Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
 Sindromi William ȅshte nje Ҫrregullim I neuro
zhvillimit shume I rralle, i shoqeruar nga njȅ
deformim facial lehtesisht ...
 Sindromi Williams u zbulua pȅr here te pare ne
vitin 1916 nga Doktor: J.P.C William , ne
Zelanden e Re. Ai u pȅrshkrua n...
 Sindromi William ȅshtȅ shkaktuar nga fshirja e materialit
gjenetik nga regjoni 11.23 I kromozomit tȅ 7. Eleminimi
pȅrfsh...
 Sipas studimeve nȅ vite sindromi William
dodhte ne 1:20000 lindje te gjalla.
Studimet e viteve tȅ fundit tregojnȅ qȅ
fre...
 Shumica e fȅmijȅve dhe adultȅve tȅ sȅmur
me sindromin William kanȅ nje fytyrȅ tȅ
ngjashme. Kane sy te mȅdhenj dhe tȅ fry...
Simptomat mȅ tȅ zakonshme janȅ :
 Paaftesia mendore
 Defektet e zemres
 Forma faciale te pazakonta
 Mase muskulare e u...
 Sipas shoqates se sindromit William , diagnoza e ktij sindromi behet ne baze
te vezhgimit te simptomave dhe shenjave fiz...
 Nuk egziston njȅ kurȅ pȅr sindromin Williams.
Sugjerohet qȅ tȅ shmanget marrja e
kalciumit dhe vitamins D. Tentohet tȅ
m...
Individet me sindromin Williams kane te shprehura problemet
kardiovaskulare ku me te zakonshmet jane:
 Zhurem ne zemer
 ...
 Individet me sindromin William paraqesin nivele te larta te ankthit dhe kane te zhvilluar
fobi te ndryshme qe zakonisht ...
Sindroni williams detyre
Sindroni williams detyre
Sindroni williams detyre
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Sindroni williams detyre

798 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Sindroni williams detyre

  1. 1.  Sindromi William ȅshte nje Ҫrregullim I neuro zhvillimit shume I rralle, i shoqeruar nga njȅ deformim facial lehtesisht I dallueshȅm. Eshte nje crregullim I lidhur me problemet gjuhsȅore , kardiovaskulare , nutricionale dhe hiper kalcemin . Ȅshte I shkaktuar nga nje fshirje e rreth 25 geneve nga krehet e gjatȅ tȅ kromozomit te 7. Ka nje prevalenc qe varion nga 1:20000 ne 1:7500 lindje tȅ gjalla.
  2. 2.  Sindromi Williams u zbulua pȅr here te pare ne vitin 1916 nga Doktor: J.P.C William , ne Zelanden e Re. Ai u pȅrshkrua nga Dr.Williams dhe kolegȅt e tij. Mȅ 1961 ata shkruan pȅr kater pacient tȅ cilȅt paraqisnin problem tȅ valvulȅs se aortȅs , paaftesi mendore dhe deformim tȅ fytyrȅs ( fytyrȅ ne forȅm katrore). Njȅ vitȅ mbas ktij raportimi Dr. AJ.Beuren nga gjermania , pȅrshkroi dhe tre raste tȅ tjera me tȅ njejtȅn simptoma. Kjo coi nȅ vendosjen pȅrfundimtare tȅ emrit : SINDROMI WILLIAM-BEUREN.  Nga viti 1963 deri nȅ vitin 1975 u zbuluan disa problem kardio-vaskulare.
