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Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Facultad de Ciencias Químicas

GENÉTICA HUMANA
Lic. Químico Farmacobiólogo
L
Mar...
GENÉTICA
LA GENÉTICA HUMANA DESCRIBE EL ESTUDIO DE
LA HERENCIA BIOLÓGICA EN LOS SERES HUMANOS
CONCEPTOS BÁSICOS
• Fenotipo:
• Las propiedades
observables de un
organismo.
• Genotipo
• El contenido genético de un
organismo.
• Gen
• sup...
MENDEL
Gregor Johann Mendel monje agustino católico

y naturalista (1865)
LEYES DE MENDEL
• Primera Ley de Mendel
o
Ley
de
la
Segregación:
establece que durante
la formación de los
gametos cada al...
SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
• Los híbridos forman
semillas que tienen el
uno o el otro de ...
TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA
INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES
HEREDITARIOS.
• Se aplica el principio
de que la
descende...
CROMOSOMA Y CARIOTIPO
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44
son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22
parejas de autosomas.. E...
¿COMO SE
HEREDA EL
SEXO?
Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se
separan, de tal forma que sólo irá un cromosoma sexual a cada...
¿ENFERMEDADES
HEREDITARIAS?
De las enfermedades hereditarias, unas son puramente
genéticas porque dependen de un solo gen
otras influidas por diferent...
TIPOS
Autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en
los autosomas y dominantes o recesivas según tipo de
gen que la ...
MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la información contenida en
el ADN de las células. Para que sea heredable tiene que
ocurrir e...
TIPOS
Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de
aminoácido.
Mutaciones puntuales por sustitución de bases: T...
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones,
cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del
mismo ti...
Para
finalizar…….
El conocimiento en
genética ha permitido la
mejora extensa en
productividad de plantas
usadas para el alimento
como por ej...
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Genetica humana

  1. 1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla Facultad de Ciencias Químicas GENÉTICA HUMANA Lic. Químico Farmacobiólogo L Maryan Xochitl Rodríguez Romero Profesor: Eugenio López Gaspar
  2. 2. GENÉTICA
  3. 3. LA GENÉTICA HUMANA DESCRIBE EL ESTUDIO DE LA HERENCIA BIOLÓGICA EN LOS SERES HUMANOS
  4. 4. CONCEPTOS BÁSICOS
  5. 5. • Fenotipo: • Las propiedades observables de un organismo. • Genotipo • El contenido genético de un organismo. • Gen • supone que hay una unidad común a todos los procesos subyacentes a la expresión o transmisión de ciertos caracteres fenotípicos
  6. 6. MENDEL Gregor Johann Mendel monje agustino católico y naturalista (1865)
  7. 7. LEYES DE MENDEL • Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto.
  8. 8. SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE • Los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
  9. 9. TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS. • Se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales
  10. 10. CROMOSOMA Y CARIOTIPO
  11. 11. De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas.. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales
  12. 12. ¿COMO SE HEREDA EL SEXO?
  13. 13. Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá un cromosoma sexual a cada gameto. Al producirse la fecundación, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al óvulo, dará origen a una niña. Si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el cromosoma Y, será un niño el que se origine. XóY X
  14. 14. ¿ENFERMEDADES HEREDITARIAS?
  15. 15. De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genéticas porque dependen de un solo gen otras influidas por diferentes genes que hacen que las personas sean más o menos susceptibles de padecerlas como la mayoría de los cánceres.
  16. 16. TIPOS Autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y dominantes o recesivas según tipo de gen que la produce. -Ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
  17. 17. MUTACIONES
  18. 18. Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides. En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas mediante agentes mutagénicos, como las radiaciones y sustancias químicas.
  19. 19. TIPOS Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido. Mutaciones puntuales por sustitución de bases: Transiciones y Transversiones Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro
  20. 20. Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
  21. 21. Para finalizar…….
  22. 22. El conocimiento en genética ha permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz. El conocimiento genético también ha sido un componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica en este siglo. En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevención de la reaparición del síndrome de Down

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