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Análisis del hecho evolutivo desde la genética de poblaciones

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Presentación de Javier Novo sobre genética de poblaciones en la evolución en el Seminario de Grupo Ciencia, Razón y Fe del 29 de mayo de 2007.

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Análisis del hecho evolutivo desde la genética de poblaciones

  1. 1. Análisis del hecho evolutivo desde la Genética de Poblaciones El hecho evolutivo: “Descent with modification from a common ancestor” Mecanismos: ?
  2. 2. Evolución del pensamiento evolutivo Mendel  Genética de poblaciones “Síntesis moderna” (Dobzhansky): “Nothing in biology makes sense except in the light of evolution”
  3. 3. 5’…ACCATTGCAG…3’ 3’…TGGTAACGTC…5’ 5’…ACCACTGCAG…3’ 3’…TGGTGACGTC…5’ locus X alelo 1 alelo 2 Genotipo: combinación de alelos en un individuo concreto. 1-1 1-2 2-2
  4. 4. 11 1 2
  5. 5. 1 1 1 2
  6. 6. Progenitores Gametos Descendientes Gametos Descendientes
  7. 7. Frecuencias genotípicas genotipo AA p2 P genotipo Aa 2pq H genotipo aa q2 Q Frecuencias alélicas Proporción de un determinado alelo entre todos los tipos posibles de alelos en ese locus alelo A p alelo a q Si AA y aa son los únicos alelos del locus:locus: HPp 2 1+= QHq += 2 1 1y1 =++=+ QHPqp
  8. 8. Una población que cumpla unas determinadas condiciones alcanza el equilibrio, de modo que las frecuencias alélicas y genotípicas de esa población se mantiene constantes a lo largo de las sucesivas generaciones, manteniendo la relación: 2 pP = pqH 2= 2 qQ = Modelo de Hardy-Weinberg Ley del equilibrio
  9. 9. Calcular el número de alelos M y N: Si llamamos p a la frecuencia del alelo M q a la frecuencia del alelo N El grupo sanguíneo MN tiene los alelos M y N. En una población de 400 individuos tenemos 165 homocigotos MM, 190 heterocigotos MN y 45 homocigotos NN. ( ) 5201901652 =+×Alelos M ( ) 280452190 =×+Alelos N 65,0 800 520 ==p 35,0 800 280 ==q 1=+ qp
  10. 10. Si ambos alelos se combinan de manera aleatoria en los genotipos: ( ) NNMNMMNM qpqpqp 222 2 ++=+ ( )22 65,0)( === pPMMf )190(18240035,065,02 =××× ( ) )45(4940035,0 2 =× En el ejemplo anterior, las frecuencias genotípicas esperadas serían: Y el número total esperado de cada genotipo: )35,0)(65,0(22)( === pqHMNf ( )22 35,0)( === qQNNf ( ) )165(16940065,0 2 =×
  11. 11. La población presenta un tamaño suficiente para evitar los errores de muestreo La población es cerrada (no hay migración) El locus considerado no está sometido a mutación La población no está sometida a selección Los cruzamientos tienen lugar al azar Población-modelo Condiciones
  12. 12. El cambio de las frecuencias alélicas puede tener varias causas: mutación migración selección deriva (error de muestreo aleatorio) Evolución: “Cambio en las frecuencias alélicas de una población”.
  13. 13. Procesos genéticos que crean alelos nuevos en las poblaciones: Mutación Migración (flujo genético) La diferencia fundamental entre ambas es que la mutación crea alelos nuevos en la especie pero la migración no (los transporta de una población a otra, por lo que evolutivamente tiene una importancia distinta) Mutación - Migración
  14. 14. La selección es, probablemente, el proceso más crítico de cambio de las frecuencias alélicas de una población. La selección natural es el único proceso que promueve la adaptación al entorno. La selección natural puede definirse como la reproducción diferencial que presentan variantes genéticas alternativas (algunas variantes proporcionan a sus portadores mayor probabilidad de supervivencia y reproducción) Selección
