Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

2015 05-19 Kirkkonummi

1,402 views

Published on

Sukututkimuksen uudet tuulet – mitä DNA kertoo?

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

2015 05-19 Kirkkonummi

  1. 1. Sukututkimuksen uudet tuulet – mitä DNA kertoo? Kasvitarhan ystävät, Ragvaldsin museon Renkitupa Kirkkonummi 19.5.2015 Marja Pirttivaara FT, MBA 19.5.2015 © Marja Pirttivaara 1
  2. 2. Johdanto © Marja Pirttivaara19.5.2015
  3. 3. Sukututkimuksen käsitteitä ”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisen vaiheiden tutkimista.” Arkistolaitos: Käyttölupahakemus http://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lo makkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_ kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf (4.3.2015) Geneettisellä sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten sukulaisuussuhteiden ja vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. “Genetic genealogy: The use of DNA testing in combination with traditional genealogical and historical records to infer relationships between individuals.” International Society of Genetic Genealogy ISOGG: Genetics Glossary http://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G (4.3.2015) 19.5.2015 © Marja Pirttivaara
  4. 4. Sukututkija sanapilvenä 19.5.2015 Kerätty Kalliolan geneettisen sukututkimuksen kurssin osallistujien vastauksista maaliskuussa 2015 © Marja Pirttivaara
  5. 5. Ensimmäiseksi: mieti omat tavoitteesi! • Miksi harrastat sukututkimusta? • Mitä tiedät suvustasi? • Mitä haluat selvittää? • Miten paljon haluat käyttää aikaa? 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  6. 6. Ihmisen perimä Ihmisellä on • yksi perimä eli genomi, • soluja noin 1014 (*), • 23 kromosomiparia, • kromosomeissa geenejä noin 23 000, • perimässä emäspareja noin kolme miljardia, • SNPt eli snippi on yhden emäksen monimuotoisuus. 19.5.2015 • http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.htm l Marja Pirttivaara
  7. 7. Perimä ja mutaatio • Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan. • Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä. • 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY, naisella XX. • Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA) • Mutaatio on perimässä (kromosomissa tai koko kromosomistossa tai mtDNAssa) tapahtunut rakenteellinen muutos. • Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA. 19.5.2014 © Marja Pirttivaara © Marja Pirttivaara
  8. 8. “Neljä suurta” tarjoavat testejä • Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com • 23andMe http://www.23andme.com • Ancestry http://www.ancestry.com • National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/ • Lisäksi muita pienempiä: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies • Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, National Geographic Genographic Project). • Esim. Family Tree DNA perustestit: Y-DNA (isälinja), mtDNA (äitilinja) ja Family Finder (autosomaali DNA ja X kromosomi, yht. n. 700 000 snippiä; ”etäserkkutesti”) 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  9. 9. DNA-testifirman valinta • Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja? • Mihin maihin yritys myy testejä? • Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää? • Säilyttääkö yritys näytteet? • Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä? • Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on? • Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu? • Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys? • Mitkä ovat käyttöehdot ja yksityisyyslauseke? • Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä? • Saako raakadatan itselleen? • Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin? • Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset? http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company 19.5.2015 © Marja Pirttivaara
  10. 10. Suomi DNA projekti 19.5.2015 Marja Pirttivaara 10 Lkm Yht. jäseniä 5186 Y-DNA 12 3504 Y-DNA 67 2563 Y-DNA 111 593 BIG Y 202 Geno 2.0 Tr. 133 mtDNA 2649 mtDNA Full 1610 Family Finder 1935
  11. 11. Testeistä ja tuloksista © Marja Pirttivaara19.5.2015
  12. 12. Family Tree DNA testit Testit 27.1.2015 Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit 12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille) Äitilinja mtDNA (kaikille) Y-DNA + mtDNA (miehille) mtDNAPlus Comprehensive Genome (miehille) Y-DNA67, FF, MFS mtFullSequence Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat (kaikille) Siirtoja Family Finder Y-DNA , autosomal DNA Personoidut raportit Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä: http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland © Marja Pirttivaara27.1.2015
  13. 13. ©Gene by Gene lupa19.5.2015 Tulokset: MyFTDNA
