variabilidad y herencia

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Clase sobre variabilidad y herencia

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variabilidad y herencia

  1. 1. Variabilidad y Herencia Prof. Ignacio Díaz Colegio San Ignacio
  2. 2. Contenidos  Variabilidad  Herencia
  3. 3. ¿Qué es la herencia?
  4. 4. Herencia En genética, la herencia es el conjunto de caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a la descendencia.
  5. 5. Condensación de la cromatina Cromosomas mitóticos
  6. 6. Genética Mendeliana  La genética nace con Gregor Mendel (1822- 1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de la Herencia”.  Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo pasado.
  7. 7. La selección de la observación  Mendel estableció la necesidad de prestar atención a un sólo rasgo cada vez, en lugar de considerar todas las características de la planta.  Seleccionó 7 caracteres que se diferenciaban de forma muy clara y se aseguró que estas fueran variedades puras.  Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue su enfoque cuantitativo(estudio de proporciones).
  8. 8. Características elegidas Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum
  9. 9. LEYES DE MENDEL  Mendel, por ser el primero en este tipo de investigaciones, carecía de los conocimientos actuales sobre Genética.  Desconocía la existencia de pares de alelos en los seres vivos.
  10. 10. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley.
  11. 11. Interpretación del experimento  Planta progenitora  Polen: factor para el color de la semilla  Óvulo: otro factor para el color de la semilla  Dominante (A): el que se expresa.  Recesivo (a): permanece oculto.
  12. 12. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo). Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia”.
  13. 13. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo). Dos postulados que se derivan de esta ley:  1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a la que sigue.  2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.
  14. 14. Interpretación del experimento  Proceso de meiosis: en cada gameto sólo está presente uno de los factores y así se pueden explicar los resultados obtenidos. representación en un tablero de Punnett.
  15. 15. El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa)
  16. 16. Cruzamiento de prueba o retrocruza Si es homocigótico, toda la descendencia será igual Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%
  17. 17. Ejercicios de monohibridismo Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos, pero de genotipos desconocidos, produjeron la siguiente descendencia: a) Determine los genotipos más probables de cada padre.
  18. 18. Ejercicios de Genética  En nuestra especie el albinismo es recesivo en relación a su alelo normal N. Señale los probables genotipos parentales si: 1. Todos los hijos son albinos 2. La mitad de los hijos son albinos 3. Ambos padres son normales y tienen 2 hijos albinos 4. Uno de los hijos es albino igual que la madre.
  19. 19. Ejercicios de Genética  En los cobayos, el gen dominante N determina el color negro, y el alelo recesivo n el color blanco. A continuación se indican posibles cruzamientos. Desarróllalos y obtén las proporciones fenotípicas y genotípicas para cada descendencia. 1. Ambos padres son homocigotos para el carácter dominante. 2. Uno de los padres es homocigoto dominante y el otro heterocigoto 3. Ambos padres son heterocigotos 4. Uno de los padres es heterocigoto y el otro homocigoto recesivo 5. ¿Cual de los cruzamientos podría considerarse prueba?
  20. 20. Ejercicios de monohibridismo 2. La acondroplasia, es un tipo de enanismo en la especie humana determinada por un gen autosómico. Dos padres acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. a) La acondroplasia; ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué? c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? y ¿acondroplásico? Realice un esquema del cruzamiento
  21. 21. Ejercicios de Genética  Señala el número de gametos distintos que pueden formar cada uno de los siguientes individuos. 1. AABbCcDdEe 2. MMNNUUOOPPQq 3. AaBbCCDDEEFf 4. LlMm 5. GGHhIi 6. KkZzXxWw
  22. 22. ¿Por qué somos tan distintos?  Variabilidad
  23. 23. Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo). Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”
  24. 24. NOTA: esta ley sólo se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos) Recordar que:  Los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos.
  25. 25. El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) F1 son dihíbridas Las semillas obtenidas eran todas amarillas y lisas
  26. 26. Las plantas de la F1 se cruzan entre sí Gametos posibles de cada progenitor dihíbrido
  27. 27. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos híbridos (AaBb).
