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MALFORMACIONESCRANNEOFACIALESBuitrago LeonardoRodríguez YeinisRomero LinaUNIVERSIDAD EL MAGDALENASANTA MARTA
SINDROME DOWN:Alteración cromosoma 21Alteración sistema CV, endocrino y digestivoRasgos reconociblesAlgún grado de retardo...
Defecto morfológico de un órgano,parte de un órgano, o una partemayor del cuerpo, que es productode un proceso anormal ded...
Alteración producto de una fuerzamecánica.Definición de Deformación
Defecto morfológico producto de la interrupción de unproceso de desarrollo inicialmente normalDefinición de Disrupción
Tipos de Anormalidades
CLASIFICACION, COHEN 1998
Constituyen un estigma social de gran importanciadado que generan en aquellas personas que lassufren un gran rechazo.Se ha...
FACTORES ETIOLOGICOSDeformidadesconstrictivas deextremidadesFactores ambientales.
MECANISMOS EMBRIOLOGICOSFALLA DE FUSION:Falla en el proceso defusión de los procesosfacialesTEORIA NEUROMERICA:Relación di...
CLASIFICASIONES1.Asociacion Americanade rehabilitación delpaladar fisurado.(AACPR).2.Clasificacion de Karfit.3. Van Der Me...
AACPRClasificación de la 1.AsociacionAmericana de Rehabilitación delPaladar fisurado. (AACPR).• Fisuras del proceso mandib...
KARFIKClasificacion de karfik• Grupo A: Rinencefalias.• Grupo B: Anomalias de 1er y 2doarco.• Grupo C: Orbito palpebrales....
CLASIFICACION DE KARFIK1966 Karfik basa su clasificación, de acuerdo a sus característicasmorfológicas y estructuras embri...
VAN DER MEULENDisplasiascerebrocraneales:Anancefalia ymicrocefalia.Displasias cerebrofaciales:rinocefalica yoculoorbitaria...
Clasificación Tessier 1973La Orbita estructura claveen la clasificación.Involucran los tejidosblandos y esqueleto óseodel ...
Hendidura número 0-1414 Corresponde a la hendidura facial Nº 0Disrrafia medio craneofacial o displasia internasal.Involucr...
Hendidura número 0-14HipertelorismoAusencia total o parcial delfiltrum y premaxilaNariz aplanada, pequeña y conausencia de...
Hendidura número 0-14Como resultado de la detenciónmorfogenetica del movimiento delas órbitas, permanece en posiciónfetal ...
Hendidura número 1Hendidura CF paramedianaInicia desde el arco de cupido al domonasalLeves: muesca en domo nasal.Si la hen...
Hendidura número 13Extensión craneal de lahendidura facial Nº 1Ensanchamiento del surcoolfatorio y placa cribiforme =Hiper...
Hendidura número 2Hendidura lateral a la Nº1, en posiciónparanasalTambién comienza desde el arco decupido y atraviesa el a...
Hendidura número 12Extensión de la n.-2Hendidura que se loc.. Medial alcanto medialPasa a través del proceso frontaldel ma...
Hendidura número 3Hendidura oronasocularComienza desde el arco de cupido, afectala base del ala nasal y prosigue endirecci...
Hendidura superomedial de laórbitaDesde un Coloboma delpárpado superior hasta suextensión a la línea de cabellofrontalLa h...
Hendidura número 4Afecta estructuras faciales medias.Tiene trayectoria hacia la mejilla:MELOSQUISISOcular u oculofacial, c...
Se localiza central y superior a laórbitaSe localiza lateral al N.Supraorbitario, se extiende através de la raíz de la órb...
Hendidura número 5Hendidura oblicua facialLa hendidura de labio se loc.. medial alángulo de la bocaAsciende a través de la...
La más raraHendidura orbitaria superolateralAtraviesa el 1/3 lateral del párpadosuperior1ra hendidura craneofacial por arr...
Hendidura número 6Forma incompleta del SxTreacher-CollinsLas orejas pueden estar normalo casi Nl. asoc frecuentemente aTra...
Hendidura número 71ra hendidura reconocida y mas común1:80,000 nacimientos 1: 300 hendidurasH:MMicrosomia hemifacialLa com...
Hendidura número 8Hendidura que inicia en la comisuralateral de la fisura palpebral y seextiende a la región temporal.La h...