  14. 14. Y-DNA STR eli markkeritulokset © Gene by Gene lupa19.5.2015
  15. 15. Y-DNA SNP- eli snippitulokset © Gene by Gene lupa19.5.2015
  16. 16. Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015 • • • • • • • • N1c1a1a1b L1022 • • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082 • • • • • • • • N1c1a1a2* - • • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935 • • • • • • • • • N1c1a1a2a* - • • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927 • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1* - • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941 • • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a* - • • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940 • • • • • • • • N1c1a1a2b L1034 • • • N1c2 F1008/L666 • • • • N1c2* - • • • • N1c2a M128 • • • • N1c2b P43 • • • • • N1c2b* - • • • • • N1c2b1 P63 • • • • • N1c2b2 L665 N M231/Page91, M232/M2188 • N* - • N1 CTS11499/L735/M2291 • • N1* - • • N1a P189.2 • • N1b L732 • • • N1b* - • • • N1b1 L731, L733 • • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1 • • • N1c* - • • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105 • • • • N1c1* - • • • • N1c1a M178, P298 • • • • • N1c1a* - • • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839 • • • • • • N1c1a1* - • • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973 • • • • • • • N1c1a1a* - • • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29 • • • • • • • • N1c1a1a1* - • • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431 • • • • • • • • • N1c1a1a1a* - • • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025 • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1* - • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a* - • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 L591 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 L1027 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 FGC13372/Z16975 9.4.2015 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html
  17. 17. Sukulaisuussuhteita © Marja Pirttivaara19.5.2015
  18. 18. Sukulaisten yhteinen DNA 19.5.2015 © Marja Pirttivaara 18 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png
  19. 19. Sukulaissuhdearvioita 1/3 18.3.2015 Marja Pirttivaara Relationship Range Meaning Immediate – Parent/Child, Siblings, Aunt/Uncle, etc. Parent/Child Melkein varma vanhempi-lapsi-suhde Parent/Child, Full Siblings Todennäköisesti vanhempi-lapsi, mutta myös sisaruussuhde on mahdollinen Parent/Child, Full Siblings Todennäköisesti täyssisarukset, myös vanhempi-lapsi mahd. Full Siblings, Half Siblings, Grandparent/Grandchild Todennököisesti täydet sisarukset, myös muita mahdollisuuksia, mukaanlukien sisaruspuolet sekä isovanhempi-lapsenlapsi. Full Siblings, Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin sisaruspuolet tai isovanhempi- lapsenlapsi. Voi olla myös setä/täti-sisaruksenlapsi Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin setä/täti-sisaruksenlapsi, voi olla myös sisaruspuoli ja isovanhempi-lapsenlapsi
  20. 20. Sukulaissuhdearvioita 2/3 18.3.2015 Marja Pirttivaara Relationship Range Meaning Close – 1st & 2nd cousins 1st Cousin, Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli ja setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen. 1st Cousin, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli mutta myös etäisempi setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen. 1st Cousin – 2nd Cousin Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös 1.-2. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. 1st Cousin – 3rd Cousin Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös 1.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. 2nd Cousin – 3rd Cousin Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös 2.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä.
  21. 21. Sukulaissuhdearvioita 3/3 18.3.2015 Marja Pirttivaara Relationship Range Meaning Distant – 3rd & 4th cousins 2nd Cousin – 4th Cousin Todennäköisimmin 3. serkku, mutta voi olla myös 2.- 4. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. 3rd Cousin – 5th Cousin Todennäköisimmin 4. serkku, mutta voi olla myös 3.- 5. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. Speculative – 4th Cousin – Remote Cousin & 5th Cousin – Remote Cousin 4th Cousin – Remote Cousin Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin tulla paljon kauempaa, perustuen neuvonantajapaneelin määrittelemään luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 4. serkku, mutta voi olla myös 20. serkku. 5th Cousin – Remote Cousin Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin tulla paljon kauempaa, perustuen neuvonantajapaneelin määrittelemään luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 5. serkku, mutta voi olla myös 20. serkku.
