Genetica para segundos

2,361 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
2,361
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
121
Actions
Shares
0
Downloads
56
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Genetica para segundos

  1. 1. 2° Unidad:Herencia y variabilidad-
  2. 2. variabilidad • En los seres vivos de una misma especie se encuentran variaciones que producen razas y dimorfismo sexual.
  3. 3. GenéticaGenética – es el estudio de la herencia.– es el estudio de la herencia. Determina cómo los organismos heredan susDetermina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.caracterísicas.
  4. 4. Definiciones • Genes – son las unidades hereditarias. – Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. • Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. – Determinan variaciones para la misma característica.
  5. 5. Definiciones • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. – Se representa con una letra mayúscula. • A, AB, ABC • Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. – Se representa con una letra minúscula. • a, ab, abc
  6. 6. Definiciones • Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. – Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica. • Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. – Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB – Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb
  7. 7. Definiciones • Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. – Aa; AaBb – Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc – Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • AaBb; AABbCc – Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc
  8. 8. Definiciones • Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. – Es descriptivo. – Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules • Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. • Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.
  9. 9. Definiciones • Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. – Aa X Aa • Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. – AaBb X AaBb • Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. – AaBbCc X AaBbCc • Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. – Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).
  10. 10. Definiciones • P – generación parental • F1 – primera generación filial • F2 – segunda generación filial • Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
  11. 11. Gregorio Mendel • Se considera el Padre de la genética. • Era un monje austriaco y abad. • Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”. • Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio donde vivía.
  12. 12. Importancia de los trabajos de Mendel • Usó el método experimental. • Diseñó sus propios experimentos. • Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. • Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. • Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
  13. 13. Continuación • Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. • Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. • Sus resultados no han podido ser refutados. • Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde. • Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones.
  14. 14. Ventajas de utilizar Pisum sativum • Es fácil de cultivar. • Produce semillas abundantes. • Presenta muchas características y variedades. • Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. • Produce formas puras y formas híbridas.
  15. 15. Siete características con variaciones observadas por Mendel
  16. 16. Modelo de Mendel • Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia de la característica. • Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto. • Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa. • Los alelos se separan al azar en la meiosis.
  17. 17. Órganos sexuales de la flor Filamento Antera ESTAMBRE Polen CARPELO Estigma Estilo Ovario FECUNDACIÓN
  18. 18. Polinización en experimentos de Mendel Generación parental 1. Removió estambres de plantas con flores violeta. Carpelo (femenina) 1era Generación filial (F1) blancas púrpura 2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta estambres (masculina) 3.El carpelo fecundado madura en la vaina. 4. Sembró las semillas de las vainas. 5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta.
  19. 19. Experimentos de Mendel • Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. • Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva. • Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).
  20. 20. Primer experimento de Mendel • Característica: Tamaño de las plantas – Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano • Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas • Genotipo de parentales: TT X tt • Gametos: 21 = 2 / T : t • Tabla Punnett: • 100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt). T t T t
  21. 21. Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1 • Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 será heterocigota. – Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante. • Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Uniformidad en la F1. F1
  22. 22. 1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos) diferentes para un solo carácter, todos los híbridos de la primera generación filial son iguales fenotípica y genotípicamente.
  23. 23. Segundo Experimento Caracter: Tamaño de Plantas Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) Genotipo: Tt X Tt Gametos: T , t : T , t Tabla Punnett: Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1) T t TT Tt Tt tt T t F2 Tt TT Tt Tt tt Cruce con dos plantas de F1F1. 3 : 1 3 altas: 1 enana
  24. 24. Cruce monohíbrido de Mendel • Para un cruce monohíbrido con dominancia completa: – La proporción genotípica es 1:2:1. • 25% - genotipo homocigoto dominante • 50% - genotipo heterocigoto • 25% - genotipo homocigoto recesivo – La proporción fenotípica es 3:1. • 75% - presentan la característica dominante • 25% - presentan la característica recesiva
  25. 25. Ley de segregación de genes • Establece que los dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos (meiosis). • Al final los alelos terminan en gametos diferentes. – El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.
  26. 26. Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo, se separan ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. 2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN independiente durante la meiois Forma semilla Color semilla
  27. 27. 2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN • Semillas amarillas y verdes en proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). • Aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la F1, vuelve a manifestarse en la F2.
  28. 28. Cruce dihíbrido de Mendel • Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota. – Ley de uniformidad en la F1. • Luego, cruzó dos individuos de la F1 (heterocigotos para las 2 características). – Hizo un cruce dihíbrido.
