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Dr MOUSSAYER Khadija
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 au moins 5 % de la population mondiale
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Les maladies rares en France
Le mariage consanguin en aggrave les
risques et le nombre
Taux de consanguinité :
 Plus de 15 % au Maroc
 22 à 25% en Al...
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diverses
 neuromusculaires, métaboliques,
infectieuses, immunes, cancéreuses …
 80% d’origin...
Leurs effets
Elles empêchent de :
 voir = rétinites
 respirer = mucoviscidose
 résister aux infections = déficits immun...
Leurs effets
Elles provoquent :
 vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas
dans le monde)
 fractures à rép...
Leurs effets
 démarche incertaine, mémoire hésitante,
comportements inappropriés et difficultés à contrôler
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La femme au cœur des maladies rares
Les maladies auto-immunes
 un phénomène méconnue : AUTO-DESTRUCTION
DE L’ORGANISME
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Qu’est ce qu’une maladie auto-immune
Dysfonctionnement du système immunitaire
 Sensé protéger organes, tissus et cellules...
Exemples de maladies rares d’origine
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 Sclérodermie
 Myasthénie
 Scléroseen plaques
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Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
 pronostic vital fréquemment mis en jeu
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Un parcours thérapeutique chaotique
pour les malades même en France !
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Des critiques sur la prise en charge
Selon l’enquête :
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Un quotidien bouleversé
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Pas de traitement curatif pour la plupart de ces
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Le statut de médicament orphelin
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Au Maroc : Etat des lieux
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 Des tests de diagnostic génétique et biologique, de
nouveaux traitements existent
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Stratégie sectorielle du Ministère de la
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 Priorité donnée à la santé de la mère et de l’enfant,
aux malad...
Principaux problèmes
Absence
 de dépistage néonatal systématique
 de centres de référence et de compétence pour les
mala...
Problème plus général : couverture
médicale insuffisante au Maroc
 Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS
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Première journée nationale des
maladies rares le 24 février 2018
Journée à l’Université Mohamed VI
 Familiarisation du corps médical à "l’Univers des
maladies rares"
 Espace d’informati...
Journée internationale des maladies
rares 2018
Les particularités en 2018
 11e édition dans plus de 94 pays (journée créée par
EURORDIS en 2008)
 Le slogan : « Rare, f...
Deux sites à consulter
 Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies
rares, pour les professionnels et le grand ...
MERCI DE VOTRE ATTENTION
 Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬‫موسيار‬
 ‫الباطني‬ ‫الطب‬ ‫في‬ ‫اختصاصية‬‫و‬‫أمراض‬‫ال...
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Conference de presse de l'Alliance Maladies Rares au Maroc en 2018

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Sanofi Genzyme et l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) ont annoncé en 2018 leur engagement à soutenir la Journée internationale des maladies rares, le 28 février . Cette journée nous renvoie aux défis que doivent relever chaque jour les malades et leurs proches.
1,5 millions de marocains sont concernés par l’une des 8000 maladies rares dénombrées à ce jour dont seulement 1% disposent d’un traitement.
الدار البيضاء، المغرب، في 22 فبراير 2018. تعلن كل منسانوفيجينزيموالائتلافالمغربيللأمراض النادرةعن التزامهمابدعم اليوم العالمي الحادي عشر للأمراض النادرة،الذي يوافق 28 فبرايرمن كل سنة 2018. ويذكرنا هذا اليوم بالتحدياتالتي تواجه المرضى وأقاربهم بشكل يومي.
ويوجد 1.5 مليون من المغاربة المعنيين بأحد الأمراض النادرة المحددة في عدد 8000 إلى حد الآن، 1% منها فقط يتوفرعلى علاج.

