1. พันธุศาสตร์กับมนุษย์

2. - สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีความแตกต่างกันอย่าง
สิ้นเชิง ยกเว้น ฝาแฝดที่เกิดจากไข่ใบเดียวกัน
- จีน (gene) เป็นสิ่งที่กาหนดลักษณะต่าง ๆ ของ
สิ่งมีชีวิต
โครโมโซม (chromosome)
- คือ ส่วนที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

3. - พืช และ สัตว์ จะมีโครโมโซมอยู่ในนิวเคลียส ยกเว้น
โพรคาริโอติกเซลล์(ซึ่งไม่มีนิวเคลียส ) จะมีโครโมโซม
อยู่ในบริเวณกลางเซลล์
- จานวนโครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะ
แตกต่างกัน เช่น
แมว มี โครโมโซม 38 แท่ง
สุนัข มี โครโมโซม 78 แท่ง
คน มี โครโมโซม 46 แท่ง

4. โครโมโซมของมนุษย์
- เซลล์ร่างกายมีโครโมโซม 46 แท่ง
- แต่ เซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) มี
โครโมโซมครึ่งเดียวคือ 23 แท่ง

5. โครโมโซมของหญิงและชาย

6. โครโมโซมแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ
1. ออโตโซม 2. โครโมโซมเพศ
โครโมโซมของมนุษย์
1. ออโตโซม มี 44 แท่ง
2. โครโมโซมเพศ มี 2 แท่ง
ซึ่งเพศหญิง มีโครโมโซม XX เพศชาย มี
โครโมโซม XY

7. - โครโมโซมเพศหญิงมี 44 + XX สร้างเซลล์ไข่ 1
แบบ คือ 22 + X
- โครโมโซมเพศชายมี 44 + XY สร้างสเปิร์ม 2
แบบ คือ สเปิร์ม 22 + X กับ 22 + Y
- เมื่อ สเปิร์ม 22 + X ผสมกับ เซลล์ไข่ 22 +X
จะได้ทารกเพศหญิง 44 + XX
- ถ้า สเปิร์ม 22 +Y ผสมกับเซลล์ไข่ 22 +X จะ
ได้ทารกเพศชาย 44 + XY

9. - ดังนั้นเพศของทารกจึงถูกกาหนดโดย
โครโมโซมเพศของสเปิร์ม(อสุจิ)

10. จีน (gene)
- มีอยู่จานวนมากในโครโมโซมแท่งหนึ่ง ๆ
- เป็นหน่วยของการถ่ายทอดและควบคุม ลักษณะ
ของพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก

11. จีนทีอย่ ูบนแท่ งโครโมโซม
่

12. - จีนควบคุมลักษณะต่างๆเช่น ความสูง สี
ตา สีผม สติปัญญา หมู่เลือด

13. ความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจาก
1. จานวนโครโมโซมมีน้อยหรือมากกว่าปกติ
2. การเปลี่ยนแปลงของหน่วยพันธุกรรม(จีน)
1. จานวนโครโมโซมมีน้อยหรือมากกว่าปกติ
- มักเกิดกับลูกที่มีแม่อายุน้อยหรือมากเกินไป ซึ่ง
โครโมโซมของเซลล์ไข่อาจผิดปกติ ได้แก่

14. 1.1 กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
พบในเพศหญิงที่โครโมโซมเพศ X หายไป 1 แท่ง ( XO )

15. 1.2กลุ่มอาการ
ไคลน์เฟลเตอร์ พบ
ในเพศชายที่มี
โครโมโซมเพศ X
เกินมา 1 แท่ง
( XXY)

16. 1.3 กลุ่มอาการดาวน์ - เกิดจากออโตโซมคู่ที่ 21
มี 3 แท่ง ( 21 – trisomy ) อาจพบได้ในมารดา
ที่มีลูกเมื่ออายุมาก

17. 2. การเปลี่ยนแปลงของหน่วยพันธุกรรม(จีน)
- เกิดมิวเตชั่น หรือการกลายพันธุ์ หรือ การผ่าเหล่า
ทาให้จีนสังเคราะห์โปรตีนอย่างผิดปกติ
การกลายพันธุ์ ถ้าเกิดกับ
: เซลล์สืบพันธุจะถ่ายทอดไปยังลูกหลาน
์
: เซลล์ร่างกาย จะไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน

18. มิวเตชั่นอาจเกิดจาก : สารเคมี เช่น โซเดียมไน
ไตรท์ ยากาจัดศัตรูพืชหรือยาฆ่าแมลงบางชนิด
สารเสพติดบางชนิด โลหะหนัก เช่น ตะกั่ว ปรอท
รังสี X รังสี UV หรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

19. 2.1 ฮันทิงตัน โคเรีย
- เกิดจากจีนในออโตโซม ผิดปกติ อาการจะเริ่มในวัย 35-
45 ปี โดยมีอาการความจาเสื่อม เดินเซ ไม่สามารถพูดหรือ
อ่านหนังสือได้ สุขภาพอ่อนแอติดเชื้อโรคต่างๆ ได้ง่าย

