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Herencia y Material genéticoVariabilidad y Reproducción           celular          Unidad 1
Meiosis IResultado: células haploides con cromosomas dobles.
Meiosis II        http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif
Meiosis II es similar a una Mitosis• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, no  hay recombinación.• M...
Importancia de la Meiosis• Permite, luego de la fusión de los gametos,  mantener el número de cromosomas de la  especie.• ...
Permutación cromosómica (I)• Al ser un par de cromosomas homólogos,  habrán dos posibles resultados para cada  célula hija...
Permutación cromosómica (II)• De lo anterior se tiene que:  – Para un par de cromosomas:     • 2 = 2 posibilidades  – Para...
Gametogénesis• Corresponde al proceso por medio del que la  meiosis permite formar los gametos.• Gameto: célula haploide e...
2n                  Meiosis             2n                      n     nDesarrollo                  Fecundación            ...
Etapas de la Gametogénesis1.Multiplicación: aumentar el número de células.2.Crecimiento: modificaciones en las células y e...
No disyunciónhttp://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncio...
Herencia post-Mendeliana
HERENCIA SIN DOMINANCIA(dominancia incompleta ocodominancia)              Herencia en el color de la flor              “Do...
Importante: Paraevitar problemas en la designación de los alelos, en los casos de dominancia incompleta se utiliza la mis...
Ejemplo En     las     poblaciones    humanas  encontramos al grupo sanguíneo MN. Los tres grupos sanguíneos M, N, MN,  ...
EJERCICIO DE APLICACIÓNEn ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia...
RELACIONES ALÉLICAS Alelos múltiples y codominantes. Alelos letales.
Alelos múltiples ycodominantes. Un  ejemplo característico de alelismo  múltiple es la serie de alelos que  controlan los...
Consideraciones Paraevitar problemas en la designación de los alelos, en los casos de dominancia incompleta se utiliza la...
Consideraciones   La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque,    por supuesto, cada persona lleva sólo dos d...
Relación entre grupo sanguíneo,antígenos celulares, anticuerposdel plasma y genotipo del sistemaABO.
Grupo ABO
EJERCICIO DE APLICACIÓNAntonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB)tienen cinco hijos. El padre de Ant...
Alelos letales   Son factores cuya manifestación fenotípica de    algunos genes da como resultado la muerte del    indivi...
 Losalelos letales recesivos sólo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:
Ejercicio de aplicaciónLa talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipode anemia humana bastante frecuente en los...
Ejercicio de aplicaciónEn 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutantecon pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa norma...
Herencia ligada al sexo          Exclusivos del X (caracteres ginándricos)          Ej. daltonismo, hemofilia          Exc...
Enfermedades ligadas al sexo-RecesivasDaltonismo: alteración de la visión queimpide distinguir determinados colores (rojoy...
Enfermedades ligadas al sexo-RecesivasHemofilia: Se caracteriza por la incapacidad decoagular la sangre, debido a la mutac...
Enfermedades ligadas al sexo- DominantesRaquitismo hipofosfatémico: una proteína de las célulasrenales, que lleva el fosfa...
Genes influidos por sexoEj. La calvicie En el hombre el carácter se comporta  como dominante, sin embargo, es  recesivo e...
Ejercicio de aplicación ¿Cuáles la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?
Respuesta   Fenotipo             Hombres                 3 :   1              Calvos normal             Mujeres         ...
Resumen de alteraciones autosómicasTrastornos dominantes                 Trastornos recesivosAcondroplasia (Enanismo)     ...
Genealogías Para  estudiar la distribución familiar de  ciertas características, se realiza un  análisis genealógico, el ...
Árboles genealógicos
Simbología
Interpreta la siguientegenealogía
Herencia dominanteautosómica.                 · Cada individuo afectado                 desciende de a lo menos           ...
Herencia recesivaautosómica.                    · Ambos sexos se ven                    afectados en la misma             ...
Herencia dominante ligada alcromosoma X.        · La frecuencia de                    mujeres afectadas es                ...
Herencia recesiva ligada alcromosoma X.          · La incidencia del carácter                               es mayor en lo...
Herencia ligada alcromosoma Y (holándrica).                    · Aparece sólo en los                    descendientes varo...
Herencia extracromosómica(mitocondrial).              · Si la madre posee el rasgo, toda              la descendencia lo p...
Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase
Mitosis vs. meiosisEntrecruzamiento y recombinación durante la profase I de                       la meiosis
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.                  Locus genético                          El locus se r...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.                 Alelos y polimorfismo
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.                Tipos de mutaciones
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.             Mutación génica o puntual
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.             Fidelidad de la replicación del ADN      Mecanismos postre...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado. La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación          ...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado             Alteraciones cromosómicas  Transferencia génica horizontal:...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado             Alteraciones cromosómicas  Transferencia génica horizontal:...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado             Alteraciones cromosómicas Transferencia génica horizontal: ...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado           Alteraciones cromosómicas        Elementos móviles: virus y t...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado     Alteraciones cromosómicas estructurales   Inversiones, deleciones, ...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado     Alteraciones cromosómicas estructurales   Inversiones, deleciones, ...
