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ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PUBLICA
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CATEDRA DE MEDICINA INTERNA ...
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fasciculaciones incontrolables y finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el
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Fuente: SNC. Atlas de Histología Vegetal y Animal [Internet]. [citado 4 de agosto de 2017].
 Segunda motoneurona o m...
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o Anatomía de la médula espinal
La médula espinal tiene una región central de tejido que contiene células nerviosas y...
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Los axones transmiten las señales descendentes del cerebro (a lo largo de las vías
descendentes) y las señales de reg...
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La proporción entre la sustancia blanca y la sustancia gris presente también varía en cada
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El SNC controla la mayoría de las funciones del cuerpo, pero no es el único sistema nervioso
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 Epidemiología
La enfermedad de la neurona motora (ENM) ataca más probablemente a las personas de 50-
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En cuanto a estas afecciones por algún traumatismo se calcula que entre 10.000 y 12.000
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cambios pueden causar una condición conocida como shock medular que puede durar de
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a producir sus propias citocinas pro inflamatorias, las cuales luego estimulan y reclutan a
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 Dominante autosómico
Una persona necesita heredar sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres
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o VIH
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o Eckovirus
 Tóxicas:
o Plomo
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tragar; la atrofia muscular progresiva afecta solamente a las neuronas motoras inferiores en
la médula espinal y sin...
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 Epidemiologia
ALS más comúnmente ataca a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más
jóvenes o más ...
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 ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico
dominante; hay evidencias ...
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 «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis »
(del griego σκλήρωσις, ...
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En cuanto al mecanismo excitotóxico en la ELA, estaría implicado el principal
neurotransmisor que usan las neuronas ...
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Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos
extrínsecos del ojo, por lo que...
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Por el momento solo se dispone de un tratamiento sintomático, sin embargo, el reciente
descubrimiento de determinado...
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Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos
neuroprotectores sobre las mo...
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de comer o hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfixia y neumonía por aspiración,
que está causada por el ...
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neuronas motoras. La debilidad se ve típicamente en las manos y luego se propaga a la parte
inferior del cuerpo, don...
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La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta
las neuronas motoras in...
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SMN1 en cada célula, en consecuencia, no fabrican o apenas fabrican la proteína SMN.
Entorno al 5 por ciento de los ...
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(survival of motor neuron 1, telomeric). El gen se sitúa en la molécula del genoma humano
entre los pares de bases 7...
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con la severidad) d. gen Btf2-p44n (Basal transcription factor) (delecciones en el 15% de las
AME).
Al estudiar los ...
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Las AME se han dividido, de forma esquemática, en dos grandes grupos: formas infantiles y
formas del adulto, según c...
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o SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años
de edad e incluyen marcha an...
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paresia facial, atrofia de lengua, raramente oftalmoparesia, hiperreflexia que se inicia en
la primera década y fall...
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fases posteriores, también se afectan las manos y la musculatura facial, cursa con
arreflexia. La forma tipo II se a...
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La enfermedad de la neurona motora evoluciona a ritmo diferente en cada persona y afecta a
los individuos de formas ...
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También en la presentación, el 20% de los pacientes tienen características bulbares con
disartria que por lo general...
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 Parestesias
 Sin alteraciones sensoriales
Hallazgos respiratorios
 Síntomas difíciles de explicar
 Disnea de es...
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Tabla 2: Diferencias entre el síndrome de motoneurona superior e inferior
Síndrome de motoneurona superior (piramida...
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Además, es imprescindible diferenciar entre una disfunción de motoneurona inferior y de
miopatía:
Tabla 3: Distinció...
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la respiración tiende a ser rápida y superficial y las personas tienen problemas para toser y
eliminar las secrecion...
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Coágulos sanguíneos: Las personas con lesiones de la médula espinal tienen un riesgo 3
veces mayor que el normal de ...
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quemaduras de sol, presión de cualquier tipo en el cuerpo, uñas encarnadas o ropa apretada.
Por ejemplo, la necesida...
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Dolor: Las personas que están paralizadas tienen con frecuencia lo que se llama dolor
neurógeno, causado por los dañ...
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está lleno, o el músculo puede estar relajado permanentemente, lo cual se llama “intestino
flácido” y da como result...
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 Electromiografía (EMG): Se usa para diagnosticar la disfunción muscular y nerviosa
y enfermedades de la médula esp...
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similares a los de las enfermedades de la neurona motora. Por ejemplo, el análisis del
líquido que rodea al cerebro ...
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están indicados sólo cuando es sugerido por los factores de riesgo o la anamnesis. No
deben realizarse estudios gené...
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Aunque esta prueba puede proporcionar información valiosa sobre el grado del daño,
es un procedimiento invasivo que ...
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y la atropina pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitoína puede disminuir los
calambres. Los antico...
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La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la
fuerza. Algunos pacientes qu...
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superior a 5 años, hay que considerar la posibilidad de una AME (exceptuando en las formas
infantiles severas) como ...
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a los diferentes tipos de atrof...
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3. Adams.y.Victor.Principios.de.Neurologia.9a.ed_booksmedicos.org.pdf.
4. Enfermedades de la neurona motora : Nation...
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13. Órganos animales. Sistema nervioso central. Atlas de Histología Vegetal y Animal
[Internet]. [citado 4 de agosto...
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Trastornos de la neurona motora inferior

Principales afecciones de la neurona motora

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Trastornos de la neurona motora inferior

  1. 1. 1/57 ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE CHIMBORAZO FACULTAD DE SALUD PUBLICA ESCUELA DE MEDICINA CATEDRA DE MEDICINA INTERNA I – NEUROLOGIA Nombre: Katherine Estefanía Janeta Lazo Fecha: viernes, 04 de agosto de 2017 Semestre: Séptimo “B” TEMA: TRASTORNOS DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR 1. INTRODUCCION Normalmente, los mensajes o instrucciones generadas en el cerebro se transmiten al tallo cerebral gracias a las llamadas neuronas motoras superiores y la médula espinal por las neuronas motoras inferiores y de allí a los músculos particulares mediante los nervios periféricos. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir movimientos como caminar y masticar y estas a su vez controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello y la lengua. Las afecciones de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye estas células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Es así que cuando hay interrupción en las señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser la pérdida gradual de la fuerza muscular, la emaciación, y
  2. 2. 2/57 fasciculaciones incontrolables y finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario. 2. OBJETIVOS  Analizar la fisiopatología y principales manifestaciones clínicas que se presentan en los diferentes trastornos de la neurona motora inferior.  Identificar los trastornos de la neurona motora inferior para establecer un diagnostico mediante el reconocimiento adecuado de los síntomas y signos que caracterizan a cada patología.  Orientar al profesional médico sobre las posibles causas y edad de inicio de los trastornos de la neurona motora inferior para consecuentemente lograr un diagnóstico topográfico, etiológico, y funcional correcto y precoz con la ejecución de un plan de tratamiento adecuado. 3. ANTECEDENTES ANATOMIA Las motoneuronas son un tipo de células del sistema nervioso que se encuentra situadas en el cerebro (área 4 de la carta de brodman) y en la médula espinal. (1) Se pueden distinguir dos tipos de motoneuronas:  Primera motoneurona o motoneurona superior: Se encuentran en la corteza cerebral y emiten terminaciones nerviosas que forman la llamada vía piramidal que conecta con la médula espinal.
  3. 3. 3/57 Fuente: SNC. Atlas de Histología Vegetal y Animal [Internet]. [citado 4 de agosto de 2017].  Segunda motoneurona o motoneurona inferior: Están situadas en el asta anterior de la médula espinal y emiten terminaciones nerviosas que llegan directamente a los músculos del organismo y provocan su contracción voluntaria.  Sistema nervioso El sistema nervioso de los vertebrados posee una parte central (el sistema nervioso central, con el encéfalo y la medula espinal) y una periférica (sistema nervioso periférico, compuesto por los nervios craneales y espinales con sus ramas). El encéfalo se encuentra en la cavidad craneal, rodeado por una caja ósea, el cráneo; y la médula espinal se encuentra en el canal vertebral que conforman las vértebras. Ambas estructuras se hallan revestidas por las meninges, craneales o espinales que dejan entre sus capas un espacio ocupado por el líquido cefalorraquídeo. Los nervios periféricos salen del sistema nervioso central atravesando unos orificios situados en la base del cráneo (nervios craneales) o entre los arcos vertebrales (nervios periféricos). (2) Ilustración 1: Sistema nervioso central
  4. 4. 4/57 o Anatomía de la médula espinal La médula espinal tiene una región central de tejido que contiene células nerviosas y está rodeada por conductos largos de fibras nerviosas compuestas de axones. Los conductos se extienden hacia arriba y hacia abajo de la médula espinal, transmitiendo señales hacia y desde el cerebro. La dimensión promedio de la médula espinal varía en su circunferencia a lo largo de la misma y puede ser desde el ancho de un pulgar hasta el ancho de uno de los dedos pequeños. La médula espinal se extiende hacia abajo a través de los dos tercios superiores del conducto vertebral, desde la base del cerebro hasta la parte inferior de la espalda, y tiene generalmente una longitud media de 15 a 17 pulgadas (38 a 43 cm.), dependiendo de la altura de la persona. El interior de la médula espinal está compuesto de neuronas, sus células de apoyo llamadas glías y vasos sanguíneos. Las neuronas y las dendritas (prolongaciones ramificadas que ayudan a las neuronas a comunicarse unas con otras) habitan en una región en forma de H llamada “sustancia gris”. La sustancia gris en forma de H de la médula espinal contiene las neuronas motoras que controlan el movimiento, las interneuronas de menor tamaño que manejan la comunicación al interior y entre los segmentos de la médula espinal, y las células que reciben las señales sensitivas y luego envían la información a los centros del cerebro. Rodeando a la sustancia que contiene las neuronas se encuentra la sustancia blanca. La mayoría de los axones están envueltos en una sustancia aisladora llamada mielina, la cual permite que las señales eléctricas se muevan libre y rápidamente. La mielina tiene una apariencia blancuzca, razón por la cual se le llama a esta sección externa la “sustancia blanca”.
