Las Hemofilias
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Objetivos
 Describir la hemofilia de una manera sencilla, su historia,
su clasificación, sus síntomas y tratamientos, de ...
Introducción
 La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la
coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un
defect...
Su Historia
En el siglo II el patriarca Judah alude a lo que muy
seguramente era una hemofilia, al eximir de la circuncisi...
A finales del siglo XIX
La hemofilia fue conocida como
la “Enfermedad Real”, porque
afecto a miembros de las
Casas Reales ...
Las Hemofilias A y B
Son trastornos
hereditarios, ligados al
sexo, que se deben a las
respectivas deficiencias en
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Hemofilias A y B
 La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la
Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya...
Clasificaciones clínicas de las personas con
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Hemofilia severa Hemofilia moderada Hemofilia leve
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Defecto de la hemofilia: Cromosoma X
Conceptos básicos
Los huesos se encuentran
parcialmente unidos por una
cápsula articular que
presenta a su vez un
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Conceptos básicos
Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán
de forma espontánea y natural sin ninguna...
Conceptos básicos
Sin un tratamiento
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Diagnostico clínico y de laboratorio
Las hemofilias A y B son indistinguibles por sus
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Momento de aparición de los síntomas
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Diagnostico prenatal y detección de
portadoras
Desde la clonación del gen del factor IX y del gen del FVIII, se
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Los síntomas de la enfermedad pueden
abarcar:
 Sangrado dentro de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
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¿Cómo pueden tratarse las hemorragias
con primeros auxilios?
 Aplique los primeros auxilios tan pronto como sea posible.
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¿Cómo pueden tratarse las hemorragias
con primeros auxilios?
Compresión: Las
articulaciones pueden
envolverse con un venda...
¿Qué hace Panamá en relación a la
hemofilia?
Actualmente en Panamá se
publican estas revistas con
respecto a la Hemofilia,...
Propósito
- Desarrollar actividades de
carácter asistencial, social y
cultural, para la recolección
de fondos en beneficio...
Conclusión
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se
contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfer...
Bibliografía
 Lic. Román Zapata Hernán Vélez A., Las Hemofilias. En:
Fundamentos de la Medicina, Hernán Vélez, William Ro...
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Hemofilias UP Med

  1. 1. Las Hemofilias Jusely Y. Salamanca V. E s t u d i a n t e d e M e d i c i n a U n i v e r s i d a d d e P a n a m á C a t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D . P r o f e s o r e s :
  2. 2. Objetivos  Describir la hemofilia de una manera sencilla, su historia, su clasificación, sus síntomas y tratamientos, de qué manera se diagnostica y que tan frecuente es.  Conocer sobre esta enfermedad mediante su descripción, para así estar conscientes de su gravedad y poder brindar información a más personas para que de igual forma puedan conocerla.
  3. 3. Introducción  La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente.  Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria. La Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.
  4. 4. Su Historia En el siglo II el patriarca Judah alude a lo que muy seguramente era una hemofilia, al eximir de la circuncisión a los niños que hubiesen tenido un hermano fallecido a causa de hemorragias después del procedimiento. Luego en 1803 el medico John C. Otto describe en una familia de Filadelfia, el patrón hereditario de la enfermedad. En 1828 Friedrich Hopf acuñó el termino hemofilia (del griego “hemo” sangre y philia “afición”). En 1872, Legg realizo una minuciosa descripción de los grados de la severidad de la enfermedad que hasta entonces se creía una sola. En 1952 fue descrita la hemofilia B o enfermedad de Christmas.
  5. 5. A finales del siglo XIX La hemofilia fue conocida como la “Enfermedad Real”, porque afecto a miembros de las Casas Reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia. La Reina Victoria, portadora de la enfermedad tuvo un hijo hemofílico, Leopoldo y dos hijas portadoras Alicia y Beatriz. Una hija de la primera, Alix o Alejandra, se casó con Nicolás II en 1894 y de esta unión nace el hemofílico mas conocido en el mundo Alexei
  6. 6. Las Hemofilias A y B Son trastornos hereditarios, ligados al sexo, que se deben a las respectivas deficiencias en la actividad coagulante de los factores VIII y IX. La Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente.
  7. 7. Hemofilias A y B  La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.  Ambos tipos de Hemofilia se caracterizan por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
  8. 8. Clasificaciones clínicas de las personas con hemofilia A y hemofilia B Hemofilia severa Hemofilia moderada Hemofilia leve Nivel de factor < 1% Nivel de factor entre el 1 % y el 5% Nivel de factor entre 5 y 40% Son características las hemorragias espontaneas Pueden sangrar por lesiones leves Pueden sangrar con lesiones severas, cirugía Pueden sangrar entre una o dos veces por semana Pueden sangrar una vez al mes Podrían nunca tener un problema hemorrágico Caracterizada por involucrar articulaciones Podría haber afectación de una articulación Raramente involucra las articulaciones.
  9. 9. Defecto de la hemofilia: Cromosoma X
  10. 10. Conceptos básicos Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular que presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad y que evita el roce entre los huesos que la forman.
  11. 11. Conceptos básicos Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán de forma espontánea y natural sin ninguna lesión. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente, pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los comienzos de una hemorragia se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad.
  12. 12. Conceptos básicos Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulación.