  22. 22. Isovanhemmat Vanhemmat Great Grandparents Nainen: XX Äiti: XX Äidinisän isä: XY Äidinisän äiti: XX Äidinäidin isä: XY Äidinäidin äiti: XX Äidinäiti: XX Äidinisä: XY Isänisän isä: XY Isänisän äiti: XX Isänäidin isä: XY Isänäidin äiti: XX Isänäiti: XXIsänisä: XY Isä XY Mistä naisen X-kromosomi tulee? 9.4.2015 © Marja Pirttivaara
  23. 23. Isovanhemmat Vanhemmat Great Grandparents Mies: XY Äiti: XX Äidinisän isä: XY Äidinisän äiti: XX Äidinäidin isä: XY Äidinäidin äiti: XX Äidinäiti: XX Äidinisä: XY Isänisän isä: XY Isänisän äiti: XX Isänisä: XY Isä XY Mistä miehen X-kromosomi tulee? Isänäiti: XX Isänäidin isä: XY Isänäidin äiti: XX 9.4.2015 © Marja Pirttivaara
  24. 24. Mitä oma DNA voi kertoa: Family Finder testi MyOrigins 19.5.2015 © GenebyGene lupa 24Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta: https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology
  25. 25. Uutta ja vanhaa DNAta © Marja Pirttivaara19.5.2015
  26. 26. Mitä halutaan tietää, kun tutkitaan muinaisDNAta? • Evoluutio • Migraatio ja asuttaminen • Yksilön tunnistaminen (vrt. Richard III) – Isälinjat, äitilinjat, sukulaisuussuhteet • Ruokavalio ja sairaudet • Eläinten ja kasvien alkuperän selvittäminen 19.5.2015 © Marja Pirttivaara
  27. 27. MuinaisDNA-dataa – kaikkien saatavilla 19.5.2015 Marja Pirttivaara Sample Name Sample Location Sex Y-DNA hg Mt-DNA hg Approx. Age by authors PubMed PMID GEDMatch ** Altai Neanderthal Denisova Cave, Siberia F 50,000 y http://www.eva.mpg.de/ neandertal/index.html F999902 Denisova Denisova Cave, Siberia F 30,000 y 22936568 F999903 Palaeo-Eskimo Greenland M Q1a D2a1 4,000 y 20148029 F999906 Mal’ta South-Central Siberia M R U 24,000 y 24256729 F999914 La Braña-Arintero León, Spain M C-V183 U5b2c1 7,000 y 24463515 F999915 LBK Stuttgart, Germany F T2c2 7,500 y 25230663 F999916 Motala-12 Östergötland, Sweden M I-L460 U2e1 7,000 y 25230663 F999917 Loschbour Loschbour, Luxembourg M I-L460 U5b1a 8,000 y 25230663 F999918 Clovis-Anzick-1 Montana, North America M Q-Z780 D4h3a 12,500 y 24522598 F999919 Hinxton-2 Cambridgshire, UK F H2a2b1 1300 y Sanger * F999921 Hinxton-3 Cambridgshire, UK F K1a4a1a2b 1300 y Sanger * F999922 Ajvide58 Sweden M I-CTS772 U4d 5000 y 24762536 F999924 Hinxton-4 Cambridgshire, UK M R-DF25 H1ag1 2000 y Sanger * F999925 Hinxton-5 Cambridgshire, UK F H2a2a1 1300 y Sanger * F999926 NE5 Kompolt-Kigyósér, Hungary M C-F3393 J1c 4990-5210 cal BC 25334030 F999927 NE7 Apc-Berekalja I., Hungary M I-L1228 N1a 4360-4490 cal BC 25334030 F999928 IR1 Ludas-Varjú-dűlő, Hungary M N-M231 G2a1 830-980 cal BC 25334030 F999929 CO1 Apc-Berekalja I., Hungary F H 2700-2900 cal BC 25334030 F999930 KO1 Tiszaszőlős-Domaháza, Hungary M I-L68 R3 5650-5780 cal BC 25334030 F999931 NE6 Apc-Berekalja I., Hungary M C-P255 K1a3a3 4950-5300 cal BC 25334030 F999932 BR2 Ludas-Varjú-dűlő, Hungary M J-M67 K1a1a 1110-1270 cal BC 25334030 F999933 Gökhem2 Sweden F H1c 5000 y 24762536 F999934 Ust'-Ishim Ust'-Ishim, Siberia M K-M526 R 45,000 y 25341783 F999935 Kostenki14 European Russia M C-V199 U2b 38,700-36,200 y 25378462 F999936 NE1 Polgár-Ferenci-hát, Hungary F U5b2c 5070-5310 cal BC 25334030? Tyrolean Iceman (ERP001144) Tisenjoch Pass, Oetztal Alps M 5300 y http://www.ebi.ac.uk/en a/data/view/ERP001144 http://www.y-str.org/p/ancient-dna.html * http://sra.dnanexus.com/studies/ERP003900 ** http://www.gedmatch.com
  28. 28. Kysymyksiä ja vastauksia © Marja Pirttivaara19.5.2015