يعتبر اليوم العالمي للأمراض النادرة فرصة للتذكير بأن الحياة مسار صحي بالنسبة للأشخاص المعانين من أمراض نادرة. ونظرا لندرة وتعقيدتلك الحالات المرضية، قد يصعب تحديد التشخيص والعلاج، مما يجعل المرضى وأقربائهم يشعرون بالإرهاق البدني والنفسي.
هذا التعقيد يسلط الضوء على ضرورة إيجاد حلول التي تأخذ بعين الاعتبار احتياجات المرضى سواء من حيث الوصول إلى تشخيص وعناية ذات جودة عالية تلائم الحالة المرضية، أو من حيث الموارد والخدمات اللازمة لتحسين حياتهم اليومية.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Consultante à l’Hôpital Cheikh Khalifa Ben Zayed de Casablanca
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

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Conference de presse de l'Alliance Maladies Rares au Maroc en 2018

  1. 1. ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬‫موسيار‬ Dr MOUSSAYER Khadija Spécialiste en médecine interne et en gériatrie Présidentede l’Alliance Des Maladies Rares au Maroc (AMRM) conference de presse –jeudi 22 février 2018- Hôtel Palace d’Anfa
  2. 2. Des maladies rares mais de nombreux malades !!! Définition internationale (européenne) :  des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000  Près de 8 000 recensées  200 nouvelles décrites chaque année
  3. 3. Prévalence  1 personne sur 20 concernée  au moins 5 % de la population mondiale  soit environ 1,5 million de patients marocains  un médecin rencontre souvent dans sa pratique quotidienne plus de cas de maladies rares que de cancers ou de diabètes !
  4. 4. Les maladies rares en France
  5. 5. Le mariage consanguin en aggrave les risques et le nombre Taux de consanguinité :  Plus de 15 % au Maroc  22 à 25% en Algérie  25 % au Liban  51,3% en Arabie Saoudite  NB : croissance de la fréquence mariages consanguins entre apparentés plus ou moins lointains Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017 http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur
  6. 6. Des pathologies extrêmement diverses  neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …  80% d’origine génétique  3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance  certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
  7. 7. Leurs effets Elles empêchent de :  voir = rétinites  respirer = mucoviscidose  résister aux infections = déficits immunitaires  coaguler normalement le sang = hémophilie  grandir et développer une puberté normale = syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X
  8. 8. Leurs effets Elles provoquent :  vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas dans le monde)  fractures à répétition = maladie des os de verre  transformation des muscles en os = maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde  anémie par anomalie de globules rouges = bêta- thalassémie
  9. 9. Leurs effets  démarche incertaine, mémoire hésitante, comportements inappropriés et difficultés à contrôler la vessie = hydrocéphalie à pression normale , accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans  sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les fonctions = leucodystrophie  mouvements incontrôlables et affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence = maladie de Huntington
  10. 10. La femme au cœur des maladies rares Les maladies auto-immunes  un phénomène méconnue : AUTO-DESTRUCTION DE L’ORGANISME  concernent les femmes dans 75 % des cas.
  11. 11. Qu’est ce qu’une maladie auto-immune Dysfonctionnement du système immunitaire  Sensé protéger organes, tissus et cellules des agressions de différents virus, bactéries, champignons...  attaque nos propres organes et cellules.  3ème cause de morbidité après les maladies cardiovasculaires et les cancers, touchant 10 % de la population mondiale  Une majorité sont rares : les femmes portent un double fardeau en étant à la fois au cœur des maladies auto- immunes et des maladies rares !
  12. 12. Exemples de maladies rares d’origine auto-immune  Sclérodermie  Myasthénie  Scléroseen plaques  Syndromede Stiff Man (ou maladiede l'homme raide)  Pemphigus  Pemphigoïde bulleuse  Épidermolyse bulleuseacquise  Syndromede Goodpasture  Syndrome myasthéniquede Lambert-Eaton  Anémie hémolytiqueauto-immune  Purpura thrombocytopéniqueauto-immun
  13. 13. Des maladies souvent chroniques, évolutives et en général graves  pronostic vital fréquemment mis en jeu  espérance de vie réduite dans 80 % des cas  gêne et incapacités à la vie quotidienne dans plus de 65 % des cas  perte complète d’autonomie dans 9 % des cas.
  14. 14. Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades même en France ! Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_mala dies_rares_15_02_28_web.pdf
  15. 15. Des critiques sur la prise en charge Selon l’enquête :  une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour un malade sur cinq  Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux.  Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour 57,5% des répondants  Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies par les professionnels de santé (en dehors des structures hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients.
