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Journée des maladies rares le 28 février - communiqué Alliance des maladies rares (AMRM) / Sanofi

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Au cours d’une rencontre organisée par l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), en partenariat avec Sanofi Genzyme, la question du dépistage est l’un des grands défis auxquels est confronté aujourd’hui le Maroc, On définit les maladies rares comme des anomalies affectant moins d’une personne sur 2.000, mais il se trouve que 8.000 maladies rares ont été recensées, 350 millions de personnes en sont touchées dans le monde et environ 1,5 millions de citoyens au Maroc sont concernés. Au Maroc, , il y a un manque de structures de référence des maladies rares, contrairement à ce qui se passe, par exemple, en France où des centres regroupent tous les acteurs spécialisés dans les maladies rares.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعي

Published in: Health & Medicine
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Journée des maladies rares le 28 février - communiqué Alliance des maladies rares (AMRM) / Sanofi

  1. 1. COMMUNIQUE DE PRESSE 80% des maladies rares sont d’origine génétique ; Le diagnostic est une question majeure, Casablanca, Maroc, 21 février 2019. Sanofi Maroc et l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) renouvellent leur engagement à soutenir la 12ème Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2019. La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans près de 90 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Pour cette 12ème édition, le thème est « Vivre avec une maladie rare ». Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important, plus de 8000 pathologies déjà recensées font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies. Au Maroc, une personne sur 20 est concernée par les maladies rares ce qui totalise environ 1,5 million de patients marocains atteints par une de ces pathologies. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire, métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse. Parmi les maladies rares les plus connues, citons les maladies lysosomales (50 sont décrites à ce jour dont Gaucher, Fabry, MPS, Pompe…) aussi la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour, la maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles. La maladie de Hutington est une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence. La myopathie de Duchenne qui est une dystrophie musculaire progressive. Ces maladies peuvent entraîner des handicaps physiques et neurologiques. La journée internationale des maladies rares est une opportunité de rappeler que la vie est un parcours de santé difficile pour les personnes souffrant de ces pathologies. « Les patients atteints de maladies rares souffrent de nombreux problèmes allant du diagnostic à la prise en charge : le manque d’information, l’insuffisance des centres de référence et des ressources médicales spécialisées ainsi que l’absence du dépistage néonatal compliquent davantage leur prise en charge» a déclaré le docteur Khadija Moussayer, Présidente de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM). Journée internationale des maladies rares Au Maroc, 1,5 millions de personnes sont concernées par l’une des 8000* maladies rares identifiées.
  2. 2. Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares avec une expérience de plus de 35 ans en développant des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale. « En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l‘évolution des traitements, soutient les efforts de recherche et propose des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares » a déclaré le docteur Jamaa Sadik Directeur des affaires médicales de Sanofi Maroc-Tunisie. L’errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles. Des actions sont nécessaires dans le cadre de la création d’un plan national pour les maladies rares et notamment : • Renforcer l’information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares. • Améliorer les outils de diagnostic. • Favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs publics et privés, mutualisation des registres/bases de données, déploiement des études cliniques. • Développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge. • Déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public. L’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux patients, va au-delà du simple traitement. « Nous proposons des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares et nous déployons également un programme humanitaire visant à faciliter la prise en charge de ces pathologies » a déclaré le Docteur Bouchra Aneflous, Directrice de l’activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye. Peu à peu, les maladies rares sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. L’objectif étant de poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients. *Alliance Maladies Rares – Définition et chiffres clés : https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles A propos de la Journée Internationale des Maladies Rares La journée mobilise tous les acteurs dans le domaine des maladies rares : les personnes malades, les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels. La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008 en Europe, depuis elle se déroule dans 94 pays. L’édition 2019 aura lieu le jeudi 28 février. La journée a pour objectif de sensibiliser le grand-public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades atteints de maladies rares. Elle est coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale composée de 765 associations de malades dans 69 pays. À propos de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) a été créée en février 2017, à l’initiative de l’association marocaine des maladies auto- immunes et systémiques, avec le regroupement de plusieurs associations de patients œuvrant dans le cadre de maladies rares. L’alliance a vocation à rassembler toutes les autres associations œuvrant dans le domaine des maladies rares.
  3. 3. Sanofi Genzyme, leader en médecine de spécialités Sanofi Genzyme est l’unité opérationnelle mondiale de médecine de spécialités (maladies rares, sclérose en plaques, oncologie, hématologie et immunologie) de Sanofi. Nous aidons les patients atteints d’affections invalidantes et complexes, souvent difficiles à diagnostiquer et à traiter. Nous sommes engagés dans la recherche et le développement de thérapies innovantes et au-delà, de services adaptés. Notre ambition est d’incarner l’espoir pour tous les malades et leurs proches. Nos découvertes de traitements pionniers dans les maladies génétiques rares et nos contributions sont unanimement reconnues dans le monde entier. À propos de Sanofi au Maroc Sanofiest présent au Maroc depuis plus de 50 ans. Les activités de Sanofi au Maroc concernent l’enregistrement, la production, la distribution et la commercialisation de solutions thérapeutiques centrées sur les besoins des patients dans les principaux axes thérapeutiques : Diabète et Cardiovasculaire, Médecine Générale Maladies Rares, Vaccins et Santé Grand Public. Sanofi au MarocMaroc dispose également d’une activité production et export vers l’Afrique subsaharienne notamment pour l’antipaludéen ASAQ. www.sanofi.ma À propos de Sanofi La vocation de Sanofi est d’accompagner celles et ceux confrontés à des difficultés de santé. Entreprise biopharmaceutique mondiale spécialisée dans la santé humaine, nous prévenons les maladies avec nos vaccins et proposons des traitements innovants. Nous accompagnons tant ceux qui sont atteints de maladies rares, que les millions de personnes souffrant d’une maladie chronique. Sanofi et ses plus de 100 000 collaborateurs dans 100 pays transforment l’innovation scientifique en solutions de santé partout dans le monde. Sanofi, Empowering Life, donner toute sa force à la vie. www.sanofi.com Contact Presse Aziz Yousfi Malki Directeur de la Communication & RSE Aziz.yousfimalki@sanofi.com Tel. 00 212 661357199
