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脊髓小腦萎縮症 Spinocerebellar Atrophy
<ul><li>小腦萎縮症 ( Spinocerebellar Atrophy ),又稱 脊髓小腦萎縮症 或 脊髓小腦失調症 ( Spinocerebellar Ataxia ,簡寫為 SCA ),是一類 遺傳病 ,涉及不同基因,目前沒 </l...
小腦萎縮 <ul><li>本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之 </li></ul><ul><li>間亦有不同。一般而言, 患者的心智能力不受影響 </li></ul><ul><li>,但身體漸失控制。 </li></ul><ul><l...
<ul><li>一連串的遺傳病病徵,以 漸進性的步伐不協調 為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。 小腦 通常會 萎縮 。這類患者發病後,行走的動作搖搖晃晃,有如 企鵝 ,因此被稱為 企鵝家族。 </li></ul>企鵝家族
發病症狀
 
脊髓小腦萎縮症 - 病例
木藤亞也 她 15 歲時應考高中入學試時被發現罹患 小腦萎縮症 , 高中 入讀 愛知縣立岡崎養護學校 。 在症狀發展期間,她努力面對疾病和命運。受 母親 木藤潮香的鼓勵下,把自己抵抗疾病的過程寫成 日記 , 1988 年 5 月 23 日,因為...
<ul><li>這是屬於 退化性疾病 , 目前未有可以根治的藥物 ,治療的重點在復健治療,如 物理治療 、 職業治療或言語治療 ,這些治療的用途只是 用以舒緩病情 ,使患者盡可能維持最高的生活自理能力。在患者親人的愛心照顧下,可增強患者的生命力...
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小腦脊髓萎縮症

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小腦脊髓萎縮症

  1. 1. 脊髓小腦萎縮症 Spinocerebellar Atrophy
  2. 2. <ul><li>小腦萎縮症 ( Spinocerebellar Atrophy ),又稱 脊髓小腦萎縮症 或 脊髓小腦失調症 ( Spinocerebellar Ataxia ,簡寫為 SCA ),是一類 遺傳病 ,涉及不同基因,目前沒 </li></ul><ul><li>有任何治療方法。 </li></ul><ul><li>脊髓小腦萎縮症 是一種遺傳性神經疾病,遺傳機率達 百分之五十 ,期病理是 小腦 、 </li></ul><ul><li>脊髓 、 腦幹 之退化萎縮所致。 </li></ul><ul><li>小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦如有突變,通常會發生運動及 平衡 </li></ul><ul><li>失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下 : </li></ul><ul><li>1 、身體發抖,動作變漫, 精準度變差 。走路不太不平穩,容易跌倒,兩腳通常 </li></ul><ul><li>會站得開開的,患者在動時,腳如千金鼎般沉重,走動時又輕飄如絮,常常自己 </li></ul><ul><li>絆倒自己,跌的渾身傷疤。 </li></ul><ul><li>2 、眼球轉動異常。 </li></ul><ul><li>3 、講話 含糊不清 , 吞嚥困難 、 飲水嗆咳 ,漸漸的失去手腳的機能與說話、吃飯 </li></ul><ul><li>等能力。 </li></ul><ul><li>但他們的意識, 一如常人 ,很清醒的活著,冷、熱、癢、痛都非常敏感,只是 無法 </li></ul><ul><li>表示 而已。 </li></ul><ul><li>數年後,甚至 更長 甚至 更短 的時間內,變成臥床不起,由於呼吸的停止與衰弱的併發症, 最後死亡 。 </li></ul><ul><li>有人說,小腦萎縮症的發病原因有許多,包括感染症,藥物中毒,血管病變,基因突 </li></ul><ul><li>變……等,也有人說小腦萎縮症的發病原因為: 不明 。 </li></ul>
  3. 3. 小腦萎縮 <ul><li>本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之 </li></ul><ul><li>間亦有不同。一般而言, 患者的心智能力不受影響 </li></ul><ul><li>,但身體漸失控制。 </li></ul><ul><li>1. 運動失調 的症狀 ( 小腦失調障礙 ) </li></ul><ul><ul><li>步行障礙 :步行時出現搖晃。到後期會變成步行困 </li></ul></ul><ul><ul><li>難。 </li></ul></ul><ul><ul><li>四肢失調 :四肢不能依照自己的意思活動。不能好 </li></ul></ul><ul><ul><li>好地使用筷子。寫的字會變得混亂。 </li></ul></ul><ul><ul><li>語言障礙 :說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和 </li></ul></ul><ul><ul><li>大小變得混亂,說話的意思變得不明瞭。 </li></ul></ul><ul><ul><li>眼球振動 :在身體姿態及視線方向不變的情況下, </li></ul></ul><ul><ul><li>眼球出現輕微搖曳。 </li></ul></ul><ul><ul><li>姿勢反射失調 :不能很好地保持姿勢,身體會左右 </li></ul></ul><ul><ul><li>傾斜。 </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>※ 上述是由於 小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀 。 </li></ul></ul></ul><ul><li>自律神經 的症狀 ( 自律神經障礙 ) </li></ul><ul><ul><li>起立性低血壓 :急速起立會出現暈眩。 睡眠時無呼吸 :睡覺的時候呼吸停止。 出汗障礙 </li></ul></ul><ul><ul><li>尿失禁 ……。 </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>※ 上述是由於 自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀 。 </li></ul></ul></ul>
  4. 4. <ul><li>一連串的遺傳病病徵,以 漸進性的步伐不協調 為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。 小腦 通常會 萎縮 。這類患者發病後,行走的動作搖搖晃晃,有如 企鵝 ,因此被稱為 企鵝家族。 </li></ul>企鵝家族
  5. 5. 發病症狀
  6. 7. 脊髓小腦萎縮症 - 病例
  7. 8. 木藤亞也 她 15 歲時應考高中入學試時被發現罹患 小腦萎縮症 , 高中 入讀 愛知縣立岡崎養護學校 。 在症狀發展期間,她努力面對疾病和命運。受 母親 木藤潮香的鼓勵下,把自己抵抗疾病的過程寫成 日記 , 1988 年 5 月 23 日,因為病情惡化造成的衰弱,加上併發尿毒症,最後於 1988 年 5 月 23 日 病逝, 終年 25 歲。
  8. 9. <ul><li>這是屬於 退化性疾病 , 目前未有可以根治的藥物 ,治療的重點在復健治療,如 物理治療 、 職業治療或言語治療 ,這些治療的用途只是 用以舒緩病情 ,使患者盡可能維持最高的生活自理能力。在患者親人的愛心照顧下,可增強患者的生命力。 </li></ul><ul><li>到目前為止都還 沒有任何一個完全痊癒 的病例,每個患有小腦脊髓萎縮症的患者,都會開始產生一些症狀,慢慢的 越來越嚴重 ,直到最後會 昏睡而死 。 </li></ul>END

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