Hendidura número 30Se extiende hacia la MandíbulaForma leve = muesca del labio inferiorFormas severas = división de mandíb...
craneosinostosisLa craneosinostosis es unestado que resulta de lafusion prematura de lassuturas craneales.
• Cierre precoz de las suturas craneales• Cierre precoz de las fontanelas cranealesTeorías Ley de virchon: el principal f...
Dice que ladeformaciones seproducen por el cierrede algunas suturas.• El cráneo no creceráen sentidoperpendicular a lasutu...
La dueramadre es un importante regulador delas actividades de la sutura y del crecimientofacial.Fuerzas anormales• Alas de...
Hay una osificación de las suturascraneales de manera que el cerebroen su crecimiento, mantiene unatensión a la duramadre,...
CLASIFICACIÓNPRIMARIASCraneosinostosis aisladaso Dolicocefaliao Trigonocefaliao Plagiocefalia posterioro Plagiocefalia ant...
secundariaEnfermedadeso Hurlero Morquioo Hipertiroidismoo C. postshunt:Consumo de sustanciaso Acido retinoicoo Metotrexato...
Craneosinostosis aisladasdolicocefaliaEs mas frecuenteLa cabeza se alarga anteroposteriormenteEstrecha transversalmenteFor...
• Frente estrecha y de forma triangular.• Frontales retruidos.• Hipotelorismo.• Puede estar asociada a: malformaciones ce...
• Poco frecuente.• Produce aplanamiento occipitalunilateral o bilateral.• Afecta el drenaje venosaposterior.• En la mayorí...
• Es compleja.• Afecta las suturas de la base del cráneo Frontoesfenoidal Frontoetmoidal Esfenocigomática• Aplanamiento...
Craneosinostosis multiplesBraquicefaliaAmbas s. coronalesRetrusión frontalRetrusión de los rebordes orbitarios.Frente vert...
• S. coronales y metopicas.• Cabeza alta y cónica.• Frente con engrosamiento óseo de bregma.• puede participar la sutura s...
• S. lambdoideas y s.escamosas bilateral• Es grave• Cráneo de aspecto trilobar.• Predomina la hipertensiónintracraneal y l...
Alteraciones del esqueletofacial• Hipoplasia generalizada: incompetenciaósea• Suelo de orbita poco profundo: exoftalmos• E...
Alteraciones orbitariasOrbitoestenosisOrbitas alteradas y dirigidoshacia abajo y afueraDistopiaVisión binocularqueratitisH...
HidrocefaliaSu etiología es algo confusa.Estenosis del acueducto deSilvio.Obstrucción crónica de las víasrespiratoria.Disp...
CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICASCraneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre , estenosis = estrechez)Cierre prematuro de u...
CRANEOSINOSTOSIS CLASIFICACION• I.- PRIMARIAS:A.- SIMPLES NO SINDROMICAS:1.- Escafocefalia2.- Trigonocefalia3.- Plagiocefa...
caracterizado por craneosinostosis hipertelorismo,exoftalmos, punta de la nariz de payaso, filtrum nasalcorto, maxilar hip...
SÍNDROME CROUZON(DISOSTOSIS CRANEOFACIAL)SINTOMAS1. Desaparición temprana de la fontanela2. En 1912 se describe por primer...
•Orbitas hipodesarrolladas y sin profundidad queocasiona proptosis ocular secundaria, en casosextremos hay subluxación del...
CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES• Paladar alto y hendido• Mordida cruzada posterior (2/3 delos casos)• Apiñamiento dentario•...
I/O
SINDROME APERTACROCEFALOSINDACTILIA1906,Francés Eugene Apert Caracterizado por craneosinostosis,malformaciones faciales y...
CARACTERISTICAS CLINICAS Hipoplasia del tercio medio de la cara, yreborde orbitario Pabellón auricular grande Paladar o...
SÍNDROME PFEIFFERMúltiples mutaciones en el gen FGFR2La herencia es autosómica dominanteEn el tipo 1 o “ clásico” hay sino...
cráneo en trébol , frente amplia yprominente, proptosis ocularaplanamiento medio facialprimer dedo de manos y pies anchosd...
Síndrome de Carpenter:semejanza con el Apert. Acrocefaliaexiste, sindactilia de los dedos de lospies y manos. Se asocia en...