  29. 29. Kysymyksiä 1 1. Aviottoman lapsen isän selvittäminen • Miten selvitetään isälinjasta tuntematon esi-isä? – Isän isän isää ei tiedetä, miten voidaan selvittää? • Miten selvitetään äitilinjasta tuntematon esi-isä? • Miten selvitetään sekalinjasta tuntematon esi-isä? • Vaimon äiti on avioton, elossa on yksi veli. Miten selvittää ukki? • Miten selvittää isän äidin isä? • Miten selvittää äidin äidin isä? • Miten etsitään vertailutestattava aviottomalle esivanhemman isää etsittäessä? 2. Y-DNA-tulokset ja tulkinta • Kannattaako lähettää sekä isän että pojan näyte testattavaksi? Helpottaako tulkintaa? • Aika-arviot, miten aikajanoja tulkitaan? • Mitkä ovat vaihteluvälit Y-DNA-matcheille? 3. Tuntemattoman esiäidin selvittäminen • Miten selvitetään tuntematon esiäiti? 4. Miten lahjoitetaan mtDNA geenipankkiin? 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  30. 30. Vastauksia 1a Aviottoman lapsen isän selvittäminen Q1: Miten selvitetään isälinjasta tuntematon esi-isä? A1: Aloitetaan jonkun isälinjaisen miesjälkeläisen Y-DNA-testillä, jatkoa ajatellen mieluiten vanhimman sukupolven miehen näyte. Q2: Miten selvitetään äitilinjasta tuntematon esi-isä? A1: Aloitetaan Family Finder –testillä, mieluiten vanhimman sukupolven henkilö. (Huom X-kromosomin periytyminen, sitä voi miettiä.) Q3: Miten selvitetään sekalinjasta esi-isä? A1: Jos tuntemattoman isän lapsi on poika ja jos jotakin kautta löytyy mieslinjainen miesjälkeläinen, pyydetään häneltä Y-DNA- testi. Jos ei löydy, kuten Q2. 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  31. 31. Vastauksia 1b 1. Aviottoman lapsen isän selvittäminen Q4: Vaimon äiti on avioton, elossa on yksi veli. Miten selvittää ukki? A4: Onko äidin ja enon isä sama? Jos on sama, sitten enon Y-DNA. Jos on eri, sitten äidin tai hänen jälkeläisensä Family Finder, vertailun vuoksi myös enon Family Finder. Q5: Miten selvittää isän äidin isä? Miten selvittää äidin äidin isä? Q5: Family Finder, kts Q2 Q6: Miten etsitään vertailutestattava aviottomalle esivanhemman isää etsittäessä? Q6: Perinteisen sukututkimuksen avulla, kirkonkirjoista yms. Jos tuntemattomattomalla esi-isällä on mieslinjainen miesjälkeläinen, vertailutestattavaksi kannattaa yrittää saada epäillyn isän virallinen mielinjainen miesjälkeläinen. Kannattaa etsiä mahdollisimman vanhan sukupolven testattava, jatkoa ajatellen (Family Finder). Hienotunteisuutta saatetaan tarvita testattavan etsinnässä ja tulosten kertomisessa. 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  32. 32. Vastauksia 1c Y-DNA-tulokset ja tulkinta Q7 Kannattaako lähettää sekä isän että pojan näyte testattavaksi? Helpottaako tulkintaa? A7 Ei ole tarpeen, ellei selvittele isä-poika-isyyttä. Jos on kiinnostunut mutaatioista ja tutkimuksesta, silloin voi toki testata. Kaikki mutaatiot tapahtuvat isän ja pojan välissä, eli isän Y-DNA voi poiketa pojan Y-DNAsta, jopa 12 markkerin tulos. Q8 Aika-arviot, miten aikajanoja tulkitaan? Mitkä ovat vaihteluvälit Y-DNA-matcheille? A8 Kyse on todennäköisyyksistä ja tilastoista. Kuviot ja tulokset ovat yleensä kumulatiivisia taulukoita. 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  33. 33. Vastauksia 1d Tuntemattoman esiäidin selvittäminen Q9 Miten selvitetään tuntematon esiäiti? Q9: Jos kyse on äitilinjaisesta esiäidistä, voidaan käyttää mitokondrioDNA-testiä. Sen voi ottaa sekä naiselta että mieheltä. Jälleen vanhimman sukupolven jälkeläinen kannattaa ottaa jatkoa ajatellen. Q10 Miten lahjoitetaan mtDNA geenipankkiin? Q11: Lataamalla MyFTDNA-sivuilta FASTA-tiedosto. https://www.familytreedna.com/my/mtdna-results.aspx Lataaminen joko Ian Loganin sivujen avulla: http://www.ianlogan.co.uk/Submission.htm http://www.ianlogan.co.uk/checker/genbank.htmEsimerkki H35: http://www.ianlogan.co.uk/sequences_by_group/h35_genbank_s equences.htm 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  34. 