  5. 5. 5/57 Los axones transmiten las señales descendentes del cerebro (a lo largo de las vías descendentes) y las señales de regreso hacia el cerebro (a lo largo de las vías ascendentes) dentro de conductos específicos. Los axones se ramifican en sus extremos y pueden hacer conexiones con muchas otras células nerviosas simultáneamente. Algunos axones se extienden a lo largo de toda la médula espinal. Las vías descendentes motoras controlan los músculos lisos de los órganos internos y los músculos estriados (capaces de realizar contracciones voluntarias) de los brazos y las piernas. Éstas también ayudan a ajustar la regulación que hace el sistema nervioso autónomo de la presión arterial, la temperatura del cuerpo y la respuesta al estrés. Estas vías se inician con las neuronas en el cerebro que envían señales eléctricas descendentes a niveles específicos de la médula espinal. Luego, las neuronas de estos segmentos envían los impulsos hacia el resto del cuerpo o coordinan la actividad neural dentro de la misma médula. Las vías ascendentes sensitivas transmiten señales sensitivas de la piel, las extremidades y los órganos internos que están ubicados en segmentos específicos de la médula espinal. La mayoría de estas señales son luego retransmitidas al cerebro. La médula espinal también contiene circuitos neuronales que controlan los reflejos y los movimientos repetitivos, como caminar, que pueden ser activados por las señales sensitivas sin la participación del cerebro. La circunferencia de la médula espinal varía según su ubicación. Ésta es más grande en las áreas cervicales y lumbares porque estas áreas abastecen de nervios a los brazos y la parte superior del cuerpo, y a las piernas y la parte inferior del cuerpo, lo cual requiere de un control muscular más intenso y la convierte en un área que recibe la mayoría de las señales sensitivas.
  6. 6. 6/57 La proporción entre la sustancia blanca y la sustancia gris presente también varía en cada nivel de la médula espinal. En el segmento cervical, el cual está localizado en el cuello, hay una gran cantidad de sustancia blanca porque en este nivel hay muchos axones yendo y viniendo entre el cerebro y el resto de la médula espinal ubicada por debajo de este nivel. En segmentos inferiores, como el sacro, hay menos sustancia blanca porque la mayoría de los axones ascendentes todavía no han entrado en la médula, y la mayoría de los axones descendentes ya han entrado en contacto con sus objetivos a lo largo del camino. Para pasar entre las vértebras, los axones que conectan la médula espinal con los músculos y el resto del cuerpo se agrupan en 31 pares de nervios raquídeos, cada par tiene una raíz sensitiva y una raíz motora que realizan las conexiones al interior de la sustancia gris. Los dos pares de nervios, un par sensitivo y motor a un lado y otro de la médula, salen de cada segmento de la médula espinal. Las funciones de estos nervios están determinadas por su ubicación en la médula espinal. Ellos controlan todo, desde las funciones del cuerpo, como respirar, sudar, la digestión y la eliminación, hasta las habilidades motoras y las actividades motoras finas, así como las sensaciones en brazos y piernas. (3) Anatomía de la columna La estructura blanda y gelatinosa de la médula espinal está protegida por la columna vertebral. La columna vertebral está compuesta de 33 huesos llamados vértebras, cada una con un orificio circular parecido al de una rosca (donut). Los huesos están alineados uno
  7. 7. 7/57 encima del otro y se extienden a lo largo del canal hueco creado por la unión de esas vértebras.(2) Las vértebras pueden ser organizadas en secciones y son identificadas y enumeradas de arriba hacia abajo de acuerdo con su ubicación a lo largo de la espina dorsal:  Vértebra cervical (1-7) situada en el cuello  Vértebra dorsal (1-12) parte superior de la espalda (unida a la caja torácica)  Vértebra lumbar (1-5) parte inferior de la espalda  Vértebra sacra (1-5) área de la cadera  Vértebra coccígea (1-4 fusionadas) en el cóccix Ilustración 2: Columna Vertebral A pesar de que la dureza de las vértebras protege de lesiones a la médula espinal la mayor parte del tiempo, la columna vertebral no está compuesta completamente de hueso sólido. Entre las vértebras se encuentran discos de cartílago semirígido, y en el espacio estrecho que Fuente: SNC. Atlas de Histología Vegetal y Animal [Internet]. [citado 4 de agosto de 2017].
  8. 8. 8/57 hay entre estos discos se encuentran los conductos por donde salen los nervios raquídeos hacia el resto del cuerpo. Estos son los lugares donde la médula espinal es vulnerable a las lesiones directas. La médula espinal también está organizada en segmentos que están identificados y enumerados de arriba hacia abajo. Cada segmento marca el punto donde los nervios raquídeos salen de la médula para conectarse con regiones específicas del cuerpo. Las ubicaciones de los segmentos de la médula espinal no corresponden exactamente con la ubicación de las vértebras, pero son aproximadamente equivalentes.  Nervios raquídeos cervicales (C1 a C8) controlan las señales que van a la parte de atrás de la cabeza, al cuello y los hombros, a los brazos y las manos, y al diafragma.  Nervios raquídeos dorsales (T1 a T12) controlan las señales que van a los músculos torácicos, a ciertos músculos de la espalda y a partes del abdomen.  Nervios raquídeos lumbares (L1 a L5) controlan las señales que van a partes inferiores del abdomen y la espalda, a las nalgas, a algunas partes de los órganos genitales externos y a partes de las piernas.  Nervios raquídeos sacros (S1 a S5) controlan las señales que van a los muslos y a partes inferiores de las piernas, a los pies, a la mayoría de los órganos genitales externos y al área alrededor del ano. El único nervio coccígeo de la médula espinal transmite la información sensitiva proveniente de la piel de la región inferior de la espalda. (2)
  9. 9. 9/57 FISIOLOGIA El SNC controla la mayoría de las funciones del cuerpo, pero no es el único sistema nervioso que hay en el cuerpo. El sistema nervioso periférico (SNP) comprende los nervios que se proyectan a las extremidades, al corazón, a la piel y a otros órganos fuera del cerebro. El SNP controla el sistema nervioso somático, el cual regula los movimientos de los músculos y la respuesta a las sensaciones del tacto y del dolor, y el sistema nervioso autónomo, el cual proporciona los impulsos nerviosos a los órganos internos y genera las respuestas automáticas reflejas. El sistema nervioso autónomo está dividido en sistema nervioso simpático, el cual estimula los órganos y sus funciones en condiciones de estrés y excitación, y en sistema nervioso parasimpático, el cual conserva energías y recursos durante momentos de descanso y relajación.(3) La médula espinal actúa como la principal vía de información entre el cerebro y todos los otros sistemas nerviosos del cuerpo. Recibe información sensitiva de la piel, las articulaciones y los músculos del tronco, los brazos y las piernas, y luego la retransmite arriba, hacia el cerebro. Asimismo, transmite mensajes descendentes desde el cerebro hacia el sistema nervioso periférico, y contiene neuronas motoras que dirigen los movimientos voluntarios y regulan los movimientos reflejos. Debido al papel central que juega en la coordinación de los movimientos musculares y la interpretación de los estímulos sensitivos, cualquier clase de lesión de la médula espinal puede causar problemas significativos en todo el cuerpo. Sin olvidar que también tiene la función de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del organismo. Son imprescindibles por
  10. 10. 10/57 lo tanto para las actividades cotidianas que precisan contracción muscular: andar, hablar, mover las manos y en general todos los movimientos. 4. DESARROLLO TRASTORNOS DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR La enfermedad de la motoneurona inferior es un grupo de trastornos neurológicos neurodegenerativos, devastadores e incurables de las neuronas motoras que afecta principalmente a personas de 60 o 70 años, que afectan selectivamente a las motoneuronas inferiores y producen una serie de síntomas característicos. Afectan las células de la asta anterior, los núcleos motores de los nervios craneanos o sus axones eferentes hacia los músculos esqueléticos.(4) Los diferentes trastornos incluidos son heterogéneos y pueden obedecer a múltiples causas, algunos de ellos son hereditarios, el más común es la esclerosis lateral amiotrófica. Ilustración 3: Motoneuronas Fuente: Lesión de neurona motora superior versus lesión de neurona motora inferior [Internet]. [citado 4 de agosto de 2017].
