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Expo- Modos de herencia ligados al sexo y no clasicos .pdf

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  1. 1. Modosdeherencia ligados al sexoynoclásicos López Blancarte Gerardo
 Lira Castañeda Marcio Enrique 
 Sanchez Lopez Luz Karen 
 Universidad Autónoma de Baja California Valle de las palmas Facultad de Ciencias de la Salud Genetica medica
  2. 2. Inactivacióndel cromosoma X 01 02 03 04 Tabla deContenidos Herencia LIgada alSexo HERENCIA MITOCONDRIAL Impronta genómica oimprintig 05 CASOSCLINICOS
  3. 3. 01 Inactivacióndelcromosoma X “Lyonización”
  4. 4. Mary Lyon (1925-2014)
 “Solo un cromosoma X de cada célula se inactiva aleatoriamente en las primeras etapas del desarrollo embrionario de las mujeres. Esto garantiza que las mujeres, que tienen dos copias de cromosoma X, producirán los productos de los genes ligados al cromosoma X en cantidades aproximadamente similares a las producidas en los varones (compensación de la dosis)

  5. 5. En 1948 Barr y su colaborador Ewart Bertram plantearon la hipótesis de que el corpúsculo de Barr representaba un cromosoma X altamente condensado.
 El cromosoma X inactivo puede observarse en forma de corpúsculo de Barr en las células somáticas de las hembras normales.
 Murray Barr (1908-1995)

  6. 6. X Y
 200
 +2000

  7. 7. X X X Y

  8. 8. Inactivación de un cromosoma X al azar
 Compensación de dosis

  9. 9. X X X Y

  10. 10. 12
  11. 11. 13
  12. 12. 02 Herencia LIgada alSexo
  13. 13. Cromosomas ❖ Grande
 ❖ Contiene 5% del DNA
 ❖ Contiene 155 MB
 ❖ Contiene 1200 genes
 Cromosoma X Cromosoma Y ❖ Pequeño
 ❖ Contiene 60 MB
 ❖ Docenas de genes

  14. 14. . Homocigota para un alelo causante de la enfermedad
 02 Homocigota para un alelo normal
 03 Heterocigota
 Herencia Recesivaligada alcromosoma “X”
  15. 15. Herencia Recesivaligada alcromosoma “X”
  16. 16. Herencia Recesivaligada alcromosoma “X” Ejemplo1:Madre heterocigótica portadora y PadreSano
  17. 17. Herencia Recesivaligada alcromosoma “X” Ejemplo2:Madre Homocigótica con alelonormaly padre afectado
  18. 18. Herencia Recesivaligada alcromosoma “X” Ejemplo 3:Madre Heterocigótica Portadora y padre afectado
  19. 19. Dado que la inactivación del cromosoma es un proceso aleatorio, en algunos heterocigotos de sexo femenino se inactivan la mayoría de los cromosomas “X” normales en las células. Estos heterocigotos manifiestos suelen estar levemente afectados.
 Herencia Recesivaligada alcromosoma “X”
  20. 20. Al igual que en las enfermedades autosómicas dominantes, una persona sólo tiene que heredar una única copia de un gen de enfermedad dominante ligada al cromosoma “X” para manifestar la enfermedad.
 Herencia Dominanteligada alcromosoma “X”
  21. 21. Herencia Dominanteligada alcromosoma “X”
  22. 22. Holándricos:
 ➔ Diferenciación del embrión a varón.
 ➔ Codifican factores de espermatogénesis específica de los testículos.
 ➔ Antígeno de histocompatibilidad menor (HY).
 ➔ DFNY1 (Pérdida auditiva).
 Herencia ligada alcromosoma “Y”
  23. 23. Limitado iNFLuido RasgosLimitadoseInfluidosporelsexo Sóloseda enunode lossexos. Porejemplo,por diferencias anatómicas Estosedebeenparte a lasdiferencias sexualesenlas concentracionesde hormonas
  24. 24. 03 HERENCIA MITOCONDRIAL
  25. 25. MITOCONDRIA Cada célula humana contiene varios centenares de mitocondrias o más en el citoplasma. A través del complejo proceso de la fosforilación oxidativa, las mitocondrias producen ATP.
 ● 16, 569 pares de bases dispuestas en una molécula circular bicatenaria.
 