34. Kysymyksiä 2 5. Family Finder testien tulkinta • Miten tulkitaan? • Miten voisi erotella Family Finder matchien joukosta isä- ja äitilinjan sukulaiset? • Mitkä ovat todennäköisimmät vaihteluvälit FF-sukulaisuuksille? • Virolaisten esi-isien selvittäminen 6. MyOrigin-kartta • Mitä Family Finder -kartta kertoo? • Kun tuloksissa on vaikka 2% FarEast alkuperää, voidaanko arvioida, kuinka kaukaa suvusta se tulee? 7. Projektit ja MyFTDNA-sivujen hallinnointi • Kuinka laaja sukupuu kannattaa siirtää? • Pitäisikö ja voiko DNA-tulosten perusteella etsiä projektin, johon kuuluu? 8. DNA ja terveys • Poikasikiöistä siirtyy äitiin DNAta, mitä se vaikuttaa esim. tulehdusarvoihin • Voiko ja kannattaako veriryhmien ja Rh-tekijän periytymistä seurata? 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  35. 35. Vastauksia 2a Isälinjakysymyksiä Q1: Voiko miehen Y-DNA-testillä löytää mahdollisen sukulaisen Australiasta? Syntynyt noin 100 vuotta sitten. A1: Periaatteessa voi, jos siellä elelee nykyään isälinjainen miessukulainen, joka on ottanut tai ottaa testin. Family Finder –testi voi myös tuoda etäserkkuja, silloin ei ole tarvits eolla isälinjainen miessukulainen. Q2: Miehen ruotsinkielinen iso-iso-iso-iso-isä pakeni n. 1808 papereitta Virosta Suomeen. Ovatko virolaiset testauttaneet DNA:taan? A2: Jonkin verran, ei yhtä paljon kuin suomalaiset. Koska Y-DNA kertoo isälinjasta hyvinkin kauas historiassa, voi löytyä isälinjaisia miessukulaisia. Latvialaisilla on oma FTDNA maaprojekti, liettualaisilla on useampiakin projekteja, johtuen vanhoista aatelisissuvuista yms. Q3: Voiko mieheni mieslinjaisten serkkujen (tai pikkuserkkujen) DNA tuoda jotakin lisätietoa hänen Y- DNA:nsa tulkintaan? A3: Riippuu tapauksesta. Sukuseurassa saatetaan tutkia eri isälinjoja, ja silloin on hyvä tutkia eri haaroja, erityisesti jos on haploryhmäeroja. Serkuille ja pikkuserkuille voisi miettiä Family Finder –testiä. 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  36. 36. Vastauksia 2b Family Finder testien tulkinta Q4: Miten tulkitaan? A4: Lähtökohta on, että DNA ei valehtele. Family Tree DNA käyttää serkkumääritysalgoritmeissaan niin korkeita kynnysarvoja – pisin vähintään 7.7 cM ja yhteensä vähintään yli 20 cM, että match on kyllä sukua. Q5: Miten voisi erotella Family Finder matchien joukosta isä- ja äitilinjan sukulaiset? A5: Hyvänä apuna on X-kromosomimatchien tunnistaminen sekä In common with – toiminnallisuuden käyttäminen. Q6: Mitkä ovat todennäköisimmät vaihteluvälit FF-sukulaisuuksille? A6: Vaihteluvälit ovat suuret. Kts tämän esityksen muita kalvoja, niissä on teoreettisia prosenttiosuuksia eri sukulaisuussuhteille. Q7: Virolaisten esi-isien selvittäminen A7: Virolaisten esi-isien selvittämisessä kannattaa hakea perinteisen sukututkimuksen tietoa, sitä on saatavilla suhteellisen hyvin. Sitten selvitystarpeesta riippuen voidaan valita DNA-testi. 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  37. 