  11. 11. 11/57  Epidemiología La enfermedad de la neurona motora (ENM) ataca más probablemente a las personas de 50- 70 años de edad, pero puede ocurrir en cualquier edad, y suele afectar a más hombres que mujeres. La incidencia en España es de 1 caso /100.000 habitantes/año, y la prevalencia de 3.5 casos/100.000 habitantes. La relación hombre/mujer es de 1.5/1.0. En Estados Unidos, alrededor de 5600 personas son diagnosticadas cada año mientras que en el Reino Unido, alrededor de tres de cada 100.000 personas adquieren afecciones de la neurona motora por año, y alrededor de 5000 personas viven con la enfermedad en un momento dado, suele ocurrir a medida que usted envejece, por lo general, entre los 50 y 70 años de edad. Los hombres tienen el doble de probabilidades que las mujeres de ser afectados La incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica se estima en 2,6 por 100 000 personas-año en toda Europa. Para la mayoría de los países, la prevalencia de la enfermedad de la motoneurona es similar. Un médico general que trabaje a tiempo completo durante 30 años puede esperar ver uno o dos casos en su carrera, se han notificado retrasos de diagnóstico de 12 a 19 meses a partir de la presentación. Dos estudios retrospectivos que involucraron a 130 pacientes mostraron que el 27-61% de los pacientes finalmente diagnosticados de enfermedad de la neurona motora habían sido mal diagnosticados, lo que contribuye un retraso de alrededor de 9-13 meses. La media de supervivencia para los pacientes con enfermedad de la neurona motora ha sido reportada como de 30 meses, pero varía de acuerdo al subtipo de que se trate, por lo tanto, la demora en el diagnóstico representa una proporción sustancial de la supervivencia global de los pacientes.
  12. 12. 12/57 En cuanto a estas afecciones por algún traumatismo se calcula que entre 10.000 y 12.000 lesiones de la médula espinal ocurren cada año en los Estados Unidos y el 55 por ciento de las víctimas de lesiones de la médula espinal está entre los 16 y 30 años de edad y más del 80 por ciento de los pacientes con lesiones de la médula espinal son hombres. (5)  Factores de riesgo Las enfermedades de la neurona motora inferior se producen en adultos y en niños, siendo más comunes en hombres que en mujeres. En los adultos, los síntomas pueden aparecer después de los 40 años de edad y en los niños, particularmente en las formas heredadas de la enfermedad, los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes de que el niño aprenda a caminar.(4)  Etiología Una pequeña cantidad de personas con esta afección tienen antecedentes familiares, lo que indica un vínculo hereditario, sin embargo, la enfermedad aparece sin motivo aparente en la mayoría de las personas esto se conoce como ENM esporádica. Las causas de las enfermedades de la neurona motora inferior esporádicas o no heredadas son desconocidas, pero pueden estar implicados factores ambientales, tóxicos, virales, o genéticos. Los casos esporádicos pueden estar desencadenados por la exposición a radioterapia, rayos u otra lesión eléctrica, cánceres, o exposición prolongada a drogas tóxicas o toxinas ambientales; esta en investigación si la reacción autoinmunitaria del cuerpo a los
  13. 13. 13/57 virus tales como el virus de inmunodeficiencia humana puede desencadenar estas enfermedades. Ademas también puede ser al producirse una lesión traumática en el asta anterior de la medula espinal, lugar donde se encuentran estas motoneuronas dado que a pesar de que las vértebras protegen los tejidos blandos de la médula espinal, todavía se pueden romper o dislocar en una variedad de formas y causar lesiones traumáticas a cualquier nivel de la médula espinal, el segmento de la médula que es lesionado y la gravedad de la lesión, determinarán qué funciones del cuerpo quedarán afectadas o se perderán. Debido a que la médula espinal actúa como el principal conducto de información entre el cerebro y el resto del cuerpo, una lesión de la médula espinal puede tener consecuencias fisiológicas significativas. Esa así que las caídas catastróficas, como ser derribado por un caballo o ser expulsado a través del parabrisas de un carro, o cualquier otra clase de trauma físico que aplaste o comprima las vértebras del cuello puede causar daño irreversible a nivel cervical de la médula espinal y por debajo del mismo y el resultado más probable de este tipo de daño es la parálisis de la mayor parte del cuerpo, incluyendo los brazos y las piernas, llamada tetraplejía. Los accidentes automovilísticos son a menudo responsables de daños en la médula espinal ocurridos en la porción media de la espalda (área dorsal o lumbar), que pueden causar parálisis del tronco inferior y de las extremidades inferiores, llamada paraplejía. Otros tipos de lesiones que penetran directamente la médula espinal, como heridas de bala o lesiones con cuchillo, pueden cortar completa o parcialmente la médula espinal y causar discapacidad para toda la vida.
  14. 14. 14/57 Las lesiones de la médula espinal son clasificadas como completas o incompletas según el tamaño de la porción lesionada de la médula espinal. Una lesión incompleta quiere decir que la capacidad de la médula espinal de transmitir mensajes hacia y desde el cerebro no se ha perdido completamente y se mantiene cierta función sensitiva o motora por debajo de la lesión mientras que una lesión completa hace referencia a una ausencia total de función sensitiva y motora por debajo del nivel de la lesión. (6)  Fisiopatología Si el cerebro envía instrucciones en una forma de impulsos eléctricos a las neuronas motoras y a través de ellas a los músculos, que están manejando el movimiento voluntario de las piernas y la boca, los trastornos de la neurona motora inferior se dan debido a una interrupción en el impulso eléctrico lo que causa debilidad y pérdida de músculo. Ilustración 4: Fisiopatología de los trastornos de la neurona motora inferior Fuente: Lesión de neurona motora superior versus lesión de neurona motora inferior [Internet]. [citado 4 de agosto de 2017].
  15. 15. 15/57 Al ser causadas por un traumatismo que produce una lesión de la médula espinal por fracturas y compresión de las vértebras, las cuales, a su vez, aplastan y destruyen los axones, los cuales son extensiones de las células nerviosas que transportan las señales de la médula espinal hacia arriba y hacia abajo entre el cerebro y el resto del cuerpo, una lesión de la médula espinal puede afectar unos cuantos axones, o a la mayoría de ellos. El daño se inicia al momento de la lesión cuando los fragmentos de hueso y el material de los discos o ligamentos magullan o rasgan el tejido de la médula espinal, los axones se cortan o se dañan irreparablemente y se rompen las membranas de las células neurales. Los vasos sanguíneos pueden romperse y causar hemorragia intensa en la zona central de la sustancia gris, la cual puede propagarse a otras áreas de la médula espinal a las pocas horas siguientes, en cuestión de minutos, la médula espinal se hincha hasta abarcar toda la cavidad del canal espinal, a nivel de la lesión, esta hinchazón corta el flujo sanguíneo, lo cual a su vez interrumpe el flujo de oxígeno al tejido de la médula espinal. La presión arterial desciende, a veces dramáticamente, a medida que el cuerpo pierde la capacidad de autorregularse, al producirse un mayor descenso de la presión arterial, se interfiere la actividad eléctrica de las neuronas y los axones. Después de una lesión, también se da la liberación excesiva de neurotransmisores puede causar daños adicionales al sobre estimular a las células nerviosas. El glutamato es un neurotransmisor excitador usado comúnmente por las células nerviosas de la médula espinal para estimular la actividad de las neuronas. Pero cuando se lesiona la médula espinal, las neuronas inundan el área con glutamato por razones que todavía no son bien entendidas, una cantidad excesiva de glutamato desencadena un proceso destructivo llamado excitotoxicidad, el cual trastorna los procesos normales y mata neuronas y otras células llamadas oligodendrocitos que rodean y protegen a los axones. Todos estos
  16. 16. 16/57 cambios pueden causar una condición conocida como shock medular que puede durar de varias horas hasta varios días. El aplastamiento y rasgamiento de los axones es solo el inicio de la devastación que ocurre en la médula espinal lesionada y que continúa durante varios días, así el trauma físico inicial provoca una serie de sucesos bioquímicos y celulares que matan neuronas, le quitan a los axones su aislamiento de mielina y desencadenan una respuesta inflamatoria del sistema inmunológico cuando se rompe la barrera sangre-cerebro debido a la concentración y goteo de los vasos sanguíneos en el tejido de la médula espinal, las células del sistema inmunológico que circulan normalmente en la sangre, principalmente los glóbulos blancos, pueden invadir los tejidos a su alrededor y desencadenar una respuesta inflamatoria. Esta inflamación es caracterizada por la acumulación de fluidos y la afluencia de las células inmunes: neutrófilos, células T, macrófagos y monocitos. Los neutrófilos son los que entran primero a la médula espinal, en un período de unas 12 horas después de ocurrida la lesión, y permanecen allí un día aproximadamente. Tres días después de la lesión, llegan las células T. Su función en la médula espinal lesionada no es muy clara, pero en una médula espinal saludable matan las células infectadas y regulan la respuesta inmunológica. Los macrófagos y los monocitos entran después de las células T y se alimentan de los residuos celulares. El lado positivo de dicha respuesta del sistema inmunológico es que ayuda a combatir las infecciones y a limpiar residuos. Pero el lado negativo es que desencadena la liberación de citocinas, un grupo de moléculas mensajeras del sistema inmunológico que ejercen una influencia maligna en las actividades de las células nerviosas, por ejemplo, las células microgliales, que normalmente funcionan como una especie de células inmunes dentro de la médula espinal, empiezan a responder a señales transmitidas por estas citosinas, se transforman en células parecidas a los macrófagos, ingieren residuos celulares y empiezan
  17. 17. 17/57 a producir sus propias citocinas pro inflamatorias, las cuales luego estimulan y reclutan a otras microglias para que respondan. Otra consecuencia de la entrada del sistema inmunológico en el sistema nervioso central es que la inflamación acelera la producción de formas altamente reactivas de moléculas de oxígeno, llamadas radicales libres que atacan e incapacitan luego a las moléculas que son cruciales para la función celular, por ejemplo, aquellas encontradas en las membranas celulares, mediante la modificación de sus estructuras químicas, también alteran la respuesta celular al crecimiento natural y a los factores de supervivencia, y convierten esos factores de protección en agentes destructores. Todos estos mecanismos relativos al daño secundario: restricción del flujo sanguíneo, excitotoxicidad, inflamación, liberación de radicales libres, aumentan el tamaño del área afectada por la lesión de la médula espinal, así los axones dañados se vuelven disfuncionales, debido a que perdieron su mielina o a que quedaron desconectados del cerebro, las células gliales se agrupan para formar cicatriz, lo cual crea una barrera para cualquier axón que podría potencialmente regenerarse y reconectarse. Es posible que permanezcan unos cuantos axones enteros, pero no son suficientes para comunicar información significativa al cerebro.(7)  Clasificación Se pueden clasificar de acuerdo a su etiología, si la enfermedad de la neurona motora inferior es heredada, también se clasifica de acuerdo con el modo de herencia:
  18. 18. 18/57  Dominante autosómico Una persona necesita heredar sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la enfermedad. Existe un 50 por ciento de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada esté afectado.  Recesivo autosómico El individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomáticos (no presentan síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos). En la herencia ligada al sexo, la madre es portadora del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma X defectuoso de sus madres y un cromosoma X sano de sus padres, convirtiéndose así en portadoras asintomáticas de la mutación.) Mientras que si es adquirida también llamada secundaria o sintomática que se clasifica en:  Infecciosas: o Poliomielitis o Síndrome postpolio o Herpes zóster
