1. CARIOTIPO
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el
ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de
cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso,
en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberración cromosómica.
2. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa
y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo
humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por
ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa
que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
3. GENES
Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que
se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un
gen, según los expertos, es una serie de nucleóticos que almacena la información que se
requiere para sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular específico.
El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la herencia a
los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define
como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.
La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es imprescindible para
lograr que el ARN funcional pueda ser sintetizado. La transcripción genética produce una
molécula de ARN que luego se traduce en los ribosomas y genera una proteína. Hay
genes, sin embargo, que no son traducidos a proteínas y que cumplen otros roles en forma
de ARN.
Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutación o
reorganización, dejan ser funcionales, se denominan pseudogenes. Estos pueden
contribuir a la evolución de una especie ya que su ADN acepta mutaciones y puede
generar nuevas funciones.
4. Cromosomas
Se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas
por ADN y proteínas, que contiene parte de la información genética de un individuo.
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma más conocida, cuerpos
bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación.
En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de manera
nítida ya que ocupanterritorios cromosómicos discretos.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y
es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene
23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña
(sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya
sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que
determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.
cariograma
El estudio cromosómico, se analiza el número y la estructura de los 23 pares de
cromosomas (análisiscromosómico). En la especie humana habitualmente se estudia
el cromosoma que se obtienen luego de un cultivo de linfocitos de sangre periférica,
pero también se puede realizar en médula ósea,fibroblasto, líquido amniótico, restos
de aborto, gónada y en teoría de cualquier tejido susceptible de ser cultivado.
