos  Amniocentesis ( especialización) (Tomado de: http://www.bebebola.com/ Tomado de: http://entrayaprenderas.blogspot.mx/2010/03/sindrome-de- i/prueba_amniocentesis) down.html
  • 8. Características Fenotípicas Las personas con Síndrome de Down presenta características físicas particulares que por lo general les otorgan un aspecto singular. Tomado de: http://das-huehue.mspas.gob.gt/adolesc/98-Ninez
  • 9. Entre las características mas comunes se encuentran:  Palma de la mano con un único  Retraso mental y discapacidad pliegue transversal intelectual  Nariz pequeña y chata  Estatura baja  Retraso de crecimiento corporal  Cráneo ancho y redondeado, aplanado por detrás  Cabellos lisos y finos  La lengua sobresale de la boca  Dedos cortos, hipoplasia en la por lo que tienden a tener la falange media del quinto dedo boca entreabierta  Color de ojos claro  Pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo  Acortamiento de los huesos  Cuello corto largos
  • 10. Patologías Asociadas. El padecer Síndrome de Down representa para las personas un riesgo mayor de presentar patologías, resultando así una media de vida de entre los 50 y 60 años. Tomado de: http://anadime.galeon.com/enlaces1142227.html
  • 11. Patologías comunes:  Cardiopatías  Malformaciones Gastrointestinales  Trastornos Endocrinos  Trastornos Visuales  Alteraciones en la Audición  Trastornos Odontoestomatológicos
  • 12. Crecimiento y Desarrollo. SEGUIMIENTO MÉDICO: El seguimiento médico para una persona con trisomía 21 es indispensable desde el nacimiento hasta la etapa adulta; si este logra ser oportuno y eficaz permite un mejor desarrollo para la vida de la persona. Tomado de: http://www.mihijodown.com/index .php?idMenu=41&idIdioma=1
  • 13. Terapias. Las terapias a temprana edad ( 1 o 2 años) son claves para el desarrollo del niño siendo las mas factibles las encargadas de desarrollar las capacidades físicas y cognitivas del niño. Musicoterapia Delfinoterapia Estimulación motriz Tomado de: Tomado de: Tomado de: http://www.tuajudes.com/votar/es/2010?page http://www.turincondeluz.com/2012/07/delfinoter http://www.mihijodown.com/index.php?idMen =66 apia.html u=35&idIdioma=1
  • 14. El Síndrome de Down no le impide se feliz. La presencia de personas con Síndrome de Down en la sociedad, lo mismo que personas con diferencia de ideología, religión, cultura, idioma o nivel sociocultural, nos educa en el respeto a la diferencia, o dicho con otras palabras, en el respeto a todas las personas puesto que por Tomado de: fortuna, todos somos http://www.lv7.com.ar/2012032160572/secciones/sociedad/hoy-es-el- distintos. dia-mundial-del-sindrome-de-down.htm
  • 15. Las personas que padecen SD son totalmente capaces de corresponder e integrarse a la sociedad, pero sin duda la sociedad tiene mucho que aprender de ellos. Tomado de: http://ultimahoradiario.com.ar/internacionales/2012-03-21-dia-del-sindrome-de-down- un-video-que-concientiza/
  • 16. Muchas de las limitantes para las personas con SD son impuestas por la sociedad más que por el síndrome mismo, por lo que es necesario realizar cambios, modificar nuestras creencias y así permitirnos conocer a alguien distinto pero a la vez igual a nosotros. Tomado de: http://psicologiaunanuevavision.blogspo t.mx/2010/06/sindrome-de-down-en- ninos.html
  • 17. Conclusión. El Síndrome de Down es uno de los temas médicos mas tratados y discutido, día con día se intenta encontrar el medio para resolver la encrucijada que representa. Podemos decir que el SD en un problema que afecta a personas comunes, familias y sociedades, pero dejando por un momento todo lo relacionado con situaciones médicas y de salud existe también la importancia de la integración a la sociedad de las personas que padecen el SD, así como el desarrollo de sus habilidades, pues aunque para muchos sea prioritario encontrar una solución al problema de salud, exciten otros puntos igual de importantes.