  19. 19. 19/57 o VIH o Enterovirus o Eckovirus  Tóxicas: o Plomo o Mercurio o Insecticidas o Otras  Metabólicas: o Deficiencia de Hexosaminidasa A o Tirotoxicosis o Hiperparatiroidismo  Inmunológicas: discrasias sanguíneas (paraproteinemias, linfomas)  Agentes físicos: postirradiación o traumatismo  Paraneoplásicas Además de acuerdo al sitio principal de degeneración se clasifica a los trastornos, las enfermedades comunes son esclerosis lateral amiotrófica, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores; la parálisis bulbar progresiva que afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y
  20. 20. 20/57 tragar; la atrofia muscular progresiva afecta solamente a las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y sin dejar de lado a los diferentes tipos de atrofias musculares espinales. (1) ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA(ALS)(8) También llamada enfermedad de Lou Gehrig (por el jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York, retirado por esta enfermedad en el año 1939), y en Francia, enfermedad de Charcot. o enfermedad de la neurona motora clásica, es un trastorno progresivo de tipo neuromuscular constante, incesante, que afecta principalmente a las motoneuronas del córtex, el troncoencéfalo y la médula espinal, tractos corticoespinales, las células de la asta anterior, los núcleos motores bulbares o una combinación de ellos, finalmente fatal que al final interrumpe las señales de todos los músculos voluntarios. Tanto las neuronas motoras superiores como inferiores están afectadas. Característicamente, cursa sin alteraciones mentales, sensitivas, sensoriales ni esfinterianas. Ilustración 5: Esclerosis lateral amiotrofica Fuente: Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de la neurona motora - Trastornos neurológicos [Internet]. Manual MSD versión para profesionales. [citado 12 de julio de 2017].
  21. 21. 21/57  Epidemiologia ALS más comúnmente ataca a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o más viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres están afectados más a menudo que las mujeres en una proporción de 1/3 a favor de los varones. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes; sin que se sepa la causa concreta, la ELA ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol italiano (como el caso emblemático de Stefano Borgonovo o Gianluca Signorini), veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100 000 y la prevalencia es de 1/10 000, esto significa que unos 4400 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida.  Etiología La mayoría de los casos de ALS se produce esporádicamente, y no se considera que los familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de contraer la enfermedad. Hay una forma familiar de ALS en adultos, que frecuentemente se produce de la mutación del gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21 y una forma rara de ALS de inicio juvenil es genética.  ELA esporádica: su aparición parece completamente aleatoria, no es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
  22. 22. 22/57  ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos. En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica, en cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Entre las hipótesis habituales para explicar el origen de la ELA destacan los agentes infecciosos virales, disfunción del sistema inmunitario, herencia genética, exposición a sustancias tóxicas, desequilibrios metabólicos y desnutrición. Varios estudios científicos han encontrado correlaciones estadísticas entre ciertos pesticidas agrícolas y ELA. En abril del 2015, un artículo publicado en el International Journal of Biological Sciences apunta a infecciones fúngicas como posible causa o factor de riesgo de esta enfermedad. En cuanto a la manera en que se desencadena la ELA en la mayoría de los pacientes, el equipo del neurólogo Teepu Siddique publicó en la revista Nature, el 21 de octubre de 2011, un estudio en el que se apunta a la existencia de una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad: un defecto en una proteína llamada ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas.  Fisiopatología El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:
  23. 23. 23/57  «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis » (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.  «amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). Como característica histopatológica de la ELA se encuentra la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación implicaría una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce daño neuronal. Se han señalado distintos procesos como parte del mecanismo patogénico de los daños selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, el daño mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmático, alteración de la glía y un metabolismo anormal del ARN y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad.
  24. 24. 24/57 En cuanto al mecanismo excitotóxico en la ELA, estaría implicado el principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras es el glutamato, un exceso de concentración de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas. También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación, esto es, la invasión del sistema nervioso de leucocitos circulantes y la activación de la microglía, provocando una acumulación de células microgliales y astrogliales hipertróficas que conlleva el incremento del daño neuronal.  Manifestaciones clínicas Aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica también tendrá paresia y consumo de los músculos bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación), generalmente los síntomas se notan primero en los brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la deglución, se producen en forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la espasticidad, reflejos exagerados, parestesias, fasciculaciones, disfagia y disartria con habla arrastrada y nasal. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin asistencia mecánica. Aunque generalmente la enfermedad no daña la mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ALS tienen alteraciones en las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones.
  25. 25. 25/57 Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final, igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación. Es así que en ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose al largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.  Diagnostico El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo, después de que se haya sospechado el diagnóstico de ELA, se pueden practicar diversas pruebas para descartar otras enfermedades. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y el examen neurológico, es suficiente generalmente para llegar al diagnóstico definitivo. Entre las pruebas que se pueden realizar para ayudar al diagnóstico, se encuentran la resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, la electromiografía, y determinados análisis de sangre específicos, en muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todas las pruebas pertinentes y observar la evolución de los síntomas.  Tratamiento
  26. 26. 26/57 Por el momento solo se dispone de un tratamiento sintomático, sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure. Mientras que si existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, además de numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos aprobó como tratamiento el uso de riluzol en el año 1997, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, disminuyendo su efecto excitotóxico. Además, también aprobó el uso de Edaravone, convirtiéndose así en el segundo medicamento autorizado en Estados Unidos, es un potente antioxidante que protege frente al estrés oxidativo y la apoptosis neural. Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos, pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.
  27. 27. 27/57 Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados.(8)  Pronostico La muerte habitualmente es causada por la falla de los músculos respiratorios; el 50% de los pacientes muere dentro de los 3 años del inicio, el 20% vive 5 años y el 10%, 10 años. La supervivencia por > 30 años es rara. En la parálisis bulbar progresiva con ELA (ELA variante bulbar), el deterioro y la muerte ocurren más rápidamente.  Complicaciones o Neumonía secundaria a eventos aspirativos por disfagia. o Insuficiencia respiratoria. o Hipoxia cerebral relacionado con el pobre aporte de O2 originado por la mala calidad de la dinámica respiratoria. PARALISIS BULBAR PROGRESIVA La parálisis bulbar progresiva, también llamada atrofia bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen paresia muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. Las personas afectadas tienen ataques de risa o de llanto (llamados labilidad emocional), finalmente los individuos se vuelven incapaces
  28. 28. 28/57 de comer o hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfixia y neumonía por aspiración, que está causada por el pasaje de líquidos y comida a través de los pliegues vocales y hacia las vías aéreas inferiores y los pulmones. El accidente cerebrovascular y la miastenia grave tienen ciertos síntomas similares a aquellos de la parálisis bulbar progresiva y deben descartarse antes de diagnosticar este trastorno. En cerca del 25 por ciento de los pacientes con ALS, los síntomas precoces comienzan con participación bulbar, cerca del 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica finalmente muestra alguna participación bulbar. Muchos clínicos creen que la parálisis bulbar progresiva por sí misma, sin evidencia de anormalidades en los brazos o las piernas, es extremadamente rara. Los pacientes con disfagia tienen un pronóstico muy malo; los síntomas respiratorios debido a la aspiración frecuentemente conducen a la muerte en 1 a 3 años.(1) ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA La atrofia muscular progresiva está caracterizada por degeneración lenta pero progresiva solamente de las neuronas motoras inferiores, durante los primeros 3 años, estas células se encuentran en la medula espinal, su destrucción ocasiona parálisis flácida, con el paso del tiempo puede deteriorarse también la función de las motoneuronas superiores. El proceso avanza lentamente y causa incapacidad severa después de años de evolución, fue descrita en 1850 por el médico francés François-Amilcar Aran (1817-1861), por lo que a veces se la llama atrofia muscular de Aran-Duchenne, no debe confundirse con la enfermedad de Duchenne. La edad media de inicio es de 40 años, afecta mayormente a los hombres en una proporción 3:1, con inicio más precoz que otras enfermedades de las
  29. 29. 29/57 neuronas motoras. La debilidad se ve típicamente en las manos y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave, otros síntomas pueden ser la emaciación de los músculos, movimientos torpes de las manos, fasciculaciones y parestesias, también pueden afectarse los músculos del tronco y la respiración. La exposición al frío puede empeorar los síntomas, la enfermedad evoluciona hacia la ALS en muchos pacientes. En muchos casos, en especial aquellos con inicio en la infancia, la herencia es autosómica recesiva. Otros casos son esporádicos. El trastorno puede desarrollarse a cualquier edad. La afectación de las células de la asta anterior ocurre sola o es más sobresaliente que la afectación corticoespinal y la progresión tiende a ser más benigna que la de las otras enfermedades de neurona motora. Las fasciculaciones pueden ser la primera manifestación. La atrofia muscular y la debilidad pronunciada comienzan en las manos y progresan hasta los brazos, los hombros y las piernas y, finalmente, se vuelven generalizadas. Los pacientes pueden sobrevivir ≥ 25 años.(9) Ilustración 6: Atrofia Muscular Progresiva ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES(2) Fuente: Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de la neurona motora - Trastornos neurológicos [Internet]. Manual MSD versión para profesionales. [citado 12 de julio de 2017].