 

  26. 26. ADNMITOCONDRIAL GENES Heteroplasmia ADNmt mutante 
 10 veces mas que ADN nuclear
 HETEROPLASMIA El genoma mitocondrial codifica dos RNA ribosómicos (rRNA), 22 RNA de transferencia (tRNA) y 13 polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa. 
 La transcripción del ADNmt tiene lugar en la mitocondria, independientemente del núcleo. A diferencia de los genes nucleares, los genes de ADNmt no tienen intrones. 
 
 Los varones no transmiten porque los espermatozoides sólo contienen un pequeño número de moléculas de ADNmt que no se incorpora al embrión. 
 

  27. 27. cambiodesentido (missense)
 UNA UNICA BASEENUN GENDE t RNA 
 Duplicacionesy deleciones CLASIFICACIÓN ➔ Neuropatía óptica 
 hereditaria de Leber (LHON)
 ➔ 1 de cada 10,000 
 ➔ Muerte del nervio óptico 
 ➔ Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas desestructuradas 
 ➔ Episodios de encefalomiopatía mitocondrial y pseudoictus.
 ➔ Enfermedad de Kearns-Sayre
 ➔ Síndrome de Pearson Oftalmoplejia externa progresiva crónica
 Tipo de mutación causante 

  28. 28. “
 —Genealogia
  29. 29. 04 Impronta genómica
  30. 30. Impronta Genómica Epigenetica: 
 ● Es el proceso mediante el cual se producen cambios químicos heredables en los genes, los que sin modificar sus secuencias nucleotídicas son capaces de alterar su expresión fenotípica. 
 
 ● Estos cambios se mantienen durante las sucesivas divisiones celulares y, por tanto, una vez que se establecen son transmitidos a las células descendientes.
 
 ● Los mecanismos epigenéticos participan de manera central en los procesos de impronta genómica, la inactivación de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos y el proceso de diferenciación celular.

  31. 31. Impronta Genómica En algunos genes humanos, uno de los alelos es inactivo transcripcionalmente en función del progenitor del que proviene:
 ● Un alelo trasmitido por la madre sería inactivo y el mismo alelo trasmitido por el padre sería activo
 ● El individuo normal solo tendría una copia trascripcionalmente activa del gen
 Este proceso de silenciación génica se denomina imprinting y se dice que los genes silenciados trascripcionalmente están imprintados.

  32. 32. Impronta Genómica ● Los alelos imprintados tienden a estar muy metilados.
 
 ● La unión de grupos metilos a las regiones 5 ́de los genes, junto con la hipoacetilación de la histona y la condensación de la cromatina inhibe la unión de proteínas de transcripción.

  33. 33. SX. Angelman/Sx.Prader-Willi El síndrome de Prader-Willi 
 se caracteriza por:
 ● Retraso mental
 ● Talla baja
 ● Hipotonía
 ● Obesidad
 ● Manos y pies pequeños 
 ● Hipogonadismo
 El síndrome de Angelman se caracteriza por:
 ● Retraso mental
 ● Marcha atáxica
 ● Convulsiones
 ● Risa inadecuada.
 Gen:
 15q11-q13
 Gen: UBE3A

  34. 34. CasosClínicos
  35. 35. Hemofilia A ● Paciente de 66 años de edad, masculino y piel blanca, con antecedentes de hipertensión arterial y adenocarcinoma prostático en el año 2009, que llevó tratamiento con radioterapia y supresión hormonal con Zoladex y Casodex. 
 ● En septiembre del 2016, ingresó por enterorragia, con requerimientos transfusionales. 
 ● Se realizó estudio que incluyó rectosigmoidoscopía y colonoscopía, las que resultaron negativas. 
 ● Se interconsultó con Hematología por presencia de grandes hematomas en músculos, en extremidades superiores e inferiores. 
 ● Se realizaron estudios de la coagulación con los siguientes resultados: TPTa (tiempo parcial de tromboplastina activada) prolongado que no corrigió con la adición de plasma normal, con cifras normales de fibrinógeno, además de PDF (productos de degradación del fibrinógeno) y DD (dímero D) negativos. 
 ● Se realizó estudio de coagulación en el Instituto de Hematología e Inmunología, donde se constató un TPTa: C-34,2 s, P-86,8 s con corrección -84,1 s; se dosificó FVIII: 4,6 % (normal 50-150 %) y se realizó curva de inhibidores: 32 UB/mL (Bethesda), anticoagulante lúpico negativo. 
 ● Se comprobó la presencia de inhibidor del FVIII, y se diagnosticó una HAA. Se puso tratamiento inmunosupresor con prednisona 1mg/kg de peso.

