Screening metabolico 2013

2,118 views

Published on

0 Comments
3 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
2,118
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
32
Comments
0
Likes
3
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Screening metabolico 2013

  1. 1. UNIVERSIDAD INTERNACIONALDEL ECUADORPӔDIATRICS . IIMA Hinojosa – abril de 2013- mahinojosa45@hotmail.com
  2. 2. Screening metabólico•SinónimosCRIBAJETAMIZAJESCREENING
  3. 3. Screening metabólico• Procedimiento preventivo paradescubrir RN aparentementesanos, con enfermedades deorigen genético, que causandaños irreversibles e, iniciartratamiento oportuno
  4. 4. Screening metabólicoPrincipios:• Enfermedad frecuente• Tratamiento eficaz• Provoca muerte o enfermedadgrave• Apariencia normal al nacer• Adecuado costo
  5. 5. Screening metabólicoPrevalencia• Hipotiroidismo congénito 1:2.000• PKU 1: 10-20.000• Deficiencia Biotinidasa 1:45.000• Galactosemia 1:60.000• CAH 1:15.000 ( 21β hidroxilasa)• CF 1:12-15.000 (ECUADOR)
  6. 6. Screening metabólico• Costo –beneficioRetardo mental:Costo social invalorable$8’030.000/vida por niño notratado (USA)$300.000/año por niño (USA)$ 55-60.000/año x niño -Ecuador
  7. 7. Screening metabólicoIMPORTANCIA• Detección oportuna y ConsejeríaGenética• Mejorar el DPM•  Morbi-mortalidad• Mejorar desarrollo socioeconómico.
  8. 8. Screening metabólicoORIGEN• Mutaciones genéticas• Se provocan disfuncionesenzimáticas específicas• Acumulación tóxica (Compuestos yalmacenamiento)• 95% AR 25% afectados
  9. 9. Screening metabólicoSÍNTOMAS SOSPECHOSOS• Enfermedad aguda durante lasprimeras horas o días, despues dealimentarse.• Comportamiento anormal• Convulsiones refractarias a Tto, y/ohipotonía• RN con olor inusual.
  10. 10. Screening metabólicoSÍNTOMAS PROBABLES•Vomito persistente•Falla de crecimiento•Apnea – DR – taquipnea•Ictericia-hepato/esplenomegalia•Letargia•Hemorragia inexplicable•Historia familiar demuerte neonatal oenfermedad similar•Consanguinidad•Infecciones noexplicables (E. Coli)
  11. 11. Screening metabólicoSÍNTOMAS -MALFORMACIONES•Genitales ambiguos•Alteraciones estructuralesdel SNC•Facies dismorficas•Quistes renales•Anomalías vertebrales•Cardiopatía•Cataratas•Retinopatía•Alopecia•Dermatitis
  12. 12. Screening metabólicoPRUEBAS MAS COMUNES• HC• PKU• CAH• GALACTOSEMIA• DEFICIENCIA BIOTINIDASA• CF
  13. 13. Screening metabólicoPRUEBAS MAS COMUNES• HC• PKU• CAH• GALACTOSEMIA• DEFICIENCIA BIOTINIDASA• CF
  14. 14. Screening metabólicoHIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITAHereditario por producción inadecuada decortisol y/o aldosterona así comoexcesiva e andrógenos↑ Andrógenos = Genitales ambiguos enrecién nacidas Aldosterona = Pierde mucha sal
  15. 15. Screening metabólico
  16. 16. Screening metabólicoHIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITATratamiento con hormonas de reemplazo.Pre y post natalCirugía para corrección de anomalíasgenitales
  17. 17. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
  18. 18. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITADeficiencia Incidencia Manifestaciones 21β hidroxilasa 1:100.000 ♀virilizadas, sal rara17α hidroxilasa rara ♂virilizados, ♀nopubertad3 β hidroxi esteroidedehidrogenasarara ♂virilizados, sal♀ virilizadasSintetasa dealdosteronaRara Cortisol normal, sal. No virilizacionSIAR Rara ♂virilizados, ♀nopubertad, sal
  19. 19. HIPERPLASIAADRENALCONGÉNITA
  20. 20. Hermafroditismo masculino• Hasta hace bien poco, en una remota región de la República Dominicana llamada Salinas de unos 4.300habitantes se asignaba el sexo femenino de manera incorrecta a uno de cada noventa niños. Estos niños erancriado como niñas. Y entonces, al llegar a la pubertad, estos niños cambiaban de sexo y se convertían enchicos.• Este fenómeno de cambio de sexo espontáneo era tan corriente en Salinas que sus habitantes hasta tenían unnombre para él: guevedoche (pene a los doce). Y es que literalmente les surgía pene y les bajaban unostestículos.• En Papúa Nueva Guinea, en la otra parte del mundo, sucede algo muy similar. Existe una tribu de cazadores yhorticultores llamada sambia que se refieren a esos niños que cambian de sexo como kwolu-aatmawol(transformado en masculino).• En todos estos casos de conversión sexual espontánea, a los niños les faltaba una enzima llamada 5-alfa-reductasa que causa una deficiencia de DHT. El DHT o dihidroxitestosterona es lo que hace crecer los genitalesen el feto. Sin DHT, es sólo la testosterona la que se encarga de masculinizar al niño en la adolescencia,surgiendo así lo que se conoce como pseudohermafroditas masculinos.