SÍNDROME SAETHRE-CHOTZENSe considera la craneosinostosis sindrómica de mayorprevalencia.7p21-p22; gen causante TWIST Se ha...
DIAGNÓSTICORequiere confirmación radiológica y de imagen.Las radiografías simples de cráneo aún son importantes en laevalu...
Para que sean eficaces esnecesario que las suturasestén abiertas y la fontanelano se haya cerrado. El niñodebe llevar el c...
El tratamiento principal para lacraneosinostosis es la cirugía, que se realizamientras el niño aún es un bebé, y cuyosobje...
REFERENCIA BIBLIOGRAFICACIRUGÍA ORAL Y MAXILOFACIAL Buitrago Leonardo,Rodríguez Yeinis, Romero Lina basados en capitulo 52...
GRACIA!"El que anda con sabios, sabio sera".Proverbios 13:20
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Malformaciones Craneofaciales UNIMAGDALENA

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Todo en malformaciones craneofaciales basadas en fisuras, crneosinostosis sindromica y no sondromica

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Malformaciones Craneofaciales UNIMAGDALENA

  1. 1. MALFORMACIONESCRANNEOFACIALESBuitrago LeonardoRodríguez YeinisRomero LinaUNIVERSIDAD EL MAGDALENASANTA MARTA
  2. 2. SINDROME DOWN:Alteración cromosoma 21Alteración sistema CV, endocrino y digestivoRasgos reconociblesAlgún grado de retardo mentalEjemplo
  3. 3. Defecto morfológico de un órgano,parte de un órgano, o una partemayor del cuerpo, que es productode un proceso anormal dedesarrollo.Entre más tarde se dé estaalteración, más simple será eldefectoDefinición de Malformación
  4. 4. Alteración producto de una fuerzamecánica.Definición de Deformación
  5. 5. Defecto morfológico producto de la interrupción de unproceso de desarrollo inicialmente normalDefinición de Disrupción
  6. 6. Tipos de Anormalidades
  7. 7. CLASIFICACION, COHEN 1998
  8. 8. Constituyen un estigma social de gran importanciadado que generan en aquellas personas que lassufren un gran rechazo.Se ha estimado que la incidencia de estas llega a 1-1,5casos en 100.000 nacidos vivos.FISURAS FACIALES
  9. 9. FACTORES ETIOLOGICOSDeformidadesconstrictivas deextremidadesFactores ambientales.
  10. 10. MECANISMOS EMBRIOLOGICOSFALLA DE FUSION:Falla en el proceso defusión de los procesosfacialesTEORIA NEUROMERICA:Relación directa entre eldesarrollo del SNC y laestructuras con las cual serelaciona.(tessier)
  11. 11. CLASIFICASIONES1.Asociacion Americanade rehabilitación delpaladar fisurado.(AACPR).2.Clasificacion de Karfit.3. Van Der Meulen.HendidurasMediofaciales.Tessier
  12. 12. AACPRClasificación de la 1.AsociacionAmericana de Rehabilitación delPaladar fisurado. (AACPR).• Fisuras del proceso mandibular.• Fisuras Nasooculares.• Fisuras Orooculares tipo 1.• Fisuras Orooculares tipo 2.• Fisuras Oroaurales.INCONVENIENTESSe basa en la anatomía superficial.No integra los defectos delesqueleto cráneofacial.No incluye hendiduras facialesmayores de la línea media.
  13. 13. KARFIKClasificacion de karfik• Grupo A: Rinencefalias.• Grupo B: Anomalias de 1er y 2doarco.• Grupo C: Orbito palpebrales.• Grupo D: Craneoencefalicas.• Grupo E: Atipicas.