20. 2.2 ซิกเกิลเซลล์อะมีเนีย- เกิดจากจีนในออโตโซม
ผิดปกติ ทาให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนรูปจากกลมเป็นรูป
เคียว แตกง่าย และมีปริมาณโกลบินไม่สมดุล พบว่า
ผู้ป่วยโรคนี้ต้านทานโรคมาเลเรียได้ดี

21. 2.3 โรคตาบอดสี - เกิดจากจีนบนโครโมโซม X
ผิดปกติส่วนใหญ่คนจะตาบอด สีแดง และ สีเขียว
2.4 โรคฮีโมฟีเลีย - เกิดจากจีนบนโครโมโซม X
ผิดปกติทาให้แผลมีเลือดไหลออกง่าย และแข็งตัวช้า

22. 2.5 ธาลัสซีเมีย -พบมากที่สุด เกิดจากจีนในออโตโซม
ผิดปกติ โรคนี้มีปริมาณโกลบินน้อย ผู้ป่วยจะมีตับม้าม
โต เพราะต้องสร้างเม็ดเลือดทดแทน มากกว่าปกติ และ
มีความต้านทานเชื้อมาเลเรียได้ดี

23. พงศาวลี (pedigrees)
- การกาหนดสัญญลักษณ์และเขียนแผนภูมิที่ได้จาก
การศึกษาประวัติของครอบครัว
ประเภทของจีน 2 แบบ
1. จีนเด่น (dominant gene) แสดงออกแบบข่มหรือ
เด่นกว่าคู่จีนด้วยกัน เช่น A ,S , D , W…...
2. จีนด้อย (recessive gene) แสดงออกแบบถูกข่ม
หรือด้อยกว่าคู่จีนด้วยกันเช่น a, s, d, w

24. A. การถ่ายทอดโรคตาบอดสี
เกิดจากจีนด้อยบนโครโมโซมเพศ ซึ่งความผิดปกติ
พบได้บ่อยในเพศชาย ถ้ากาหนด X - จีนที่ควบคุม
การมองเห็นสีอยู่บนโครโมโซม X ( ส่วน Y ไม่มี )

25. C - การเห็นสีตามปกติ ( เด่น )
c - อาการตาบอดสี ( ด้อย )
สมมติว่าแม่มีลักษณะตาบอดสีแฝงอยู่ (XCXc ) ส่วนพ่อมีตา
ปกติ ( XCY ) ดังนั้นลูกอาจมีจีโนไทป์เป็น 4 แบบ คือ
XCXC ลูกสาวตาปกติ
XCY ลูกชายตาปกติ
XCXc ลูกสาวตาปกติแต่เป็นพาหะของตาบอดสี
XcY ลูกชายตาบอดสี

26. B. หมู่เลือด ABO
- เม็ดเลือดแดงมีโปรตีน 2 ชนิดคือ แอนติเจน A และ B
- จาแนกหมู่เลือดของคน ตามชนิดของแอนติเจน ได้เป็น 4
หมู่ คือ A B AB และ O
- ในน้าเลือดมีแอนติบอดี 2 ชนิดคือ แอนติบอดี A และ B
- แต่ละคนจะมีชนิดแอนติบอดีตรงข้ามกับชนิดแอนติเจน เช่น
คนที่มแอนติเจน B จะมี แอนติบอดี A
ี

27. หลักการให้เลือด
- เลือดของผู้รับและผู้ให้ต้องมีหมู่ เลือดชนิดเดียวกัน
- ถ้าหมู่เลือดต่างกันจะทาให้แอนติเจน(เม็ดเลือดแดง)และ
แอนติบอดี(น้าเลือด) ทาปฏิกิริยากัน
เป็นผลทาให้เม็ดเลือดแดงตกตะกอนหรือเกาะกลุ่ม
อุดตันเส้นเลือด

28. แผนภาพการให้เลือด
O
A B
AB

29. กาหนด
A - เลือดหมู่ A (เด่น)
B - เลือดหมู่กรุ๊ฟ B (เด่น)
O - เลือดหมู่กรุ๊ฟ O (ด้อย)
I - จีนควบคุมหมู่เลือดเด่น A , B
i - จีนควบคุมหมู่เลือดด้อย O

30. จีโนไทป์หมู่เลือดของคน
IA IA, IA i - เลือดหมู่ A
IB IB, IB i - เลือดหมู่ B
IA IB - เลือดหมู่ AB
ii - เลือดหมู่ O

31. ประโยชน์ทางนิติเวชวิทยา
-ตรวจหาสภาพความเป็นพ่อแม่ลูก
-ช่วยวินิจฉัยคดีฆาตกรรม

32. ตัวอย่าง
- พ่อ มีหมู่เลือด AB ( IA IB )
- แม่มีหมู่เลือดA( IA i หรือ IAIA)
- ลูก อาจมีหมู่เลือด 2 กรณี คือ
กรณี 1 พ่อ X แม่ IA IB X IA i
ลูก IA IA, IA i , IA IB ,IB i
กรณี 2 พ่อ X แม่ IA IB X IA IA
ลูก IA IA, IA IA , IA IB , IA IB