Sindrome de patau

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Queridos lectores:
Aquí les dejo información acerca de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Patau, es muy poco conocida por lo que deberíamos ampliar nuestros horizontes interesándonos por este tipo de anomalías.


Se despide María Catalina

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Sindrome de patau

  1. 1. Síndrome de PatauPor María Catalina Hernández Henríquez
  2. 2. ¿ Que es un síndrome ?  Un síndrome es el conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada. …Y entonces ¿ Cual es la diferencia entre enfermedad y síndrome ?  La enfermedad es la perdida de la salud, o del estado de bienestar corporal y anímico, el síndrome son los síntomas.
  3. 3. Quien lo descubrió… ?  Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau.  Fue un médico, matemático y teólogo danés. Thomas Bartholin es conocido como el descubridor del sistema linfático. Aunque dicho descubrimiento fue realizado a la vez por Olaus Rudbeck, pero Thomas Bartholin lo publicó primero.
  4. 4. Que es el Síndrome de Patau… ?Otros nombres: Trisomía en el par 13. Trisomía D. Síndorme de Bartholin Patau. Polimalformativa grave.  Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.  Es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional.
  5. 5.  Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de Patau, trisomía del par 13.
  6. 6.  Ideograma de una célula humana de una persona con los cromosomas correctos.
  7. 7.  Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.  Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Se manifiestaen las madres deedad avanzada.
  8. 8. ¿ Porqué se produce este Síndrome ? ?
  9. 9.  Buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyuncióncromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno.
  10. 10. Como poder identificar este Síndrome  Efectuar una prueba de cromosomas durante el embarazo. Los padres que hayan tenido yahijos con esta enfermedad deberánsometerse a las pruebaspertenecientes si desean tener otrohijo.
  11. 11. ¿ Cuales son los síntomas de este Síndrome ?
  12. 12. Alargamiento del surcoposterior. Aumento de tamaño delriñon. Retraso metal. Labios leporinos. Apnea.
  13. 13.  Defectos en el cuerocabelludo. Displasia valvular. Polidactilia o dilatación dela pelvis. Quistes renales.
  14. 14.  Son síntomas que afectanlas necesidades mentales,como el lenguaje, recibiralimentos o sedentarismoabsoluto.  Anomalías que se deben a un muy bajo o muy alto nivel de liquido amniótico en el vientre de la madre.
  15. 15. Estadísticas…  El caso de mayor supervivencia conocido es de sexo femenino la cual llego a los 23 años de vida, es decir, el 30% de lo que vive una persona promedio en Chile.  Las probabilidades de dar a luz un niño con este síndrome es de 1 cada 12.000, es decir, un 0,0083%. Existe un ligero exceso de un 5% de casos del sexo femenino respecto al masculino.
  16. 16. Tratamientos… No tiene cura conocida nitratamiento especifico.  Requerirá asistencia de un equipo multidisciplinar desde el primer momento de su vida.  Los padres deberán estar preparados psicológicamente y entrenados en el cuidado del niño.
  17. 17. Caso Clínico… Fig. 1 Fig. 2
  18. 18. Caso Clínico… Fig. 3 Fig. 4
  19. 19. Eso es todoGracias por su atención

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