  15. 15. Eficacia biológica (fitness) w w AA = 12/10 = 1,2 W AA = 1,2/1,2 = 1 w Aa = 6/10 = 0,6 W Aa = 0,6/1,2 = 0,5 w aa = 3/10 = 0,3 W aa = 0,3/1,2 = 0,25 Coeficiente de selección s = 1 - w w )]w-q(w)w-pq[p(w p-pp 3221 t1)(t + ==∆ + w )]s-q(s)s-pq[p(s p-pp 2312 t1)(t + ==∆ +
  16. 16. Selección contra un homocigoto Selección contra un homocigoto (aa) Posibles cruzamientos Genotipos esperados en la descendencia AA Aa aa AA X AA 4 AA X Aa 2 2 Aa X AA 2 2 Aa X Aa 1 2 1 Total 9 ( 56% ) 6 ( 38% ) 1 ( 6% ) Aumento del alelo CCR5delta32 en poblaciones europeas
  17. 17. Se pueden considerar varios casos distintos: Selección contra uno de los homocigotos Selección a favor de uno de los homocigotos Selección a favor de los heterocigotos Selección contra los heterocigotos Eliminación del alelo desfavorecido Equilibrio polimórfico Selección
  18. 18. Hace referencia a los cambios en las frecuencias alélicas debidos a los errores de muestreo que suceden generación tras generación La deriva genética es un proceso causado por el azar y su magnitud depende del tamaño de la muestra: • Cuanto menor sea el número de individuos reproductores de una población mayor será el cambio en las frecuencias alélicas debido a los procesos de deriva. • Cuanto mayor sea el número de individuos reproductores mayor será la correlación entre la frecuencia alélica esperada (la de la generación parental) y la observada (la de la progenie). Deriva genética aleatoria
  19. 19. Progenitores Gametos p=q=0,5
  20. 20. Gametos p = q = 0,5 p=q=0,5 Gametos p=0,63 q=0,37 Gametos p=0,75 q=0,25
  21. 21. El proceso de deriva es: aleatorio en cuanto a su dirección los cambios en las frecuencias alélicas son acumulativos puede ser reversible siempre que no se pierda un alelo (en este caso será irreversible) en el caso de que existan dos alelos cuando uno de ellos se pierdapierda y el otro se fijefije el proceso se detiene Deriva genética aleatoria
  22. 22. Cuando se forma una población determinada a partir de unos pocos individuos, por:  Colonización (EFECTO FUNDADOREFECTO FUNDADOR)  Extinción (EFECTO CUELLO DE BOTELLAEFECTO CUELLO DE BOTELLA) Deriva genética aleatoria Es un hecho frecuente en  Aislamiento geográfico: ABO en tribus de América del Norte, ratones de campo de la isla Muskeget de Massachusetts (mancha blanca en la frente)…  Reducciones drásticas en el tamaño de la población y aislamiento: lagartos en Missouri, gallina de la pradera en Illinois…
  23. 23. Buri, 1956
  24. 24. Evolución: “Cambio en las frecuencias alélicas de una población”. “Nothing in evolution makes sense except in the light of population genetics”. Los genes mutan Los individuos son seleccionados Las poblaciones evolucionan Análisis del hecho evolutivo desde la Genética de Poblaciones
  25. 25. Evolución Molecular
  26. 26. Kimura 1961: tasa alta y constante de substituciones en la diversificación de vertebrados Teoría Neutral • La inmensa mayoría de las sustituciones son neutrales • La tasa evolutiva global depende de la tasa mutacional • Las mutaciones no-neutrales son deletéreas y eliminadas por selección. Evolución Molecular
  27. 27. Sinónimas No-sinónimas: GGA GAC TAC GGA GAT TAC Gly Asp Tyr Gly Asp Tyr GGA GAC TAC GGA GAG TAC Gly Asp Tyr Gly Glu Tyr
  28. 28. • Pseudogenes • Regiones funcionales vs. no-funcionales Evolución Molecular Mayoría de mutaciones neutrales (ó casi neutrales) Variaciones entre genes (según sus características funcionales) Detección de regiones de selección positiva (dN/dS > 1)
  29. 29. Evolución Molecular
  30. 30. Evolución del pensamiento evolutivo

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