  14. 14. CLASIFICACION DE KARFIK1966 Karfik basa su clasificación, de acuerdo a sus característicasmorfológicas y estructuras embriologicasDivide su clasificación en 5 grupos.GPO A Malformaciones de la región RinoencefalicaSubgrupo A-1 Malf. de la prominencia frontonasalSubgrupo A-2 Involucra trastornos en el desarrollo de la nariz,incluye las hendiduras oro-ocularesGPO B Comprende las deformidades relacionadas con el 1er y 2doAB, se subdivideB-1 incluye trastornos otocefalicos laterales, abarca entidades comoMicrosomia Hemifacial y Malf. de orejasB-2 comprende Malf. De la línea media y proceso mandibular.GPO C Involucra Malf. OrbitopalpebralesGPO D Comprende los Síndromes Craneofaciales (Apert, Crouzón)GPO E Consiste en Malf. Atípicas, presentando primariamenteasimetría
  15. 15. VAN DER MEULENDisplasiascerebrocraneales:Anancefalia ymicrocefalia.Displasias cerebrofaciales:rinocefalica yoculoorbitaria.Displasias craneofaciales:Clasificacion mascomprensiva de los Sxcraneofaciales.Desarrolla 5 categorías,en el intento de separarlas Displasia Faciales delas Craneales
  16. 16. Clasificación Tessier 1973La Orbita estructura claveen la clasificación.Involucran los tejidosblandos y esqueleto óseodel maxilar, mandíbula yneurocraneoLas hendiduras faciales 0-7se localizan caudal alecuador orbitarioLas hendiduras de la 9-14 selocalizan cefálico alecuador orbitarioLa hendidura Nº 8 coincidecon el ecuador y pasalateral al canto lateral
  17. 17. Hendidura número 0-1414 Corresponde a la hendidura facial Nº 0Disrrafia medio craneofacial o displasia internasal.Involucra al hueso frontalEl Hueso Etmoidal se prolapsa = espaciointerorbitarioEncefaloceleDuplicación de la cresta galli, septum y columela;así como maxila y labio superior.Intraoral = separación de incisivos centrales ypaladar hendido
  18. 18. Hendidura número 0-14HipertelorismoAusencia total o parcial delfiltrum y premaxilaNariz aplanada, pequeña y conausencia de columnela,desplazamiento lateralHendidura Severa: nariz bífida,agenesia nasal y ciclopia
  19. 19. Hendidura número 0-14Como resultado de la detenciónmorfogenetica del movimiento delas órbitas, permanece en posiciónfetal = Cráneo bifido = Encefalocelemedio frontal
  20. 20. Hendidura número 1Hendidura CF paramedianaInicia desde el arco de cupido al domonasalLeves: muesca en domo nasal.Si la hendidura se extiende superior alhueso frontal, medial a la ceja = HendiduraNº 13Lamina cribiforme ancha = surco olfatorioancho = Hipertelorismola hendidura se extiende entre el incisivolateral y centralNASOSQUISIS(1 y 2)
  21. 21. Hendidura número 13Extensión craneal de lahendidura facial Nº 1Ensanchamiento del surcoolfatorio y placa cribiforme =HipertelorismoPuede estar asoc la presencia deun Encefalocele frontalparamediano
  22. 22. Hendidura número 2Hendidura lateral a la Nº1, en posiciónparanasalTambién comienza desde el arco decupido y atraviesa el alveolo entre losincisivos centrales y laterales.No involucra la fisura palpebralDistoriciones de la ceja ocurren lateral amedial, si la hendidura se extiende haciaFrontal = Hendidura Nº12
  23. 23. Hendidura número 12Extensión de la n.-2Hendidura que se loc.. Medial alcanto medialPasa a través del proceso frontaldel maxilar y hueso nasal =TelecantoSi atraviesa el laberinto Etmoidal =aumento de dimensión transversal= HipertelorismoLa hendidura se extiende desde laraíz de la ceja dentro de la línea depelo frontal.