  30. 30. 30/57 La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores cuando se afectan las células del asta anterior de los nervios espinales (y no los craneanos), es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia y que se manifiestan como paresia. Ilustración 7: Atrofias musculares espinales Fuente: Microsoft Word - Enfermedad de la Motoneurona.doc - Enfermedad-Motoneurona- inferior-y-superior.pdf [Internet]. [citado 12 de julio de 2017].  Epidemiologia La enfermedad afecta a 1 cada 10.000 nacimientos. Se han identificado al menos 65 mutaciones en el SMN1 que causan la atrofia muscular espinal, y el 95 por ciento de los afectados tienen mutaciones que eliminan una sección del exón 7 en ambas copias del gen
  31. 31. 31/57 SMN1 en cada célula, en consecuencia, no fabrican o apenas fabrican la proteína SMN. Entorno al 5 por ciento de los afectados tiene una copia del gen SMN1 con una deleción del exón 7, y la otra copia tiene una mutación diferente que interrumpe la producción o la función de la proteína SMN.  Etiología Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos. Del gen de la proteína SMN (Survival Motor Neuron), que se encuentra localizado en el cromosoma 5q13, existen dos copias: una telomérica, denominada SMN1 o SMNt, y otra centromérica, denominada SMN2 o SMNc. En la mayoría de las AME, se observan delecciones en el gen SMN1 (exones 3, 6, 7 y 8). El mecanismo patogénico básico consiste en una alteración de la biogénesis del ARNm debido al descenso de la proteína SMN. Las variaciones en la severidad entre las amiotrofias espinales (tipo I muy severa y tipo III leve-moderada) están moduladas, probablemente, por la alteración de otros genes localizados en la misma región 5q13: a) gen SMN2 (la severidad se correlaciona con el número de copias del gen; todos los pacientes tienen más de dos copias: 2-3 en la AME tipo I, 3 en la tipo II y 4-8 en la tipo III); b) gen NAIP (Neural Apoptosis Inhibitory Protein) (su ausencia, particularmente en el sexo femenino, condiciona la severidad); c) gen C212/H4F5 (su reducción o ausencia se relaciona con la severidad); d) gen Btf2-p44n (Basal transcription factor) (delecciones en el 15% de las AME). Se vincula la patología a un defecto en el gen SMN1, que es la copia telomérica codificante de la proteína de superveniencia de las neuronas motoras, y que da nombre al gen en inglés
  32. 32. 32/57 (survival of motor neuron 1, telomeric). El gen se sitúa en la molécula del genoma humano entre los pares de bases 70.924.941 a 70.953.015 del cromosoma 5. Tanto la copia telomérica como la centromérica (gen SMN22 ) de este gen están asociadas a la enfermedad, pero sólo las mutaciones en la copia telomérica conducen a la enfermedad, mientras que la copia centromérica modula la enfermedad en caso de existir mutación en la telomérica. El SMN2 gen proporciona instrucciones para hacer varias versiones de la proteína SMN, pero sólo una versión es funcional; las otras versiones son más pequeñas y se rompen fácilmente.  Fisiopatología La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos están causados por la degeneración progresiva de las células de la asta anterior de la médula espinal. Existen dos copias del gen de la proteína SMN (Survival Motor Neuron), localizado en el cromosoma 5q13: una telomérica, denominada SMN1 o SMNt , y otra centromérica, denominada SMN2 o SMNc. En la mayoría de las AME, se observan delecciones en el gen SMN1 (exones 3, 6, 7 y 8). El mecanismo patogénico básico consiste en una alteración de la biogénesis del ARNm debido al descenso de la proteína SMN, las variaciones en la severidad entre las amiotrofias espinales (tipo I muy severa y tipo III leve-moderada) están moduladas, probablemente, por la alteración de otros genes localizados en la misma región 5q13: a. gen SMN2 (la severidad se correlaciona con el número de copias del gen; todos los pacientes tienen más de dos copias: 2-3 en la AME tipo I, 3 en la tipo II y 4-8 en la tipo III). b. gen NAIP (Neural Apoptosis Inhibitory Protein) (su ausencia, particularmente en el sexo femenino, condiciona la severidad). c. gen C212/H4F5 (su reducción o ausencia se relaciona
  33. 33. 33/57 con la severidad) d. gen Btf2-p44n (Basal transcription factor) (delecciones en el 15% de las AME). Al estudiar los músculos, se aprecia una afectación de todo el fascículo muscular, denominado atrofia panfascicular, se ven fibras hipertróficas alcanzando 2: 4 veces el tamaño normal del músculo. Sin embargo se ven también un gran número de fibras atróficas de pequeño diámetro.  Manifestaciones clínicas Comienzan a cualquier edad y los síntomas por lo general incluyen paresia, atrofia muscular, tono muscular disminuido, disfagia, labilidad emocional, fasciculaciones y parestesias inicialmente en la mano, el pie o la lengua, frecuentemente esta debilidad es más grave en las piernas que en los brazos, pero con distribución generalizada y de predominio proximal, aunque hay formas distales y focales. La larga y progresiva evolución puede dar lugar a malformaciones músculoesqueléticas (pies cavos, dedo en martillo, escoliosis, etc.).  Diagnostico Se basa en la historia clínica (tipo de herencia, edad de inicio, distribución de los síntomas, etc.), estudio genético y electrofisiológico y en la biopsia muscular. Además de la determinación de CK y la TAC muscular proporcionan importante ayuda para el diagnóstico diferencial con las distrofias musculares. La CK puede estar elevada en las AME, aunque no suele sobrepasar cinco veces los valores normales.  Clasificación
  34. 34. 34/57 Las AME se han dividido, de forma esquemática, en dos grandes grupos: formas infantiles y formas del adulto, según comiencen antes o después de los 15 años. o AME tipo 1 aparece después del parto o en los primeros 6 meses de vida y los pacientes pocas veces logran sobrevivir más de 3 años. o AME tipo 2 y 3 aparecen durante los primeros meses de vida o en la infancia, después de los 2 años. La supervivencia es más larga, en algunos casos hasta la vida adulta. Además, tenemos: o Tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se evidencia cuando un niño cumple los 6 meses de edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy reducido), movimientos de los miembros disminuidos, arreflexia, fasciculaciones, temblores, disfagia, anorexia y deterioro respiratorio ya q tiene afectación bulbar. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades esqueléticas, los niños afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría generalmente muere de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad. o Tipo II o forma intermedia generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de edad hasta los 18 meses. Las características pueden ser la incapacidad de pararse o caminar, problemas respiratorios, hipotonía, hiporrefexia o arreflexia, fasciculaciones en la lengua, y paresia simétrica de predominio proximal (>cintura pelviana) que conlleva a deformidades esqueléticas (escoliosis). Estos niños tal vez aprendan a sentarse, pero no a pararse. La expectativa de vida varía; algunos pacientes viven hasta la adolescencia o más tarde pero más frecuentemente fallecen después de los 2 años.
