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‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬‫موسيار‬
Dr MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidentede l’Alliance de...
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Sommaire
 I/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies
 II/ Un parcours thérapeutique chaotique pour les m...
Des maladies rares mais de
nombreux malades !!!
Définition internationale (européenne) :
 des affections qui touchent moi...
Prévalence
 1 personne sur 20 concernée
 au moins 5 % de la population mondiale
 soit environ 1,5 million de patients m...
Les maladies rares en France
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des pathologies extrêmement
diverses
 neuromusculaires, métaboliques,
infectieuses, immunes, cancéreuses …
 80% d’origin...
Leurs effets
Elles empêchent de :
 voir = rétinites
 respirer = mucoviscidose
 résister aux infections = déficits immun...
Leurs effets
Elles provoquent :
 vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas
dans le monde)
 fractures à rép...
Leurs effets
 démarche incertaine, mémoire hésitante,
comportements inappropriés et difficultés à contrôler
la vessie = h...
Une catégorie particulière
Les maladies auto-immunes
 Beaucoup sont rares
 Un phénomène trop ignoré : elles concernent l...
Un dysfonctionnement du système
immunitaire
 censé protéger organes, tissus et cellules des agressions de
différentsvirus...
Exemples de maladies rares d’origine
auto-immune
 Sclérodermie
 Myasthénie
 Scléroseen plaques
 Syndromede Stiff Man (...
Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
 pronostic vital fréquemment mis en jeu
 espérance de v...
Un parcours thérapeutique chaotique
pour les malades même en France !
Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des
mal...
Des critiques sur la prise en charge
Selon l’enquête :
 une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour
un mala...
Un quotidien bouleversé
 un renoncement à travailler chez 51% des
personnes malades et des parents d'enfants
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Vivre avec une maladie rare
Pas de traitement curatif pour la plupart de ces
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Médicaments orphelins
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prévention et/ou le traitement de maladies rares,
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Impulsion à la recherche sur les maladies rares par
cette loi votée aux Etats-Unis en 1983
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Le statut de médicament orphelin
 offre un accès plus rapide au marché
 dispense de certaines redevances et impôts
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Des mesures administratives
incitatives
 Simplification des essais cliniques pour l’évaluation
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La situation au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Au Maroc : Etat des lieux
information fragmentée
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Des moyens à disposition limités
 Des tests de diagnostic génétique et biologique, de
nouveaux traitements existent
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Le mariage consanguin aggrave les
risques et le nombre
Taux de consanguinité :
 Plus de 15 % au Maroc
 22 à 25% en Algér...
Stratégie sectorielle du Ministère de la
Santé 2012-2016
 Priorité donnée à la santé de la mère et de l’enfant,
aux malad...
Couverture médicale insuffisante
 Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS
: 1 médecin pour 650 habitants
 La ...
Les priorités au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des actions réalistes et peu onéreuses
1/ Dépistage néonatal systématique de certaines
pathologies pour éviter l’handicap ...
Des actions réalistes et peu
onéreuses
2/ Encourager la constitution des associations de
malades : travail de sensibilisat...
Développement de la médecine
clinique
 effort de formation vers 4 spécialités médicales :
la neurologie, la pédiatrie, la...
Améliorer la prise en charge par les
assurances maladies
 Considérer que ces maladies constituent toutes un
affection de ...
L’Alliance des Maladies Rares
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Création de l’Alliance au Maroc
 En 2017 par neuf associations et des malades
 A l’initiative de l’Association marocaine...
Quelques actions de l’AMRM
 Participation à création de deux associations : association
marocainedes malades d’angioèdème...
Conférence de presse Sanofi / AMRM
en faveur des maladies rares
22 février 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Première journée nationale des maladies rares avec
l’Université Mohamed VI et la Laboratoire National de
Référence le 24 f...
Journée internationale des maladies
rares 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Les particularités en 2018
 11e édition dans plus de 94 pays (journée créée par
EURORDIS en 2008)
 Le slogan : « Rare, f...
