Definición Enfermedad autosómica dominante Desorden hereditario que afecta el tejido conectivo (ligamentos, hueso, corazón...
<ul><li>Fibrilina: glucoproteína esencial para la formación de fibras elásticas. </li></ul><ul><li>Constituyente de las mi...
 
<ul><li>*Historia familiar </li></ul><ul><li>*Examen clínico </li></ul><ul><li>*Electrocardiograma/ </li></ul><ul><li>Ecoc...
<ul><li>Meta importante: proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, alterar las células ...
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Sxde Marfan

  1. 1. Definición Enfermedad autosómica dominante Desorden hereditario que afecta el tejido conectivo (ligamentos, hueso, corazón, ojos, pulmones, vasos sanguíneos, piel) 1 de cada 5000 personas la padecen 25 y el 35 % de los pacientes presentan una mutación en novo.
  2. 2. <ul><li>Fibrilina: glucoproteína esencial para la formación de fibras elásticas. </li></ul><ul><li>Constituyente de las microfibrillas que componen al tejido conectivo, al tejido elástico de la aorta y ligamentos del músculo esquelético. </li></ul><ul><li>Mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1) del cromosoma 15, 15q21.1 (colágeno) </li></ul><ul><li>Las mutaciones afectan a la síntesis, procesamiento, secreción, polimerización o estabilidad de la fibrilina-1. </li></ul>
  3. 4. <ul><li>*Historia familiar </li></ul><ul><li>*Examen clínico </li></ul><ul><li>*Electrocardiograma/ </li></ul><ul><li>Ecocardiografia </li></ul><ul><li>*Fondo de ojo </li></ul>Diagnóstico Tratamiento <ul><li>Prevención </li></ul><ul><li>Sintomático </li></ul>
  4. 5. <ul><li>Meta importante: proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. </li></ul><ul><li>Única solución definitiva, no en corto plazo. </li></ul><ul><li>No elimina la mutación una vez que ésta se ha producido. </li></ul><ul><li>Asegurarnos que el embrión que se está implantando no tenga la patología que presenta la pareja en riesgo. Esto supondría para el afectado la posibilidad de tener descendencia libre del Síndrome. </li></ul>Terapia génica

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