• Todos los guevedoche, pues, tienen la misma mutación genética debido a que su ascendencia puede remontarsea una mujer llamada Altagracia Carrasco. La misma enzima está ausente en los kwolu-aatmawol de Sambia.• ¿Prueba esto que las hormonas son más importantes que la educación a la hora de desarrollarse una identidadde género? Lo cierto es que los aldeanos de las Salinas no consideran a los guevedoche como masculinos ofemenino, sino que los engloban en una tercera categoría, un tercer sexo, refiriéndose a ellos a veces comomachi-hembras.• El concepto de tercer sexo o un tercer género se usa también para describir a los hijras de India y Pakistán, losmahu de la Polinesia, los muxe Zapotecas de México y las vírgenes juradas de los Balcanes.• ¿El sistema de dos géneros sexuales no es tan innato ni universal como creemos?• Fuente: http://genciencia.com
  21. 21. Screening metabólicoPRUEBAS MAS COMUNES• HC• PKU• CAH• GALACTOSEMIA• DEFICIENCIA BIOTINIDASA• CF
  22. 22. Screening metabólicoFENILCETONURIA• Alteración de metabolismo proteico,carencia enzimática para elmetabolismo de la fenilalanina• Acumulación de FA y retardo mentalseveroTratamiento: dieta restrictiva
  23. 23. FENILCETONURIA
  24. 24. FENILCETONURIA
  25. 25. Screening metabólicoPRUEBAS MAS COMUNES• HC• PKU• CAH• GALACTOSEMIA• DEFICIENCIA BIOTINIDASA• CF
  26. 26. Screening metabólicoHIPOTIROIDISMO CONGÉNITOGlándula tiroides inexistente, no desarrolladao disfuncionante (dismorfogénesis)Hormona tiroidea es fundamental encrecimiento especialmente del cerebroSin tratamiento RM inicia a partir de la 6ªsemana de vida o aún antes. Pierde 3 puntosde CI c/semana. Retardo de crecimiento
  27. 27. Screening metabólicoHIPOTIROIDISMO CONGÉNITOTratamiento con hormonas de reemplazo15 μg/Kg/d TODA LA VIDABajo costo, indispensable, $ 15= al año
  28. 28. Screening metabólicoPRUEBAS MAS COMUNES• HC• PKU• CAH• GALACTOSEMIA• DEFICIENCIA BIOTINIDASA• CF
  29. 29. Screening metabólicoGALACTOSEMIAHereditaria, incapacidad de desdoblar lagalactosa (azúcar de la leche ) en glucosaLactosa se acumula en tejidos y sangreprovocando ictericia, hepatomegalia,cataratas, RM y muerteTRATAMIENTO. Restricción de lactosa ygalactosa. TODA LA VIDA
  30. 30. GALACTOSEMIA
  31. 31. Screening metabólicoPRUEBAS MAS COMUNES• HC• PKU• CAH• GALACTOSEMIA• DEFICIENCIA BIOTINIDASA• CF
  32. 32. Screening metabólicoDEFICIENCIA BIOTINIDASAError congénito del metabolismo, falta derecuperación de la Biotina (del complejo B) dela vía de degradación de las carboxilasaspiruvato CoA-, Propionil Co A-, MetilcrotonilCo A- y Acetil Co A-.Aciduria orgánica, cetoacidosis metabólica ehiperamonemiaAR. Sin tratamiento presenta síntomas apartir del 3er mes al 2º año de vida
  33. 33. Screening metabólicoDEFICIENCIA BIOTINIDASAConvulsiones, sordera, ceguera, hipotonía,retraso del crecimiento, hiperventilación,apneas, dermatitis y alopeciaTRATAMIENTO. Biotina 5–20 mg/d VO
  34. 34. DEFICIENCIA BIOTINIDASA
  35. 35. DEFICIENCIABIOTINIDASA
  36. 36. Screening metabólicoPRUEBAS MAS COMUNES• HC• PKU• CAH• GALACTOSEMIA• DEFICIENCIA BIOTINIDASA• CF
  37. 37. Screening metabólicoFIBROSIS QUISTICAAR predominantemente caucásicaEnfermedad pulmonar crónica, insuficienciapancreática exócrina e ↑ de electrolitos ensudorDefecto en la proteína transportadora demembrana (CFTR) de iones Cl- en epitelios.Moco viscoso obstructivo e infección porpseudomona y staphylooccus. Esteatorrea,retraso en crecimiento. Íleo meconial 20%.
  38. 38. Screening metabólicoFIBROSIS QUISTICATamizaje con Tripsina Inmunoreactiva(IRT) a partir del día 30 de vida.Detección del gen del CFTR. Que nosiempre provoca nivel elevados de IRTTRATAMIENTO. Preventivo, diagnosticotemprano, control de infecciones,suplementos nutricionales
  39. 39. FIBROSIS QUISTICA
  40. 40. Compromiso Pulmonar• La mayoría de las muertesasociadas FQ son producto deuna enfermedad pulmonarprogresiva.• Los enfermos de FQ tienenpulmones normales al nacer yhasta antes del inicio de lainflamación e infección salvopor la presencia de conductosglandulares submucososdilatados en la vías aéreas.FIBROSIS QUISTICA
  41. 41. Lesión99%Imagen de corazón vellosoDilatación de losbronquiosFIBROSIS QUISTICA
  42. 42. Screening metabólicoPRUEBASA TODOS LOS RNVarios métodos: Sangre de cordón, depunción del talón, de sangre venosa.Recomendación: 4 a 7 días de edad, sinantibióticos, no transfusionespreviamente. 24 horas despues deiniciar lactancia.
  43. 43. Screening metabólico
  44. 44. Screening metabólico

×