  4. 4. ‫النادرة‬ ‫لألمراض‬ ‫العالمي‬ ‫اليوم‬ ‫صحافي‬‫بيان‬ ‫عليها‬ ‫المتعرف‬ *8000 ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫بأحد‬ ‫معني‬ ‫شخص‬ ‫مليون‬ 1.5 ،‫المغرب‬ ‫في‬ .‫أساسي‬ ‫رهان‬ ‫التشخيص‬ ‫جيني؛‬ ‫أصل‬ ‫من‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫من‬ 80% ‫بدعم‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫التزامهم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫لألم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫المغرب‬ ‫ـاف‬‫ـ‬‫واالئت‬ ‫ـرب‬‫ـ‬‫المغ‬ ‫ـانوفي‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫كل‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫تعل‬ .2019 ‫ـر‬‫ـ‬‫فبراي‬ 21 ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ،‫ـرب‬‫ـ‬‫المغ‬ ،‫ـاء‬‫ـ‬‫البيض‬ ‫ـدار‬‫ـ‬‫ال‬ .2019 ‫ـر‬‫ـ‬‫فبراي‬ 28 ‫يوم‬ ،‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫لألم‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫عش‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫االثن‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العالم‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الرئيس‬ ‫ـدف‬‫ـ‬‫اله‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫ويتجل‬ .‫ـدا‬‫ـ‬‫بل‬ 90 ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫فبراي‬ ‫ـهر‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫ي‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫آخ‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـنويا‬‫ـ‬‫س‬ )Rare Disease Day( ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫لألم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العالم‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫ظ‬َ‫ن‬ُ‫ي‬ . ‫ـن‬‫ـ‬‫المصابي‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫األش‬ ‫ـاة‬‫ـ‬‫حي‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫وتأثيره‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـأن‬‫ـ‬‫بش‬ ‫ـرار‬‫ـ‬‫الق‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫وصانع‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫العم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫توعي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫له‬ .»‫نادر‬ ‫مرض‬ ‫مع‬ ‫لتعايش‬ « ‫حول‬ ‫اليوم‬ ‫هذا‬ ‫يتمحور‬ ،‫عشر‬ ‫الثانية‬ ‫نسخته‬ ‫وفي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫مرض‬ ‫ـوع‬‫ـ‬‫ن‬ 8000 ‫ـغ‬‫ـ‬‫البال‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫عدده‬ ‫ـإن‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـك‬‫ـ‬‫ذل‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫وم‬ ، 2000‫ـل‬‫ـ‬‫أص‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫واح‬ ‫ـخص‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫أق‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫تصي‬ ‫ـاالت‬‫ـ‬‫ح‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫بكونه‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـف‬‫ـ‬‫تعري‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫ويت‬ .‫ـرطان‬‫ـ‬‫بالس‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المصابي‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـدد‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـاوز‬‫ـ‬‫يتج‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫غالب‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫للمرض‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫اإلجمال‬ ‫ـدد‬‫ـ‬‫الع‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫يجع‬ ،‫ـل‬‫ـ‬‫بالفع‬ ‫ـده‬‫ـ‬‫تحدي‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫ت‬ ‫ـذي‬‫ـ‬‫ال‬ .‫شخص‬ 20 ‫كل‬ ‫أصل‬ ‫من‬ ‫مصاب‬ ‫بمعدل‬ ،‫مليون‬ 1.5 ‫النادرة‬ ‫باألمراض‬ ‫المصابين‬ ‫المغاربة‬ ‫عدد‬ ‫يبلغ‬ ،‫المغرب‬ ‫في‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫مناعي‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫تعفني‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫أيضي‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫عضلي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عصبي‬ :‫ـر‬‫ـ‬‫كبي‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫بش‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫أعراضه‬ ‫ـوع‬‫ـ‬‫وتتن‬ .‫ـرة‬‫ـ‬‫خطي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وعام‬ ‫ـورة‬‫ـ‬‫ومتط‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مزمن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـون‬‫ـ‬‫تك‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫وغالب‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫أطف‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ،‫ـي‬‫ـ‬‫الكيس‬ ‫ـف‬‫ـ‬‫التلي‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫أيض‬ ‫ـاك‬‫ـ‬‫هن‬ . )...‫ـو‬‫ـ‬‫غوش‬ ،‫ـب‬‫ـ‬‫بوم‬ ،‫ـري‬‫ـ‬‫(فاب‬ ‫ـتقالبية‬‫ـ‬‫االس‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫نج‬ ،‫ـائعة‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ضم‬ .‫ـرطانية‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ،‫ـوى‬‫ـ‬‫قص‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫بهشاش‬ ‫ـام‬‫ـ‬‫العظ‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫يجع‬ ‫ـذي‬‫ـ‬‫ال‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫التحج‬ ‫أو‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫الطي‬ ‫ـام‬‫ـ‬‫عظ‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ،‫ـار‬‫ـ‬‫النه‬ ‫ـوء‬‫ـ‬‫ض‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـول‬‫ـ‬‫الحص‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫يمن‬ ‫ـذي‬‫ـ‬‫ال‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫القم‬ ،‫ـي‬‫ـ‬‫تدريج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫عضل‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫حث‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫وه‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫العض‬ ‫ـور‬‫ـ‬‫ضم‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ،‫ف‬َ‫ر‬‫ـ‬‫ـ‬ َ‫الخ‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـؤدي‬‫ـ‬‫وي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫واإلدراكي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الحركي‬ ‫ـف‬‫ـ‬‫الوظائ‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫يصي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫عصب‬ ‫ـور‬‫ـ‬‫تده‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫وه‬ ‫ـون‬‫ـ‬‫هانتيغت‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫حال‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الحرك‬ ‫دون‬ ‫ـول‬‫ـ‬‫تح‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫وغالب‬ ،‫ـتقاللية‬‫ـ‬‫االس‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫وعصبية...تمن‬ ‫ـدية‬‫ـ‬‫جس‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫إعاق‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـؤدي‬‫ـ‬‫ي‬ ‫ـذي‬‫ـ‬‫ال‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫الحال‬ ‫ـيمات‬‫ـ‬‫الجس‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫المناع‬ ‫ـور‬‫ـ‬‫القص‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫حال‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫التعفن‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫ومقاوم‬ ،‫ـي‬‫ـ‬‫الكيس‬ ‫ـف‬‫ـ‬‫التلي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫حال‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـس‬‫ـ‬‫التنف‬ ،‫ـبكية‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـاب‬‫ـ‬‫الته‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫حال‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الرؤي‬ ،‫ـات‬‫ـ‬‫العض‬ ‫ـور‬‫ـ‬‫ضم‬ ...‫ـي‬‫ـ‬‫الذات‬ ‫ـدرة‬‫ـ‬‫لن‬ ‫ـرا‬‫ـ‬‫ونظ‬ .‫ـادرة‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المعاني‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫لألش‬ ‫ـبة‬‫ـ‬‫بالنس‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫صح‬ ‫ـار‬‫ـ‬‫مس‬ ‫ـاة‬‫ـ‬‫الحي‬ ‫ـأن‬‫ـ‬‫ب‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫للتذكي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫فرص‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫لألم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العالم‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يعتب‬ .‫ـي‬‫ـ‬‫والنفس‬ ‫البدني‬ ‫ـاق‬‫ـ‬‫باإلره‬ ‫ـعرون‬‫ـ‬‫يش‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫وأقربائه‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫يجع‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مم‬ ،‫ـاج‬‫ـ‬‫والع‬ ‫ـخيص‬‫ـ‬‫التش‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫تحدي‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫يصع‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ق‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫المرضي‬ ‫ـاالت‬‫ـ‬‫الح‬ ‫ـك‬‫ـ‬‫تل‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫وتعقي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وقل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫المرجعي‬ ‫ـز‬‫ـ‬‫والمراك‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫المعلوم‬ ‫ـص‬‫ـ‬‫نق‬ :‫ـاج‬‫ـ‬‫بالع‬ ‫ـرورا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـخيص‬‫ـ‬‫التش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـاكل‬‫ـ‬‫مش‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫بأم‬ ‫ـون‬‫ـ‬‫المصاب‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫يعان‬« ،‫ـيار‬‫ـ‬‫موس‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫خديج‬ ‫ـورة‬‫ـ‬‫الدكت‬ ‫ـت‬‫ـ‬‫صرح‬ ،»‫ـر‬‫ـ‬‫أكث‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫عالجه‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫تعق‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫عوام‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫كله‬ ،‫ـوالدة‬‫ـ‬‫ال‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫عن‬ ‫ـاف‬‫ـ‬‫االستكش‬ ‫ـاب‬‫ـ‬‫غي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫فض‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫المختص‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الطبي‬ ‫ـوارد‬‫ـ‬‫الم‬ )AMRM(. ‫ـرب‬‫ـ‬‫بالمغ‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـاف‬‫ـ‬‫ائت‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫رئيس‬ ‫وذلك‬ ،‫ـنة‬‫ـ‬‫س‬ 35 ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫أكث‬ ‫ـت‬‫ـ‬‫دام‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫بتجرب‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫مج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫رائ‬ ،‫ـانوفي‬‫ـ‬‫لس‬ ‫ـص‬‫ـ‬‫المخت‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫للط‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العالمي‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫الوح‬ ،‫ـم‬‫ـ‬‫جنزي‬ ‫ـانوفي‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫تعتب‬ ‫ة‬َّ‫ل‬‫الحا‬ ‫مات‬ْ‫ـي‬‫ـ‬‫س‬ ُ‫الج‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫للعدي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫بديل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫أنزيمي‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫عالج‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫بتطوي‬
  5. 5. ‫ـبة‬‫ـ‬‫(بالنس‬ ‫ـجيل‬‫ـ‬‫التس‬ ‫ـج‬‫ـ‬‫برام‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وخاص‬ ،‫ـث‬‫ـ‬‫البح‬ ‫ـادرات‬‫ـ‬‫مب‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫وتدع‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫العالج‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫لتطوي‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫جهوده‬ ‫ـانوفي‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـرس‬‫ـ‬‫تك‬ ،‫ـي‬‫ـ‬‫الصح‬ ‫ـار‬‫ـ‬‫للمس‬ ‫ـريكا‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫بوصفه‬« ‫ـاون‬‫ـ‬‫والتع‬ ‫ـتمر‬‫ـ‬‫المس‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الطب‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫التكوي‬ ‫ـق‬‫ـ‬‫طري‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـخيص‬‫ـ‬‫تش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫وتحس‬ ،)1 ‫ـوع‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫المخاط‬ ‫ـكاريد‬‫ـ‬ َّ‫الس‬ ‫ـدد‬‫ـ‬‫وتع‬ ،‫ـو‬‫ـ‬‫غوش‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫ألم‬ .‫ـس‬‫ـ‬‫تون‬ ‫ـ‬ ‫ـرب‬‫ـ‬‫المغ‬ ‫ـانوفي‬‫ـ‬‫لس‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الطبي‬ ‫ـؤون‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫مدي‬ ،‫ـق‬‫ـ‬‫صدي‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫جام‬ .‫ذ‬ ‫ـرح‬‫ـ‬‫ص‬ »‫ـة‬‫ـ‬‫للتوعي‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫عب‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫جمعي‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫لألم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وطني‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫خط‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫لوض‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الالزم‬ ‫ـراءات‬‫ـ‬‫اإلج‬ ‫ـاذ‬‫ـ‬‫اتخ‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫ويتوج‬ ،‫ـرهم‬‫ـ‬‫وأس‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫للمرض‬ ‫ـبة‬‫ـ‬‫بالنس‬ ‫ـية‬‫ـ‬‫رئيس‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫قضي‬ ‫ـخيص‬‫ـ‬‫التش‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫صعوب‬ ‫ـزال‬‫ـ‬‫ت‬ ‫وال‬ :‫ـال‬‫ـ‬‫خ‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـك‬‫ـ‬‫وذل‬ ،‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ .‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫حول‬ ‫الصحة‬ ‫قطاع‬ ‫في‬ ‫المهنيين‬ ‫لفائدة‬ ‫المعلومات‬ ‫تعزيز‬ • .‫التشخيص‬ ‫أدوات‬ ‫تحسين‬ • / ‫السجالت‬ ‫تجميع‬ ،‫والخاص‬ ‫العام‬ ‫القطاعين‬ ‫من‬ ‫الباحثين‬ ‫بين‬ ‫منتظمة‬ ‫اجتماعات‬ ‫عقد‬ :‫جديدة‬ ‫عالجات‬ ‫وتطوير‬ ‫البحوث‬ ‫تشجيع‬ • ..‫السريرية‬ ‫الدراسات‬ ‫ونشر‬ ،‫البيانات‬ ‫قواعد‬ .‫أفضل‬ ‫صحية‬ ‫تغطية‬ ‫توفير‬ ‫خالل‬ ‫من‬ ‫العالج‬ ‫إلى‬ ‫الولوج‬ ‫تحسين‬ • .‫المواطنين‬ ‫عموم‬ ‫لفائدة‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫حول‬ ‫التوعية‬ ‫حمالت‬ ‫تنظيم‬ • ‫ـانيا‬‫ـ‬‫إنس‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫برنامج‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫ننظ‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫كم‬ ،‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المعاني‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫األش‬ ‫ـاة‬‫ـ‬‫حي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫كبي‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫تغيي‬ ‫ـداث‬‫ـ‬‫إح‬ ‫ـأنها‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الت‬ ‫ـورة‬‫ـ‬‫متط‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫عالج‬ ‫ـرح‬‫ـ‬‫نقت‬« .‫ـا‬‫ـ‬‫ليبي‬ ‫ـ‬ ‫ـس‬‫ـ‬‫تون‬ ‫ـ‬ ‫ـرب‬‫ـ‬‫المغ‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫جينزي‬ ‫ـانوفي‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـاط‬‫ـ‬‫نش‬ ‫ـرة‬‫ـ‬‫مدي‬ ،‫ـوس‬‫ـ‬‫أنافل‬ ‫ـرى‬‫ـ‬‫بش‬ .‫ذ‬ ‫ـت‬‫ـ‬‫صرح‬ ،»‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫معالج‬ ‫ـهيل‬‫ـ‬‫تس‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـدف‬‫ـ‬‫يه‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عناي‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـوج‬‫ـ‬‫الول‬ ،‫ـخيص‬‫ـ‬‫التش‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـول‬‫ـ‬‫الحص‬ :‫ـددة‬‫ـ‬‫متع‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫حاجي‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫تظ‬ ‫ـك‬‫ـ‬‫ذل‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫ورغ‬ .‫ـا‬‫ـ‬‫تدريجي‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـلط‬‫ـ‬ َ‫س‬ُ‫ي‬ ‫ـوء‬‫ـ‬‫الض‬ ‫ـدأ‬‫ـ‬‫ب‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫والمهنيي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫والجامعيي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫الباحثي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫كل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫تعبئ‬ ‫ـهد‬‫ـ‬‫نش‬ ،‫ـك‬‫ـ‬‫لذل‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫طويل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫والقائم‬ ...‫ـة‬‫ـ‬‫يومي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫بصف‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الالزم‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫والخدم‬ ‫ـوارد‬‫ـ‬‫الم‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫مالئم‬ .‫ـى‬‫ـ‬‫للمرض‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عالجي‬ ‫ـوال‬‫ـ‬‫حل‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مع‬ ‫ـاد‬‫ـ‬‫وإيج‬ ‫ـث‬‫ـ‬‫البح‬ ‫ـز‬‫ـ‬‫لتعزي‬ ‫ـود‬‫ـ‬‫الجه‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مواصل‬ ‫ـدف‬‫ـ‬‫به‬ ‫ـك‬‫ـ‬‫وذل‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫الصحي‬ ‫ـلطات‬‫ـ‬‫والس‬ * Alliance Maladies Rares – Définition et chiffres clés : https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/ ‫النادرة‬ ‫لألمراض‬ ‫العالمي‬ ‫اليوم‬ ‫عن‬ ‫نبذة‬ .‫والصناعيون‬ ‫ـلطات‬‫ـ‬‫الس‬ ،‫ـون‬‫ـ‬‫الباحث‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫الصح‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫مهني‬ ،‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫وجمعي‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ :‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫مج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫الفاعلي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫كاف‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـئ‬‫ـ‬‫يعب‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫ي‬ 2019 ‫ـخة‬‫ـ‬‫نس‬ ‫ـتعقد‬‫ـ‬‫س‬ .‫ـدا‬‫ـ‬‫بل‬ 94 ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـم‬‫ـ‬ّ‫م‬ َ‫ع‬َ‫ت‬ ‫ـذ‬‫ـ‬‫ومنذئ‬ ،‫ـا‬‫ـ‬‫أوروب‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ 2008 ‫ـام‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫لألم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العالم‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـخة‬‫ـ‬‫نس‬ ‫أول‬ ‫ـت‬‫ـ‬‫م‬ ِ‫ُظ‬‫ن‬‫و‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مواجهته‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫يج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الت‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫التحدي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫بأهمي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫والعلمي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الصحي‬ ‫ـلطات‬‫ـ‬‫والس‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫العم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫توعي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العالم‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـداف‬‫ـ‬‫أه‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫وم‬ .‫ـر‬‫ـ‬‫فبراي‬ 28 ‫ـس‬‫ـ‬‫الخمي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫جمعي‬ 765 ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـف‬‫ـ‬‫المؤل‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الحكوم‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫غي‬ ‫ـاف‬‫ـ‬‫االئت‬ ،‫ـس‬‫ـ‬‫أورودي‬ ‫ـرف‬‫ـ‬‫ط‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـيقه‬‫ـ‬‫تنس‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫ويت‬ .‫ـادرة‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫بأم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المصابي‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫لألش‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫أفض‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫لرعاي‬ .‫ـدا‬‫ـ‬‫بل‬ 69 ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ )AMRM( ‫بالمغرب‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫ائتالف‬ ‫عن‬ ‫نبذة‬ ‫تجمع‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫جان‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫والجهازي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الذاتي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫المناع‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫ألم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫المغربي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الجمعي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫بمب‬ ، 2017 ‫ـر‬‫ـ‬‫فبراي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـرب‬‫ـ‬‫بالمغ‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـاف‬‫ـ‬‫ائت‬ ‫ـس‬‫ـ‬‫أس‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫الجمعي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫كاف‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫جم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـرب‬‫ـ‬‫بالمغ‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـاف‬‫ـ‬‫ائت‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مهم‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫أيض‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫تتمث‬ .‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫مج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـيطة‬‫ـ‬‫النش‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫جمعي‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫ع‬ .‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫مج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫تعم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الت‬ ‫ـرى‬‫ـ‬‫األخ‬
  6. 6. ‫المختص‬ ‫الطب‬ ‫رائد‬ ،‫جنزيم‬ ‫سانوفي‬ )‫ـة‬‫ـ‬‫المناع‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫وعل‬ ‫ـدم‬‫ـ‬‫ال‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫عل‬ ،‫األورام‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫عل‬ ،‫ـدد‬‫ـ‬‫المتع‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫التصل‬ ،‫ـادرة‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫(أم‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫االختصاص‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫لط‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العالمي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العملي‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫الوح‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫جنزي‬ ‫ـانوفي‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫والتنمي‬ ‫ـث‬‫ـ‬‫بالبح‬ ‫ـزم‬‫ـ‬‫نلت‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫والمعالج‬ ‫ـخيص‬‫ـ‬‫التش‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫صعب‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫وغالب‬ ،‫ـدة‬‫ـ‬‫ومعق‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫معيق‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المعاني‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـاعد‬‫ـ‬‫نس‬ .‫ـانوفي‬‫ـ‬‫لس‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫التاب‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫الرائ‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العالجي‬ ‫ـافاتنا‬‫ـ‬‫اكتش‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫تع‬ .‫ـم‬‫ـ‬‫وأقربائه‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫جمي‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـيد‬‫ـ‬‫لتجس‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫نتطل‬ .‫ـبة‬‫ـ‬‫مناس‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫خدم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫فض‬ ‫ـورة‬‫ـ‬‫متط‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫عالج‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫لتطوي‬ ‫ـره‬‫ـ‬‫بأس‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫العال‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـاع‬‫ـ‬‫باإلجم‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫به‬ ‫ـرف‬‫ـ‬‫معت‬ ‫ـهاماتنا‬‫ـ‬‫وإس‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الجيني‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫مج‬ ‫المغرب‬ ‫في‬ ‫سانوفي‬ ‫عن‬ ‫نبذة‬ .‫سنة‬ 50 ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫منذ‬ ‫المغرب‬ ‫في‬ ‫سانوفي‬ ‫توجد‬ ‫ـاور‬‫ـ‬‫المح‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫أه‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫حاج‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـزة‬‫ـ‬‫المرتك‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العالجي‬ ‫ـول‬‫ـ‬‫الحل‬ ‫ـويق‬‫ـ‬‫وتس‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫وتوزي‬ ‫ـاج‬‫ـ‬‫وإنت‬ ‫ـجيل‬‫ـ‬‫تس‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـرب‬‫ـ‬‫المغ‬ ‫ـانوفي‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـطة‬‫ـ‬‫أنش‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫تتمث‬ .‫ـوم‬‫ـ‬‫العم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وصح‬ ،‫ـات‬‫ـ‬‫اللقاح‬ ،‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ،‫ـام‬‫ـ‬‫الع‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫الط‬ ،‫ـي‬‫ـ‬‫الوعائ‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫القلب‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫والط‬ ‫ـكري‬‫ـ‬‫الس‬ ‫داء‬ :‫ـة‬‫ـ‬‫العالجي‬ ASAQ ‫المالريا‬ ‫مضاد‬ ‫وخاصة‬ ،‫الصحراوية‬ ‫جنوب‬ ‫إفريقيا‬ ‫نحو‬ ‫والتصدير‬ ‫اإلنتاج‬ ‫نشاط‬ ‫على‬ ‫المغرب‬ ‫سانوفي‬ ‫تتوفر‬ ‫كما‬ www.sanofi.ma ‫سانوفي‬ ‫عن‬ ‫نبذة‬ .‫صحية‬ ‫مشاكل‬ ‫يواجهون‬ ‫الذين‬ ‫والرجال‬ ‫النساء‬ ‫مساندة‬ ‫في‬ ‫سانوفي‬ ‫مهمة‬ ‫تتجلى‬ ‫واقتراح‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫لقاحاته‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫بفض‬ ‫األمراض‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الوقاي‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫تعم‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫فإنه‬ ،‫ـان‬‫ـ‬‫اإلنس‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫صح‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مختص‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عالمي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫حيوي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫صيدلي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مقاول‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫وبوصفه‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ح‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مزمن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المعاني‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫األش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ماليي‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫وك‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫بأم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المصابي‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫األش‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫جمي‬ ‫ـاند‬‫ـ‬‫نس‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫ابتكاري‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫عالج‬ .‫ـواء‬‫ـ‬‫س‬ .‫العالم‬ ‫أرجاء‬ ‫جميع‬ ‫في‬ ‫صحية‬ ‫حلول‬ ‫إلى‬ ‫العلمي‬ ‫االبتكار‬ ‫بلد‬ 100 ‫من‬ ‫أزيد‬ ‫في‬ 100.000 ‫ومستخدميها‬ ‫سانوفي‬ ‫تحول‬ Empowering Life2TU.‫الحياة‬ ‫في‬ ‫جديد‬ ‫نفس‬ ‫بعث‬ ،‫سانوفي‬ www.sanofi.com : ‫لالتصال‬ ‫مالكي‬ ‫يوسفي‬ ‫عزيز‬ ‫للمقاوالت‬ ‫االجتماعية‬ ‫والمسؤولية‬ ‫التواصل‬ ‫مدير‬ Aziz.yousfimalki@sanofi.com 00212661357199 :‫الهاتف‬
  7. 7. Donner toute sa force à la vie.www.sanofi.ma Parce ce qu’il existe des maladies génétiques rares, la vie peut devenir un parcours de santé difficile dès la naissance. Il existe en effet plus de 7000 maladies rares dans le monde et 30% des enfants atteints par ces affections décèdent avant l’âge de 5 ans. A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, Sanofi renouvelle son engagement dans la recherche et développement et dans l’accès à des thérapies innovantes pour les patients atteints de maladies graves et invalidantes. En tant que partenaire du parcours de santé avec notre unité Sanofi Genzyme, nous soutenons les efforts de recherche et proposons des traitements innovants qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des patients et de leur famille. INNOVER DANS LE DOMAINE DES MALADIES RARES
