Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Aula charcot marie-tooth

1,060 views

Published on

Dr. Mauricio Custódio Fabiani, medico residente ortopedia e traumatologia, Chapecó-SC

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

Aula charcot marie-tooth

  1. 1. PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MÉDICA TRAUMATOLOGIA-ORTOPEDIA Mauricio Custódio Fabiani R2
  2. 2. Charcot-Marie-Tooth Mauricio Custódio Fabiani R2
  3. 3. Diagnóstico mais comum associado a pé cavo Suspeitar em todo o paciente com pé cavo Não é uma doença única Grupo de alterações causadas por defeitos em qualquer proteína que constitui a bainha de mielina do nervo periférico
  4. 4. • Descrita por Charcot e Marie na França e Tooth na Inglaterra (1886) – Charcot – Defeito medular – Tooth – Defeito periférico • Doença mais comum de defeitos de nervos periféricos • 50% tem evento genético associado
  5. 5. • Maioria tem vida normal • Eventualmente vida normal no início – Evolui com fraqueza muscular e deformidade – Dor e perda de função • Incidência variável – 20-100.000 – Homens 2:1 – Mais grave em mulheres
  6. 6. • Nomenclatura confusa – Atrofia muscular progressiva (PMA) – Atrofia muscular fibular (PMA também) – Neuropatia motora-sensória hereditária (HMSN) • 1990 – nova classificação, nomenclatura usada até hoje – Descoberta dos defeitos genéticos específicos – Classificação com 4 tipos mais comuns... Por enquanto!
  7. 7. • CMT-1 – mais comum (50%) – Autossômico dominante – Redução na velocidade de condução do nervo – Desmielinização – 1A, 1B e 1C – Comumente começa entre terceira e quarta década de vida – Menos grave
  8. 8. • CMT-1A (80%) – Trissomia segmentar do cromossomo 17 – Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein) • CMT-1B (5-10%) – Mutação no gene P0 de mielina – Fenótipo agressivo • CMT-1C – Defeito genético desconhecido
  9. 9. • CMT-2 (20%) – Autossômico dominante também – Velocidade de condução perto do normal – Sem evidência de desmielinização – Doença mais indolente
  10. 10. • CMT-X (10-20%) – Ligado ao X – Pacientes masculinos com doença – Pacientes femininos eventualmente com doença leve – Associado ao defeito na conexina 32 (componente da mielina)
  11. 11. • CMT-4 – Autossômico recessivo – Rara – Alteração em várias proteínas e genes – Pouco estudada
  12. 12. • A deformidade não é causada diretamente pela força motora, mas principalmente pelo desbalanço muscular • Um padrão específico de fraqueza motora – Musculatura anterior e lateral (com exceções) – Musculatura posterior na doença avançada
  13. 13. • Fibular curto – sempre • Fibular longo – As vezes • Tibial anterior – sempre • Extensor longo do hálux – as vezes – Inserção mais distal – Contribuição do n.fibular
  14. 14. • Progressão diferente de outras neuropatias periféricas (DM) • Padrão semelhante das neuropatias compressivas
  15. 15. • Independentemente da causa, cada deformidade ocorre pela fraqueza do agonista em relação ao antagonista • Sem evidência de espasticidade
  16. 16. • Avaliação clínica – Determinar a rigidez (Coleman) – Aferir a força muscular – Exame neurológico • Rx • Rx com os blocos de Coleman • ENMG • RM
  17. 17. • Apesar da doença neurológica, a cirurgia não difere das outras causas de cavo • Lembra sempre que a doença é progressiva • Dificilmente aparecerá alguém com doença inicial – Transferências tendinosas para prevenção de deformidades
  18. 18. • Fibular longo para curto – Previne cavo e o aduto (TP) • Evitar alongamentos tendíneos – Apenas quando há contratura franca – Pode piorar o desbalanço muscular, causando deformidades mais complexas
  19. 19. • Tratamento conservador – Geralmente sem sucesso – Cuidados para pés insensíveis – Uso de palmilhas – Órteses – Calçados – Fisioterapia
  20. 20. • Tratamento cirúrgico – 3 tipos – Partes moles • Liberação da fáscia plantar • Liberação/transferência tendinoss – Osteotomia • MTT • Médiopé • Calcâneo – Estabilização articular • Artrodese tríplice
  21. 21. • Cirurgia precoce de partes moles e alinhamento do retropé – Não evita a progressão – Ganhar tempo de articulação – Previne a artrodese precoce – Indicado em pacientes jovens (< 12 anos) mesmo com algum grau de rigidez

×