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Espectro clínico genético de pacientes con mioclonus distonia, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Presentación durante la jornada de pacientes de distonía mioclónica en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. María Isabel Vanegas explicó el espectro clínico genético de la patología durante la jornada organizada en 2017 en colaboración con la asociación Aludme.

Published in: Health & Medicine
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Espectro clínico genético de pacientes con mioclonus distonia, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

  1. 1. María Isabel Vanegas G. Unidad Trastornos del Movimiento Hospital Sant Joan de Déu Espectro clínico y genético de pacientes con Mioclonus Distonia en España
  2. 2. + 1. Generalidades y fisiopatología 2. Experiencia en España 3. Características de la población 4. Resultados valoración clínica (UMRS) 5. NeuroQOL 6. Comorbilidades / Otros síntomas
  3. 3. + Generalidades • Síndrome de mioclonus-distonía (myoclonus-dystonia síndrome): trastorno del movimiento de inicio en la infancia. • Distonía + Sacudidas mioclónicas • Coomorbilidad psiquiátrica • Prevalencia: 1-2/500.000 personas • Reto diagnóstico en la población pediátrica • Eficacia limitada de fármacos • Estimulación palidal es una opción efectiva (limitada) • No existen terapias dirigidas a dianas biológicas de la enfermedad, capaces de modificar su curso clínico
  4. 4. Fisiopatología
  5. 5. Fisiopatogenia miRNA  Mutaciones SGCE: alteración genética más frecuente (70% de casos pediátricos)  Herencia AD  Expresividad variable y penetrancia incompleta  “Imprinting”  Complejo distrofina  Formas no-musculares SGC  Isoforma SGCE específica de cerebro  Disfunción subcortical: cerebelo y circuitos estriato- palido-talamo-corticales  Regulación de la expresión DR2 Moléculas de RNA no codificante que regulan la expresión de otros genes Varios campos de la biomedicina Investigar rutas biológicas que producen patología en defectos genéticos Fisiopatología Genética
  6. 6. + ¿Qué se conoce en España?
  7. 7. ALUDME + SANT JOAN DE DÉU “Caracterizar clínica y genéticamente la población española de pacientes con mioclonus distonia, y desarrollar potenciales biomarcadores…”
  8. 8. + 1ra EVALUACIÓN Clínica Historia clínica Cuestionario Exploración Escalas Analítica Genética 22 muestras Biomarcadores 28 muestras
  9. 9. + Casos identificados: 09/2016 – 09/2017 16 pacientes (11 familias)
  10. 10. + Características de la población 16 pacientes (11 familias) 8 mujeres / 8 hombres 15 pacientes pediátricos + 1 adulto Síntoma debut: Mioclonías (N=12) Mioclonías + distonía (N=4) Edad aparición de síntomas: 2,7 años (1,5 – 6a) Edad evaluación (UMRS): 8,6 años (4 – 15a)
  11. 11. + Escala UMRS (Unified myoclonus rating scale) UMRS Cuestionario del paciente Mioclonías en reposo Sensibilidad a estímulos Mioclonías de acción Pruebas funcionales
  12. 12. + Cuestionario: 0 - 4 Beber 1,73 Comer 1,55 Escribir 1,36 Caminar 1,09
  13. 13. + Mioclonías de acción: 0 -16 4,09 2,18 2,55 1,55
  14. 14. + Pruebas funcionales: 0 - 4 Verter agua 2,33 Espiral (Izq) 2,00
  15. 15. Físico Síntomas Dolor Fatiga Función Ext. Superiores Ext. Inferiores Mental Cognitivo Emocional Depresión Ansiedad Estigma Enojo Social Relaciones sociales
  16. 16. + Comorbilidades / otros síntomas  Trastorno de déficit de atención e hiperactividad  Epilepsia  Síntomas de ansiedad  Trastorno conversivo  Síntomas obsesivos - compulsivos
  17. 17. + Resultados: Genética  16 casos  100% mutación en el gen SGCE (4 mutaciones “novel”)  Estudio de segregación en 9 familias  7 papás portadores asintomáticos  4 casos de novo  2 casos de herencia desconocida c.109+3 dupT c.627_628insGGGGTGGC c.1037+5G>A c.884dupT c.709C>T c.733_737delAATT c.308delA c.289C>T c.348_356delGTCCCCAAC c.348delG C.275T>C
  18. 18. + Conclusiones  Nuestra serie amplía el espectro clínico y genético de niños con MDS y mutaciones en el gen SGCE.  La UMRS parece un método válido para evaluar la severidad de las mioclonías en niños.
  19. 19. + Gracias

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