  8. 8. À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, l’Alliance Marocaine des Maladies Rares en partenariat avec Sanofi Genzyme organise une rencontre sur le thème : “ Vivre avec une maladie rare ”. CONFÉRENCE DE PRESSE ‫صحفي‬ ‫مؤتمر‬ ‫اإلئتالف‬ ‫ينظم‬ ‫النادرة‬ ‫لألمراض‬ ‫العالمي‬ ‫اليوم‬ ‫بمناسبة‬ ‫لقاء‬ ”‫جينزيم‬ ‫“سانوفي‬ ‫مع‬ ‫بشراكة‬ ‫النادرة‬ ‫لألمراض‬ ‫المغربي‬ ‫نادر‬ ‫مرض‬ ‫مع‬ ‫“التعايش‬ : ‫موضوع‬ ‫حول‬“ Casablanca 21 février 2019 à 16H30 ‫زواال‬ 4.30 ‫ـاعة‬‫ـ‬‫س‬‫ال‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫ل‬‫ع‬ ‫البيضاء‬ ‫الدار‬ 2019 ‫فبراير‬ 21 ‫نادر‬ ‫مرض‬ ‫مع‬ ‫التعايش‬ Vivre avec une maladie rare
  9. 9. La Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée (depuis 2008) chaque année le dernier jour de février, dans près de 50 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Qu’est-ce qu’une maladie rare ? On appelle maladie rare, ou encore maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population. La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement. Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de problèmes et de symptômes, qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Derrière des symptômes relativement communs peuvent se cacher des maladies rares, ce qui conduit à poser de mauvais diagnostics. Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge ainsi qu’au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social. Quelques indicateurs • Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares¹ • 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque mois dans la littérature médicale. • 350 millions de patients atteints de maladies rares dans le monde • 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. • Certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. • 1, 5 millions de marocains sont concernés. • Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes, mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour. JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES ¹Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/ dernière visite Février 2018
  10. 10. MALADIE DE GAUCHER. La maladie de Gaucher est une pathologie génétique héréditaire affectant de nombreux tissus et organes de l’organisme. Les manifestations cliniques varient énormément d’un individu atteint à un autre. En ce sens, plusieurs types de la maladie de Gaucher ont été décrits¹ Le type 1 correspond à la forme la plus commune de la maladie.Cetteformen’affectegénéralementpaslecerveau de l’individu ni la moelle épinière (système nerveux central), en ce sens, elle est également nommée : la maladie de Gaucher non-neuronopathique. Les symptômes qui y sont associés peuvent être bénins à sévères et peuvent apparaître tout au long de la vie du sujet (de l’enfance à l’âge adulte). Les signes cliniques les plus significatifs sont : l’élargissementdufoieetdelarate(hépato-splénomégalie), une déficience du taux de globules rouges (anémie), une tendance aux ecchymoses en conséquence d’une diminution de plaquettes circulantes (thrombocytopénie), des anomalies pulmonaires, des problèmes osseux (douleurs, fractures, etc.) ou encore de l’arthrite. Les types 2 et 3 de la maladie, quant à eux, correspondent à des formes neuronopathiques. En effet, dans ces cas, le système nerveux central est affecté. Au-delà des symptômes associés à la première forme de la maladie, des mouvements anormaux au niveau des yeux peuvent être significatifs. Ou encore, des crises neurologiques ou des atteintes cérébrales peuvent être visibles. La forme la plus sévère de la maladie de Gaucher est appelée : la forme létale périnatale. En effet, celle-ci cause de sévères voire de mortelles complications se développant dès la naissance et depuis la petite enfance. Les caractéristiques de cette forme sévère de la maladie incluent un œdème généralisé causé par l’accumulation de fluideavantlanaissance:anasarquefœto-placentaire.Mais également une sécheresse et un écaillement de la peau : ichtyose, des traits au niveau du visage caractéristiques et d’importants problèmes neurologiques. Le taux de survie d’un nouveau-né atteint de cette forme de la maladie de Gaucher n’est que de quelques jours. ¹NIH. GENETICS HOME REFERENCE. 2016. Gaucher disease. [En ligne]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease. (Consulté le 11.06.2016) LES PRINCIPALES MALADIES RARES
  11. 11. LA MALADIE DE FABRY. La maladie de Fabry est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique, qui concerne toute une famille et se transmet de génération en génération. Les hommes et les femmes peuvent être atteints et transmettre la maladie ; cette anomalie génétique est à l’origine d’une maladie chronique et évolutive dans le temps, touchant progressivement différents organes et dont les manifestations les plus graves peuvent toucher le cerveau, le cœur et les reins. LamaladiedeFabryprésentedenombreuxsymptômes: l Le premier symptôme de la maladie de Fabry est la douleur,quisecaractérisepardespériodesdebrûlureintense au niveau des extrémités (acroparesthésies), ou par des crises douloureuses aiguës. Ces phases douloureuses débutent le plussouventdansl’enfanceoul’adolescence. l Lesmanifestationsdermatologiques apparaissent généralemententre3et20ans: o Une hypohidrose (capacité diminuée à transpirer, voire incapacitétotale)estparfoisrencontréeetpeutêtreresponsable d’étatsfébrilesisolés. o Les patients peuvent aussi développer des atteintes cutanées (angiokératomes), souvent le premier signe de la maladiedeFabry.Ilssonttypiquementlocalisésauniveaudu nombriletdubassindansunetopographiedite«encaleçon». l Les douleurs abdominales, nausées et diarrhées font également partie des symptômes précoces de la maladie de Fabry. Ceux-ci sont cependant non spécifiques. L’autre symptôme fréquent de la maladie de Fabry est l’anomalie de la couche superficielle de la cornée apparaissant souvent dès l’enfance et n’ayant aucune conséquence sur la vision. l Des vertiges et une surdité brusque sont fréquemment observés chez les malades. LES PRINCIPALES MALADIES RARES
  12. 12. MALADIE DE POMPE. La maladie de Pompe est une maladie qui peut toucher les hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines ethniques. C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux enfants. LamaladiedePompeprovoqueunegrandevariétéd’atteintes, maislesymptômeleplusfréquentestlafaiblessemusculairequi s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée. On parle égalementde«maladiemétabolique»pourdésignerlamaladie de Pompe. ‘Métabolique’ est le terme utilisé pour décrire les réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain. On ne guérit pas de la maladie de Pompe, mais il existe une prise en chargethérapeutiquedecettemaladie. La maladie de Pompe est : l Une maladie génétique (àtransmissionhéréditaire,desparentsauxenfants) l Une maladie neuromusculaire (àtransmissionhéréditaire,desparentsauxenfants) l Une maladie métabolique (àtransmissionhéréditaire,desparentsauxenfants) l Une maladie de surcharge lysosomale (le lysosome est le compartiment de la cellule dans lequel le glycogènes’accumule) MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l’accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d’une maladie dégénérative qui touchedesorganesplusoumoinsnombreux. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic. Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patientenquelquesannées. Dans la forme grave (syndrome de Hurler ou MPS1H, voir ce terme),lessymptômesprincipauxsontdéformationssquelettiques, retard moteur et déficit intellectuel. La maladie apparaît entre 6 et 8 mois après la naissance. D’autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petitetaille,hernie,dysmorphiefacialeethirsutisme. MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B LamaladiedeNiemann-Pickn’estpasuneseulemaladie,mais un ensemble de maladies métaboliques rares et héréditaires, qui provoquent l’accumulation de lipides dans le foie, la rate, les poumons,lecerveauetlesystèmenerveuxcentral.Cesorganes se détériorent jusqu’à ce que le malade, souvent un enfant, ne puisse plus marcher, parler ou manger. Cette maladie reste incurable. Les types A et B de la maladie sont causés par un déficit enzymatique. La NP de type A touche les nouveau-nés et provoquedestroublesneurologiquessigravesquelaplupartdes patients ne dépassent pas l’âge de quatre ans. La NP de type B, à l’inverse, ne provoque pas de dommage cérébral et peut n’apparaîtrequ’àl’âgeadulte. LES PRINCIPALES MALADIES RARES