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado      Alteraciones cromosómicas numéricas
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0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2

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0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2

  1. 1. Herencia y Material genéticoVariabilidad y Reproducción celular Unidad 1
  2. 2. Meiosis IResultado: células haploides con cromosomas dobles.
  3. 3. Meiosis II http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif
  4. 4. Meiosis II es similar a una Mitosis• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, no hay recombinación.• Metafase II: cromosomas alineados en ecuador celular.• Anafase II: se separan las cromátidas hermanas.• Telofase II: reorganización de los núcleos.• Citocinesis: división de los citoplasmas.• RESULTADO: células haploides con cromosomas simples.
  5. 5. Importancia de la Meiosis• Permite, luego de la fusión de los gametos, mantener el número de cromosomas de la especie.• Entrega variabilidad a la descendencia por medio de: – Entrecruzamiento – Permutación cromosómica
  6. 6. Permutación cromosómica (I)• Al ser un par de cromosomas homólogos, habrán dos posibles resultados para cada célula hija: recibir el cromosoma paterno o el materno.• Al considerar más pare de cromosomas, los posibles resultados aumentarán en forma exponencial, duplicándose cada vez el número de posibilidades.
  7. 7. Permutación cromosómica (II)• De lo anterior se tiene que: – Para un par de cromosomas: • 2 = 2 posibilidades – Para dos pares de cromosomas: • 2 x 2 = 4 posibilidades – Para cinco pares de cromosomas: • 2 x 2 x 2 x 2 x 2 = 32 posibilidades – Para n pares de cromosomas: • 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades
  8. 8. Gametogénesis• Corresponde al proceso por medio del que la meiosis permite formar los gametos.• Gameto: célula haploide especializada para la reproducción sexual.
  9. 9. 2n Meiosis 2n n nDesarrollo Fecundación 2 n
  10. 10. Etapas de la Gametogénesis1.Multiplicación: aumentar el número de células.2.Crecimiento: modificaciones en las células y entrada en meiosis.3.Maduración: proceso meiotico continua.• Especialización: algunas células sufren modificaciones posteriores, que le permiten cumplir su función.
  11. 11. No disyunciónhttp://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041
  12. 12. Herencia post-Mendeliana
  13. 13. HERENCIA SIN DOMINANCIA(dominancia incompleta ocodominancia) Herencia en el color de la flor “Don Diego de la noche” (Mirabilis jalapa) El heterocigoto posee un fenotipo intermedio de los homocigotos. Tanto en la F1 como en la F2 aparecen individuos de pétalos rosa, fenotipo intermedio.
  14. 14. Importante: Paraevitar problemas en la designación de los alelos, en los casos de dominancia incompleta se utiliza la misma letra para designar al par de alelos y se diferencian con subíndices o superíndices
  15. 15. Ejemplo En las poblaciones humanas encontramos al grupo sanguíneo MN. Los tres grupos sanguíneos M, N, MN, corresponden, respectivamente, a los genotipos LMLM, LNLN y LMLN. Realice un cruce de un M x N , establezca F1 y F2
  16. 16. EJERCICIO DE APLICACIÓNEn ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendenciase esperaría al cruzar una vaca blanca con un tororojo? A) 100% rojos. B) 100 % roanos. C) 50% rojos y 50% roanos. D) 75 % rojos y 25 % blancos. E) 75% roanos y 25% blancos.
  17. 17. RELACIONES ALÉLICAS Alelos múltiples y codominantes. Alelos letales.
  18. 18. Alelos múltiples ycodominantes. Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los grupos sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO. A O AB B
  19. 19. Consideraciones Paraevitar problemas en la designación de los alelos, en los casos de dominancia incompleta se utiliza la misma letra para designar al par de alelos y se diferencian con subíndices o superíndices.
  20. 20. Consideraciones La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque, por supuesto, cada persona lleva sólo dos de estos alelos. Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno concreto; el alelo i provoca la incapacidad para producir antígeno. Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son codominantes en el genotipo IA e IB .
  21. 21. Relación entre grupo sanguíneo,antígenos celulares, anticuerposdel plasma y genotipo del sistemaABO.
  22. 22. Grupo ABO
  23. 23. EJERCICIO DE APLICACIÓNAntonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB)tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupoB. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos? I) A II) B III) AB IV) OA) Sólo IB) Sólo I y IIC) Sólo I, II y IIID) Sólo I, III y IVE) I, II, III y IV
  24. 24. Alelos letales Son factores cuya manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición homocigótica como heterocigótica. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó.
