Formulas Metabolicas

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  1. 1. UNIVERSIDADE CEUMA COORDENAÇÃO DE GRADUAÇÃO DA ÁREA DAS CIÊNCIAS DA SAÚDE CURSO: NUTRIÇÃO DISCIPLINA: COMPOSIÇÃO DE ALIMENTOS Profª Ana Carolina FÓRMULAS METABÓLICAS
  2. 2. ERROS INATOS DO METABOLISMO • Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo. • As doenças metabólicas compõem uma grande variedade de distúrbios causados por deficiências enzimáticas específicas ou por falhas no transportes de substâncias e que podem levar acumulo dessas. TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015
  3. 3. Erros Inatos Metabolitos • Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000. • Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, • diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. • CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO • FEPE, 2010 •
  4. 4. Espectrometria de Massas em Tandem • Metodologia que permite identificar mais de 20 Erros Inatos do Metabolismo. • Consenso mundial para utilização na triagem neonatal. • Utilizada para análise de aminoácidos e acilcarnitinas no Teste do Pezinho, Aminoacidopatias Distúrbios do ciclo da uréia, Acidemias orgânicas e Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos(inclusive a deficiência de MCAD), CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
  5. 5. ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO • 1. AMINOACIDOPATIAS São causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pelo metabolismo dos aminoácidos utilizados pelo organismo. Pode ocorrer pela ausência ou pelo mau funcionamento da enzima, provocando acúmulo do aminoácido e de seus catabólitos, que são prejudiciais ao organismo. Exemplos Fenilcetonúria (PKU) Doença do Xarope de Bordo (MSUD) Homocistinúria e outras CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
  6. 6. ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO 2. DEFEITOS DA -OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS Os indivíduos com deficiência de oxidação de ácido graxo não podem quebrar corretamente a gordura dos alimentos que ingerem ou a gordura armazenada necessária para produção de energia. Exemplo Deficiência do transporte da Carnitina (CTD) Deficiência Trifuncional das Proteínas (TFP) CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
  7. 7. ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO • 3 ACIDÚRIAS ORGÂNICAS Compreende um grupo de enfermidades causadas por um defeito no catabolismo de alguns aminoácidos, pela ausência ou mau funcionamento de determinadas enzimas, gerando acúmulo de ácidos orgânicos no sangue e urina, prejudiciais ao desenvolvimento normal do organismo. Exemplos Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1) Acidemia Propiônica (PA) e Acidemia Metilmalônica (MMA) CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
  8. 8. ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO • 4. OUTRAS DOENÇAS DO METABOLISMO Exemplos • Argininemia • Hiperglicemia não Cetósica • Acidúria Malônica CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
  9. 9. Quando suspeitar de EIM? SINAIS DE DEGENERAÇÃO DO SNC • 1.Desenvolvimento basicamente normal até uma idade típica de cada afecção. • 2.Desaceleração e parada do desenvolvimento psicomotor, perda de habilidades psicomotoras anteriores e desaparecimento da personalidade pregressa e dos traços sociais. • 3.Ocorrência de sinais neurológicos anormais (ataxia, espasticidades, convulsões). • 4.Progressão de piora inexorável que na maior parte das vezes leva à morte.
  10. 10. Estratégias de tratamento dos EIM • 1. Restrição alimentar • 2. Reposição • 3. Desvio • 4. Inibição • 5. Depleção
  11. 11. Estratégias de tratamento dos EIM 1. Restrição alimentar • Consiste em não ingerir o substrato da enzima que está ausente. • É altamente eficaz. • Requer o cumprimento vitalício de uma dieta restrita, artificial e cara. • Exemplo clássico: hiperfenilalaninemia (PKU).
  12. 12. Estratégias de tratamento dos EIM 2. Reposição • Consiste em administrar a enzima ausente. • É a forma que tem mais êxito no tratamento. • Mas existem poucas doenças tratáveis por este mecanismo. • Exemplo clássico: administração da enzima cerebrosidade na Doença de Gaucher tipo I
  13. 13. Estratégias de tratamento dos EIM 3. Desvio • Consiste em desviar a rota metabólica alterada para uma rota alternativa onde não há deficiência enzimática, de tal forma que o substrato seja metabolizado e não se acumule. • É bastante eficaz desde que o produto da rota alternativa não seja tóxico.
