Tamizajeneonatalclase2009 120330130115-phpapp02

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Tamizajeneonatalclase2009 120330130115-phpapp02

  1. 1. Tamiz neonatal (Pesquisa) (Cribaje) Andrés F. Uribe M. Pediatra
  2. 2. Concepto Tamizar 1. tr. Pasar algo por tamiz. 2. tr. Depurar, elegir con cuidado y minuciosidad. Tamiz pasar algo por el ~. 1. fr. Examinarlo o seleccionarlo concienzudamente. “Detección precoz de la presencia de patología metabólica, endocrina, infecciosa o neurológica principalmente para dar un tratamiento oportuno y evitar las secuelas devastadoras de las enfermedades”.
  3. 3. Concepto “Las pruebas de “screening”, cribado o tamizaje son aquellas utilizadas para identificar individuos con riesgo suficiente para una alteración o condición especifica que garantiza una investigación mas profunda o una acción preventiva, entre personas que no buscan atención medica o no tienen síntomas que hagan sospechar dicha condición” Wald NJ. The definition of screening. J. Med. Screen 2001;8:1.
  4. 4. Algo de historia …
  5. 5. Década 60’ Técnica de Guthrie, cribado de masa con gotas de sangre seca en papel de filtro para la detección de la fenilcetonuria (PKU) Década 70’ Dussault y colaboradores, RIA, tamiz del hipotiroidismo congénito T4 Década 80’ McCabe y su grupo, RPC, tamiz para hemoglobinopatías Espectrometría en masa Tandem Siglo XXI Genoma
  6. 6. Actualidad … PKU (50) Hipotiroidismo congénito (50) Hiperplasia adrenal congénita (HAC) Anemia de células falciformes (46) Galactosemia Fibrosis quística Errores innatos del metabolismo Sepsis entre otros…
  7. 7. Estado actual, Colombia … Todas las del penta-tamizaje 1997 hipotiroidismo congénito Pesquisa ideal … Permitir detección temprana (Asx) Rápida y segura Alta sensibilidad e idealmente especificidad Fácil de implementar, confirmación clara Enfermedades alta prevalencia Enfermedades prevenibles Enfermedades de consecuencias catastróficas Asegure tratamiento o atenuación y seguimiento (Programa) Bajo costo (Costo beneficio)
  8. 8. Espectrometría en masa Tandem 1990 Errores innatos del metabolismo (22) 1:4000 nacidos vivos (400 RN/año) Analiza diferentes moléculas generando perfiles característicos 1 gota de sangre, 2’ 1. AMINOACIDOPATÍAS • Ac. Argininosuccinica (Deficiencia de ASA Liasa) • Citrulinemia (Deficiencia ASA Sintetasa) • Enfermedad de al orina olor a jarabe de arce (MSUD) • Forma clásica ( MSUD) • Formas intermedias de MSUD • Fenilcetonuria (PKU) • Forma clásica de PKU • Todas las Hiperfenilalaninemia • Defectos de cofactores de Biopterin • Tirosinemia Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia Tirosinemia Tipo II (Tir II) Tirosimenia Tipo III (Tir III)
  9. 9. 2. ACIDURIAS ORGÁNICAS - Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG) - Acidemia Glutarica Tipo I (AG 1) - Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa - Acidemia Isovalérica (AIV): Presentación neonatal y Formas variantes - Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa - Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC) - Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa - Acidemia Metilmalónica (AMM) Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa Defectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas Deficiencia Materna de Vitamina B12 - Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase.) - Acidemia Propiónica (AP): Presentación neonatal y Formas variantes - Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas 3. DEFECTOS DE BETA OXIDACION DE ÁCIDOS GRASOS - Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa (Translocase) - Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD) - Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD) - Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II) - Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II) - Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD) - Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD) - Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP) - Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena muy largas (VLCAD)