  28. 28. INTERPRETACIÓN DE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL (DIHIBRIDISMO) Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa
  29. 29. Cruzamiento de prueba 1 : 1 : 1 : 1
  30. 30. EJERCICIOS  1. En el guisante, los caracteres tallo largo (L) y flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor blanca. a) ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que podemos esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? b) Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2.
  31. 31. EJERCICIOS  2. La miopía es producto de un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal Rh+ (heterocigota), tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-.Establezca los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
  32. 32. EJERCICIOS  3. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo“ genera un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal. a) ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en F1, siendo los padres de genotipo OoAa?
  33. 33. GENES LIGADOS  Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica.  Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano.  La combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
  34. 34.  Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados, pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales.  Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados diferentes.
  35. 35. CRUCES PRUEBA DE GENES DE CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOS Y GENES LIGADOS 1 : 1 : 1 : 1 1 : 1
  36. 36. Los genes ligados no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores.
  37. 37. Recombinación entre genes ligados
  38. 38. No olvidar  Los cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo que producen gametos con combinaciones únicas.
  39. 39. No olvidar  La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene una probabilidad característica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en un cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos.
  40. 40. No olvidar  El porcentaje de gametos recombinantes formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman entrecruzamientos entre los genes en cuestión.
  41. 41.  De todas maneras aunque exista crossing- over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia con fenotipos parentales  POR EJEMPLO: Amarillas lisas 40% Amarillas rugosas 10% Verdes lisas 10% Verdes rugosas 40%
  42. 42. Herencia post- Mendeliana
  43. 43. HERENCIA SIN DOMINANCIA (dominancia incompleta o codominancia) Herencia en el color de la flor “Don Diego de la noche” (Mirabilis jalapa) El heterocigoto posee un fenotipo intermedio de los homocigotos. Tanto en la F1 como en la F2 aparecen individuos de pétalos rosa, fenotipo intermedio.
  44. 44. Importante:  Para evitar problemas en la designación de los alelos, en los casos de dominancia incompleta se utiliza la misma letra para designar al par de alelos y se diferencian con subíndices o superíndices
  45. 45. Ejemplo  En las poblaciones humanas encontramos al grupo sanguíneo MN.  Los tres grupos sanguíneos M, N, MN, corresponden, respectivamente, a los genotipos LMLM, LNLN y LMLN.  Realice un cruce de un M x N , establezca F1 y F2
  46. 46. EJERCICIO DE APLICACIÓN En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo (RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia se esperaría al cruzar una vaca blanca con un toro rojo? A) 100% rojos. B) 100 % roanos. C) 50% rojos y 50% roanos. D) 75 % rojos y 25 % blancos. E) 75% roanos y 25% blancos.
  47. 47. RELACIONES ALÉLICAS  Alelos múltiples y codominantes.  Alelos letales.
  48. 48. Alelos múltiples y codominantes.  Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los grupos sanguíneos ABO.  Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO. A O B AB
  49. 49. Consideraciones  Para evitar problemas en la designación de los alelos, en los casos de dominancia incompleta se utiliza la misma letra para designar al par de alelos y se diferencian con subíndices o superíndices.
  50. 50. Consideraciones  La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque, por supuesto, cada persona lleva sólo dos de estos alelos.  Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno concreto; el alelo i provoca la incapacidad para producir antígeno.  Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son codominantes en el genotipo IA e IB .
  51. 51. Relación entre grupo sanguíneo, antígenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.
  52. 52. Grupo ABO
  53. 53. EJERCICIO DE APLICACIÓN Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo B. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos? I) A II) B III) AB IV) O A) Sólo I B) Sólo I y II C) Sólo I, II y III D) Sólo I, III y IV E) I, II, III y IV
  54. 54. Alelos letales  Son factores cuya manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez.  Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición homocigótica como heterocigótica. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó.