  13. 13. Les personnes atteintes du type B de la maladie peuvent vivre demanièrerelativementnormale. Lavieestunparcoursdesantépourlespersonnessouffrantde maladies rares. La rareté et la complexité de ces pathologies peuvent compliquer le diagnostic et le traitement, laissant les patients et leurs proches avec un sentiment d’épuisement à la foisphysiqueetémotionnel. Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares avec une expérience de plus de 35 ans en développant des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies desurchargelysosomale. En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l‘évolution des traitements des maladies rares, soutient les efforts de recherche et offre des traitements innovants qui ont le potentiel d’apporter un changement significatifàlaviedespersonnessouffrantdemaladiesrares. L’engagementdeSanofiàproposerdessolutionsdesantéaux patients, va au-delà du simple traitement. En complément de nos solutions thérapeutiques, nous offrons des services et du soutien,notamment: l Le sponsoring de programmes de registres pour les maladies de Gaucher, de Fabry, de Pompe et la mucopolysaccharidose de type I afin de collecter des données réelles pour faire avancer la connaissance médicale de ces maladies. l L’amélioration des diagnostics des maladies rares vialaformationdesmédecinsetdesactionsdesensibilisationet enapportantunsoutienauxactionsdedépistageetd’examens. l Le travail avec les organisations de patients à travers le monde pour sensibiliser et répondre aux besoins despatientssouffrantdemaladiesrares. l Le soutien à un programme humanitaire mondial visant à faciliter l’accès aux traitements, lorsque celui-ci est limité,pourlespatientsdanslebesoin. MALADIES RARES : L’ENGAGEMENT DE SANOFI
  14. 14. ‫الهدف‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫ويتجل‬ .‫ـدا‬‫ـ‬‫بل‬ 50 ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫فبراي‬ ‫ـهر‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫ي‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫آخ‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـنويا‬‫ـ‬‫س‬ )Rare Disease Day( ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫لألم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العالم‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫ظ‬َ‫ن‬ُ‫ي‬ ،2008 ‫ـذ‬‫ـ‬‫من‬ .‫المعنيين‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫األش‬ ‫حياة‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫وتأثيرها‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـأن‬‫ـ‬‫بش‬ ‫ـرار‬‫ـ‬‫الق‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫وصانع‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫العم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫توعي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـوم‬‫ـ‬‫الي‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫له‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الرئيس‬ ‫النادر؟‬ ‫بالمرض‬ ‫المقصود‬ ‫ما‬ .‫الناس‬ ‫من‬ ‫ضئيلة‬ ‫نسبة‬ ‫يصيب‬ ‫مرض‬ ‫أي‬ ،‫مل‬ ْ‫ه‬ ُ‫الم‬ ‫المرض‬ ‫أو‬ ،‫النادر‬ ‫بالمرض‬ ‫يسمى‬ .‫لألعراض‬ ‫الفوري‬ ‫الظهور‬ ‫عدم‬ ‫رغم‬ ،‫المصاب‬ ‫الشخص‬ ‫حياة‬ ‫طيلة‬ ‫وحاضرة‬ ‫وراثية‬ ‫األمراض‬ ‫هذه‬ ‫معظم‬ ‫تعتبر‬ ‫آخر‬ ‫إلى‬ ‫مريض‬ ‫من‬ ‫كذلك‬ ‫بل‬ ،‫فحسب‬ ‫آخر‬ ‫إلى‬ ‫مرض‬ ‫من‬ ‫تتفاوت‬ ‫ال‬ ‫والتي‬ ،‫واألعراض‬ ‫االضطرابات‬ ‫في‬ ‫كبير‬ ‫بتنوع‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫تتسم‬ .‫خاطئة‬ ‫تشخيصات‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫مما‬ ،‫نادرة‬ ‫أمراضا‬ ‫نسبيا‬ ‫الشائعة‬ ‫األعراض‬ ‫ُخفي‬‫ت‬ ‫وقد‬ .‫المرض‬ ‫بنفس‬ ‫مصاب‬ .‫والرعاية‬ ‫الصحة‬ ‫مهنيي‬ ‫لدى‬ ‫المعلومات‬ ‫نقص‬ ‫وكذا‬ ‫العناية‬ ‫وضعف‬ ‫التشخيصي‬ ‫التردد‬ ‫ومحيطهم‬ ‫المرضى‬ ‫يواجه‬ ‫المؤشرات‬ ‫بعض‬ ‫نادرا‬ ‫مرضا‬ 8000 ‫حاليا‬ ‫يوجد‬ ‫الطبية‬ ‫النشرات‬ ‫في‬ ‫شهر‬ ‫كل‬ ‫جديدة‬ ‫أمراض‬ 5 ‫توصف‬ ‫العالم‬ ‫في‬ ‫نادرة‬ ‫بأمراض‬ ‫المصابين‬ ‫المرضى‬ ‫من‬ ‫مليون‬ 350 ‫يوجد‬ ‫حادة‬ ‫عجز‬ ‫حاالت‬ ‫في‬ ‫تتسبب‬ ‫األطفال‬ ‫أمراض‬ ‫من‬ 4 ‫أصل‬ ‫من‬ ‫أمراض‬ 3 ‫سنة‬ 50 ‫أو‬ 40 ‫أو‬ 30 ‫بعد‬ ‫إال‬ ‫تظهر‬ ‫ال‬ ‫األمراض‬ ‫بعض‬ ‫المعنيين‬ ‫المغاربة‬ ‫من‬ ‫مليون‬ 1.5 ،‫األمراض‬ ‫من‬ ‫للعديد‬ ‫بالنسبة‬ ‫لكن‬ ،‫ذاتية‬ ‫مناعية‬ ‫أمراض‬ ‫وكذا‬ ‫نادرة‬ ‫معدية‬ ‫أمراض‬ ‫كذلك‬ ‫توجد‬ .‫الراهن‬ ‫وقتنا‬ ‫إلى‬ ‫مجهوال‬ ‫السبب‬ ‫يظل‬ ¹Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/ dernière visite Février 2018 ‫النادرة‬‫لألمراض‬‫العالمي‬‫اليوم‬ l l l l l l l
  15. 15. ‫غوشو‬ ‫مرض‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫العدي‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫تصي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وراثي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫جيني‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مرضي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫حال‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫غوش‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫الســريرية‬ ‫العالمــات‬ ‫تتفــاوت‬ .‫الجســم‬ ‫وأعضــاء‬ ‫األنســجة‬ ‫مــن‬ 1‫تتعــدد‬ ،‫الصــدد‬ ‫هــذا‬ ‫وفــي‬ .‫آخــر‬ ‫إلــى‬ ‫مصــاب‬ ‫فــرد‬ ‫مــن‬ ‫كثيــرا‬ .‫غوشــو‬ ‫مــرض‬ ‫أنــواع‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫الحال‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ .‫ـرض‬‫ـ‬‫للم‬ ‫ـارا‬‫ـ‬‫انتش‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫األكث‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫الش‬ 1 ‫ـوع‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫يمث‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العصب‬ ‫ـاز‬‫ـ‬‫(الجه‬ ‫ـوكي‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـاع‬‫ـ‬‫النخ‬ ‫أو‬ ‫ـاغ‬‫ـ‬‫الدم‬ ‫ـاب‬‫ـ‬‫يص‬ ‫ال‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عام‬ ‫دون‬ ‫غوشــو‬ ‫بمــرض‬ ‫كذلــك‬ ‫يســمى‬ ‫وبالتالــي‬ ،)‫المركــزي‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫حمي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـه‬‫ـ‬‫ل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫المصاحب‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األع‬ ‫ـراوح‬‫ـ‬‫تت‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ق‬ .‫ـي‬‫ـ‬‫عصب‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫اعت‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الطفول‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫(م‬ ‫ـخص‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـاة‬‫ـ‬‫حي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫طيل‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫تظه‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫وق‬ ‫ـادة‬‫ـ‬‫ح‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫توســع‬ :‫هــي‬ ‫أهميــة‬ ‫األكثــر‬ ‫الســريرية‬ ‫العالمــات‬ .)‫الرشــد‬ ‫ســن‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫(فق‬ ‫ـراء‬‫ـ‬‫الحم‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫الكري‬ ‫ـبة‬‫ـ‬‫نس‬ ‫ـص‬‫ـ‬‫نق‬ ،)‫ـم‬‫ـ‬‫(تضخ‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫والطح‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫الكب‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫المتداول‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫الصفيح‬ ‫ـاض‬‫ـ‬‫انخف‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫إث‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫الكدم‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـول‬‫ـ‬‫مي‬ ،)‫ـدم‬‫ـ‬‫ال‬ ،‫ـور‬‫ـ‬‫كس‬ ،‫(آالم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عظمي‬ ‫ـاكل‬‫ـ‬‫مش‬ ،‫ـوي‬‫ـ‬‫رئ‬ ‫ـذوذ‬‫ـ‬‫ش‬ ،)‫ـات‬‫ـ‬‫الصفيح‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫(قل‬ .‫ـل‬‫ـ‬‫المفاص‬ ‫ـاب‬‫ـ‬‫الته‬ ‫أو‬ )...‫ـخ‬‫ـ‬‫ال‬ ‫االعتــال‬ ‫مــن‬ ‫أشــكاال‬ ‫فيمثــان‬ ،‫المــرض‬ ‫مــن‬ 3 ‫و‬ 2 ‫النــوع‬ ‫أمــا‬ .‫ـزي‬‫ـ‬‫المرك‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫العصب‬ ‫ـاز‬‫ـ‬‫الجه‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يتأث‬ ،‫ـاالت‬‫ـ‬‫الح‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫وف‬ .‫ـي‬‫ـ‬‫العصب‬ ‫قــد‬ ،‫المــرض‬ ‫مــن‬ ‫األول‬ ‫بالشــكل‬ ‫المقترنــة‬ ‫األعــراض‬ ‫عــن‬ ‫فضــا‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫تظه‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ق‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫كم‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫هام‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ج‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫للعيني‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عادي‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫غي‬ ‫ـركات‬‫ـ‬‫ح‬ ‫ـون‬‫ـ‬‫تك‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫دماغي‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫إصاب‬ ‫أو‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عصبي‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫نوب‬ ‫الشــكل‬ :‫خطــورة‬ ‫األكثــر‬ ‫غوشــو‬ ‫مــرض‬ ‫شــكل‬ ‫ويســمى‬ ‫يتســبب‬ ‫حيــث‬ .