Deux sites à consulter
 Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies
rares, pour les professionnels et le grand ...
Merci de votre attention
(photo de groupe 1ère journée internationale des maladies rares au Maroc
en 2018)
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Les maladies rares à l'ENSP du Maroc

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Les maladies rares : conférence du :
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Secrétaire générale de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).
Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AMFMF)
à l’Ecole Nationale de Santé Publique (ENSP) le 20 Mars 2018 en partenariat avec l’Institut National d’Hygiène (INH).
L’Alliance Maladies Rares créée en 2017, est un collectif de plus de 9 associations*. Elle est le porte-parole des malades et de leur entourage. Elle est aussi la plateforme qui mutualise leurs efforts pour mieux se faire entendre des différents acteurs concernés en vue de la reconnaissance publique de leurs problèmes.
*Association des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Espoir vaincre les maladies lysosomales (Espoir VML Maroc), l’Association des déficits immunitaires primitifs ( Hajar), l’ Association des amis des myasthéniques (AAMM) , société SOS Metabo ; Spina bifida et handicapes associés(ASBM), Association Marocaine du syndrome de Rett(AMSR), Association Marocaine de la fièvre Méditerranéenne(AMFM) et Groupe d étude de l’auto-immunité(GEAIM)

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Les maladies rares à l'ENSP du Maroc

  1. 1. ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬‫موسيار‬ Dr MOUSSAYER Khadija Spécialiste en médecine interne et en gériatrie Présidentede l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) Conference ENSP Rabat – 20 mars 2018 AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  2. 2. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  3. 3. Sommaire  I/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies  II/ Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades  III/ Les médicaments orphelins  IV/La situation au Maroc  V/ Les priorités au Maroc  VI/ L’alliance des Maladies Rares au Maroc  VII/ La journée internationale des maladies rares au Maroc AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  4. 4. Des maladies rares mais de nombreux malades !!! Définition internationale (européenne) :  des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000  Près de 8 000 recensées  200 nouvelles décrites chaque année AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  5. 5. Prévalence  1 personne sur 20 concernée  au moins 5 % de la population mondiale  soit environ 1,5 million de patients marocains  un médecin rencontre souvent dans sa pratique quotidienne plus de cas de maladies rares que de cancers ou de diabètes ! AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  6. 6. Les maladies rares en France AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  7. 7. Des pathologies extrêmement diverses  neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …  80% d’origine génétique  3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance  certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  8. 8. Leurs effets Elles empêchent de :  voir = rétinites  respirer = mucoviscidose  résister aux infections = déficits immunitaires  coaguler normalement le sang = hémophilie  grandir et développer une puberté normale = syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  9. 9. Leurs effets Elles provoquent :  vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas dans le monde)  fractures à répétition = maladie des os de verre  transformation des muscles en os = maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde  anémie par anomalie de globules rouges = bêta- thalassémie AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  10. 10. Leurs effets  démarche incertaine, mémoire hésitante, comportements inappropriés et difficultés à contrôler la vessie = hydrocéphalie à pression normale , accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans  sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les fonctions = leucodystrophie  mouvements incontrôlables et affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence = maladie de Huntington AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  11. 11. Une catégorie particulière Les maladies auto-immunes  Beaucoup sont rares  Un phénomène trop ignoré : elles concernent les femmes dans 75 % des cas  2ème ou 3ème poste des budgets de santé des pays développés AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  12. 12. Un dysfonctionnement du système immunitaire  censé protéger organes, tissus et cellules des agressions de différentsvirus, bactéries, champignons...  attaque nos propres organes et cellules.  3ème cause de morbidité après les maladies cardiovasculaires et les cancers, touchant 10 % de la population mondiale  les femmes portent un double fardeau en étant à la fois au cœur des maladies auto-immunes et des maladies rares ! AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  13. 