  35. 35. 35/57 o SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; parestesias y un temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones son escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se muevan con libertad. Los pacientes presentaran una longevidad normal; caminan hasta la 3ª-4ª década. o AME tipo IV (forma del adulto) aparecen después de los 15 años, logrando una supervivencia mayor con longevidad normal; mantienen la capacidad deambulatoria. Se caracteriza por presentar paresia en la cintura, de los músculos intrínsecos de las manos y, a veces, bulbar. o AME distales constituyen las neuronopatías hereditarias motoras distales más frecuentes, también denominadas formas espinales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con paresia y atrofia predominantemente en el grupo muscular anterolateral de las piernas; conducción motora y sensitiva normal, con el mantenimiento de la capacidad para la deambulación. Otros tipos de AME distal se caracterizan por paresia y atrofia, lentamente progresivas, en extremidades superiores (eminencia tenar y primer interóseo), en la mitad de los casos, después de los dos años, se afectan las extremidades inferiores, la edad media de inicio es los 17 años (5-20 años) y conservan la capacidad de deambulación. La expectativa de vida es normal. o Atrofia muscular bulbar progresiva de la infancia o enfermedad de Fazio-Londe, aparece entre 1 y 12 años de edad se caracteriza por presentar estridor, disfagia, disartria, disnea,
  36. 36. 36/57 paresia facial, atrofia de lengua, raramente oftalmoparesia, hiperreflexia que se inicia en la primera década y fallecen a lo largo de la segunda por complicaciones respiratorias. o Síndrome de Vialetto-van Laere se caracteriza por parálisis bulbar progresiva asociada a sordera, Se inicia en la segunda década, con sordera neurosensorial bilateral; posteriormente, diplejía, disartria y disfagia. Fallecen hacia la 4ª. 5ª década, de insuficiencia respiratoria. o Amiotrofia bulboespinal crónica o enfermedad de Kennedy es una enfermedad recesiva ligada al sexo, dado por una alteración en el Cromosoma X (gen del receptor androgénico) con expansión del trinucleótido CAG. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad. El inicio se produce entre los 15 y los 60 años de edad, los síntomas incluyen paresia de los músculos faciales y linguales, también de la pelvis y se propaga a las extremidades, temblor de la mano, parestesia, disfagia, disartria y ginecomastia. El curso del trastorno varía, pero generalmente es lentamente progresivo, los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad está avanzada, generalmente la expectativa de vida para los individuos con enfermedad de Kennedy es normal. Inicia después de los 15 años, presentando parestesias, paresia y atrofia bulbar (disfagia, disartria) y de cinturas, fasciculaciones en lengua y musculatura facial inferior, temblor postural, ginecomastia, hipogonadismo, hipo/arreflexia e hipopalestesia. o AME escápuloperoneal: La forma tipo I (previamente denominada de StarkKaeser) es muy rara, en la mayoría de los casos, se inicia en la cuarta década (rango: 4-70 años), con paresia y atrofia de la musculatura anterolateral de la pierna y de la cintura escapular, en
  37. 37. 37/57 fases posteriores, también se afectan las manos y la musculatura facial, cursa con arreflexia. La forma tipo II se asocia a pies cavos ya que la debilidad distal con un comienzo muy precoz. o AME facioescápulohumeral, es muy rara, suele comenzar con debilidad facial, que progresa a cinturas escapular y pelviana, es de buen pronóstico. El diagnóstico diferencial se establece con la distrofia muscular del mismo nombre, que es más frecuente. o AME monomiélica o enfermedad de Hirayama, también conocida con el nombre de atrofia muscular juvenil distal de una extremidad superior: Aunque se han descritos raras formas hereditarias, habitualmente, se presenta de forma esporádica, entre los 15- 30 años, más frecuente en varones (5:1). Se localiza en una extremidad superior, afectando los músculos de la mano y antebrazo, respetando el músculo brachioradialis. Se asocia a parestesia y fasciculaciones; empeora con el frío, suele haber historia previa de trauma o ejercicio severo. En el 75% de los casos, la progresión se detiene a los 5 años con una expectativa de vida es normal. (10)  Pronostico Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y francamente notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal.  Manifestaciones clínicas
  38. 38. 38/57 La enfermedad de la neurona motora evoluciona a ritmo diferente en cada persona y afecta a los individuos de formas diferentes. Por lo general, la enfermedad comienza muy gradualmente al principio quizás solamente se presente fatiga, a menudo, los primeros síntomas de los problemas musculares son dedos torpes y prensión débil. Las enfermedades de la motoneurona inferior producen principalmente una deficiencia en la capacidad de realizar movimientos voluntarios es decir una afectación motora progresiva generalmente indolora que depende de la estructura lesionada y puede afectar a un único músculo o a un grupo restringido de músculos, es así que la afectación de los miembros está presente en el inicio en alrededor del 70% de pacientes, esto puede ser muy sutil, con una caída suave del pie o una pérdida de la destreza manual que lleva a las dificultades con los botones o con las tapas de frascos; y fasciculaciones, pequeñas contracciones involuntarias y espontaneas de una o más unidades motoras que se pueden percibir fácilmente como pequeños movimientos bajo la piel o detectarse mediante pruebas diagnósticas como el electromiograma. Además, con la denervación pueden aparecer fibrilaciones, que son contracciones de fibras musculares aisladas. No se afectan las capacidades mentales superiores como inteligencia o memoria, es decir en general no afecta el pensamiento ni el razonamiento, pero es posible que tenga algún nivel de dificultad intelectual o cambios en la personalidad. La amiotrofia distal de extremidades superiores produce las denominadas “mano simiesca” (por atrofia de músculos tenares) y “mano en garra” (por atrofia de músculos interóseos). En las extremidades inferiores, puede iniciarse como “pie caído” uni o bilateral (forma pseudopolineurítica)
  39. 39. 39/57 También en la presentación, el 20% de los pacientes tienen características bulbares con disartria que por lo general precede a la disfagia, sialorrea y ortopnea y disfonía. La afectación respiratoria tiende a ser una característica tardía de la enfermedad dado la debilidad de la pared del tórax que produce hipoventilación y retención de dióxido de carbono, lo que resulta en una insuficiencia respiratoria presentándose como letargo, cefalea por la mañana, o disnea. Los síntomas cognitivos, especialmente los cambios en el comportamiento como la apatía y la pérdida de la conciencia social, podrían estar presentes al momento del diagnóstico y son cada vez más reconocidos como importantes.(11) Además, puede incluir dolor, malestar general, constipación, tos o sensación de ahogo y depresión. Tabla 1: Manifestaciones clínicas de los trastornos de la neurona motora inferior En los miembros  Paresia del pie  Pérdida de destreza  Atrofia muscular  Crispación muscular o fasciculaciones  Paresia focal Hallazgos bulbares  Disartria (arrastra palabras o voz baja)  Disfagia  Sialorreas  Asfixia  Fasciculaciones de la lengua
  40. 40. 40/57  Parestesias  Sin alteraciones sensoriales Hallazgos respiratorios  Síntomas difíciles de explicar  Disnea de esfuerzo  Excesiva somnolencia diurna  Cefalea matinal  Ortopnea Hallazgos cognitivos (raros)  Cambios de comportamiento  Labilidad emocional (no demencia)  Demencia fronto - temporal Fuente: Enfermedades de la neurona motora : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. [citado 12 de julio de 2017]. Refuerzan la sospecha diagnóstica: asimetría, edad, historia familiar y no refuerzan la sospecha: compromiso de la vejiga o del intestino o ambos, síntomas sensitivos, visión doble o ptosis, mejoría de los síntomas. Es necesario diferenciar entre un síndrome de motoneurona superior y uno de motoneurona inferior:
  41. 41. 41/57 Tabla 2: Diferencias entre el síndrome de motoneurona superior e inferior Síndrome de motoneurona superior (piramidal) Síndrome de motoneurona inferior Atrofia muscular moderada Atrofia muscular marcada Tono muscular: Hipertonía Tono muscular: Hipotonía No existen fasciculaciones Presencia de fasciculaciones Reflejo cutáneo plantar extensor (signo de Babinski) Reflejo cutáneo plantar flexor Reflejos osteotendineos: aumentados Reflejos osteotendineos: disminuidos Afectación de grupos musculares amplios, hemiplejia Distribución restringida o difusa. Fuente: Enfermedades de la neurona motora : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. [citado 12 de julio de 2017].
  42. 42. 42/57 Además, es imprescindible diferenciar entre una disfunción de motoneurona inferior y de miopatía: Tabla 3: Distinción de la causa de debilidad muscular: disfunción de la neurona motora inferior versus la miopatía Característica Disfunción de la neurona motora inferior Miopatía* Distribución de la debilidad Distal > proximal Proximal > distal Fasciculaciones Pueden estar presentes Ausentes Reflejos Disminuidos A menudo, preservados *Función del nervio intacta. >= más afectado que. Fuente: Enfermedades de la neurona motora : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. [citado 12 de julio de 2017]. Las manifestaciones clínicas al presentar una lesión traumática en la medula espinal provocando afectación de la asta anterior incluyen complicaciones médicas como dolor crónico y disfunción de la vejiga o de los intestinos, así como una mayor vulnerabilidad a sufrir problemas cardíacos y respiratorios. Respiración: Cualquier lesión de la médula espinal localizada en o por encima de los segmentos C3, C4 y C5, los cuales suministran los nervios frénicos al diafragma, puede detener la respiración necesitando soporte respiratorio inmediato. Cuando estas lesiones se encuentran en el nivel C5 y por debajo del mismo, la función del diafragma se conserva, pero
  43. 43. 43/57 la respiración tiende a ser rápida y superficial y las personas tienen problemas para toser y eliminar las secreciones de los pulmones debido a la debilidad de los músculos torácicos, una vez mejorada la función pulmonar, un gran porcentaje de aquellas personas con lesiones C4 pueden ser retiradas de la ventilación mecánica a las semanas siguientes de la lesión. Neumonía: Las complicaciones respiratorias, principalmente a consecuencia de la neumonía, son la causa principal de muerte entre las personas con lesión de la médula espinal, de hecho, la intubación aumenta el riesgo de contraer neumonía asociada al respirador entre un 1 y un 3 por ciento por día de intubación, más del 25 por ciento de las muertes causadas por lesión de la médula espinal son el resultado de la neumonía asociada al respirador (VAP, por su sigla en inglés). Irregularidad de los latidos cardíacos y descenso de la presión arterial: Las lesiones de la médula espinal en la región cervical vienen a menudo acompañadas por inestabilidad de la presión arterial y arritmias cardíacas, debido a las interrupciones a los nervios aceleradores cardíacos, el corazón puede latir a un ritmo peligrosamente lento o puede hacerlo rápida e irregularmente. Las arritmias se presentan generalmente en las primeras 2 semanas posteriores a la lesión y son más comunes y graves en las lesiones más serias. El descenso de la presión arterial también se presenta debido a la pérdida de tono de los vasos sanguíneos, los cuales se ensanchan y hacen que la sangre se concentre en las arterias pequeñas alejadas del corazón, esto se trata generalmente con una infusión intravenosa para incrementar el volumen sanguíneo.