‫بالــوالدة‬ ‫المحيطــة‬ ‫الفتــرة‬ ‫فــي‬ ‫المميــت‬ ‫الــوالدة‬ ‫منــذ‬ ‫تتطــور‬ ‫مميتــة‬ ‫حتــى‬ ‫أو‬ ‫حــادة‬ ‫مضاعفــات‬ ‫فــي‬ ،‫ـرض‬‫ـ‬‫الم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫الخطي‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـص‬‫ـ‬‫خصائ‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫والطفول‬ :‫الــوالدة‬ ‫قبــل‬ ‫الســوائل‬ ‫تراكــم‬ ‫عــن‬ ‫ناجمــة‬ ‫منتشــرة‬ ‫وذمــة‬ :‫الجلــد‬ ‫وتقشــر‬ ‫جفــاف‬ ‫وأيضــا‬ .‫مشــيمي‬ ‫جنينــي‬ ‫استســقاء‬ .‫ـيمة‬‫ـ‬‫جس‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عصبي‬ ‫ـاكل‬‫ـ‬‫ومش‬ ‫ـه‬‫ـ‬‫الوج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـزة‬‫ـ‬‫ممي‬ ‫ـح‬‫ـ‬‫مالم‬ ،‫ـماك‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫به‬ ‫ـاب‬‫ـ‬‫مص‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫جدي‬ ‫ـود‬‫ـ‬‫مول‬ ‫ـاء‬‫ـ‬‫بق‬ ‫ـدل‬‫ـ‬‫مع‬ ‫ـز‬‫ـ‬‫يناه‬ .‫ـام‬‫ـ‬‫أي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫بضع‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫غوش‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ¹NIH. GENETICS HOME REFERENCE. 2016. Gaucher disease. [En ligne]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease. (Consulté le 11.06.2016) ‫الرئيسة‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬
  16. 16. ‫فابري‬ ‫مرض‬ ‫كل‬ ‫ـص‬‫ـ‬‫يخ‬ ،‫ـي‬‫ـ‬‫جين‬ ‫ـذوذ‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫ناجم‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫وراثي‬ ‫ـري‬‫ـ‬‫فاب‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يعتب‬ .‫ـر‬‫ـ‬‫آخ‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫جي‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫وينتق‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العائل‬ ‫ـذوذ‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـه؛‬‫ـ‬‫وينقلون‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫بالم‬ ‫ـاء‬‫ـ‬‫والنس‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫الرج‬ ‫ـاب‬‫ـ‬‫يص‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ق‬ ،‫الوقــت‬ ‫مــرور‬ ‫مــع‬ ‫وتطــوري‬ ‫مزمــن‬ ‫مــرض‬ ‫مصــدر‬ ‫هــو‬ ‫الجينــي‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫األكث‬ ‫ـه‬‫ـ‬‫عالمات‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫وم‬ ،‫ـاء‬‫ـ‬‫األعض‬ ‫ـف‬‫ـ‬‫مختل‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫تدريج‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫بش‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫يصي‬ .‫ـى‬‫ـ‬‫الكل‬ ،‫ـب‬‫ـ‬‫القل‬ ،‫ـاغ‬‫ـ‬‫الدم‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫إصاب‬ ‫ـورة‬‫ـ‬‫خط‬ : ‫أعراض‬ ‫بعدة‬ ‫فابري‬ ‫مرض‬ ‫يظهر‬ ‫بفتــرات‬ ‫يتســم‬ ‫الــذي‬ ،‫األلــم‬ ‫هــو‬ ‫فابــري‬ ‫مــرض‬ ‫أعــراض‬ ‫أول‬ l ‫مؤلمــة‬ ‫بنوبــات‬ ‫أو‬ )‫األنامــل‬ ‫ل‬ َ‫ــذ‬َ‫(م‬ ‫األطــراف‬ ‫فــي‬ ‫شــديد‬ ‫بحــرق‬ ‫أو‬ ‫الطفولــة‬ ‫فــي‬ ‫المؤلمــة‬ ‫المراحــل‬ ‫هــذه‬ ‫تبــدأ‬ ‫مــا‬ ‫غالبــا‬ .‫حــادة‬ .‫المراهقــة‬ : ‫سنة‬ 20 ‫و‬ 3 ‫بين‬ ‫ما‬ ‫الجلدية‬ ‫العالمات‬ ‫تظهر‬ ‫ما‬ ‫عامة‬ l ‫إفــراز‬ ‫علــى‬ ‫القــدرة‬ ‫(تناقــص‬ ‫التعــرق‬ ‫نقــص‬ ‫يظهــر‬ ‫أحيانــا‬ o ‫ـاالت‬‫ـ‬‫ح‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـبب‬‫ـ‬‫يتس‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫وق‬ )‫ـك‬‫ـ‬‫ذل‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـام‬‫ـ‬‫ت‬ ‫ـز‬‫ـ‬‫عج‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫حت‬ ‫أو‬ ،‫ـرق‬‫ـ‬‫الع‬ .‫منعزلــة‬ ‫يــة‬ ِ‫م‬ ُ‫ح‬ ،)‫وعائي‬ ‫ـران‬‫ـ‬‫(تق‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫جلدي‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫إصاب‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـدى‬‫ـ‬‫ل‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫تظه‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ق‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫كم‬ o ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـتقر‬‫ـ‬‫تس‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـادة‬‫ـ‬‫ع‬ .‫ـري‬‫ـ‬‫فاب‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عالم‬ ‫أول‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫غالب‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫يمث‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ .‫ـي‬‫ـ‬‫داخل‬ ‫ـروال‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـوض‬‫ـ‬‫والح‬ ‫ـرة‬‫ـ‬‫الص‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـزءا‬‫ـ‬‫ج‬ ‫ـهال‬‫ـ‬‫واإلس‬ ‫ـان‬‫ـ‬‫والغثي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫البطني‬ ‫اآلالم‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫تش‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫كم‬ o ‫أحد‬ .‫ـددة‬‫ـ‬‫مح‬ ‫غير‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫أنه‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫غي‬ .‫ـري‬‫ـ‬‫فاب‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـرة‬‫ـ‬‫المبك‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األع‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الطبق‬ ‫ـذوذ‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـري‬‫ـ‬‫فاب‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـائعة‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـرى‬‫ـ‬‫األخ‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األع‬ ‫دون‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الطفول‬ ‫ـذ‬‫ـ‬‫من‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يظه‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫غالب‬ ‫ـذي‬‫ـ‬‫ال‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫للقرني‬ ‫ـطحية‬‫ـ‬‫الس‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫الرؤي‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫عواق‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫أي‬ .‫المرضى‬ ‫لدى‬ ‫مفاجئ‬ ‫وصمم‬ ‫دوار‬ ‫لوحظ‬ ‫ما‬ ‫كثيرا‬ o ‫الرئيسة‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬
  17. 17. ‫بومب‬ ‫مرض‬ ‫الفئــات‬ ‫كافــة‬ ‫مــن‬ ‫والنســاء‬ ‫الرجــال‬ ‫بومــب‬ ‫مــرض‬ ‫يصيــب‬ ‫قــد‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫ينتق‬ ‫أي‬ ،‫ـا‬‫ـ‬‫جيني‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مرض‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يعتب‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫كم‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫العرقي‬ ‫ـول‬‫ـ‬‫واألص‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العمري‬ .‫ـال‬‫ـ‬‫األطف‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـاء‬‫ـ‬‫اآلب‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫العائل‬ ‫ـط‬‫ـ‬‫وس‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األع‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫أح‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫لك‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫متنوع‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫إصاب‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫بوم‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـبب‬‫ـ‬‫يتس‬ ‫مــرور‬ ‫مــع‬ ‫يتفاقــم‬ ‫الــذي‬ ‫العضلــي‬ ‫الضعــف‬ ‫هــو‬ ‫شــيوعا‬ ‫األكثــر‬ ‫بومــب‬ ‫مــرض‬ ‫إلــى‬ ‫نشــير‬ ‫كمــا‬ .‫عالجــه‬ ‫عــدم‬ ‫حالــة‬ ‫فــي‬ ‫الوقــت‬ ‫لوصف‬ ‫ـتعمل‬‫ـ‬‫المس‬ ‫ـح‬‫ـ‬‫المصطل‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫ه‬ »‫ـي‬‫ـ‬‫«أيض‬ .»‫ـي‬‫ـ‬‫األيض‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫«بالم‬ ‫يمكن‬ ‫ال‬ .‫ـان‬‫ـ‬‫اإلنس‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫جس‬ ‫في‬ ‫ـدث‬‫ـ‬‫تح‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الت‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الكيميائي‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫التفاع‬ ‫رعايــة‬ ‫مــن‬ ‫االســتفادة‬ ‫يمكــن‬ ‫لكــن‬ ،‫بومــب‬ ‫مــرض‬ ‫مــن‬ ‫الشــفاء‬ .‫ـرض‬‫ـ‬‫الم‬ ‫ـذا‬‫ـ‬‫له‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عالجي‬ :‫هو‬ ‫بومب‬ ‫مرض‬ )‫األبناء‬ ‫إلى‬ ‫اآلباء‬ ‫من‬ ‫وراثيا‬ ‫(ينتقل‬ ‫جيني‬ ‫مرض‬ l )‫العضلي‬ ‫النشاط‬ ‫(يصيب‬ ‫عضلي‬ ‫عصبي‬ ‫مرض‬ l )‫للخاليا‬ ‫الكيميائية‬ ‫التفاعالت‬ ‫(يصيب‬ ‫أيضي‬ ‫مرض‬ l ‫ـال‬‫ـ‬‫الح‬ ‫ـيم‬‫ـ‬‫الجس‬ ( ‫ـة‬‫ـ‬َّ‫ل‬‫الحا‬ ‫مات‬ْ‫ـي‬‫ـ‬ َ‫س‬ ُ‫الج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـزان‬‫ـ‬‫االخت‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ l )‫ـن‬‫ـ‬‫غليكوجي‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫يتراك‬ ‫ـث‬‫ـ‬‫حي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الخلي‬ ‫ـزء‬‫ـ‬‫ج‬ ‫ـو‬‫ـ‬‫ه‬ 1 ‫نوع‬ ‫من‬ ‫المخاطي‬ ‫كاريد‬ َّ‫الس‬ ‫عديد‬ ‫داء‬ ‫جينيــة‬ ‫أمراضــا‬ ‫يضــم‬ )MPS( ‫المخاطــي‬ ‫ــكاريد‬ َّ‫الس‬ ‫عديــد‬ ‫داء‬ ‫ـبب‬‫ـ‬‫يتس‬ ‫أنزيمي‬ ‫ـص‬‫ـ‬‫بنق‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مرتبط‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الحال‬ ‫ـيمات‬‫ـ‬‫بالجس‬ ‫ـية‬‫ـ‬‫انتكاس‬ .