  25. 25.  Losalelos letales recesivos sólo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:
  26. 26. Ejercicio de aplicaciónLa talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipode anemia humana bastante frecuente en los pueblos delMediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas:menor y mayor. Los individuos gravemente afectados sonhomocigotos para un gen (tt), los menos afectados sonheterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa conuna mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de quetengan un hijo o hija portador de la enfermedad?A) 1:4B) 1:2C) 3:4D) 1:8E) 1:3
  27. 27. Ejercicio de aplicaciónEn 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutantecon pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal(pelaje agutí), la sobrevida de la descendenciadependía de la presencia de un alelo dominante y eraletal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia seespera al cruzar dos individuos amarillos?A) 100% agutí.B) 100% amarillos.C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí.D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo.E) 75% amarillos y 25% agutí
  28. 28. Herencia ligada al sexo Exclusivos del X (caracteres ginándricos) Ej. daltonismo, hemofilia Exclusivos del Y (caracteres holándricos) Ej. hipertricosis Donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres
  29. 29. Enfermedades ligadas al sexo-RecesivasDaltonismo: alteración de la visión queimpide distinguir determinados colores (rojoy el verde). Ligado al cromosoma X.
  30. 30. Enfermedades ligadas al sexo-RecesivasHemofilia: Se caracteriza por la incapacidad decoagular la sangre, debido a la mutación de uno de losfactores proteicos. Ligado a X.Afecta a los varones ya que las posibles mujereshemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues estacombinación homocigótica recesiva es letal en el estadoembrionario.
  31. 31. Enfermedades ligadas al sexo- DominantesRaquitismo hipofosfatémico: una proteína de las célulasrenales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario haciala sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad defosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, loshuesos son estimulados de manera crónica por lahormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato demanera permanente, dando como resultado estructurasóseas anormales y frágiles.Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, queafecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.
  32. 32. Genes influidos por sexoEj. La calvicie En el hombre el carácter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la mujersi C (calvicie) y C+ (normal), entonces: los varones CC y CC+ serán calvos las mujeres CC sólo serán calvas
  33. 33. Ejercicio de aplicación ¿Cuáles la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?
  34. 34. Respuesta Fenotipo  Hombres 3 : 1 Calvos normal  Mujeres 3 : 1 normales calva
  35. 35. Resumen de alteraciones autosómicasTrastornos dominantes Trastornos recesivosAcondroplasia (Enanismo) Albinismo (Falta de pigmentación)Enfermedad de Alzheimer Fibrosis cística (Exceso de moco en(Deterioro mental) pulmones, tracto digestivo, hígado)Enfermedad de Huntington Galactosemia (Acumulación de(Deterioro mental y movimientos galactosa en los tejidos; retardo mental;incontrolables) daño en ojos e hígado)Hipercolesterolemia Fenilcetonuria (Acumulación de(Exceso de colesterol en la sangre) fenilalanina en la sangre; deficiencia en la pigmentación de la piel; retardo mental.) Anemia falciforme (Glóbulos rojos en forma de huso)
  36. 36. Genealogías Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico, el cual se basa en la construcción de genealogías o árboles genealógicos (pedigrí). Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia.
  37. 37. Árboles genealógicos
  38. 38. Simbología
  39. 39. Interpreta la siguientegenealogía
  40. 40. Herencia dominanteautosómica. · Cada individuo afectado desciende de a lo menos de uno de sus padres afectados. · Ambos sexos se encuentran afectados aproximadamente en la misma proporción.
  41. 41. Herencia recesivaautosómica. · Ambos sexos se ven afectados en la misma proporción. · Dos progenitores que presenten el rasgo dan una descendencia 100% afectada. ·
  42. 42. Herencia dominante ligada alcromosoma X. · La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados. · Los papás afectados transmiten el carácter sólo a sus hijas.
  43. 43. Herencia recesiva ligada alcromosoma X. · La incidencia del carácter es mayor en los hombres que en las mujeres. · Los varones afectados no transmiten el carácter a sus hijos, pero tienen hijas portadoras.
  44. 44. Herencia ligada alcromosoma Y (holándrica). · Aparece sólo en los descendientes varones. · El rasgo se transmite en forma continua de generación en generación.
  45. 45. Herencia extracromosómica(mitocondrial). · Si la madre posee el rasgo, toda la descendencia lo presentará. · El gen afectado se encuentra en las mitocondrias maternas que son las que se heredan en la fecundación.
  46. 46. Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase
  47. 47. Mitosis vs. meiosisEntrecruzamiento y recombinación durante la profase I de la meiosis
  48. 48. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado. Locus genético El locus se refiere a la posición o localización de un gen en el genoma (pl. loci).
  49. 49. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado. Alelos y polimorfismo
  50. 50. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado. Tipos de mutaciones
  51. 51. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado. Mutación génica o puntual
  52. 52. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado. Fidelidad de la replicación del ADN Mecanismos postreplicativos de reparación del ADN
  53. 53. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado. La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación génica
  54. 54. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana F+ F-
  55. 55. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana F+ F+
  56. 56. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Transferencia génica horizontal: transformación bacteriana
  57. 57. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas Elementos móviles: virus y transposones transducción
  58. 58. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas estructurales Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
  59. 59. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas estructurales Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
  60. 60. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado Alteraciones cromosómicas numéricas

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