  55. 55.  Los genes letales recesivos sólo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:
  56. 56. Ejercicio de aplicación La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipo de anemia humana bastante frecuente en los pueblos del Mediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas: menor y mayor. Los individuos gravemente afectados son homocigotos para un gen (tt), los menos afectados son heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa con una mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo o hija portador de la enfermedad? A) 1:4 B) 1:2 C) 3:4 D) 1:8 E) 1:3
  57. 57. Ejercicio de aplicación En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal (pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia dependía de la presencia de un alelo dominante y era letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se espera al cruzar dos individuos amarillos? A) 100% agutí. B) 100% amarillos. C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí. D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo. E) 75% amarillos y 25% agutí
  58. 58. Herencia ligada al sexo Donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres Exclusivos del X (caracteres ginándricos) Ej. daltonismo, hemofilia Exclusivos del Y (caracteres holándricos) Ej. hipertricosis
  59. 59. Enfermedades ligadas al sexo- Recesivas Daltonismo: alteración de la visión que impide distinguir determinados colores (rojo y el verde). Ligado al cromosoma X.
  60. 60. Enfermedades ligadas al sexo- Recesivas Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Ligado a X. Afecta a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
  61. 61. Enfermedades ligadas al sexo- Dominantes Raquitismo hipofosfatémico: una proteína de las células renales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los huesos son estimulados de manera crónica por la hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera permanente, dando como resultado estructuras óseas anormales y frágiles. Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.
  62. 62. Genes influidos por sexo Ej. La calvicie  En el hombre el carácter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la mujer si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:  los varones CC y CC+ serán calvos  las mujeres CC sólo serán calvas
  63. 63. Ejercicio de aplicación  ¿Cuál es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?
  64. 64. Respuesta Fenotipo  Hombres 3 : 1 Calvos normal  Mujeres 3 : 1 normales calva
  65. 65. Resumen de alteraciones autosómicas Trastornos dominantes Trastornos recesivos Acondroplasia (Enanismo) Albinismo (Falta de pigmentación) Enfermedad de Alzheimer (Deterioro mental) Fibrosis cística (Exceso de moco en pulmones, tracto digestivo, hígado) Enfermedad de Huntington (Deterioro mental y movimientos incontrolables) Galactosemia (Acumulación de galactosa en los tejidos; retardo mental; daño en ojos e hígado) Hipercolesterolemia (Exceso de colesterol en la sangre) Fenilcetonuria (Acumulación de fenilalanina en la sangre; deficiencia en la pigmentación de la piel; retardo mental.) Anemia falciforme (Glóbulos rojos en forma de huso)
  66. 66. Genealogías  Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico, el cual se basa en la construcción de genealogías o árboles genealógicos (pedigrí).  Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia.
  67. 67. Árboles genealógicos
  68. 68. Simbología
  69. 69. Interpreta la siguiente genealogía
  70. 70. Herencia dominante autosómica. · Cada individuo afectado desciende de a lo menos de uno de sus padres afectados. · Ambos sexos se encuentran afectados aproximadamente en la misma proporción.
  71. 71. Herencia recesiva autosómica. · Ambos sexos se ven afectados en la misma proporción. · Dos progenitores que presenten el rasgo dan una descendencia 100% afectada. ·
  72. 72. Herencia dominante ligada al cromosoma X. · La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados. · Los papás afectados transmiten el carácter sólo a sus hijas.
  73. 73. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. · La incidencia del carácter es mayor en los hombres que en las mujeres. · Los varones afectados no transmiten el carácter a sus hijos, pero tienen hijas portadoras.
  74. 74. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica). · Aparece sólo en los descendientes varones. · El rasgo se transmite en forma continua de generación en generación.
  75. 75. Herencia extracromosómica (mitocondrial). · Si la madre posee el rasgo, toda la descendencia lo presentará. · El gen afectado se encuentra en las mitocondrias maternas que son las que se heredan en la fecundación.
  76. 76. Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase
  77. 77. Mitosis vs. meiosis Entrecruzamiento y recombinación durante la profase I de la meiosis
  78. 78. Locus genético El locus se refiere a la posición o localización de un gen en el genoma (pl. loci). Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
  79. 79. Alelos y polimorfismo Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
  80. 80. Tipos de mutaciones Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
  81. 81. Mutación génica o puntual Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
  82. 82. Fidelidad de la replicación del ADN Mecanismos postreplicativos de reparación del ADN Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
  83. 83. La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación génica Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
  84. 84. F+ F- Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
  85. 85. F+ F+ Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
  86. 86. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Transferencia génica horizontal: transformación bacteriana
  87. 87. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Elementos móviles: virus y transposones transducción
  88. 88. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas estructurales Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
  89. 89. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas estructurales Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
  90. 90. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas numéricas

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