  24. 24. Hendidura número 3Hendidura oronasocularComienza desde el arco de cupido, afectala base del ala nasal y prosigue endirección cefálica hacia el parpadoinferior.La primera en afectar directamente a laorbita.El proceso frontal del maxilar y paredmedial del seno están ausentes.Atraviesa el segmento lagrimal alrededorde la base alar.COLOBOMA (medial al punto lagrimal)Si se extiende corresponde a H.11
  25. 25. Hendidura superomedial de laórbitaDesde un Coloboma delpárpado superior hasta suextensión a la línea de cabellofrontalLa hendidura puede pasarlateral al H. Etmoidal o a travésdel Laberinto Etmoidal =HipertelorismoHendidura número 11
  26. 26. Hendidura número 4Afecta estructuras faciales medias.Tiene trayectoria hacia la mejilla:MELOSQUISISOcular u oculofacial, comienza en la posiciónlateral del arco de cupido y al filtro, pasalateral al ala nasal y termina en el parpadoinferior.La apertura piriforme, el conductonasolagrimal y el saco lagrimal sonexceptuados.Tienen trayecto hacia el forameninfraorbitario y termina en el piso inferiorde la orbita.La cavidad orbitaria, seno maxilar y cavidadoral confluyenLa extensión craneal de la hendiduracorresponde la H. Nº10
  27. 27. Se localiza central y superior a laórbitaSe localiza lateral al N.Supraorbitario, se extiende através de la raíz de la órbita yhueso frontalFrecuentemente se localiza unEncefalocele fronto-orbitario,con rotación lateral de la órbitaLa deformidad va desde unColoboma hasta la división delpárpado superior y cejaHendidura número 10
  28. 28. Hendidura número 5Hendidura oblicua facialLa hendidura de labio se loc.. medial alángulo de la bocaAsciende a través de la mejilla lateral y1/3 lateral del párpadoLa distancia vertical entre la boca ypárpado inferior disminuyeLa porción alveolar afectadacorresponde a la región premolarPasa lateral al foramen infraorbitarioMicrooftalmíaEl contenido orbitario sufre prolapsohacia el seno maxilar.Extensión fisura 9
  29. 29. La más raraHendidura orbitaria superolateralAtraviesa el 1/3 lateral del párpadosuperior1ra hendidura craneofacial por arribade la línea ecuatorialSe centra en el ángulo superolateral dela órbitaHendidura número 9
  30. 30. Hendidura número 6Forma incompleta del SxTreacher-CollinsLas orejas pueden estar normalo casi Nl. asoc frecuentemente aTrast. de la audiciónEl hueso malar presente perohipoplasico, arco cigomaticointacto.Un coloboma marca el extremocefálico de la hendidura.
  31. 31. Hendidura número 71ra hendidura reconocida y mas común1:80,000 nacimientos 1: 300 hendidurasH:MMicrosomia hemifacialLa comisura oral se comporta como unahendidura hacia las mejillas y oido microtico.Óseo: afectación de la suturacigomaticotemporalAsimetría facial con mínimas malf. Auricularesa severas malf del CAE.5to y 7mo par craneal pueden estarinvolucrados con su musculaturaDistopia del canto lateral
  32. 32. Hendidura número 8Hendidura que inicia en la comisuralateral de la fisura palpebral y seextiende a la región temporal.La hendidura ósea descansa en la regiónde la sutura frontocigomaticaEn combinación con hendidura Nº6 oNº7 el cigoma esta ausente y semanifiesta como Sx Treacher-CollinsDermatocele.
  33. 33. Hendidura número 30Se extiende hacia la MandíbulaForma leve = muesca del labio inferiorFormas severas = división de mandíbula, lengua, H. Hioides,hasta el esternón.
  34. 34. craneosinostosisLa craneosinostosis es unestado que resulta de lafusion prematura de lassuturas craneales.
  35. 35. • Cierre precoz de las suturas craneales• Cierre precoz de las fontanelas cranealesTeorías Ley de virchon: el principal factor erael cierre de las suturas. Moss en 1959: el factor primario era ladeformidad de la base del cráneo. Park y powers: déficit estarelacionado con la duramadre y elcraneo.etiología
  36. 36. Dice que ladeformaciones seproducen por el cierrede algunas suturas.• El cráneo no creceráen sentidoperpendicular a lasuturaLey de virchow
  37. 37. La dueramadre es un importante regulador delas actividades de la sutura y del crecimientofacial.Fuerzas anormales• Alas del esfenoidales• Crista galli• Pirámides petrosasMoss
  38. 38. Hay una osificación de las suturascraneales de manera que el cerebroen su crecimiento, mantiene unatensión a la duramadre, quetransmite a las células de la sutura, através de ciertas sustancias.interacción• Citocinas• Factor de crecimiento• Moléculas de la matrizextracelularSe ha determinado que lossíndromes de craniosinostosis sonproducidos por mutaciones en losgenes que codificanPark y powers