  29. 29. Tercer experimento: Cruce dihíbrido • Mendel cruzó organismos considerando 2 características. • Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores • Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas• Genotipo: TTVV X ttvv • Gametos: TV : tv • Tabla Punnett: Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial. tv TtVvTV TtVv TTVV ttvv FF11
  30. 30. Cruce dihíbrido • Clave: – T = altas, t = enanas – V = flores violeta, v = flores blancas • Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características • Genotipo de P – TtVv X TtVv • Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características. – TV – Tv – tV – tv
  31. 31. Cruce dihíbrido GametoGameto ss TVTV TvTv tVtV tvtv TVTV TTVVTTVV TTVvTTVv TtVVTtVV TtVvTtVv TvTv TTVvTTVv TTvvTTvv TtVvTtVv TtvvTtvv tVtV TtVVTtVV TtVvTtVv ttVVttVV ttVvttVv tvtv TtVvTtVv TtvvTtvv ttVvttVv ttvvttvv Proporción fenotípica 9: altas, flores violeta 3: enanas, flores violeta
  32. 32. Cruce dihíbrido • Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa: – La proporción genotípica es 9:3:3:1. • 9 tienen las dos características dominantes. • 3 tienen la primera característica dominante y la segunda recesiva. • 3 tienen la primera característica recesiva y la segunda dominante. • 1 tiene las dos características recesivas.
  33. 33. Ley de sorteo independiente de genes • En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos. • Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes. • La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.
  34. 34. Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. T T t t T t T t t t T T t t100% altas 50% altas 50% enanas X X
  35. 35. Pasos para resolver problemas genéticos • Determine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce. • Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. • Escriba el fenotipo de los parentales. • Determine el número de gametos que formará cada genotipo. – Use la fórmula 2n , donde n es el número de características híbridas. – Escriba los gametos que puede formar cada uno. • Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce. • Haga el Cuadrado de Punett. – Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda. • Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila. • Determine los genotipos y fenotipos de cada uno. • Escriba las proporciones genotípica y fenotípica. • Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.
  36. 36. Probabilidades • Expresan la posibilidad de que un evento ocurra. • En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado. – Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos. • Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en particular es ½ (50%). – La probabilidad de que salga un genotipo en particular se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos. • Se expresan en fracción o en porciento.
  37. 37. Ley de Probabilidad Segunda Tirada PrimeraTirada 2 Monedas iguales T t T t T T T t T t t t T t Probabilidad Probabilidad Probabilidad Probabilidad Ley de Probabilidad Segunda tiradaPrimeratirada 2 monedas iguales T t T t T T T t T t t t T t Probabilidad Probabilidad Probabilidad Probabilidad
  38. 38. Genética postmendeliana
  39. 39. Excepciones a la herencia de Mendel • No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. • Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces. – Mendel demostró dominancia completa.
  40. 40. Dominancia incompleta • Existen dos alelos para una característica que ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto. – Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro. • Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.
  41. 41. Dominancia incompleta • Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor. • Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas. • Cruzó una planta de flores rojas (CR CR ) con otra de flores blancas (CB CB ) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR ).
  42. 42. Mirabilis jalapa CCRR CCRR CCBB CCBB CCBB CCRR CCRR CCBB CCRR CCBB F1 F2 Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa. En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1. CCRR CCRR CCBB CCRR CCBB CCRR CCBB CCBB
  43. 43. F2 de un cruce con dominancia incompleta CCRR CCRR CCBB CCBB CCBB CC RR CCBB CC RR
  44. 44. Genetica humana autosomica Dominante Recesivo Pig. Normal Albinismo Visión Normal Glaucoma Polidactilia N° Normal Braquidactilia Dedos normales Pelo cano Pelo no cano Piel con pecas Piel sin pecas Inserción de la lengua S/ acanalar la lengua
  45. 45. Alelos múltiples • La herencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos. • En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples. – Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona. • IA • IB • i
  46. 46. Tipos de sangre TipoTipo GenotiposGenotipos AA IIAA IIAA ; I; IAA ii BB IIBB IIBB ; I; IBB ii ABAB IIAA IIBB OO i i AntígenoAntígeno AnticuerpAnticuerp oo AA bb (Anti B)(Anti B) BB aa (anti A)(anti A) A y BA y B NingunoNinguno NingunoNinguno a y ba y b Anti A y Anti BAnti A y Anti B
  47. 47. O ii BA AB
  48. 48. Codominancia • En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto. • El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia. – Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.
  49. 49. Alelos múltiplesCo-Dominancia Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x B (híbridos) Genotipo: I A i x I B i Gametos: I A , i : I B , i T. Punnett: Análisis: 25% Tipo AB I A I B 25% Tipo A I A i 25% Tipo B I B i Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos) Genotipo: I A i x I A I B Gametos: I A , i x I A , I B T. Punnett: Análisis: 25% Tipo A I A I A 25% Tipo A I A i 25% Tipo AB I A I B
  50. 50. Herencia ligada cromosomas del sexo • Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. • Se conocen como desórdenes ligados al sexo. • Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. • Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.