37. Vastauksia 2c MyOrigin-kartta Q8: Mitä Family Finder -kartta kertoo? A8: Etnisyystaustaa, verrattunareferenssiväestöihin. Metodologiapaperi selittää asiaa enemmän. Q9: Kun tuloksissa on vaikka 2% FarEast alkuperää, voidaanko arvioida, kuinka kaukaa suvusta se tulee? A9: Joka sukupolvi perii puolet isältä ja puolet äidiltä, eli joltakin tietyltä henkilöltä tullut osuus puolittuu joka sukupolvessa. Osuus pienenee siis suhteessa 2-4-8-16-32-64-128… Toisaalta alueen väestöpohja vaikuttaa, alueella voi kieppua samansortin DNAta eri suunnista. Projektit ja MyFTDNA-sivujen hallinnointi Q10: Kuinka laaja sukupuu kannattaa siirtää? A10: Ei turhan isoa, kukaan ei saa siitä siitä selvää. Valitettavasti FTDNAn sukupuu ei ole kovinkaan helppokäyttöinen. Q11: Pitäisikö ja voiko DNA-tulosten perusteella etsiä projektin, johon kuuluu? A11: Voi ja kannattaa etsiä. On olemassa Y-DNA- ja mtDNA-haploryhmäprojekteja sekä alueellisia projekteja ja sukunimiprojekteja. Voi kuulua useasmpaankin 8. DNA ja terveys Q12: Poikasikiöistä siirtyy äitiin DNAta, mitä se vaikuttaa esim. tulehdusarvoihin A12: Raskauden seurauksena äitiin siirtyy sikiön DNAta, kyse on ns microchimerism-ilmiöstä. Sillä on myös positiivisia vaikutuksia! Chan et al, Male Microchimerism in the Human Female Brain, PLOS 2012 Your Baby's leftover #DNA is making you stronger (2014) Q13: Voiko ja kannattaako veriryhmien ja Rh-tekijän periytymistä seurata? A13: Veriryhmät määräytyvät perimän perusteella, molemmat vanhemmat vaikuttavat siihen. Sopii niitä toki miettiä. 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  38. 38. Lopuksi © Marja Pirttivaara19.5.2015
  39. 39. Syitä ihmisten liikkumiselle vuosisatojen aikana • Kaupankäynti • Ruukit • Vesireitit ja tiet • Vallan keskukset: julkinen valta ja uskonto • Turun Akatemia piristysruiske liikkumiselle ja säätykierrolle • Avioliitot • Sodat, nälänhätä ja taudit • Seikkailunhalu Marja Pirttivaara19.5.2015
  40. 40. Käytännön vinkkejä • Mieti, mitä haluat tietää omassa sukututkimusprojektissasi. • Tee yhteistyötä. Yhdistä perinteistä sukututkimusta ja geneettistä sukututkimusta. • Anna tosiasioiden puhua puolestaan. • Aloita tunnetuista ja jatka tuntemattomaan. • Analysoi. Objektiivisesti ja ilman ennakkoasenteita. • Tallenna tietosi. 19.5.2015 Marja Pirttivaara
  41. 41. Lisätietoa ISOGG • ISOGG International Society of Genetic Genealogy http://www.isogg.org/ • ISOGG Wiki http://www.isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page Haploryhmät Y-DNA ja mtDNA • ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2015 (uusin versio 24.1.2015) http://www.isogg.org/tree/index.html • Yfull Experimental Haplogroup tree http://www.yfull.com/tree/ • mtDNA Phylotree: http://www.phylotree.org/tree/main.htm • mtDNA määrittelevät mutaatiot, FTDNAn lista: https://www.familytreedna.com/mtDNA- Haplogroup-Mutations.aspx Työkaluja datan tutkimiseen • GedMatch http://www.gedmatch.com • SNPedfia ja Promethease (terveystietoa) http://www.snpedia.com/index.php/promethease • ISOGG työkalulinkkilistoja – http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools – http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools – http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools • Suomen Sukututkimusseura luentoja, mentorointipalvelu jne – http://www.genealogia.fi 27.1.2015 © Marja Pirttivaara 41
  42. 42. Testien tilaus • Family Tree DNA Suomi DNA projekti – https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background – https://www.familytreedna.com/group- join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland Marja Pirttivaara19.5.2015
  43. 43. Etiikka ja yksityisyys • Suomen Sukututkimusseuran käytännesäännöt • Geneettisen sukututkimuksen kansainväliset standrdit 2015 • Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä. • DNAn omistusoikeus. Marja Pirttivaara19.5.2015
  44. 44. Kiitos! marja.pirttivaara @ gmail.com Twitter: Marja_P Bloggausta: www.genealogia.fi 19.5.2015 © Marja Pirttivaara 44

×