  16. 16. Un quotidien bouleversé  un renoncement à travailler chez 51% des personnes malades et des parents d'enfants  des troubles psychologiques ou du comportement dans 62 % des cas  un isolement amical ou familial pour la moitié
  17. 17. Vivre avec une maladie rare Pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections (1 % seulement disposent d'un traitement) Des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare »
  18. 18. Médicaments orphelins spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la prévention et/ou le traitement de maladies rares, graves voire létales :  40 médicaments en 1983  400 médicaments en 2014  Près de 500 en 2018  marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014, 175 milliards en 2020 (EvaluatePharma)
  19. 19. Orphan drug act Impulsion à la recherche sur les maladies rares par cette loi votée aux Etats-Unis en 1983 Transposition de cette loi en Europe
  20. 20. Le statut de médicament orphelin  offre un accès plus rapide au marché  dispense de certaines redevances et impôts  garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les maladies rares : cela bénéficie aussi au traitement des maladies plus communes
  21. 21. Des mesures administratives incitatives  Simplification des essais cliniques pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires nécessaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares de plus petites cohortes (une dizaine ou une centaine de malades) suffisent  Raccourcissement des délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM)
  22. 22. Au Maroc : Etat des lieux information fragmentée  des efforts accomplis dans les CHU : services de génétique, médecine interne et pédiatrie  manque d’information pour les patients, les professionnels et les autorités : errances et retards avant identification de la pathologie insuffisances : prise en charge, traitements , structures adaptées. Beaucoup de patients jamais diagnostiqués soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes.
  23. 23. Des moyens à disposition limités  Des tests de diagnostic génétique et biologique, de nouveaux traitements existent  moyens limités , parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…)  leur bénéfice financier mesuré sur le long terme Tests adéquats moins chers que traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical !
  24. 24. Stratégie sectorielle du Ministère de la Santé 2012-2016  Priorité donnée à la santé de la mère et de l’enfant, aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques et au cancer  Trois maladies rares seulement prises en compte : hémophilie, drépanocytose, thalassémie
  25. 25. Principaux problèmes Absence  de dépistage néonatal systématique  de centres de référence et de compétence pour les maladies rares  de disponibilité des médicaments existants ailleurs Rareté  des associations de patients pour les maladies rares  De l’accès à l’information en langue arabe
  26. 26. Problème plus général : couverture médicale insuffisante au Maroc  Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS : 1 médecin pour 650 habitants  La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard recommandé de l’OMS : 10 à 12 %  Insuffisant pour un taux de couverture convenables pour les interventions essentielles en matière de soins de santé primaires considérées comme prioritaires !  Les maladies rares ne peuvent rester que les parents pauvres du système de santé sans une volonté politique Source : ministère de la santé
  27. 27. Première journée nationale des maladies rares le 24 février 2018
  28. 28. Journée à l’Université Mohamed VI  Familiarisation du corps médical à "l’Univers des maladies rares"  Espace d’information et d’échanges avec les malades et les nombreuses associations présentes.  En partenariat avec l’université Mohamed VI des Sciencesde la Santé et la Laboratoire Nationalede Référence (LNR) Adresse : Anfa City Boulevard Mohammed Taïeb Naciri - Amphithéâtre 01 (à côté de l’hôpital Cheikh Khalifa Ben Zayed)
  29. 29. Journée internationale des maladies rares 2018
  30. 30. Les particularités en 2018  11e édition dans plus de 94 pays (journée créée par EURORDIS en 2008)  Le slogan : « Rare, fier, soyons solidaire ! » pour montrer son soutien aux personnes concernées par une maladie rare  Le thème : la recherche pour inciter décideurs politiques, chercheurs, entreprises et professionnels de santé à impliquer plus les patients dans la recherche sur les maladies rares
  31. 31. Deux sites à consulter  Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr  La Plateforme Maladies Rares : http://www.plateforme-maladiesrares.org/
  32. 32. MERCI DE VOTRE ATTENTION  Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬‫موسيار‬  ‫الباطني‬ ‫الطب‬ ‫في‬ ‫اختصاصية‬‫و‬‫أمراض‬‫الشيخوخة‬ Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc ‫رئيسة‬‫المغرب‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫ائتالف‬ Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) ‫رئيسة‬‫الجمعية‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬‫و‬‫والجهازية‬ Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)

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