  51. 51. Hemofilia • Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X. • Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. • Las personas se desangran con cualquier herida. • Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. • Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).
  52. 52. Hemofilia • Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie. – Clave: XH – alelo para coagulación normal Xh - alelo para hemofilia – Genotipos de P: XH Xh X XH Y – Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH /Y
  53. 53. Hemofilia XXHH XXhh XXHH XXHH XXHH (25%)(25%) XXHH XXhh (25%)(25%) YY XXHH YY (25%)(25%) XXhh YY (25%)(25%) Proporción genotípica: 1:1:1:1 Proporción fenotípica: 2:1:1 Probabilidades: 25% varón hemofílico 25% hembra portadora
  54. 54. Hemofilia • La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico. • Genotipo de P: XH Xh X Xh Y • Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh /Y
  55. 55. Hemofilia Hemofilico: Xh Y Portadora: XH Xh Xh Y XH Xh XD Xd Portadora XH Y Normal XH Xh Portadora Xh Xh Hemofílica Xh Y Hemofílico XH Xh Xh Y Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico: 1: 10,000 XX Coagulación normal Hemofilia
  56. 56. Daltonismo • Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. • Un daltónico no puede distinguir bien los colores. – El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo. • La mayoría de los afectados son los varones. • Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
  57. 57. Daltonismo Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd ) con un hombre daltónico. ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal? Ilustre el cruce y sus resultados.
  58. 58. Daltonismo Hombre visión normal: Xd Y Portadora: XD Xd Xd Y XD Xd XD Xd Portadora XD Y Normal XD Xd Portadora Xd Xd Daltónica Xd Y Daltónico XD Xd Xd Y XX Visión normal Daltonismo
  59. 59. Poligenia • La característica es determinada por muchos genes. • Característica: Color de piel • Fenotipo: Negra X blanca • Genotipos: AABBCC x aabbcc • Gametos: ABC : abc • Análisis del F1:AaBbCc -100% Mulatos – 100% • Cruce monohíbrido • Fenotipo: Mulato X Mulato • Genotipo: AaBbCc X AaBbCc • Gametos : 23 = 8 • Análisis del F2: 64 individuos
  60. 60. Color de piel Piel negra Piel blanca
  61. 61. Determinación del sexo • En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener una hembra. – Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X. – 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y. – El cromosoma Y es el que realmente determina el género.
  62. 62. Cariotipo: estudio cromosómico
  63. 63. Cariotipo humano • Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. • 22 pares se conocen como autosomas. • Un par es de los cromosomas del sexo. – Masculino – XY – Femenino - XX
  64. 64. Desórdenes genéticos en humanos
  65. 65. Desórdenes autosómicos recesivos • Albinismo • Fibrosis quítica • Galactosemia • Fenilcetonuria • Anemia falciforme • Tay-sachs • Alcaptonuria • Enfermedad de Wilson
  66. 66. Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios
  67. 67. Anemia falciforme • Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes. • Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs ). • Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.
  68. 68. Desórdenes autosómicos dominantes • Acondroplasia • Alzheimer • Huntington • HipercolesterolemiaEl actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.
  69. 69. Familia venezolana con varios casos de Huntington
  70. 70. Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexo • Hemofilia • Distrofia de Duchenne • Daltonismo Distrofia de DuchenneDistrofia de Duchenne
  71. 71. Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías) • Síndrome de Klinefelter • Síndrome de Turner • Síndrome del cromosoma X frágil • Súper – machos • Súper - hembras
  72. 72. Síndrome de Klinefelter
  73. 73. Síndrome de Turner
  74. 74. Cariotipo del Síndrome de Turner
  75. 75. Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías • Síndrome de Down – Trisomía 21 • Síndrome de Patau – Trísomía 13 • Síndrome de Edward – Trisomía 18
  76. 76. Síndrome de Down • Deficiencia mental • Facciones orientales • Cara plana-ancha • Defectos cardiacos y digestivos • Cariñosos y pegajosos • Pelo lacio • Pequeños (bajos) • Manos cortas y anchas
  77. 77. Cariotipo de una mujer con trisomía 21
  78. 78. Desórdenes por anormalidades en los cromosomas • Cri-du-chat – Se debe a una delección en el cromosoma 5. – Los niños son mental y físicamente retardados. – Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.
  79. 79. Desórdenes genéticos Ver más información sobre las condiciones
  80. 80. Asignación • Practicar los problemas del libro. • Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos: – AABb – AaBbCCdd – HhJJkkLl – NnMmOo • Practique los problemas asignados sobre: – Dominancia completa – Dominancia incompleta – Alelos múltiples – Condiciones genéticas en humanos

×