13. Exemples de maladies rares d’origine auto-immune  Sclérodermie  Myasthénie  Scléroseen plaques  Syndromede Stiff Man (ou maladiede l'homme raide)  Pemphigus  Pemphigoïde bulleuse  Épidermolyse bulleuseacquise  Syndromede Goodpasture  Syndrome myasthéniquede Lambert-Eaton  Anémie hémolytiqueauto-immune  Purpura thrombocytopéniqueauto-immun AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  14. 14. Des maladies souvent chroniques, évolutives et en général graves  pronostic vital fréquemment mis en jeu  espérance de vie réduite dans 80 % des cas  gêne et incapacités à la vie quotidienne dans plus de 65 % des cas  perte complète d’autonomie dans 9 % des cas. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  15. 15. Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades même en France ! Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_mala dies_rares_15_02_28_web.pdf AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  16. 16. Des critiques sur la prise en charge Selon l’enquête :  une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour un malade sur cinq  Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux.  Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour 57,5% des répondants  Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies par les professionnels de santé (en dehors des structures hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  17. 17. Un quotidien bouleversé  un renoncement à travailler chez 51% des personnes malades et des parents d'enfants  des troubles psychologiques ou du comportement dans 62 % des cas  un isolement amical ou familial pour la moitié AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  18. 18. Vivre avec une maladie rare Pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections (1 % seulement disposent d'un traitement) Des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare » AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  19. 19. Médicaments orphelins spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la prévention et/ou le traitement de maladies rares, graves voire létales :  40 médicaments en 1983  400 médicaments en 2014  Près de 500 en 2018  marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014, 175 milliards en 2020 (EvaluatePharma) AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  20. 20. Orphan drug act Impulsion à la recherche sur les maladies rares par cette loi votée aux Etats-Unis en 1983 Transposition de cette loi en Europe AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  21. 21. Le statut de médicament orphelin  offre un accès plus rapide au marché  dispense de certaines redevances et impôts  garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les maladies rares : cela bénéficie aussi au traitement des maladies plus communes AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  22. 22. Des mesures administratives incitatives  Simplification des essais cliniques pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires nécessaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares de plus petites cohortes (une dizaine ou une centaine de malades) suffisent  Raccourcissement des délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  23. 23. La situation au Maroc AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  24. 24. Au Maroc : Etat des lieux information fragmentée  des efforts accomplis dans les CHU : services de génétique, médecine interne et pédiatrie  manque d’information pour les patients, les professionnels et les autorités : errances et retards avant identification de la pathologie insuffisances : prise en charge, traitements , structures adaptées. Beaucoup de patients jamais diagnostiqués soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  25. 25. Des moyens à disposition limités  Des tests de diagnostic génétique et biologique, de nouveaux traitements existent  moyens limités , parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…)  leur bénéfice financier mesuré sur le long terme Tests adéquats moins chers que traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical ! AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  26. 26. Le mariage consanguin aggrave les risques et le nombre Taux de consanguinité :  Plus de 15 % au Maroc  22 à 25% en Algérie  25 % au Liban  51,3% en Arabie Saoudite  NB : croissance de la fréquence mariages consanguins entre apparentés plus ou moins lointains Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017 http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  27. 27. Stratégie sectorielle du Ministère de la Santé 2012-2016  Priorité donnée à la santé de la mère et de l’enfant, aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques et au cancer  Trois maladies rares seulement prises en compte : hémophilie, drépanocytose, thalassémie AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  28. 