Mutaciones Cromosomicas

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En la presentación se muestran las causas, consecuencias y tratamientos para las mutaciones cromosomicas, espero sea de gran utilidad para ustedes

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Mutaciones Cromosomicas

  1. 1. Facultad de Ciencias QuímicasLicenciatura: QFB.- Químico FarmacobiólogoMateria: DHTICAutor: Karla Grissel López GonzálezCatedrático: Rosa Elena Arroyo CarmonaCuatrimestre: 1ro. Sección: “A” Ciclo: Otoño 2012 Heroica Puebla de Zaragoza, 28 de noviembre de 2012.
  2. 2. Las mutaciones cromosómicas sonalteraciones en el número o en la estructurade los cromosomas. Ya que se deben aerrores durante la gametogénesis. Puede sercausada por daños producidos porquímicos, por radiación o por erroresdurante la replicación y la reparación delADN. Imágenes :Causas de las mutaciones (Freeman, W., H., & Company, 2009)(2)
  3. 3. Son un cambio, alteración o destrucción del material genético de un servivo, por tanto las características físicas y químicas cambian. Se deben aerrores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) ode las primeras divisiones del cigoto y a errores en la separación de loscromosomas durante la meiosis . Hay varios tipos de mutaciones; pero estetipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas. Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase. (Steffen Mutaciones cromosómicas Dietzel, 14 de noviembre de 2006) (Noriega Gabriel, 2010)
  4. 4. a) EstructuralesSe dan cuando cambia una parte de uno o más cromosomas. Existen varios tipos de ésta mutación. Clasificación de las Mutaciones y como afectan los cromosomas. (J.L Sánchez Guillen, 2012)
  5. 5. b) Mutaciones cromosómicas numéricasSe producen por una alteración durante la meiosis que resulta la producción de gametos con diferentes números de cromosomas hay 4 tipos de mutaciones.1.-Numéricas euploidias: Es cuando un gameto termina con la misma cantidad de cromosomas de una célula normal. Estas células no son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.2.-Numericas Monoploidía o haploidía: Mutaciones que provoca una disminución en el número de juegos de cromosomas.
  6. 6. 3.-Poliploidía: Mutación que consiste en el aumentodel número normal de “juegos de cromosomas”.Pueden ser:Autopoliploides: Todos los juegos proceden de lamisma especie.Alopoliploides: Proceden del cruce de dos especiesdiferentes.
  7. 7. 4.-Numéricas Aneuploidías: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. -Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. -Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en elnúmero de copias de alguno de los doscromosomas sexuales humanos.
  8. 8. La fuente principal de inestabilidad genética no son losmutágenos del medio ambiente sino las mutaciones espontáneasendógenas. Las principales causas de las mutacionesespontáneas son :• Errores de la replicación del DNA•Desplazamiento de la replicación o deslizamiento en elapareamiento de hebras•Cambios químicos espontáneos•Elementos genéticos móviles
  9. 9. Ejemplos de bases nitrogenadas que sufren cambios (Freeman, W., H., & Company, 2009)
  10. 10. Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar lafrecuencia de mutación natural. Existen diversos factores:1) Agentes físicos (15):•Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayosgamma.•Las radiaciones corpusculares como los rayos á, los rayos ß y losflujos de protones o neutrones que generan los reactores nuclearesu otras fuentes de radiactividad natural o artificial.•Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos,la centrifugación, etc.
  11. 11. 2) Agentes químicos (5):•Los análogos de las bases nitrogenadas.•El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertasbases nitrogenadas.•Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.•El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), elciclamato, etc.
  12. 12. La evolución se debe a aquellos procesos por los que laspoblaciones cambian sus características genéticas a lo largo deltiempo. Se llama "pool" génico de una población al conjunto degenes de la misma, formado por todos los alelos de los genes quetienen los individuos que la constituyen. La mayoría de los cambiosevolutivos se producen por acumulación gradual de mutacionesen los genes y por variaciones en su número y organización. Laseparación entre los miembros de una población impide elintercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez másdiferenciación al tener que adaptarse a ambientes distintos.
  13. 13. Mutaciones y Evolución (Sánchez Guillén J. L. (2012)
