Successfully reported this slideshow.
Your SlideShare is downloading. ×

Caracteristicas geneticas del sindrome de pfeiffer

Ad
Ad
Ad
Ad
Ad
Ad
Ad
Ad
Ad
Ad
Ad
Upcoming SlideShare
Genetica y comportamiento
Genetica y comportamiento
Loading in …3
×

Check these out next

1 of 7 Ad

More Related Content

Similar to Caracteristicas geneticas del sindrome de pfeiffer (20)

More from Manuel Molina López (20)

Advertisement

Recently uploaded (20)

Caracteristicas geneticas del sindrome de pfeiffer

  1. 1. CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS + CLÍNICA DEL SÍNDROME DE PFEIFFER (SP) MANUEL MOLINA LÓPEZ
  2. 2. ¿QUÉ ES?  Es un trastorno congénito autosómico dominante, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 recién nacidos vivos.  Acrocéfalo-sindactilia: craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial, pulgares y primeros artejos anchos y sindactilia cutánea parcial variable, y exoftalmo.  Se asocia a mutaciones del gen 1 y 2 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos: (FGR1 en el cromosoma 8p11.2- p11 y FGFR2 en el cromosoma 10q26)
  3. 3. SP CLÁSICO, O, TIPO 1  Mutación gen FGFR1: Braquicefalia, hipoplasia mediofacial, y anomalías en dedos de mano y pies. El desarrollo neurológico e intelectual es normal.  Se relaciona con una afectación del cromosoma 8 ( 8p11.23)  Cambio de una citosina por una guanina en la posición 755 del exón 5 (de un residuo de prolina a uno de arginina)  Cursa con buena evolución, no requiere cirugía.
  4. 4. SP: TIPO II  Mutación gen FGFR2: Deformidad del cráneo (trilobulado), lo cual puede ocasionar limitación en el crecimiento cerebral. Anomalías en dedos de manos y pies. Anquilosis o sinostosis del codo, retraso del desarrollo, complicaciones neurológicas y proptosis, que cuando es extrema suele causar afectación visual.  Se relaciona con el cromosoma 10 (10q26.13) • Cambio de una Guanina por una citosina en el exón IIIa, provocando la sustitución de un triptófano por una cisteína en el codón 290  Afectación de las vías respiratorias superiores.  La etiología suelen se mutaciones de novo.
  5. 5. SP: TIPO III  La forma de herencia y las manifestaciones clínicas son calcadas a las del tipo II; a excepción de que no presentan el cráneo en forma de trébol.
  6. 6. RECURSOS WEB https://search-proquest- com.bibezproxy.uca.es/docview/2033733434/fulltextPDF/32AD82A68B44BE3PQ/1?accountid=14495 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-pfeiffer https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Pfeiffer

×