28. Couverture médicale insuffisante  Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS : 1 médecin pour 650 habitants  La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard recommandé de l’OMS : 10 à 12 %  Insuffisant pour un taux de couverture convenables pour les interventions essentielles en matière de soins de santé primaires considérées comme prioritaires  Les maladies rares ne peuvent rester que les parents pauvres du système de santé sans une volonté politique Source : ministère de la santé 2017 AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  29. 29. Les priorités au Maroc AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  30. 30. Des actions réalistes et peu onéreuses 1/ Dépistage néonatal systématique de certaines pathologies pour éviter l’handicap qu’elles vont engendrer :  l’hypothyroïdie congénitale respectivement par un traitement peu onéreux  phénylcétonurie : soignée par un régime alimentaire efficace. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  31. 31. Des actions réalistes et peu onéreuses 2/ Encourager la constitution des associations de malades : travail de sensibilisation auprès du public, des milieux politiques des autorités. 3/ Encourager les médecins à adopter une maladie ou un groupe de maladies pour la mise en place à terme de centres de référence nationaux pour l’expertise et des centres de compétence pour les soins avec un maillage territorial assurant la couverture globale du territoire 4/promouvoir la recherche scientifique et clinique AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  32. 32. Développement de la médecine clinique  effort de formation vers 4 spécialités médicales : la neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne  Réfléchir à une augmentation du nombre d’internistes - moins de 250, soit moins de 2 % des spécialistes du pays. - contre 25 % en Allemagne ou en Suisse (plus de 6 300 internistes en Suisse !) AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  33. 33. Améliorer la prise en charge par les assurances maladies  Considérer que ces maladies constituent toutes un affection de longue durée (ALD), ce qui n’est pas le cas actuellement  Suite à une mobilisation, la Caisse Nationale des Organismes de Prévoyance Social (CNOPS) a annoncé en 2017 la prise en charge à 100% de neuf nouvelles maladies : syndrome de Hurler, retard de croissance, syndrome myéloprolifératif, syndrome de Castelman multicentique, dégénérescence maculaire liée à l’âge, thrombocytémie essentielle, myélite aigüe, syndrome de Gougeret-Sjögren, arhrite juvénile idiopathique, déficit «ornithine trans- carmabylase ». AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  34. 34. L’Alliance des Maladies Rares AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  35. 35. Création de l’Alliance au Maroc  En 2017 par neuf associations et des malades  A l’initiative de l’Association marocaine des maladies auto- immunes et systémiques (AMMAIS)  À l’exemple de l’Alliance Maladies Rares en France ou de Proraris en Suisse  Mouvement collectif en réseau, respectueux de l’autonomie de chacun de ses membres dans leurs propres actions  Sa mission : faire connaître les maladies rares auprès du grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes, aider les associations de malades… AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  36. 36. Quelques actions de l’AMRM  Participation à création de deux associations : association marocainedes malades d’angioèdèmes (AMMAO) et l’associationpour les personnes atteintes de rachitismevitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)  Soutien actuel à création de 7 autres  Sensibilisation en langue arabe : 80 fiches de maladies rares déjà réalisées (certaines déjà diffusées dans des articles de journaux)  Campagnes de sensibilisation (média, participations à actions des autres associations…) AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  37. 37. Conférence de presse Sanofi / AMRM en faveur des maladies rares 22 février 2018 AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  38. 38. Première journée nationale des maladies rares avec l’Université Mohamed VI et la Laboratoire National de Référence le 24 février 2018 AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  39. 39. Journée internationale des maladies rares 2018 AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  40. 40. Les particularités en 2018  11e édition dans plus de 94 pays (journée créée par EURORDIS en 2008)  Le slogan : « Rare, fier, soyons solidaire ! » pour montrer son soutien aux personnes concernées par une maladie rare  Le thème : la recherche pour inciter décideurs politiques, chercheurs, entreprises et professionnels de santé à impliquer plus les patients dans la recherche sur les maladies rares AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  41. 41. Deux sites à consulter  Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr  La Plateforme Maladies Rares : http://www.plateforme-maladiesrares.org/ AMRM KHADIJA MOUSSAYER
  42. 42. Merci de votre attention (photo de groupe 1ère journée internationale des maladies rares au Maroc en 2018) AMRM KHADIJA MOUSSAYER

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