Aula charcot marie-tooth

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Dr. Mauricio Custódio Fabiani, medico residente ortopedia e traumatologia, Chapecó-SC

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Aula charcot marie-tooth

  1. 1. PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MÉDICA TRAUMATOLOGIA-ORTOPEDIA Mauricio Custódio Fabiani R2
  2. 2. Charcot-Marie-Tooth Mauricio Custódio Fabiani R2
  3. 3. Diagnóstico mais comum associado a pé cavo Suspeitar em todo o paciente com pé cavo Não é uma doença única Grupo de alterações causadas por defeitos em qualquer proteína que constitui a bainha de mielina do nervo periférico
  4. 4. • Descrita por Charcot e Marie na França e Tooth na Inglaterra (1886) – Charcot – Defeito medular – Tooth – Defeito periférico • Doença mais comum de defeitos de nervos periféricos • 50% tem evento genético associado
  5. 5. • Maioria tem vida normal • Eventualmente vida normal no início – Evolui com fraqueza muscular e deformidade – Dor e perda de função • Incidência variável – 20-100.000 – Homens 2:1 – Mais grave em mulheres
  6. 6. • Nomenclatura confusa – Atrofia muscular progressiva (PMA) – Atrofia muscular fibular (PMA também) – Neuropatia motora-sensória hereditária (HMSN) • 1990 – nova classificação, nomenclatura usada até hoje – Descoberta dos defeitos genéticos específicos – Classificação com 4 tipos mais comuns... Por enquanto!
  7. 7. • CMT-1 – mais comum (50%) – Autossômico dominante – Redução na velocidade de condução do nervo – Desmielinização – 1A, 1B e 1C – Comumente começa entre terceira e quarta década de vida – Menos grave
  8. 8. • CMT-1A (80%) – Trissomia segmentar do cromossomo 17 – Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein) • CMT-1B (5-10%) – Mutação no gene P0 de mielina – Fenótipo agressivo • CMT-1C – Defeito genético desconhecido
  9. 9. • CMT-2 (20%) – Autossômico dominante também – Velocidade de condução perto do normal – Sem evidência de desmielinização – Doença mais indolente
  10. 10. • CMT-X (10-20%) – Ligado ao X – Pacientes masculinos com doença – Pacientes femininos eventualmente com doença leve – Associado ao defeito na conexina 32 (componente da mielina)
  11. 11. • CMT-4 – Autossômico recessivo – Rara – Alteração em várias proteínas e genes – Pouco estudada
  12. 12. • A deformidade não é causada diretamente pela força motora, mas principalmente pelo desbalanço muscular • Um padrão específico de fraqueza motora – Musculatura anterior e lateral (com exceções) – Musculatura posterior na doença avançada
  13. 13. • Fibular curto – sempre • Fibular longo – As vezes • Tibial anterior – sempre • Extensor longo do hálux – as vezes – Inserção mais distal – Contribuição do n.fibular
  14. 14. • Progressão diferente de outras neuropatias periféricas (DM) • Padrão semelhante das neuropatias compressivas
  15. 15. • Independentemente da causa, cada deformidade ocorre pela fraqueza do agonista em relação ao antagonista • Sem evidência de espasticidade
  16. 16. • Avaliação clínica – Determinar a rigidez (Coleman) – Aferir a força muscular – Exame neurológico • Rx • Rx com os blocos de Coleman • ENMG • RM
  17. 17. • Apesar da doença neurológica, a cirurgia não difere das outras causas de cavo • Lembra sempre que a doença é progressiva • Dificilmente aparecerá alguém com doença inicial – Transferências tendinosas para prevenção de deformidades
  18. 18. • Fibular longo para curto – Previne cavo e o aduto (TP) • Evitar alongamentos tendíneos – Apenas quando há contratura franca – Pode piorar o desbalanço muscular, causando deformidades mais complexas
  19. 19. • Tratamento conservador – Geralmente sem sucesso – Cuidados para pés insensíveis – Uso de palmilhas – Órteses – Calçados – Fisioterapia
  20. 20. • Tratamento cirúrgico – 3 tipos – Partes moles • Liberação da fáscia plantar • Liberação/transferência tendinoss – Osteotomia • MTT • Médiopé • Calcâneo – Estabilização articular • Artrodese tríplice
  21. 21. • Cirurgia precoce de partes moles e alinhamento do retropé – Não evita a progressão – Ganhar tempo de articulação – Previne a artrodese precoce – Indicado em pacientes jovens (< 12 anos) mesmo com algum grau de rigidez

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