  14. 14. Estratégias de tratamento dos EIM • Exemplo clássico: distúrbios do ciclo da uréia, onde a amônia, que é neurotóxica, é convertida em uréia, que é um produto benigno e excretável. • Este desvio é feito administrando benzoato de sódio, que força a amônia a se ligar à glicina e ser excretada na forma de hipurato
  15. 15. Estratégias de tratamento dos EIM 4. Inibição • Consiste em inibir a síntese do substrato cuja enzima está deficiente. • Exemplo clássico: inibição da síntese hepática de colesterol com administração de lovastatina nas pessoas portadoras de hipercolesterolemia familiar
  16. 16. Estratégias de tratamento dos EIM 5. Depleção • Consiste em remover o substrato nocivo que está em excesso. • Exemplo clássico: uso da plasmaférese para retirar colesterol nos pacientes com hipercolesterolemia familiar.
  17. 17. FÓRMULA METABÓLICA • É um apoio nutricional para indivíduos com transtornos genéticos ou Erros Metabólicos Inatos(EMI) que impedem o metabolismo de certo nutrientes por defeitos na produção da enzima, condições neurológias com demanda Metabólica potencialmente aumentada. TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015
  18. 18. e EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS
  19. 19. EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS  Fenilcetonúria (PKU) É um distúrbio do metabolismo de herança autossômica recessiva. PKU significa “fenilcetonúria” (phenylketonuria em inglês falta da enzima fenilalanina-hidroxilase hepática (FAL-OH) que converte a fenilalanina em tirosina. Sinais e sintomas: início dos sintomas ocorre na infância, Retardo mental, diminuição da pigmentação comparada aos outros membros da família, erupção da pele eczematosa, crises convulsivas, modo de andar anormal e a urina apresenta-se com odor incomum (urina de rato).
  20. 20. Tratamento :  dieta restrita em proteínas, com alimentos que contenham teores baixos de fenilalanina, mas com quantidade suficiente para evitar síndrome carencial, incluindo uma suplementação de tirosina e aminoácidos essenciais.  Alimentos de origem animal e de origem vegetal, ricos em proteínas, estão excluídos da dieta.  Frutas, vegetais e alguns cereais são mantidos, porém com restrições de quantidade. EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS
  21. 21. EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS Fenilcetonúria (PKU)  Mulheres com fenilcetonúria que desejam ter filhos precisam de níveis sangüíneos de fenilalanina muito baixos antes de engravidarem. Durante a gestação, deve-se manter em dieta e monitorar o nível de fenilalanina no sangue, caso contrário é alto o risco de seus filhos apresentarem algum defeito congênito e/ou retardo mental.
  22. 22. FENILCETONÚRIA
  23. 23. FENILCETONÚRIA – FÓRMULA METABÓLICA Deficiência Enzima hepática fenilalanina hidroxilase Restrição Fenilalanina  Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos suplementada com vitaminas minerais, e *oligoelementos Isenta de fenilalanina.  Necessita de complementação natural.  Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais *Os oligoelementos, microelementos, ou elementos traços, são elementos de baixo peso molecular, podendo ser definidos como os catalisadores no metabolismo das reações enzimáticas dos seres vivo
  24. 24. Produtos e indicações PKUmed A Plus 0 a 1 anos de idade PKUmed B Plus 1 a 8 anos de idade PKUmed C Plus Maiores 8 anos de idade e gestantes Lata 500g colher de medida 3,9g Lata 500g colher de medida 6,2g Lata 500g colher de medida 7,6g
  25. 25. Leucinose ou doença do xarope de bordo  É assim denominada devido ao odor doce de xarope de bordo presente na urina de bebês não tratados  É resultante de um distúrbio do metabolismo dos ácidos orgânicos.  MSUD clássica, na forma mais comum, é causada pela ausência de um grupo de enzimas chamadas de “desidrogenases dos cetoácidos de cadeia ramificada.