‫األنســجة‬ ‫مختلــف‬ ‫فــي‬ ‫مخاطــي‬ ‫ســكريد‬ ‫متعــدد‬ ‫تراكــم‬ ‫فــي‬ ‫يصيــب‬ ‫انتكاســي‬ ‫مــرض‬ ‫بأعــراض‬ ‫التراكــم‬ ‫هــذا‬ ‫ويظهــر‬ ‫ـريري‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫بتباي‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫تتس‬ .‫ـبيا‬‫ـ‬‫نس‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫عدي‬ ‫ـاء‬‫ـ‬‫أعض‬ ‫األنزيمــي‬ ‫النقــص‬ ‫نفــس‬ ‫ينتــج‬ ‫قــد‬ .‫هــام‬ ‫جــد‬ ‫وبيولوجــي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫صعوب‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يفس‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مم‬ ،‫ـواء‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ح‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫عل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫ومعتدل‬ ‫ـادة‬‫ـ‬‫ح‬ ‫ـكاال‬‫ـ‬‫أش‬ ،‫المصابة‬ ‫األعضاء‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫حس‬ ‫الطبي‬ ‫التقييم‬ ‫يتفاوت‬ .‫ـخيصها‬‫ـ‬‫تش‬ ‫في‬ .‫ـنوات‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـع‬‫ـ‬‫بض‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـض‬‫ـ‬‫المري‬ ‫ـاة‬‫ـ‬‫وف‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫يض‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫ق‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫عام‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫لك‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫تض‬ ،)MPS1H ‫أو‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫هورل‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫(متالزم‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫للم‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫الخطي‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫الش‬ .‫ـة‬‫ـ‬‫ذهني‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وإعاق‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫حرك‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫تأخ‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫هيكلي‬ ‫ـوهات‬‫ـ‬‫تش‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األع‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫أه‬ ‫عالمات‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫تض‬ .‫ـوالدة‬‫ـ‬‫ال‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫بع‬ ‫ـهر‬‫ـ‬‫أش‬ 8 ‫و‬ 6 ‫ـن‬‫ـ‬‫بي‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫الم‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يظه‬ ‫قصــر‬ ،‫قلبــي‬ ‫مــرض‬ ،‫األعضــاء‬ ‫ضخامــة‬ ،‫القرنيــة‬ ‫تعتــم‬ ‫أخــرى‬ .‫ـعر‬‫ـ‬‫الش‬ ‫ـرة‬‫ـ‬‫وكث‬ ‫ـه‬‫ـ‬‫الوج‬ ‫ـكل‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـوه‬‫ـ‬‫تش‬ ،‫ـق‬‫ـ‬‫فت‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫القام‬ B ‫نوع‬ ‫من‬ ‫بيك‬ ‫ـ‬ ‫نيمان‬ ‫مرض‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫مجموع‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫ب‬ ،‫ـدا‬‫ـ‬‫واح‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مرض‬ ‫ـك‬‫ـ‬‫بي‬ ‫ـ‬ ‫ـان‬‫ـ‬‫نيم‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يعتب‬ ‫ال‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫تراك‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـبب‬‫ـ‬‫تتس‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الت‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫والوراثي‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫األيضي‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫والجهــاز‬ ‫الدمــاغ‬ ،‫الرئتيــن‬ ،‫الطحــال‬ ،‫الكبــد‬ ‫فــي‬ ‫الشــحوم‬ ‫يعجــز‬ ‫حتــى‬ ‫األعضــاء‬ ‫هــذه‬ ‫وتتدهــور‬ .‫المركــزي‬ ‫العصبــي‬ .‫األكل‬ ‫أو‬ ‫ـكالم‬‫ـ‬‫ال‬ ‫أو‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫المش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ،‫ـال‬‫ـ‬‫األطف‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫وغالب‬ ،‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ .‫ـي‬‫ـ‬‫أنزيم‬ ‫ـص‬‫ـ‬‫نق‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ B ‫و‬ A ‫ـوع‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـدر‬‫ـ‬‫يص‬ .‫ـاال‬‫ـ‬‫عض‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مرض‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫ويظ‬ ‫الجــدد‬ ‫المولوديــن‬ A ‫نــوع‬ ‫مــن‬ ‫بيــك‬ ‫ـ‬ ‫نيمــان‬ ‫مــرض‬ ‫يصيــب‬ ‫معظــم‬ ‫بحيــث‬ ‫خطيــرة‬ ‫عصبيــة‬ ‫اضطرابــات‬ ‫فــي‬ ‫ويتســبب‬ ،‫لذلــك‬ ‫خالفــا‬ .‫العمــر‬ ‫مــن‬ ‫ســنوات‬ ‫أربــع‬ ‫يتجــاوزون‬ ‫ال‬ ‫المرضــى‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫دماغ‬ ‫ـرر‬‫ـ‬‫ض‬ ‫أي‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـبب‬‫ـ‬‫يتس‬ ‫ال‬ B ‫ـوع‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـك‬‫ـ‬‫بي‬ ‫ـ‬ ‫ـان‬‫ـ‬‫نيم‬ ‫ـرض‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المصابي‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫لألش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫يمك‬ .‫ـد‬‫ـ‬‫الرش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫س‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫إال‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫يظه‬ ‫ال‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫وق‬ .‫نســبيا‬ ‫عاديــة‬ ‫حيــاة‬ ‫عيــش‬ B ‫نــوع‬ ‫مــن‬ ‫بالمــرض‬ ‫الرئيسة‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬
  18. 18. ‫سانوفي‬ ‫التزام‬ :‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المعاني‬ ‫ـخاص‬‫ـ‬‫لألش‬ ‫ـبة‬‫ـ‬‫بالنس‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الصح‬ ‫ـار‬‫ـ‬‫مس‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـاة‬‫ـ‬‫الحي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫المرضي‬ ‫ـاالت‬‫ـ‬‫الح‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫وصعوب‬ ‫ـدرة‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫تعق‬ ‫ـد‬‫ـ‬‫وق‬ .‫ـادرة‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـعرون‬‫ـ‬‫يش‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫وأقربائه‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫يجع‬ ‫ـا‬‫ـ‬‫مم‬ ،‫ـاج‬‫ـ‬‫والع‬ ‫ـخيص‬‫ـ‬‫التش‬ .‫ـي‬‫ـ‬‫وعاطف‬ ‫ـدي‬‫ـ‬‫جس‬ ‫ـاق‬‫ـ‬‫بإره‬ ‫المختــص‬ ‫للطــب‬ ‫العالميــة‬ ‫الوحــدة‬ ،‫جنزيــم‬ ‫ســانوفي‬ ‫تعتبــر‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫أكث‬ ‫ـت‬‫ـ‬‫دام‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫بتجرب‬ ‫ـادرة‬‫ـ‬‫الن‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫األم‬ ‫ـال‬‫ـ‬‫مج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـدة‬‫ـ‬‫رائ‬ ،‫ـانوفي‬‫ـ‬‫لس‬ ‫للعديــد‬ ‫بديلــة‬ ‫أنزيميــة‬ ‫عالجــات‬ ‫بتطويــر‬ ‫وذلــك‬ ،‫ســنة‬ 35 ‫مــن‬ .‫ـة‬‫ـ‬َّ‫ل‬‫الحا‬ ‫مات‬ْ‫ـي‬‫ـ‬‫س‬ ُ‫الج‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫ف‬ ‫ـزان‬‫ـ‬‫االخت‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫أم‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫تكــرس‬ ‫فإنهــا‬ ،‫الصحــة‬ ‫مســار‬ ‫فــي‬ ‫شــريكا‬ ‫ســانوفي‬ ‫باعتبــار‬ ‫جهــود‬ ‫وتدعــم‬ ‫النــادرة‬ ‫األمــراض‬ ‫عالجــات‬ ‫لتطويــر‬ ‫جهودهــا‬ ‫ـر‬‫ـ‬‫تغيي‬ ‫ـداث‬‫ـ‬‫إح‬ ‫ـأنها‬‫ـ‬‫ش‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫الت‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫ابتكاري‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫بعالج‬ ‫ـزود‬‫ـ‬‫وت‬ ‫ـث‬‫ـ‬‫البح‬ .‫نــادرة‬ ‫أمــراض‬ ‫مــن‬ ‫المعانيــن‬ ‫حيــاة‬ ‫فــي‬ ‫كبيــر‬ ‫للمرضــى‬ ‫صحيــة‬ ‫حلــول‬ ‫باقتــراح‬ ‫ســانوفي‬ ‫التــزام‬ ‫يقتصــر‬ ‫وال‬ ‫نقــدم‬ ،‫العالجيــة‬ ‫لحلولنــا‬ ‫وكتكملــة‬ .‫المحــض‬ ‫العــاج‬ ‫علــى‬ :‫والســيما‬ ،‫والدعــم‬ ‫الخدمــات‬ ،‫ـري‬‫ـ‬‫فاب‬ ،‫ـو‬‫ـ‬‫غوش‬ ‫ـراض‬‫ـ‬‫بأم‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الخاص‬ ‫التســجيل‬ ‫برامــج‬ ‫رعايــة‬ l ‫ـع‬‫ـ‬‫جم‬ ‫ـل‬‫ـ‬‫أج‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ،1 ‫ـوع‬‫ـ‬‫ن‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫م‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫المخاط‬ ‫ـكاريد‬‫ـ‬ َّ‫الس‬ ‫ـدد‬‫ـ‬‫وتع‬ ‫ـب‬‫ـ‬‫بوم‬ ‫ـذه‬‫ـ‬‫ه‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫ع‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الطبي‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫المعلوم‬ ‫ـف‬‫ـ‬‫لتكثي‬ ‫ـة‬‫ـ‬‫الحقيقي‬ ‫ـات‬‫ـ‬‫المعطي‬ .‫األمــراض‬ ‫طريــق‬ ‫عــن‬ ‫النــادرة‬ ‫األمــراض‬ ‫تشــخيص‬ ‫تحســين‬ l ‫ـال‬‫ـ‬‫ألعم‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫الدع‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫وبتقدي‬ ،‫ـة‬‫ـ‬‫التوعي‬ ‫ـادرات‬‫ـ‬‫ومب‬ ‫ـاء‬‫ـ‬‫األطب‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫تكوي‬ .‫والفحــص‬ ‫االستكشــاف‬ ‫للتوعيــة‬ ‫العالــم‬ ‫عبــر‬ ‫المرضــى‬ ‫جمعيــات‬ ‫مــع‬ ‫التعــاون‬ l .‫نــادرة‬ ‫أمــراض‬ ‫مــن‬ ‫المعانيــن‬ ‫المرضــى‬ ‫لحاجيــات‬ ‫ولالســتجابة‬ ‫ـوج‬‫ـ‬‫ول‬ ‫ـهيل‬‫ـ‬‫تس‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـدف‬‫ـ‬‫يه‬ ‫ـي‬‫ـ‬‫عالم‬ ‫ـاني‬‫ـ‬‫إنس‬ ‫ـج‬‫ـ‬‫برنام‬ ‫ـم‬‫ـ‬‫دع‬ l .‫ـدودا‬‫ـ‬‫مح‬ ‫كان‬ ‫إذا‬ ،‫ـات‬‫ـ‬‫العالج‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫إل‬ ‫ـن‬‫ـ‬‫المحتاجي‬ ‫ـى‬‫ـ‬‫المرض‬

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