  39. 39. CLASIFICACIÓNPRIMARIASCraneosinostosis aisladaso Dolicocefaliao Trigonocefaliao Plagiocefalia posterioro Plagiocefalia anteriorCraneosinostosis múltipleso Braquicefaliao Oxicefaliao Cráneo en hoja de trébol
  40. 40. secundariaEnfermedadeso Hurlero Morquioo Hipertiroidismoo C. postshunt:Consumo de sustanciaso Acido retinoicoo Metotrexatoo difenilhidantoínas
  41. 41. Craneosinostosis aisladasdolicocefaliaEs mas frecuenteLa cabeza se alarga anteroposteriormenteEstrecha transversalmenteForma de barco o buqueNo produce hidrocefaliano produce hipertensión intracranealTt: cirugía por motivos estéticos
  42. 42. • Frente estrecha y de forma triangular.• Frontales retruidos.• Hipotelorismo.• Puede estar asociada a: malformaciones cerebrales Cardiacas renalesTrigonocefalia
  43. 43. • Poco frecuente.• Produce aplanamiento occipitalunilateral o bilateral.• Afecta el drenaje venosaposterior.• En la mayoría de los casos no esuna sinostosis verdadera.TT: cambio posicionales, medidas drehabilitación de prótesisremodelación externaPlagiocefalia anterior
  44. 44. • Es compleja.• Afecta las suturas de la base del cráneo Frontoesfenoidal Frontoetmoidal Esfenocigomática• Aplanamiento y retrusión del frontalunilateral• La orbita se encuentra elevada, retruida yrotada “orbita en arlequín”, distopia.• Nariz nasal desviada hacia el lado enfermo yla punta hacia el sano.• El cigomático y el maxilar pueden presentarhipoplasia.Plagiocefalia anterior
  45. 45. Craneosinostosis multiplesBraquicefaliaAmbas s. coronalesRetrusión frontalRetrusión de los rebordes orbitarios.Frente vertical, plana y ensanchada.Convirtiéndose el punto de bregma en mas altode la cabezaOrbitas arlequinadas
  46. 46. • S. coronales y metopicas.• Cabeza alta y cónica.• Frente con engrosamiento óseo de bregma.• puede participar la sutura sagital produciendouna cabeza de forma mixta entre oxicefalia yescafocefalia.• Si el cierre es de ambas coronales es elpredominante se producirá una turricefaliaoxicefalia
  47. 47. • S. lambdoideas y s.escamosas bilateral• Es grave• Cráneo de aspecto trilobar.• Predomina la hipertensiónintracraneal y la hidrocefalia.• Se presentan con masfrecuencias en los síndromespfeiffer y bandas amnióticasCráneo en hoja detrébol
  48. 48. Alteraciones del esqueletofacial• Hipoplasia generalizada: incompetenciaósea• Suelo de orbita poco profundo: exoftalmos• Estreches de la arcada dentarias:apiñamiento, paladar ojival y maloclusión• Hipoplasia de tabique: obstrucción crónica alflujo del aire.Deficiencia mentalSindromen craneofacialescomo el de apert.Craneosinostosis aisladas enun 2,4 – 7%
  49. 49. Alteraciones orbitariasOrbitoestenosisOrbitas alteradas y dirigidoshacia abajo y afueraDistopiaVisión binocularqueratitisHipertensión intracranealSe da por la insuficiencia de lacavidad cranel para albergar uncerebro que crese normalDificultad de retorno venosoObstrucción crónica de las víasaéreas
  50. 50. HidrocefaliaSu etiología es algo confusa.Estenosis del acueducto deSilvio.Obstrucción crónica de las víasrespiratoria.Displasia de la fosa posterior.
  51. 51. CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICASCraneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre , estenosis = estrechez)Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar adeformaciones que pueden causar daño cerebralAfecta conjuntamente varis niveles de la regio craneofacialSe conocen tambien como disostosis craneofaciales debido al componetehipoplasico del esqueleto facial
  52. 52. CRANEOSINOSTOSIS CLASIFICACION• I.- PRIMARIAS:A.- SIMPLES NO SINDROMICAS:1.- Escafocefalia2.- Trigonocefalia3.- Plagiocefalia4.- Oxicefalia5.- TurricefaliaB. COMPLEJAS SINDROMATICAS:1.- Crouzon2.- Apert3.- Carpenter4.- Pfeiffer5.- Chotzen6.- Otros SíndromesDavid, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.
  53. 53. caracterizado por craneosinostosis hipertelorismo,exoftalmos, punta de la nariz de payaso, filtrum nasalcorto, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. Lasmalformaciones craneales dependen del orden deafectación de las suturas, la braquicefalia es lamanifestaciones mas frecuente, pero también los son latrigonocefalia o la escafocefalia.