  44. 44. 44/57 Coágulos sanguíneos: Las personas con lesiones de la médula espinal tienen un riesgo 3 veces mayor que el normal de contraer coágulos sanguíneos, el riesgo de sufrir coágulos es bajo durante las primeras 72 horas, pero después se puede administrar un tratamiento anticoagulante como medida de prevención. Espasmos: Muchos de nuestros movimientos reflejos están controlados por la médula espinal, pero son regulados por el cerebro. Cuando la médula espinal es lesionada, la información proveniente del cerebro ya no puede regular la actividad refleja, los reflejos pueden volverse exagerados con el tiempo, causando espasticidad. Si los espasmos se vuelven muy graves, pueden requerir tratamiento médico, en algunas personas, los espasmos pueden ser tanto una molestia como una ayuda debido a que éstos pueden tonificar músculos que de otra forma se atrofiarían. Algunas personas pueden hasta aprender a usar la tonicidad aumentada en sus piernas para ayudarse a mover en la cama, subirse y bajarse de la silla de ruedas y ponerse de pie. Disreflexia autónoma: Es una acción refleja potencialmente mortal que afecta principalmente a aquellos con lesiones en el cuello o en la parte superior de la espalda, ocurre cuando hay irritación, dolor o estímulos al sistema nervioso por debajo del nivel de la lesión. Las áreas irritadas tratan de enviar señales al cerebro, pero debido a que las señales no pueden pasar, se presenta una acción refleja sin que sea regulada por el cerebro, a diferencia de los espasmos que afectan los músculos, la disreflexia autónoma puede afectar los sistemas orgánicos y vasculares controlados por el sistema nervioso simpático. Cualquier cosa que cause dolor o irritación puede desencadenar disreflexia autónoma: necesidad urgente de orinar o de defecar, úlceras de presión, cortaduras, quemaduras, magulladuras (golpes),
  45. 45. 45/57 quemaduras de sol, presión de cualquier tipo en el cuerpo, uñas encarnadas o ropa apretada. Por ejemplo, la necesidad de orinar puede elevar la presión arterial o causar aceleración de los latidos cardíacos que, sino se controlan, pueden causar un accidente cerebrovascular, convulsiones o la muerte. Síntomas como rubor o sudoración, dolor de martilleo en la cabeza, ansiedad, incremento repentino de la presión arterial, cambios en la visión o carne de gallina en los brazos y las piernas pueden señalar el inicio de la disreflexia autónoma. El tratamiento debe ser rápido, cambiar de posición, vaciar la vejiga o los intestinos y retirar o aflojar la ropa apretada son solo unas cuantas de las cosas que se deben tratar de hacer para aliviar lo que esté causando la irritación. Úlceras de presión (o úlceras de decúbito): Son áreas del tejido de la piel que se han abierto debido a la continua presión ejercida sobre la piel, las personas con paraplejía y tetraplejía son vulnerables a sufrir úlceras de presión debido a que no pueden moverse con facilidad por sí mismas. Los lugares que soportan el peso cuando alguien está sentado o recostado son áreas vulnerables. Cuando estás áreas están presionadas contra una superficie durante un período largo de tiempo, la piel se comprime y se reduce el flujo sanguíneo a ese lugar, cuando el suministro sanguíneo está bloqueado por mucho tiempo, la piel empezará a abrirse. Debido a que la lesión de la médula espinal reduce o elimina la sensación por debajo del nivel de la lesión, las personas pueden no darse cuenta de los signos normales que indican que se debe cambiar de posición, y deben ser cambiados de posición periódicamente por la persona que está a cargo de su cuidado. Una buena nutrición e higiene también puede ayudar a prevenir las úlceras de presión porque contribuyen a tener una piel más saludable.
  46. 46. 46/57 Dolor: Las personas que están paralizadas tienen con frecuencia lo que se llama dolor neurógeno, causado por los daños a los nervios de la médula espinal, para algunos sobrevivientes de lesión de la médula espinal, el dolor o una sensación intensa de ardor o picazón es constante debido a hipersensibilidad en algunas partes del cuerpo. Otros son también propensos a sufrir de dolor muscoloesquelético (relativo a los músculos y el esqueleto) normal, como dolor de hombro debido al uso excesivo de las articulaciones del hombro por mover la silla de ruedas y al uso de los brazos para pasar de un lugar a otro. Los tratamientos para el dolor crónico incluyen medicamentos, acupuntura, estimulación eléctrica espinal o cerebral y cirugía. Problemas intestinales y de la vejiga: La mayoría de las lesiones de la médula espinal afectan las funciones de los intestinos y de la vejiga porque los nervios que controlan los órganos involucrados se originan en los segmentos cercanos a la terminación inferior de la médula espinal y quedan desconectados de la información proveniente del cerebro, sin la coordinación del cerebro, los músculos de la vejiga y de la uretra no pueden trabajar juntos eficazmente y la micción (evacuación de la orina) se vuelve anormal, la vejiga se puede vaciar repentinamente sin advertencia previa o tener un almacenamiento excesivo sin que haya liberación de orina. En ciertos casos, la vejiga libera la orina, pero esta queda retenida en los riñones debido a que no puede pasar por el esfínter uretral, la mayoría de las personas con lesiones de la médula espinal usan bien sea cateterismo intermitente o una sonda permanente para vaciar la vejiga. La función intestinal se ve afectada en forma similar. El músculo del esfínter anal puede mantenerse tenso, por lo que la defecación ocurre como acción refleja cuando el intestino
  47. 47. 47/57 está lleno, o el músculo puede estar relajado permanentemente, lo cual se llama “intestino flácido” y da como resultado una incapacidad para defecar, esto requiere de intentos más frecuentes de vaciar los intestinos y extracción manual de las heces para prevenir la acumulación de heces endurecidas en el recto (impactación fecal). Función sexual y reproductiva: La lesión de la médula espinal tiene un mayor impacto en la función sexual y reproductiva de los hombres que en la de las mujeres, la mayoría de las mujeres con lesión de la médula espinal siguen siendo fértiles y pueden concebir y tener niños, aún aquellas con lesión grave pueden retener la función orgásmica, aunque muchas pierden alguna o toda la capacidad de alcanzar satisfacción. Según el nivel de la lesión, los hombres pueden tener problemas con la erección y la eyaculación, y la mayoría verá afectada su fertilidad debido a la disminución de la movilidad del esperma. (5)  Diagnostico No hay pruebas específicas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. Los síntomas pueden variar de un individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser similares a los de otras enfermedades, haciendo difícil el diagnóstico. Los pacientes primero deben someterse a un examen físico seguido de un examen neurológico; éste evaluará las aptitudes motoras y sensoriales, la función nerviosa, audición y habla, visión, coordinación y equilibrio, estado mental y cambios en el ánimo o la conducta. Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la participación muscular son las siguientes:
  48. 48. 48/57  Electromiografía (EMG): Se usa para diagnosticar la disfunción muscular y nerviosa y enfermedades de la médula espinal. También se usa para medir la velocidad a la que los impulsos viajan por un nervio en particular. La EMG registra la actividad eléctrica del cerebro o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los músculos durante la contracción y en reposo. Se insertan alambres muy finos uno por vez en un músculo para evaluar los cambios que se producen en el voltaje eléctrico durante el movimiento y cuando el músculo está en reposo. Los electrodos están unidos a un instrumento de registro. Generalmente las pruebas se hacen en una instalación para pruebas y duran alrededor de una hora o más, dependiendo del número de músculos y nervios a ser estudiados. Generalmente la EMG se hace junto con un estudio de velocidad de la conducción nerviosa. Este procedimiento también mide energía eléctrica para estudiar la capacidad del nervio para enviar una señal. Esta prueba de dos partes se hace con más frecuencia en un hospital. Un técnico pega dos juegos de electrodos planos en la piel sobre los músculos. El primer juego de electrodos se usa para enviar pequeños pulsos de electricidad (similares a una sacudida de electricidad estática) para estimular el nervio que dirige un músculo en particular. El segundo juego de electrodos transmite la señal eléctrica de respuesta a una máquina grabadora. El médico luego revisa la respuesta para verificar el daño nervioso o la enfermedad muscular.  Pruebas de evaluación de laboratorio de sangre, orina u otras sustancias: Se usan para ayudar a diagnosticar una enfermedad, entender mejor el proceso de la enfermedad, y monitorizar los niveles de los medicamentos terapéuticos. Ciertas pruebas pueden descartar enfermedades musculares y otros trastornos que pueden tener síntomas