  10. 10. Hipotiroidismo congénito Tiroxina y triyodotironina Crecimiento lineal Actividad cardiovascular Osificación Hematopoyesis SNC (arborización, mielinización y migración) Defecto anatómico de la glándula Defecto metabolismo del yodo Error innato en el metabolismo Importante estado tiroideo materno (Ac)
  11. 11. Etiología Pituitaria y tiroides Cavidad bucofaríngea 4-10 semanas IV arco braquial Eje independiente 11 semanas funcional (20 normal) Aplasia Ectopia Displasia
  12. 12. TSH 40%
  13. 13. Cretinismo endémico Bocio e hipotiroidismo (Geográfico) Deficiencia de Yodo Sal Hipotiroidismo congénito La mayoría de signos son verificables de 6 a 12 semanas RCIU (2000g) Recién nacido con ictericia prolongada Palidez Hipotermia transitoria Fontanelas amplias (posterior > de 1 cm) Dificultad para la succión y/o dificultad respiratoria para alimentarse
  14. 14. Cretinismo Retardo mental variable Enanismo Falla de medro
  15. 15. I trimestre (5%) 3-7% cardiopatía congénita Hipoactividad e hipotonía Dificultad para la succión Llanto débil de tono grave (Ronco) Ictericia prolongada Fontanelas amplias Aspecto tosco Constipación Hernia umbilical Anemia Acumulación de mixedema macroglosia. Bradicardia Extremidades frías Piel marmórea “juiciosos”
  16. 16. Lactantes y preescolares Anormalidades para el gatear Posturas anormales Mixedema Espasticidad Comportamiento autista Disartria Mutismo Sordera Ataxia
  17. 17. RN niveles de T4 ↓, 36 horas de vida ↑ fisiológica (TSH) Pico máximo postnatal 30’ Cifras normales III y V >2.500 g Niveles mas bajos en pretérmino y en enfermos Cribado ideal TSH y T4 Frío e hipoglicemia Hipertirotropinemia prolongada TSH poco útil en de hipotiroidismo secundario y terciario
  18. 18. T4 total ↓ falsos negativos ↑ falsos positivos (Inmunoglobulina antitiroidea materna verificable hasta 2 meses después y el uso materno de medicación antitiroidea del tipo propiltiuracilo o metimazol.) Niveles bajos de T4 al nacimiento se encuentra en todas las formas de hipotiroidismo congénito (primario, secundario, terciario)
  19. 19. Etiología Disgenesia Tiroidea (75%) 1:3500 Agenesia, hipoplasia y ectopias Dishormonogénesis (10%) 1:30.000 Defecto en el receptor TSH Defecto en la captación de Iodo Defecto en la organificación Deficiencia en la Deyodinasas Defectos en la Tiroglobulina Hipotiroidismo Hipotálamo-Hipofisiario: (5%). 1:100.000 Anomalía hipotalámico-hipofisiario Panhipopituitarismo Deficiencia aislada de TSH o TRH. Hipotiroidismo Transitorio: (10%). 1:40.000 Inducido por drogas y sustancias antitiroideas Anticuerpos maternos Deficiencia de Yodo Idiopático
  20. 20. Epidemiología 1:3.500 – 1:4.000 RN vivos Clínica León XIII 1:3.280 RN vivos (Disgenesia) Mayor en hombres (Internacional mujeres) Raro raza negra TSH y T4
  21. 21. Prueba Lanceta estéril, toallitas, alcohol estéril, almohadillas de gasa estéril, paño suave, formulario completo para la toma de sangre, Caliente el área durante 3 a 5 ‘ guantes. con un paño suave, humedecido con agua a 41ºC
  22. 22. Prueba Haga una punción en el talón. Limpie el área con la toallita Limpie la primer gota de sangre con empapada con alcohol. una almohadilla de gasa estéril. SEQUELA con una almohadilla Deje que se forme otra gota de gasa estéril.. GRANDE de sangre.
  23. 23. Prueba Toque la gota GRANDE de sangre levemente con el papel de filtro. Deje que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación . Para aumentar el flujo de sangre, puede aplicar presión MUY LEVE, en forma intermitente, al área que rodea el sitio de punción. Aplique la sangre solamente a uno de los lados del papel de filtro . Dejar secar un mínimo de 4 horas.