  54. 54. SÍNDROME CROUZON(DISOSTOSIS CRANEOFACIAL)SINTOMAS1. Desaparición temprana de la fontanela2. En 1912 se describe por primera vez el SíndromeCrouzon3. Surco sobresaliente y duro a lo largo de la suturaafectada4. Forma de cabeza irregular5. Poco o ningún aumento del tamaño de la cabezacon el tiempo a medida que el bebé crece6. 1 de 25,000 nacimientos7. 4.5% de todas las craneosinostosis.8. Es un trastorno con expresión variable; cerca deuna tercera parte de los casos no tienenantecedentes familiares y pueden representarmutaciones nuevas.9. Varias mutaciones en FGFR2 Autosómicadominante, por mutación en el brazo corto delcromosoma 10
  55. 55. •Orbitas hipodesarrolladas y sin profundidad queocasiona proptosis ocular secundaria, en casosextremos hay subluxación del globo ocular y confrequencia se asocia a conjuntivitis y queratitis.•Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagitalRegión frontal prominente, Hipoplasia maxilarsuperior, Prognatismo mandibular relativo, Narizaguileña, Desviación tabique nasal, Estrabismodivergente, Hipertelorismo•Anormalidades visuales como agudeza visualdeficiente, atrofia óptica y nistagmo.•No afección de las extremidades o sistémica y por logeneral con inteligencia normal.•Algunos pacientes con mutaciones del exón9 delFGFR2 presentan además, malformación de Chiari I ysiringomielia.
  56. 56. CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES• Paladar alto y hendido• Mordida cruzada posterior (2/3 delos casos)• Apiñamiento dentario• Erupción ectópica 1° molarsuperior (47%)• Mordida abierta anterior• Oligodoncia, macrodoncia,hipodoncia
  57. 57. I/O
  58. 58. SINDROME APERTACROCEFALOSINDACTILIA1906,Francés Eugene Apert Caracterizado por craneosinostosis,malformaciones faciales y sindactilia delas manos y piesEl cráneo tiene un diámetroanteroposterior corto, frente alta, amplia,órbitas pequeñas.Al nacimiento en la línea media, existe ungran defecto óseo que se cierra porcompleto en forma gradual entre los 3 y 4años de edad. Hipertelorismo, Estrabismo, hipoplasiamaxilar, nariz pequeña Se hereda en forma autosómica dominante Prevalencia 16 / millón nacimientos. FGFR-2, en 10q25-q26 paterno
  59. 59. CARACTERISTICAS CLINICAS Hipoplasia del tercio medio de la cara, yreborde orbitario Pabellón auricular grande Paladar ojival, Arco maxilar en forma de V conmúltiples apiñamientos dentales Prognatismo mandibular relativo Hiperhidrosis generalizada y acné severo Puede existir una inteligencia normal opresentar varios grados de retardo mental Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar,,Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica,Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicasy Apnea del Sueño
  60. 60. SÍNDROME PFEIFFERMúltiples mutaciones en el gen FGFR2La herencia es autosómica dominanteEn el tipo 1 o “ clásico” hay sinostosis coronal bilateral,hipoplasia facial media con prognatismo mandibular,anomalías de los dedos de los pies y de las manos,grados variables de sindactilia e inteligencia normal,pronóstico general buenoEl tipo 2 se asocia con cráneo en trébol, proptosis ocularsevera y afección del SNC.El tipo 3 tiene sinostosis bicoronal y severa hipoplasiafacial media con proptosis, hipertelorismo, braquidactia,pulgares y primeros ortejos anchos, anquilosis de lasarticulaciones y afección visceral. Los pacientes con eltipo 2 y 3 fallecen a edad temprana.
  61. 61. cráneo en trébol , frente amplia yprominente, proptosis ocularaplanamiento medio facialprimer dedo de manos y pies anchosde su falange distal.sindactilia parcial en manos y piescodos anquilosados, víscerasanormales y retraso del desarrollopsicomotordescrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en1964Se transmite de padres a hijos según unpatrón autosómico dominante y puedeestar causado por dos tipos demutaciones, la que afecta al gen FGFR1situado en el cromosoma 8 o la del genFGFR2 en el cromosoma 10
  62. 62. Síndrome de Carpenter:semejanza con el Apert. Acrocefaliaexiste, sindactilia de los dedos de lospies y manos. Se asocia en ocasionescon hipogenitalismo, obesidad, retrasomental, obesidad, hernia umbilical yanomalías óseas Se plantea transmisiónautosómica recesivase caracteriza por malformacionesdel cráneo y fusión congénita de 2 o másdedos entre si (sindactilia).. El trastorno se debe a diferentesmutaciones que afectan al gen RAB23situado en el cromosoma 6 humano. Laprimera descripción fue realizada porGeorge Carpenter.