  26. 26.  Função grupo enzimático degradar três aminoácidos: leucina, isoleucina e valina.  “aminoácidos de cadeia ramificada” (BCAAs, de branched-chain amino acids  Quando não metabolizados, acumulam-se no sangue prejudicando o desenvolvimento normal do organismo Leucinose ou doença do xarope de bordo
  27. 27.  Sintomas : falta de apetite, sucção fraca, perda de peso,choro agudo,urina com odor de xarope de bordo ou açúcar queimado, crises metabólicas que causam sonolência extrema, lentidão, irritabilidade , vômitos, hipertonia seguida de hipotonia, edema cerebral, crises convulsivas, acidose metabólica e coma, podendo levar à morte. Leucinose ou doença do xarope de bordo
  28. 28. Tratamento:  dieta pobre em proteína, principalmente dos aminoácidos de cadeia ramificada,  suplementação nutricional, fórmulas lácteas especiais.  frutas e verduras que têm apenas pequenas quantidades  destes aminoácidos devem ser consumidas sob orientação nutricional.  forma rara da doença,chamada “MSUD tiamina-responsiva”, podem ser tratadas, também, com suplementos de tiamina Leucinose ou doença do xarope de bordo
  29. 29.  Fórmula Metabólica - composta de L – aminoácidos, suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos deficientes pelo bloqueio metabólico.  Isenta de Leucina, Isoleucina e valina  Necessita de complementação natural.  Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais, permitindo controle metabólico e crescimento e desenvolvimento adequado. Leucinose ou doença do xarope de bordo
  30. 30. Leucinose ou doença do xarope de bordo Fórmula metabólica Deficiência Enzima cetoacidodesidrogense cadeia ramificada Restrição Leucina, isoleucina e valina
  31. 31. Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1)  deficiência da enzima “glutaril-CoA desidrogenase”que produz uma alteração do metabolismo de aminoácidos lisina,hidroxilisina e triptofano.  Sua herança é autossômica recessiva.  Caracteriza-se pelo acúmulo e excreção pela urina, de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células
  32. 32. Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1 Sinais e sintomas: Os pacientes apresentam hipoglicemia, acidose,hipotonia, cardiomiopatia e coma no período neonatal. Tratamento: Consiste em dieta hipoprotéica restrita em lisina e triptofano e suplementada com carnitina.
  33. 33. Acidemia Glutárica – Fórmula Metabólica Deficiência Enzima glutaril- COAdesidrogenase Restrição Lisina, hidroxilisina e triptofano  Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos.  Isenta de Lisina e baixa quantidade Triptofano  Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais, permitindo controle metabólico e crescimento e desenvolvimento adequado.
  34. 34. Produtos e Indicações GAcMed A Plus 0 a 1 anos de idade Lata de 500g Colher medida 3,9g GAcMed B Plus mais 1 ano de idade Lata de 500 g Colher medida 0,6g
  35. 35. OBJETIVOS NUTRICIONAIS DAS FÓRMULAS METABÓLICAS  promover o crescimento e desenvolvimento normais  corrigir o desequilíbrio metabólico primário,  diminuir o catabolismo e aumentar o anabolismo;  promover vias metabólicas alternativas para reduzir o acúmulo de precursores tóxicos;  suplementar nutrientes bloqueados na via metabólica e/ou nutrientes  deficientes resultantes do manejo dietético.
  36. 36. IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO Fatores determinantes no prognóstico :  diagnóstico acurado e o tratamento precoce e contínuo,  conhecimento da fisiopatologia dos EIM, Falha no diagnóstico:  crises metabólicas,  deficiência intelectual,  seqüelas neurológicas,  déficit de crescimento e em algumas doenças, óbito.
  37. 37. CONCLUSÃO  As fórmulas de aminoácidos utilizadas nos erros inatos do metabolismo (aminoacidopatias e acidúrias orgânicas)  suprirem a necessidade de proteína que não pode ser alcançada pela restrição dietética  São compostas normalmente por aminoácidos livres, essenciais e não-essenciais, enriquecidas de vitaminas e minerais e isenta do aminoácido envolvido no bloqueio metabólico.
  38. 38. CONCLUSÃO  não devem ser coadas, para que não haja perda de nutrientes essenciais.  utilizadas de forma regular, em pequenas doses e oferecidas aos lactentes ao longo do dia, e em crianças e adultos, distribuídas em 3 a 5 vezes no dia.  Apesar da maioria das Fórmulas Metabólicas serem importada, já existem empresa no Brasil produzindo tais formulas.  Existem mais de 500 tipos de EIM
  39. 39. http://www.pediatria.unifesp.br/pg/capediatria/grupos-e- linhas-de-pesquisa http://www.repositorio.unifesp.br/handle/11600/23071 http://ptdocz.com/doc/927827/guia-de-produtos-terapia- nutricional-para-erros Referência Bibliografica http://www.fepe.org.br/arquivos/cartilhaerros.pdf
  40. 40. “ A raridade de uma doença, não exclui a sua existência” OBRIGADA

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