  14. 14. La integridad del DNA está sometida a una agresiónconstante; sin embargo, la tasa de mutación permanecenotablemente baja gracias a la eficiencia de los mecanismosde reparación del DNA. Se estima que sólo una de cada 1000lesiones se convierte en mutación; el resto se corrige.Se pueden considerar varios principios generales en las víasde reparación del DNA:• La mayoría de los mecanismos de reparación requieren lapresencia de una doble cadena de DNA•Existe una redundancia en las vías de reparación del DNA
  15. 15. Mecanismos de reparación del DNA (Freeman, W., H., & Company, 2009) (2)
  16. 16. Las bases apareadas de forma incorrecta distorsionan la estructuradel DNA y las enzimas de reparación de errores detectan estasdistorsiones.Reparación de Errores de Apareamiento(Freeman, W., H., & Company, 2009)
  17. 17. Reparation Directa (Freeman, W., H., & Company, 2009)
  18. 18. Los mecanismos de reparación por escisión de bases reconocen basesalteradas en la doble hélice que son eliminadas por DNA glicosidasasespecíficas. Posteriormente la endonucleasa AP y una fosfodiesterasaeliminan la desoxirribosa. Finalmente la DNA polimerasa añade unnucleótido nuevo y la DNA ligasa establece la unión azúcar-fosfato pararestaurar la secuencia original. Reparación por escisión (Freeman, W., H., & Company, 2009)
  19. 19. La reparación por escisión de nucleótidos elimina lesiones voluminosasdel DNA que distorsionan la doble hélice. Tras el reconocimiento de ladistorsión, se elimina un segmento de la cadena de DNA quecontiene la lesión. La DNA polimerasa y la DNA ligasa devuelven elDNA a su estructura original. Reparación por escisión (Freeman, W., H., & Company, 2009)
  20. 20. Las roturas de la doble cadena del DNA pueden ser reparadas pordos sistemas diferentes dependiendo de la presencia o no desecuencias homólogas. Reparación de roturas de doble cadena (Freeman, W., H., & Company, 2009)
  21. 21. La recombinación homóloga permite reparar una rotura de doble cadena sin que haya pérdida de la información genética. La reparación de roturas de doble cadena mediante recombinación no homóloga puede provocar deleciones.Reparación de roturas de doble cadena (Freeman, W., H., & Company, 2009)
  22. 22. Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, esdecir, la incapacidad de la copia única del material genéticopara llevar a cabo las funciones que normalmente efectúan lasdos copias. Las consecuencias parecen depender del tamañodel segmento delecionado y del número y funciones de los genesque contiene. La deleción de material genético puede afectardesde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regionesvisibles citogenéticamente .
  23. 23. Enfermedades Asociadas defectos en reparación (Freeman, W., H., & Company, 2009)
  24. 24. •Una mutación cromosómica el cambio de la estructura o delnúmero de cromosomas.•Las mutaciones pueden traer complicaciones alfuncionamiento normal de un organismo.•Se recomienda investigar sobre este tema ya que es muyinteresante, así mismo cuidarse de los factores que puedenproducir mutaciones.•Puede ser ocasionada por factores externos o pueden serinducidas
  25. 25. •Daniel V, & Ana (3 de marzo del 2010). [En línea] enhttp://es.slideshare.net/cipresdecartagena/cusersdepartamento-bdesktopmutaciones-cromosmicas-daniel-v-y-ana-3322545•Freeman, W., H., & Company, (2009). Genetics: A ConceptualApproach, Third Edition, [En línea] enhttp://web.usal.es/~alji/documents/Tema_8.pdf•Nussbaum L. Robert, McInnes R. Roderick, & F. Willard Huntington(2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (encastellano).Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ªedición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75. [En línea ] enhttp://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
  26. 26. •Sánchez Guillén J. L. (2012). La información celular (III), [En línea]enhttp://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/PDFs/22Mutaciones.pdf•Mutaciones cromosómicas. [En línea] enhttp://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-cromosomicas/mutaciones-cromosomicas2.shtmlng. Agr. GonzálezCarlos. (2011). Mutaciones. [En línea] enhttp://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaciones/Mutaciones.htm•Campos-Bedolla, P. (2003). a 1. xico: Vicens Vives. [Enlínea] enhttp://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20080825172839AAO9H2x
  27. 27. •Noriega Gabriel. (2009-2010). Mutaciones cromosómicas. [Enlínea] en http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-cromosomicas/mutaciones-cromosomicas2.shtml•(2010, 10). Mutaciones Cromosómicas. BuenasTareas.com.Recuperado 10, 2010, [En línea] enhttp://www.buenastareas.com/ensayos/Mutaciones-Cromosomicas/899250.html•Sánchez Guillén José Luis. (18 de julio del 2012). Biología ygeología de la E.S.O. de 2º de BACHILLERATO, BLOQUE III - 11 –MUTACIONES [En línea] enhttp://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm

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