  63. 63. SÍNDROME SAETHRE-CHOTZENSe considera la craneosinostosis sindrómica de mayorprevalencia.7p21-p22; gen causante TWIST Se han identificado más de50 mutaciones diferentes en este gen.Existe una gran variabilidad en la expresión de estesíndrome, inter-e intrafamiliar.Puede haber craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/ometópica con hipoplasia maxilar, órbitas superficiales,fisuras palpebrales antimongoloides con ptosis variable yplagiocefalia,En general las manifestaciones son leves y lacraneosinostosis no es constante. Las anormalidades enmanos y pies también son menos severas que en otrossíndromes similares. Por lo general la inteligencia esnormal.
  64. 64. DIAGNÓSTICORequiere confirmación radiológica y de imagen.Las radiografías simples de cráneo aún son importantes en laevaluación inicial de estos pacientes.Con ultrasonido prenatal se pueden diagnosticarcraneosinostosis complejas y aisladas desde el segundotrimestre. Se recomienda US tridimensional (3-D) paradistinguir entre craneosinostosis y moldeamiento fetalsevero.La TAC de cráneo en general es diagnóstica; la TAC 3-D seconsidera la modalidad más precisa para el diagnóstico decraneosinostosis y es muy útil para diferenciar plagiocefaliadeformativa de sinostosis coronal o lambdoidea.La TAC helicoidal permite el diagnóstico de cualquier suturafusionada en más del 90% de los casos y en sinostosismetópica en el 100%.Los potenciales evocados visuales y auditivos del tallocerebral pueden mostrar alteraciones, aún antes de queaparezcan manifestaciones clínicas, las cuales mejoran o
  65. 65. Para que sean eficaces esnecesario que las suturasestén abiertas y la fontanelano se haya cerrado. El niñodebe llevar el casco duranteun mínimo de 17-20 horasdiarias y, sobre todo, siempreque esté durmiendo. Suele sernecesario un mínimo de dosmeses de tratamiento. Elseguimiento se hace de formaconjunta entre el ortopédico yel neurocirujanoSi la deformidad se detecta enlos primeros meses, se suelecorregir con medidasposturales.A partir de los 3-4 meses, sipersiste la deformidad o no seha conseguido mejorar, sueleser necesario colocar un cascoremodelador que va a impedirque el niño se siga apoyandoen la zona deformada. Estoscascos son rígidos, se hacen amedida y realizan una ligeracompresión sobre las zonasabultadas dejando más espacioen las zonas deprimidas paraque se pueda moldear elcráneo.
  66. 66. El tratamiento principal para lacraneosinostosis es la cirugía, que se realizamientras el niño aún es un bebé, y cuyosobjetivos son:Aliviar cualquier presión sobre el cerebroAsegurarse de que haya espacio suficiente enel cráneo para permitir el crecimientoapropiado del cerebroMejorar la apariencia de la cabeza del niñoLa cirugía consiste en abrir la sutura cerrada yremodelar el cráneo. A veces se requierenmovilizaciones de huesos de otras zonas delcráneo o de la órbita para conseguir unamorfología lo más normal posible. Enocasiones se colocan microplacas u otrossistemas de fijación para evitar que sedesplacen los huesos cortados. Es la normarealizar estas intervenciones antes del año y,si es posible, antes de los seis meses.Si existe un cierre de varias suturas conafectación del perímetro craneal y riesgo delimitación del crecimiento cerebral, se debende operar de forma más precoz.
  67. 67. REFERENCIA BIBLIOGRAFICACIRUGÍA ORAL Y MAXILOFACIAL Buitrago Leonardo,Rodríguez Yeinis, Romero Lina basados en capitulo 52SECOM Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial, Antonio López Davis , Rafael Martín-Granizo López
  68. 68. GRACIA!"El que anda con sabios, sabio sera".Proverbios 13:20

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