Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Tiposdeherencia 140625204049-phpapp01

210 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Tiposdeherencia 140625204049-phpapp01

  1. 1. TIPOS DE HERENCIA Dra. Rocío Sánchez Urbina
  2. 2. CCoonncceeppttooss ggeenneerraalleess GGeenn:: uunniiddaadd ddee llaa hheerreenncciiaa.. SSeeccuueenncciiaa ddee AADDNN qquuee ssee ttrraannssccrriibbee eenn uunn AARRNN AAlleelloo:: ffoorrmmaa aalltteerrnnaa ddee uunn ggeenn LLooccuuss:: ppoossiicciióónn qquuee ooccuuppaa uunn ggeenn eenn uunn ccrroommoossoommaa LLooccii:: pplluurraall ddee llooccuuss..
  3. 3. HHeetteerroocciiggoottoo:: ccéélluullaa oo iinnddiivviidduuoo qquuee ccoonnttiieennee ddiiffeerreenntteess aalleellooss eenn llooccii hhoommóóllooggooss ((uunnoo ddee eellllooss eess ssiillvveessttrree)) HHoommoocciiggoottoo:: ccéélluullaa oo iinnddiivviidduuoo ccoonn aalleellooss iigguuaalleess eenn llooccii hhoommóóllooggooss
  4. 4. AAlleelloo ddoommiinnaannttee:: eexxpprreessiióónn eenn eell ffeennoottiippoo ttaannttoo eenn eessttaaddoo hhoommoocciiggoottoo ccoommoo hheetteerroocciiggoottoo AAlleelloo rreecceessiivvoo:: eexxpprreessiióónn eenn eell ffeennoottiippoo ssoolloo ssii eessttaa pprreesseennttee eenn ddoossiiss ddoobbllee ((hhoommoocciiggoottoo))..
  5. 5. EExxpprreessiivviiddaadd vvaarriiaabbllee:: VVaarriiaacciióónn ffeennoottííppiiccaa ddee uunn ggeenn, eenn uunn rraannggoo eessppeeccííffiiccoo HHeemmiicciiggoottoo:: ccéélluullaa oo iinnddiivviidduuoo ddiippllooiiddee qquuee ccoonnttiieennee ssoolloo uunn aalleelloo ddee uunn ggeenn, ddeebbiiddoo aa llaa aauusseenncciiaa ddee uunn ccrroommoossoommaa ppoorr ccaarraacctteerrííssttiiccaass nnaattuurraalleess oo aacccciiddeennttaalleess
  6. 6. PPrriimmeerraa lleeyy ddee MMeennddeell SSuurrttiiddoo IInnddeeppeennddiieennttee DDooss mmiieemmbbrrooss ddee uunnaa ppaarreejjaa ggéénniiccaa sseeggrreeggaann ((ssee sseeppaarraann)) eenn ggaammeettooss ddiiffeerreenntteess..
  7. 7. En un monohíbrido A a A a Segregación de los alelos a los gametos
  8. 8. SSeegguunnddaa lleeyy ddee MMeennddeell SSeeggrreeggaacciióónn IInnddeeppeennddiieennttee DDuurraannttee llaa ffoorrmmaacciióónn ddee llooss ggaammeettooss,, llaa sseeggrreeggaacciióónn ddee llooss aalleellooss ddee uunn ggeenn ssee ooccuurrrree ddee ffoorrmmaa iinnddeeppeennddiieennttee ddee llaa sseeggrreeggaacciióónn ddee llooss aalleellooss ddee oottrroo ggeenn..
  9. 9. En un dihíbrido A a A a B b B b A a A a B b b B Segregación de los alelos de dos genes independientes de los gametos
  10. 10. Segregación A a a a A a A a a a a a Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)
  11. 11. Características ddee llaa hheerreenncciiaa aauuttoossóómmiiccaa ddoommiinnaannttee EEll ffeennoottiippoo aappaarreeccee eenn ccaaddaa ggeenneerraacciióónn EExxiissttee uunn 5500%% ddee rriieessggoo ppaarraa hheerreeddaarr eell rraassggoo,, eenn ccaaddaa eemmbbaarraazzoo IInnddiivviidduuooss ccoonn ffeennoottiippoo nnoorrmmaall nnoo ttrraannssmmiitteenn eell rraassggoo aa ssuuss hhiijjooss TTrraannssmmiissiióónn vvaarróónn--vvaarróónn