  • 18. Bibliografía GALLARDO Bertha. El síndrome de Down: Un reto para el pediatra de hoy. Paediátrica. [En línea]. Mayo - Agosto del 2000. Vol. 3. N° 2. Disponible en: http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/paediatrica/v03_n2/pdf/sindrome_down.pdf [Fecha de consulta: 25 octubre 2012]. CASTRO VOLIO, Isabel. El síndrome de Down en el siglo XXI. Enfermería Actual en Costa Rica [en línea]. Octubre 2006-Marzo 2007 No.11. Disponible en: http://www.revenf.ucr.ac.cr/files/Archivos_Ediciones/Edicion11/down.pdf [Fecha de consulta: 25 octubre 2012 ] S. BASILE Héctor. Retraso mental y genética Síndrome de Down. Alcmeon. [en línea]. Septiembre del 2008 Vol. 15, Nº 1. Disponible en: http://www.alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf [Fecha de consulta: 25 octubre 2012]. RUIZ RODRÍGUEZ Emilio. Tenemos tanto que aprender: Lo que nos enseñan las personas con síndrome de Down. Síndrome de Down. Diciembre del 2011 Vol. 28. Disponible en: http://www.downcantabria.com/revistapdf/111/130-139.pdf [Fecha de consulta: 28 octubre 2012]. BORREL MARTINEZ J.M., FLÓREZ BELEDO J., SERÉS SANTAMARÍA A., FERNÁNDEZ DELGADO R., ALBERT ÁLVAREZ J., PRIETO SANTOS C. et al. Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down. Down España. 2011. Disponible en: http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPublicaciones/90L_downsalud.pdf [Fecha de consulta: 28 octubre 2012].
  • 19. Diagnostico Prenatal de Síndrome de Down, México: Secretaria de Salud, 2011. Disponible en: http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/494_GP C_Sx_Down/IMSS-494-11-GER_SindromeDown.pdf [Fecha de consulta: 28 octubre 2012] JASSO GUTIÉRREZ Luis (2001). El niño Down: Mitos y Realidades. 2ª edición. México, D.F. Editorial: Manual Moderno. SACK George Jr. (2002). Cromosomas. GENÉTICA MÉDICA. 2ª edición. México. D.F. Editorial Mc Graw Hill. JORDE Lynn B., CAREY John C., BANSHAD Michael J., WHITE Raymond L. (2008). Citogenética Clínica: Bases cromosómicas de la enfermedad humana. GENETICA MÉDICA. 3ª edición. Barcelona España. Editorial: ELSEVIER MOSBY . Catalana Síndrome de Down. (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson.
  • 20. RUIZ, R. R. (2009). Síndrome de Down y logopedia: Lenguaje de los deficientes mentales. Madrid: Cultiva PUESCHEL, S. M., PUESCHEL, J. K., & Fundación Síndrome de Down de Cantabria. (1994).Síndrome de Down: Problemática biomédica. Barcelona: Ediciones Científicas y Técnicas. N, A. A. (2008). Manual de pediatría ambulatoria (Colombia: Editorial Médica Panamericana. MONTOYA VILLEGAS J.C; SATIZÁBAL SOTO J.M; GARCIA VALLEJO F., SÁNCHEZ GÓMEZ A. Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down. El Hombre y la Maquina [En línea]. Enero – Junio del 2008 N° 30. Disponible en: http://redalyc.uaemex.mx/pdf/478/47803011.pdf [Fecha de Consulta: 14 Noviembre 2012]. Down España. (2008). [En línea]. Disponible en: http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6&idIdioma=1 [Fecha de Consulta: 14 Nov 2012].