  13. 13. Diagnostico clínico y de laboratorio Las hemofilias A y B son indistinguibles por sus manifestaciones clínicas y por su historia. Para realzar el diagnostico se precisa una buena historia clínica que considere los antecedentes familiares y personales de hemorragias. Aproximadamente un tercio de los pacientes carecen de historia familiar y se denominan casos “esporádicos”, algunos de los cuales son verdaderas mutaciones “de novo*”. Los antecedentes personales son cruciales para juzgar la severidad del problema. Un paciente que no sangre anormalmente después de una exodoncia, una cirugía herida, muy probablemente no padezca una enfermedad hemorrágica grave. De novo: algo no heredado.
  14. 14. Momento de aparición de los síntomas Una persona que padezca hemofilia severa tendrá las primeras manifestaciones hemorrágicas alrededor del primer año de vida o antes si sufre un trauma y muchas de ellas serán caracterizadas como espontaneas. Aquellas con un padecimiento moderado o leve, lo harán después de uno o dos años o incluso en la edad adulta ( si es muy leve) y casi siempre se verifica la presencia de trauma. La manera mas confiable de hacer diagnostico de hemofilia es mediante exámenes de laboratorio
  15. 15. Diagnostico prenatal y detección de portadoras Desde la clonación del gen del factor IX y del gen del FVIII, se han desarrollado diversas técnicas para búsqueda de mutaciones en personas con hemofilia. El hallazgo de la mutación en un paciente posibilita el estudio de las posibles portadoras. En cada familia con hemofilia las mujeres se clasifican dentro de dos grupos de portadoras: las portadoras obligadas, son hijas de hemofílico y existe o ha existido en su familia un paciente afectado, el otro grupo es de las hijas de las portadoras obligadas o las madres de un caso esporádico, se les conoce como portadoras probables.
  16. 16. Los síntomas de la enfermedad pueden abarcar:  Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema  Sangre en la orina o en las heces  Hematomas  Sangrado excesivo después de la circuncisión  Hemorragia de vías digestivas y urinarias  Sangrado nasal  Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía  Sangrado espontáneo
  17. 17. ¿Cómo pueden tratarse las hemorragias con primeros auxilios?  Aplique los primeros auxilios tan pronto como sea posible. Haga esto aún cuando también vaya a suministrarse factor de reemplazo.  Reposo: El brazo o la pierna deben descansar sobre almohadas o sostenerse con un cabestrillo o vendaje. La persona no debe mover la articulación que sufre la hemorragia o caminar con ella.  Hielo: Envolver un paquete de hielo en una toalla húmeda y ponerlo sobre la hemorragia. Alternarlo cinco minutos con hielo, diez minutos sin hielo, mientras la articulación se sienta caliente. Esto puede ayudar a disminuir el dolor y limitar la hemorragia.
  18. 18. ¿Cómo pueden tratarse las hemorragias con primeros auxilios? Compresión: Las articulaciones pueden envolverse con un vendaje de tensión o media elástica. Esta suave presión puede ayudar a limitar la hemorragia y brindar soporte a la articulación. Elevación: Eleve la zona de la hemorragia por arriba del nivel del corazón. Esto podría disminuir la pérdida de sangre al reducir la presión en la zona.
  19. 19. ¿Qué hace Panamá en relación a la hemofilia? Actualmente en Panamá se publican estas revistas con respecto a la Hemofilia, poseen artículos tanto de hemofilia como de enfermedades relacionadas con fallos sanguíneos. Además publican artículos varios. El panameño César Garrido Donado logró recientemente entrar a la junta directiva de la Federación Mundial de Hemofilia. Garrido, forma parte del grupo “no médico” que integra esta organización de beneficencia.
  20. 20. Propósito - Desarrollar actividades de carácter asistencial, social y cultural, para la recolección de fondos en beneficio de la comunidad infantil y las personas que padecen hemofilia o trastornos hemorrágicos congénitos afines, Y de mujeres portadoras de estas deficiencias. Proyecciones: - El centro nacional de hemofilia. - Crear el centro de rehabilitación. - Lograr la subvención de la enfermedad mediante la ley de hemofilia. - Adquirir un transporte (bus). - Crear casa hogar para los pacientes.
  21. 21. Conclusión La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es importante reconocer a una persona que padezca esta enfermedad para de esta manera poder brindarle la información necesaria sobre los síntomas y tratamiento de la misma. Aún mas importante es conocer los primeros auxilios que pudieran brindarse en caso de una emergencia: reposo, la aplicación de hielo, compresión y elevación.
  22. 22. Bibliografía  Lic. Román Zapata Hernán Vélez A., Las Hemofilias. En: Fundamentos de la Medicina, Hernán Vélez, William Rojas, Jaime Borrero, Jorge Restrepo. Hematología. 6ª edición. Medellín, Colombia: Fondo Editorial CIB; 2004. pág. 258- 260.  Sinesio Delgado fedhemo (Federación Española de la Hemofilia). Madrid: Antonio Liras, 2008, [ fecha de acceso: 15 de mayo de 2013]. Disponible en: http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la- hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/  Fundación Panameña de Hemofilia. Panamá. 2013, [fecha de acceso: 29 de mayo 2013] http://fundahemofilia.venezuelapana.com

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