Síndrome de insensibilidad

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Síndrome de insensibilidad

  1. 1. Síndrome de insensibilidad a andrógenos Departamento de Embriología UNAM Facultad de Medicina Dr. Enrique Pedernera. Dr. en C. Bertha Chávez. Dra. en C. Ma. del Carmen Méndez.
  2. 2. Antecedentes <ul><li>Paciente femenina. </li></ul><ul><li>13 años de edad </li></ul><ul><li>Originaria y residente del D.F. </li></ul><ul><li>Hernioplastia inguinal a los 4 años. </li></ul>
  3. 3. Antecedentes <ul><li>Hernias inguinales bilaterales al nacimiento. </li></ul><ul><li>Telarca 11 años. </li></ul><ul><li>Pubarca ausente. </li></ul><ul><li>Sexo de asignación femenino. </li></ul>
  4. 4. Exploración física <ul><li>“ Habitus” femenino. </li></ul><ul><li>Ausencia casi total de vello corporal. </li></ul><ul><li>Glándulas mamarias Tanner IV. Genitales externos femeninos en Tanner III </li></ul><ul><li>Vagina terminada en fondo de saco ciego. Sin presencia de himen. </li></ul><ul><li>Cicatrices quirúrgicas antiguas en ambas regiones inguinales. </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Se remitió a interconsulta con los servicios de genética y ginecología. </li></ul><ul><li>Se tomaron muestras para la determinación de receptores hormonales en fibroblastos de la piel. </li></ul>
  6. 6. Estudios Paraclínicos
  7. 7. Cariotipo : En el estudio de bandas G en 11 metafases no se observaron anomalías estructurales. Se encontró una única línea celular con cariotipo 46,XY. Bandas G-pálidas   DNA rico en GC.   Muchos genes.   Bandas G-oscuras   DNA rico en AT. Pocos genes Estudios paraclínicos
  8. 8. Estudios paraclínicos <ul><li>Ultrasonido pélvico : No se identificaron útero ni anexos (tubas uterinas y ligamentos). </li></ul><ul><li>Gónadas intra abdominales hipoplásicas. </li></ul><ul><li>Laparotomía : Se extirparon ambas gónadas. Anatomía patológica. Testículos prepuberales. </li></ul>
  9. 9. Estudios moleculares <ul><li>Prueba de unión para el receptor de andrógenos en fibroblastos: </li></ul><ul><li>Negativa. </li></ul><ul><li>Análisis molecular del receptor de andrógenos ( Xq11-q12) : </li></ul><ul><li>Mutación puntual en el exón 8, cambio de Adenina por Guanina en el codón 853, con cambio de codificación de histidina (CAT) por arginina (CGT). </li></ul>*
  10. 10. Perfil hormonal * El estradiol y la hormona luteinizante (LH) se encuentran elevados. El primero por metabolismo de la testosterona y la LH porque al ser resistente a andrógenos no hay una regulación a la baja de ésta gonadotropina. 4 –12 mUI/ml. 1.0 – 8.0 mUI/ml. 2.5 mUI/ml. FSH 2 – 10 mUI/ml. 0.5 – 7.0 mUI/ml. *19.3 mUI/ml. LH 12 – 40 pg/ml. < 60.0 pg/ml. *63.45 pg/ml. Estradiol: 0.6 – 1.19 ng/ml. 2.86 – 15.1 ng/ml. 2.72 ng/ml. Testosterona Femeninos Masculinos Valores normales basales Mediciones hormonales de la paciente:
  11. 11. Diagnóstico <ul><li>Síndrome de insensibilidad completa a la acción de los andrógenos (SICA), conocido también como síndrome de feminización testicular. </li></ul>
  12. 12. <ul><li>Se realiza gonadectomía bilateral para evitar que los testículos intra-abdominales desarrollen un proceso maligno (gonadoblastoma). </li></ul><ul><li>Se inicia substitución temprana de estrógenos conjugados y progestágenos para evitar complicaciones por el déficit hormonal. </li></ul>
  13. 13. Tratamiento y pronóstico <ul><li>El pronóstico de la paciente es bueno para la vida pero será infértil. </li></ul><ul><li>El sexo cromosómico de la paciente se mantendrá en reserva. </li></ul>
  14. 14. ACTIVIDADES
  15. 15. Discusión <ul><li>1. ¿Por qué la paciente presentó hernia inguinal bilateral al nacimiento? </li></ul><ul><li>2. ¿Por qué el desarrollo de las glándulas mamarias es normal o superior al esperado? </li></ul><ul><li>3. ¿A qué se debe la falta de pubarca y de menarca? </li></ul>
  16. 16. Discusión <ul><li>4. Si tiene una hermana con el mismo padecimiento, ¿cuál es el riesgo de que éste se presente en otros hermanos? </li></ul><ul><li>5. ¿A qué se deben las características que presenta la vagina? </li></ul><ul><li>6. ¿Por qué la paciente carece de útero y anexos? </li></ul>
  17. 17. Discusión <ul><li>7. ¿Qué revelan las cuantificaciones hormonales? </li></ul><ul><li>8. ¿Por qué desarrolló testículos? </li></ul><ul><li>9. ¿Cuál es la causa de la criptorquidia y qué consecuencias tiene en la reproducción y la salud del paciente? </li></ul>
  18. 18. Discusión <ul><li>10. ¿Cuál es la consecuencia bioquímica de la mutación puntual a nivel del receptor? </li></ul><ul><li>11. ¿Considera correcta la decisión de mantener en reserva el sexo cromosómico? ¿Por qué? </li></ul>

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