  49. 49. 49/57 similares a los de las enfermedades de la neurona motora. Por ejemplo, el análisis del líquido que rodea al cerebro y la médula espinal puede detectar un número de trastornos, inclusive el síndrome post-polio. Los análisis de sangre pueden indicarse para medir los niveles de la proteína creatina cinasa (que es necesaria para las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares); los niveles altos pueden ayudar a diagnosticar las enfermedades musculares como la distrofia muscular. La mayoría de las pruebas se realiza en un consultorio médico o en una instalación de pruebas. Se realizan estudios de laboratorio para descartar causas tratables. Las pruebas incluyen hemograma, electrolitos, creatincinasa y pruebas de función tiroidea. Se realiza una electroforesis de proteínas en suero y orina con inmunofijación a fin de buscar una paraproteína que pocas veces se asocia con enfermedad de la neurona motora. El descubrimiento de una paraproteinemia subyacente puede indicar que la enfermedad de la neurona motora es paraneoplásica; el tratamiento para proteinemia puede mejorar el trastorno. Los anticuerpos antiglucoproteína asociada a la mielina (MAG) se asocian con una neuropatía motora desmielinizante, que puede imitar a la ELA. Se realiza una recolección de orina de 24 h para controlar la presencia de metales pesados en los pacientes que pueden haber estado expuestos a ellos. Se puede hacer una punción lumbar para excluir otros trastornos sospechados clínicamente; si los glóbulos blancos o el nivel de proteínas es elevado, un diagnóstico alternativo es probable. Las pruebas del Venereal Disease Research Laboratories (VDRL) en suero, la BCG y la medición de algunos anticuerpos (factor reumatoideo, título de Lyme, HIV, virus de hepatitis C, antinucleares [ANA], anti-Hu [para controlar el síndrome paraneoplásico anti-Hu])
  50. 50. 50/57 están indicados sólo cuando es sugerido por los factores de riesgo o la anamnesis. No deben realizarse estudios genéticos (p. ej., para la mutación del gen de la superóxido dismutasa o anomalías genéticas que producen atrofias musculares espinales) y mediciones enzimáticas (p. ej., hexosaminidasa A) a menos que los pacientes estén interesados en el asesoramiento genético. Los trastornos detectados por estos estudios no tienen ningún tratamiento específico.  Resonancia magnética (IRM): Usan ondas de radio generadas por una computadora y un campo magnético poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras del cuerpo que incluyen tejidos, órganos, huesos y nervios. Estas imágenes pueden ayudar a diagnosticar tumores cerebrales y espinales, enfermedad ocular, inflamación, infección, e irregularidades vasculares que pueden llevar al accidente cerebrovascular. Las IRM también pueden detectar y monitorizar trastornos como la esclerosis múltiple y pueden documentar lesiones cerebrales debidas a trauma. Las IRM a menudo se usan para descartar enfermedades que no son de la neurona motora que afectan la cabeza, el cuello y la médula espinal. Esta exploración no invasiva generalmente se hace en un laboratorio o ámbito hospitalario.  Biopsia de músculo o nervio: Puede ayudar a confirmar una enfermedad y una regeneración nerviosas. Se extrae una pequeña muestra de músculo o nervio bajo anestesia local y se estudia bajo un microscopio. La muestra debe ser extraída quirúrgicamente, a través de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a través de la piel y dentro del músculo. Un trozo pequeño de músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. Este procedimiento generalmente se hace en una instalación de pruebas ambulatoria.
  51. 51. 51/57 Aunque esta prueba puede proporcionar información valiosa sobre el grado del daño, es un procedimiento invasivo que en sí mismo puede causar efectos secundarios neuropáticos. Muchos expertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico. No existe una única prueba para diagnosticar la enfermedad de la neurona motora, el diagnóstico normalmente se realiza en base a los síntomas y a lo que descubre el neurólogo al examinarlo. Su neurólogo también intentará descartar otras enfermedades neurológicas. (12)  Tratamiento No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora inferior. El tratamiento de apoyo y sintomático puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener su calidad de vida. El medicamento riluzole (Rilutek®), el único medicamento recetado aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. para tratar ALS, prolonga la vida 2 o 3 meses, pero no alivia los síntomas, reduce la producción natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que transporta señales a las neuronas motoras ya que los científicos creen que demasiado glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la señalización nerviosa. Otros medicamentos pueden ayudar con los síntomas como los relajantes musculares como el baclofén, tizanidina, y las benzodiazepinas pueden reducir la espasticidad. El glicopirrolato
  52. 52. 52/57 y la atropina pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitoína puede disminuir los calambres. Los anticonvulsivos y los antiinflamatorios no esteroides pueden ayudar a aliviar el dolor, y pueden recetarse otros medicamentos para tratar la depresión. A menudo los tranquilizantes ayudan con los problemas para dormir. Algunos pacientes con síndrome de post-polio contraen apnea del sueño (una enfermedad con peligro potencial para la vida caracterizada por interrupciones de la respiración durante el sueño), que puede tratarse con terapia descongestiva, respiración asistida nocturna, o cirugía para quitar cualquier bloqueo de las vías aéreas. Los ataques de pánico por miedo a la muerte por asfixia pueden tratarse con benzodiazepinas. La toxina botulínica puede usarse para tratar los espasmos mandibulares o el babeo. La amitriptilina y otros medicamentos anticolinérgicos pueden ayudar a controlar el exceso de babeo. Algunos pacientes tal vez requieran medicamentos más fuertes como morfina para enfrentar las anormalidades musculoesqueléticas o el dolor, y los opiáceos se usan para brindar cuidado final en las etapas terminales de la enfermedad. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de estiramiento y de fuerza pueden reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio. Algunos pacientes requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de ayuda como soportes y aparatos ortopédicos, sintetizadores de la voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes a retener su independencia.
  53. 53. 53/57 La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Algunos pacientes que no pueden comer o tragar pueden requerir la inserción de un tubo de alimentación. Los pacientes tal vez necesiten también respiración asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el tórax.(2)  Terapias complementarias Las terapias complementarias pueden ayudar a disminuir la ansiedad y el estrés, y pueden hacer que la vida diaria sea más cómoda; estas incluyen:  acupuntura  meditación  masajes  reflexología  Pronostico El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas. Los pacientes con SMA pueden parecer estables durante largos períodos, pero no debe esperarse una mejoría. Algunas enfermedades de la neurona motora, como ALS y algunas formas de SMA, son fatales. Ante un síndrome de motoneurona inferior es importante, entre otras variables, considerar el tiempo de evolución, ya que el 75% de pacientes con ELA o sus variantes fallecen antes de los 5 años, en general, en los síndromes de motoneurona inferior progresivos, con evolución
  54. 54. 54/57 superior a 5 años, hay que considerar la posibilidad de una AME (exceptuando en las formas infantiles severas) como diagnóstico más probable.(3) 5. CONCLUSIONES  La enfermedad de la motoneurona inferior es un grupo de trastornos neurológicos neurodegenerativos, devastadores e incurables de las neuronas motoras del asta anterior, los núcleos motores de los nervios craneanos o sus axones eferentes hacia los músculos esqueléticos. Si el cerebro envía instrucciones en una forma de impulsos eléctricos a las neuronas motoras y a través de ellas a los músculos, que están manejando el movimiento voluntario de las piernas y la boca, los trastornos de la neurona motora inferior se dan debido a una interrupción en el impulso eléctrico lo que causa debilidad y pérdida de músculo. Al ser causadas por un traumatismo que produce una lesión de la médula espinal por fracturas y compresión de las vértebras, las cuales, a su vez, aplastan y destruyen los axones. Las enfermedades de la motoneurona inferior producen principalmente una deficiencia en la capacidad de realizar movimientos voluntarios es decir una afectación motora progresiva generalmente indolora que depende de la estructura lesionada con una caída suave del pie o una pérdida de la destreza manual, fasciculaciones, características bulbares con disartria que por lo general precede a la disfagia, sialorrea y ortopnea y disfonía.  Dentro de los principales trastornos tenemos esclerosis lateral amiotrófica, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores; la parálisis bulbar progresiva que afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar; la atrofia muscular progresiva afecta
  55. 55. 55/57 solamente a las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y sin dejar de lado a los diferentes tipos de atrofias musculares espinales.  Estas afecciones en una menor proporción tienen antecedentes familiares, lo que indica un vínculo hereditario, sin embargo, la enfermedad aparece sin motivo aparente en la mayoría de las personas esto se conoce como ENM esporádica. No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora inferior, el tratamiento de apoyo y sintomático puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener su calidad de vida. Riluzole (Rilutek®), el único medicamento recetado aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU., prolonga la vida 2 o 3 meses, pero no alivia los síntomas, reduce la producción natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que transporta señales a las neuronas motoras ya que los científicos creen que demasiado glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la señalización nerviosa. Además, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares mientras que la nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. 6. BIBLIOGRAFIA 1. Enfermedad de la motoneurona - Artículos - IntraMed [Internet]. [citado 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=84741 2. Microsoft Word - Enfermedad de la Motoneurona.doc - Enfermedad-Motoneurona- inferior-y-superior.pdf [Internet]. [citado 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://academia.utp.edu.co/basicoclinica/files/2012/06/Enfermedad-Motoneurona- inferior-y-superior.pdf
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