Fundamentos de la herencia

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Fundamentos de la herencia

  1. 1. Fundamentos de la herencia Blga. Georgina Sucasaca Monzón
  2. 2. Introducción Las reglas básicas de la herencia en los eucariotes fueron descubiertas por Gregor Mendel (1821-1884), un monje que cultivaba plantas de arvejas (Pisum sativum) en el jardín de su monasterio en Brünn, Austria (ahora Brno, República Checa). Mendel fue el primer científico en aplicar de manera eficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia. Tres de sus principales descubrimientos, ahora conocidos como los principios mendelianos de dominancia, segregación y distribución independiente se convirtieron en los cimientos de la Ciencia de la Genética.
  3. 3. Conceptos previos Locus: sitio que un gen ocupa en el cromosoma.(loci en plural) Gen: segmento de ADN que contiene información necesaria para la síntesis proteica. Alelos: diferentes formas de un gen específico Alelo dominante: miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo. Alelo recesivo: miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente.
  4. 4. Conceptos previos Homocigoto: individuo que porta dos alelos distintos para un locus. Heterocigoto: individuo que porta dos alelos diferentes para un locus Fenotipo: aspectos, rasgos físicos y conductales de un individuo. Genotipo: contenido genómico de un individuo
  5. 5. Genética Mendeliana Mendel dedicó varios años a desarrollar líneas genéticamente puras para varios rasgos heredados Una línea genéticamente pura para un rasgo dado, por ejemplo planta alta, produce sólo plantas altas, generación tras generación. Mendel terminó por elegir cepas con siete pares de rasgos que se reconocían con claridad: (1) planta alta o baja, (2) semilla amarilla o verde, (3) semilla lisa o rugosa, (4) vaina (cubierta externa del fruto) verde o amarilla, (5) vaina inflada o estrecha, (6) epispermo (envoltura de la semilla) blanco o gris y (7) floración en el extremo de los tallos o a todo lo largo de ellos
  6. 6. Genética mendeliana
  7. 7. 1era Ley: Principio de dominancia (uniformidad)Cuando se cruzan dos individuos homocigotos para undeterminado carácter, todos descendientes tienen elmismo genotipo y exhiben el mismo fenotipo, es decir,la primera generación filial resulta con carácterdominante. El polen de la planta progenitora aporta a la 1/2 A 1/2 A descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. De los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante 1/2 a Aa Aa (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. 1/2 a Aa Aa Razón genotípica Razón fenotípica 4/4 Aa ó 4/4 Amarilla ó 100% Aa 100% Amarilla
  8. 8. 1era Ley: Principio de dominanciaParentales FenotipoGenotipo Filial (descendiente) Genotipo
  9. 9. 1era Ley: Principio de uniformidad
  10. 10. 2da Ley: Principio de la SegregaciónLa autofecundación de las plantas híbridas(Aa) procedentes del cruzamiento entre doslíneas puras que difieren en un carácterorigina una 2ª generación filial (F2) en la queaparecen 3/4 partes de plantas de aparienciaexterna (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantascon apariencia externa (fenotipo) Recesiva.
  11. 11. Segunda Ley de Mendel Gametos A a A aDominanteRecesivo Ley de la separación de los alelos
  12. 12. 3era Ley: Segregación independiente Los miembros de un par de genes se segregan entre sí independientemente de los miembros de otros pares de genes. Cada gameto contiene un alelo para cada locus, pero en los gametos los alelos de diferentes loci se distribuyen al azar uno respecto del otro.
  13. 13. Tercera Ley de Mendel Ley de Segregación independiente
  14. 14. Ejercicios Cuantos tipos distintos de gametos se pueden obtener a partir de los siguientes genotipos I.- AaBbCc II.- AaBbcc III.- AaBBCc IV.-AaBbCcDdEe Se pueden obtener el siguiente número de gametos para los genotipos I; II; III; IV respectivamente: a. 8; 4; 4; 16. b. 8; 4; 8; 22. c. 8; 4; 4; 32. d. 8; 4; 2; 32 e. 8; 2; 4; 32.
  15. 15.  En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar: • El genotipo del padre • La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ? Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:  Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.  Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.  Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.
  16. 16.  Una mosca de ojos color rojo cuando se cruza con una de ojos color sepia produce una descendencia donde cerca de la mitad son moscas con ojos color rojo y la otra mitad son moscas con ojos color sepia, ¿cuáles son los genotipos de los parentales?.  Ambos presentan un genotipo homocigoto  Ambos presentan un genotipo heterocigoto  La mosca de ojos rojos es un heterocigoto y la mosca de ojos color sepia un homocigoto  La mosca de ojos rojos es homocigoto y la de ojos color sepia un heterocigoto  Ambos son hemicigotos
  17. 17.  El factor RH - en humanos es una característica que se hereda como un factor recesivo. Determine el genotipo de los parentales de las siguientes familias: 1er caso. Dos padres con RH+ tienen 5 hijos de los cuales 1 presenta el factor RH -. 2do caso. Un padre con factor RH+ y una madre con factor RH - tienen 6 niños de los cuales 3 son RH+ y 3 RH -. 3er caso. Un padre con factor RH+ y una madre que presenta un factor RH - tienen 6 niños de los cuales son todos RH+.  Para el 1er caso ambos padres son homocigotos para el factor RH+; para el 2do ambos padres son heterocigotos; y para el 3er caso ambos son homocigotos.  Para el 1er caso un padre es heterocigoto y el otro es homocigoto; para el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota  Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso ambos son homocigotos.  Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do ambos son homocigotos; para el 3ero ambos son homocigotos.  Ninguna de las anteriores.
  18. 18. Herencia ligada al sexo Cromosoma Y varones XY Cromosoma X mujeres XX Parte común Parte diferente A A a A A a a aXX AA XX Aa XX aa XY A- XY a- Mujer Mujer Mujer Varón Varón sana portadora enferma sano enfermo sana
  19. 19. Herencia ligada al sexo

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