  36. 36. Hemofilia A
  37. 37. ✓ Paciente masculino con 9 años de edad que asiste con su mamá a la consulta médica USF por caídas frecuentes en la escuela que comenzaron hace
 aproximadamente 4 años, con dificultad para correr y subir
 escaleras.
 dISTROFIA MUSCULARDEDUCHENNE iNSPECCION INTERROGATORIO exámenes sanguíneos biopsia demúsculoy estudiosgenético examenfísico Disminución de la masa muscular en las zonas expuestas
 Antecedentes familiares de afecciones musculares y los personales.
 Antecedentes patológicos familiares: un tío materno que muere a los 21 años de edad por accidente de moto; pero tenía una enfermedad muscular. Antecedentes patológicos personales: Desarrollo psicomotor normal hasta los 5 años de edad. Escápula alada, hiperlordosis, marcha inestable en la punta de los pies, trofismo muscular disminuido globalmente con hipertrofìa bilateral de los músculos gastronemio. CK: 4836 UI. Distrofia Muscular tipo Duchenne
  38. 38. Sx.Praderwilli ● Hombre de 17 años de edad, quien cuenta con diagnóstico clínico de SPW por 9.5 puntos, cariotipo normal (46 XY) y FISH positivo a deleción 15q11-q13. 
 ● Originario del Estado de México, producto de la segunda gesta y padres de edad adecuada (< 35 años); embarazo complicado por hipomotilidad fetal en el tercer trimestre; se realizó cesárea por hipocinesia y falla de conducción. 
 ● Niega contacto con teratógenos. 
 ● Respecto a los antecedentes, cuenta con los siguientes criterios mayores: tuvo hipotonía neonatal, alimentación/succión deficiente, dismorfia facial, hiperfagia, datos en relación con retraso global en el desarrollo, con discapacidad intelectual; como criterios menores, SAOS/trastornos del sueño, hipopigmentación, borde cubital recto, saliva viscosa y prurito en la piel por estigmas de autolesiones a rascado. 
 ● En la actualidad, el paciente tiene diabetes tipo 2, obesidad y escoliosis. 
 ● Sí recibió tratamiento con hormona del crecimiento.

  39. 39. ● Niña de cinco años con diagnóstico de SBW.
 ● Al nacer presenta gigantismo, hepatomegalia, discreta nefromegalia, macroglosia, onfalocele severo, hipoglucemia neonatal y poliglobulia. 
 ● El estudio genético fue informado como patrón de mutilación alterado de los dominios KvDMRy H19DMR, que coincide con una disomía uniparental de la región cromosómica 11p15, diagnóstico de síndrome de SBW.
 ● Ha sido intervenida de onfalocele. Está en tratamiento con diazóxido para las hipoglucemias y en programa de atención temprana con apoyo de logopeda, con buena evolución. 
 ● Los controles de sus glucemias con diazóxido son óptimos. 
 ● Muy buena evolución de sus percentiles, normalizándose.
 sX DEbECKWITH-WIEDEMANN
  40. 40. Gracias Porsu Atención
  41. 41. REferencias ● Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. (2016). Genetica Medica (5a ed.). Elsevier.
 ● Santiago-Pacheco, V., & Vizcaíno-Carruyo, J. (2021). Hemofilia A: una enfermedad huérfana. Medicina Y Laboratorio, 25(3), 605-617. https://doi.org/10.36384/01232576.452 
 ● Marlen, L., & Espinosa, V. (2018). mayo-agosto 2018 Panorama. Cuba Y Salud, 13(2), 119–122. https://www.medigraphic.com/pdfs/cubaysalud/pcs-2018/pcs182r.pdf


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