  24. 24. USA T4 (⇑ costo, ⇓ sensibilidad) <2500 g (Falsos negativos) Pico fisiológico de TSH T4 >10 mcg/dL 6-10 dudoso <6 diagnóstico TSH de talón >20mlu/dL 20-40 dudoso >40 diagnóstico (100%) Cordón (Confirmar todos los >12) >15 diagnóstico
  25. 25. Se toma entre el III y V día (Neonatal) Cordón (Ventajas y desventajas) O.M.S. sangre de talón (tercer-séptimo día posparto) Academia Americana de Pediatría al alta (48 horas) Colombia resolución 00412/2000 de cordón umbilical al nacimiento
  26. 26. Prueba de cordón 1. Se corta cordón de 25 cm de longitud 2. Se liga el cordón evitando pérdida de sangre 3. Cortar el extremo proximal del cordón ya ligado 4. Calentar asa del cordón, limpiar con gasa y extraer 2-3 cc 5. Retirar la aguja de la jeringa 6. Aplicar una gota al papel en forma perpendicular
  27. 27. Prueba de cordón 7. Evitar tocar el papel filtro con la mano o alguna solución 8. Verificar que cada gota traspase el papel filtro 9. Dejar secar suspendida por 4 horas 10. No exponer a la luz solar 11. Almacenar cada mustra en un sobre plástico que proteja de la humedad y refrigerar
  28. 28. Prueba de cordón TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN COLOMBIA: ¿QUÉ MUESTRA UTILIZAR? “Las muestras de cordón umbilical y talón a 48 horas correlacionan estadísticamente; dado el poco tiempo de estancia hospitalaria posparto, el bajo porcentaje de retorno (menor cobertura), y dificultades técnicas para la toma de la muestra de talón; recomendamos utilizar las muestras de cordón umbilical para el tamizaje de Hipotiroidismo Congénito en Cali, Colombia.” Acta Biológica Colombiana, Vol. 6 No. 2, 2001 71
  29. 29. TSH ultrasensible T4 Gamagrafía (Tc 99 I 123) Ecografía
  30. 30. Tratamiento Levo tiroxina sódica, dosis iniciales de 10 a 15 mcg/k/d Ojo con preparaciones Precoz Controlando TSH y T4 total cada 4 semanas por 3 veces Cada 8 semanas por otras 3 veces A los 12 meses se controle cada 4 a 6 meses de por vida
  31. 31. Pronóstico Signos al nacer (IQ 20 puntos ↓) Lateral de rodilla, centro de osificación (Epífisis femoral distal) Programas de tamizaje minimizan secuelas Defectos en la adolescencia pueden persistir
  32. 32. Hiperplasia adrenal congénita (Clásica) Síntesis alterada de gluco y mineralocorticoides 1:10.000 – 1:15:000 RN vivos (Poblaciones especiales 1:300) Virilización y pérdida hidrosalina Niñas mal definición sexual, niños II semana Choque hipovolémico, hiponatremia, hipercalemia
  33. 33. Pérdida de peso Falla para medrar Boca seca Letargia Hipotensión Débito urinario alto Hipoglucemia Muerte
  34. 34. 21 hidroxilasa CYP 450 95%
  35. 35. 1977 Pang y col. pesquisa neonatal (Guthrie) 17 OH-progesterona. Actualmente en : USA, Japón, Francia, Suecia y Suiza. Programas piloto Niños fundamentalmente Entre el 5to y 7mo. Día Dx antes del día 10 ↓ de crisis hidrosalinas y falla suprarrenal ↓ la mortalidad
  36. 36. Tratamiento Hidrocortisona a una dosis de 10 a 20 mg/k/día cada 8 horas Más… 9-Fluorocortisona 0,1 a 0,2 mg/día. No hidrocortisona oral (Prednisolona equivalencia respectiva) Madres con antecedente de hijos con HAC Semana 12 dexametasona 20 ng/día (60%)
  37. 37. Fenilcetonuria (PKU) Primer tamizaje universal, menos generalizado Aminoacidopatías (Recesivo) 80% sin historia familiar 1:15.000-1:50.000 RN (Poblaciones especiales) Rara en raza negra Fenilalanina a tirosina (Fenilalanina hidroxilasa) Papel de filtro de 3 a 5 días Técnicas en masa
  38. 38. Clínica RM severo Convulsiones Rasgos corporales Falla de medro Infecciones recurrentes Síndrome de fenilalaninemia alta Microcefalia RCIU Malformaciones cardiacas Vómito Irritabilidad Eczema Olor orina
  39. 39. http://www.uhl.uiowa.edu/newsroom/annualreport/1998/pku_triumph.html Tratamiento Seguimiento Dieta Fenilalanina entre 2 y 10 mg/dL Retos continuos Períodos de estrés Vida normal
  40. 40. Galactosemia Enfermedad metabólica recesiva Deficiencia de galactose-1-phosphate uridyl transferase 1:60.000 - 1:80.000 RN vivos Galactosa dietaria Actividad de Galactosa -1-fosfato Uridyl Transferasa en sangre y nivel total de galactosa (<10 mg/dL) Azucares reductores en orina
  41. 41. Clínica Intolerancia a la alimentación Ictericia Vómito Letargia Irritabilidad Convulsiones Hipoglicemia Sepsis por E. coli Retardo mental Cataratas Cirrosis
  42. 42. Tratamiento Dieta sin lactosa

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