  12. 12. I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 IV 1 2 3 4 5 AD
  13. 13. Algunos trastornos autosómicos dominantes comunes Trastorno Frecuencia (1000 nac) Locus génico Gen clonado Otoesclerosis 3.0 ? - Hipercolesterolemia familiar 2.0 19 + Poliquistosis renal del adulto 1.0 16p; 4 +,- Exostosis múltiples 0.5 19, 11, 8 -,+ ,+ Enf. Huntington 0.5 4pter + Neurofibromatosis tipo I 0.4 17 + Distrofia miotónica 0.2 19 + Esclerosis tuberosa 0.1 16p, 9q +,- Poliposis colónica 0.1 5q + Amaurosis dominante 0.1 Varios Algunos Otras 2.0 Total 10/1.000 (4,458 rasgos) 1997
  14. 14. CCrriitteerriiooss ppaarraa hheerreenncciiaa aauuttoossóómmiiccaa rreecceessiivvaa EEll ffeennoottiippoo aappaarreeccee eenn uunnoo oo vvaarriiooss mmiieemmbbrrooss ddee uunnaa hheerrmmaannddaadd RRiieessggoo ddeell 2255%% ddee hheerreeddaarr eell rraassggoo,, eenn ccaaddaa eemmbbaarraazzoo EEss ccoommúúnn llaa ccoonnssaanngguuiinniiddaadd PPuueeddeenn eessttaarr aaffeeccttaaddooss vvaarroonneess yy mmuujjeerreess
  15. 15. I AR 1 2 3 4 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9
  16. 16. Algunos trastornos autosómicos recesivos comunes Trastorno Frecuencia (1.000 nac) Locus génico Gen clonado Hemocromatosis 3.0 6p + Fibrosis quística 0.5 7q + Retraso mental recesivo 0.5 Varios Algunos Cifosis congénita 0.2 Varios - Fenilcetonuria 0.1 12q + Atrofia muscular espinal 0.1 5q + Amaurosis recesiva 0.1 Varios Algunos Otros 0.5 Total 5/1.000 (1,730 rasgos) 1997
  17. 17. CCrriitteerriiooss ddee hheerreenncciiaa rreecceessiivvaa lliiggaaddaa aall XX SSee eexxpprreessaa eenn vvaarroonneess qquuee eenn mmuujjeerreess EEll ggeenn ssee ttrraannssmmiittee aa ttrraavvééss ddee llaass hhiijjaass ddee uunn vvaarróónn aaffeeccttaaddoo EEll ggeenn nnuunnccaa ssee ttrraannssmmiittee ddee ppaaddrree aa hhiijjoo,, ppeerroo ssíí aa ttooddaass ssuuss hhiijjaass
  18. 18. EEll ggeenn ppuueeddee sseerr ttrraannssffeerriiddoo aa ttrraavvééss ddee mmuujjeerreess ppoorrttaaddoorraass LLaass mmuujjeerreess hheetteerroocciiggoottaass ggeenneerraallmmeennttee nnoo eessttáánn aaffeeccttaaddaass
  19. 19. I 1 2 II 1 2 3 4 5 III LXR 1 2 3 4 5 6 7 8 IV 1 2 3 4 5 6
  20. 20. Algunos trastornos recesivos ligados al cromosoma X Trastorno Frecuencia (10,000 h GB) Locus génico Gen clonado Daltonismo 800 Xq28 + Síndrome X frágil 5.0 Xq27.3 + Distrofia musc. Duchene 3.0 Xp21 + Distrofia musc. Becker* 0.5 Xp21 + Hemofilia A 2.0 Xq28 + Hemofilia B 0.3 Xq27 + Ictiosis ligada al X 2.0 Xp22 + Otros 2.0 * DMD y DMB son enfermedades alélicas Total 820/10.000 varones (412 rasgos) 1997
  21. 21. CCrriitteerriiooss ppaarraa hheerreenncciiaa ddoommiinnaannttee lliiggaaddaa aall XX TTooddooss llooss hhiijjooss vvaarroonneess ddee uunn hhoommbbrree aaffeeccttaaddoo sseerráánn ssaannooss mmiieennttrraass qquuee ttooddaass llaass hhiijjaass sseerráánn aaffeeccttaaddaass TTooddooss llooss ddeesscceennddiieenntteess ddee uunnaa mmuujjeerr ppoorrttaaddoorraa ttiieennee uunn rriieessggoo ddee 5500%% ddee hheerreeddaarr eell rraassggoo
  22. 22. I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III LXD 1 2 3 4 5 6 7 8 9 IV 1 2 3 4 5 6 7

×