las distrofia muscular de becker una condición lentamente progresiva

1. Distrofia Muscular de Becker.
.

2. DEFINICIÓN
 Enfermedad genética, que se presenta al inicio de la adolescencia, de
progresión lenta y que se caracteriza por debilidad de los músculos del
tronco y extremidades.

3. ANTECEDENTES
 Médico alemán Peti Emil Becker (Hamburgo 1908 – Göttingen 2000).
 Estudió medicina en Marburg, Berlín, Munich, Viena y Hamburgo.
 En 1942 fue médico de la Ludwaffe y después de la guerra
neurólogo en Tuttlingen.
 En 1943 trabajó en la clínica psiquiátrica y neurológica en la
Universidad de Friburgo.
 En 1946 a 1957 ejerció la docencia hasta que fue nombrado
profesor de genética humana en la Universidad de Göttingen.

4. GENERALIDADES
 3 en 100 mil RNV.
 Descrita por el Profesor Becker en 1955.
 Comienzo de los síntomas mas tarde que la DMD.
 Menos grave.
 La esperanza de vida es mas larga que la DMD.

5. ETIOLOGÍA
 En la distrofia de Becker presenta un patrón de tipo recesivo ligado al sexo o al cromosoma
X.

6. FISIOPATOLOGÍA.
 El gen que codifica la distrofina se ve afectado, por consiguiente se encuentra la distrofina
en bajas cantidades.
 Dicha proteína desempeña la función de estabilización de la comunicación entre la
contractilidad, la membrana del sarcolema y la matriz extracelular.
 En esta situación la membrana del sarcolema es frágil y susceptible a fenestrarse en el
proceso de contracción-relajación .

8. HALLAZGO HISTOPATOLÓGICOS

9. CUADRO CLÍNICO.
 Los signos y síntomas se presenta en la primera década de la vida.
 La tasa de atrofia muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo).
 Los músculos de la cintura pelviana son los primeros afectados
 Afectación de los músculos de extremidades inferiores.
 A continuación se afecta la musculatura distal de las extremidades superiores y cintura
escapular.

10.  Presencia de contracturas musculares y escoliosis.
 En las pantorrillas hay seudohipertrofia, es decir, hay sustitución de tejido muscular por el
graso.
 La capacidad para deambular se pierde entre los 25 y 30 años.

11.  A consecuencia de la afectación de los glúteos medios, se presenta la marcha de pato.
 Pie equino.
 Caídas frecuentes, por lo que realizan el signo de Gowers.

12. SIGNO DE GOWERS

13. MARCHA DE PATO.

14. DIAGNÓSTICO.
 Historial clínico.
 Medición de la enzima CPK en sangre.
 Biopsia muscular con tinciones especificas.
 Análisis con immunohistoquímica o Western Blot de la proteína distrofina.
Pruebas complementarias.

16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
 Distrofia muscular de Duchenne.
 Distrofia de cintura.
 Enfermedades metabólicas musculares.
 Hipertermia maligna.

17. TRATAMIENTO.
 Masajes circulatorios
 Termoterapia
 Movilizaciones activo-pasivas
 Utilización de aparatos y férulas
 Ondas cortas sobre los tendones retraídos
 Ejercicios respiratorios

18. BIBLIOGRAFÍA.
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Elservier. Pág.. 1445-1447.
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