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Asignatura: Biología
Profesor: Ignacio Díaz
Colegio San Ignacio
Curso: 2MedioB
Que es?
Es una enfermedad heredable, junto con el
síndrome de prader willi. Ambas enfermedades se
deben a la ausencia de e...
Características de la
enfermedad
.-Discapacidad intelectual grave y retraso en el desarrollo.
.-Trastorno del habla, no ha...
Estadísticas angelman
Ocurre entre 1 por cada
15.000 niños.
Se detecta entre los 3 a
7 años de edad, debido a
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Síndrome de Angelman - Investigación escolar

  1. 1. Asignatura: Biología Profesor: Ignacio Díaz Colegio San Ignacio Curso: 2MedioB
  2. 2. Que es? Es una enfermedad heredable, junto con el síndrome de prader willi. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi
  3. 3. Características de la enfermedad .-Discapacidad intelectual grave y retraso en el desarrollo. .-Trastorno del habla, no habla o uso mínimo de las palabras .-Frecuentes babeo. .-Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) .- Personalidad feliz y excitable .-Sonreir y reír con frecuencia .- Cabeza de tamaño pequeña en comparación al resto del cuerpo .-Labio superior delgado .-Ojos almendrados .-Comisuras hacia abajo
  4. 4. Estadísticas angelman Ocurre entre 1 por cada 15.000 niños. Se detecta entre los 3 a 7 años de edad, debido a los síntomas. La enfermedad no tiene cura, pero si tratamientos como anticonvulsivos, musicoterapia y hidroterapia. Las muertes son escasas, viven alrededor de una persona normal pero con ayuda.

Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)

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