  3. 3.  Sindromi William ȅshtȅ shkaktuar nga fshirja e materialit gjenetik nga regjoni 11.23 I kromozomit tȅ 7. Eleminimi pȅrfshin mȅ shumȅ se 25 gene dhe studjuesit besojnȅ se humbja e shpeshtȅ e kȅtyre gjeneve ȅshtȅ shkaku kryesor i shfaqjes sȅ kȅtij sindromi.  CLIP2 , ELN , GTF2 , RD1 dhe LIKM1 jane genet me tipike tȅ zhdukur qȅ takohen me shpesh nȅ njerzit me sindromin Williams. Kȅrkimet kanȅ treguar qȅ geni ELN , I cili ȅshtȅ pȅrgjegjȅs pȅr kodimin e proteinȅs elasin , lidhet mȅ sȅ shumti me problemet kardiovaskulare. Studjuesit mendojne gjithashtu se humbja e kȅtyre geneve mund tȅ shpjegojnȅ vȅshtirȅsit ne pȅrceptimin e hapsirave. Humbja e CLIP2 mund tȅ ndikoj nȅ sjellje , nȅ aftȅsin pȅr tȅ mȅsuar dhe nȅ disa aftesi konjitive .
  4. 4.  Sipas studimeve nȅ vite sindromi William dodhte ne 1:20000 lindje te gjalla. Studimet e viteve tȅ fundit tregojnȅ qȅ frekuenca ȅshtȅ rritur ndjeshȅm nȅ 1:7500 lindje tȅ gjalla.
  5. 5.  Shumica e fȅmijȅve dhe adultȅve tȅ sȅmur me sindromin William kanȅ nje fytyrȅ tȅ ngjashme. Kane sy te mȅdhenj dhe tȅ fryrȅ, hundȅ tȅ vogȅl dhe me majȅ tȅ drejtuar sipȅr, gojȅ tȅ gjerȅ , buzȅ tȅ trasha. Kȅta I ndivid kanȅ dhembȅ tȅ vegjȅl me majȅ dhe me hapsira midis tyre. Ngjyra e syve tȅ tyre ȅshtȅ blu ose jeshile. Ata kanȅ njȅ pikȅ tȅ vogȅl tȅ bardhȅ nȅ brendesi tȅ irisit, e cila ka formȅn e nje ylli. Format e fytyrȅs bȅhen gjithmon e mȅ evidente me kalimin e moshes.
  6. 6. Simptomat mȅ tȅ zakonshme janȅ :  Paaftesia mendore  Defektet e zemres  Forma faciale te pazakonta  Mase muskulare e ulet  Problem te ushqyerjes gjatȅ fȅmijrise  Jane persona shumȅ tȅ shoqerushem , me nje shumllojshmȅri personalitetesh , kanȅ kontakt te gjatȅ sy mȅ sy me personin qȅ bisedojnȅ.
  7. 7.  Sipas shoqates se sindromit William , diagnoza e ktij sindromi behet ne baze te vezhgimit te simptomave dhe shenjave fizike , te cilat konfirmohen nga testet genetike. Shenjat me te zakonshme fizike jane syte te terhequr dhe te fryre , goje e gjate dhe nje pike e bardhe ne forem ylli ne iris. Shenja te tjera qe konfirmojne sindromin jane :  Problem kardiovaskulare(me te zakonshme jane ngushtime te aortes, venave dhe problem te mushkeris.)  Problem te ushqyerjes gjate femijrise.(peshe e vogel)  Problem te zhvillimit fizik.  Nese nje mjek dyshon per nje rast me sindromin William , ai mund te perdore dy lloje testesh genetike per ta konfirmuar. Testi I pare eshte analiza micro- array dhe I dyti quhet testi fluorescent in situ hybridizator , I quajtur ndryshe testi FISH.  Testi FISH egzaminon kromozomin e 7 dhe mundsit per egzistencen e dy kopjeve te genit elastin.  Ne 98-99% te rasteve , prezenca e vetem nje kopje te genit elastin konsiderohet si nje shenje e forte per egzistencen e nje crregullimi.  Testet qe konfirmojne prezencen e sindromit William , kane qene shume me te dobishem per epidemiologet sesa testet e vjetra qe bazoheshin vetem tek problemet kardiovaskulare dhe tek deformimet faciale. Studimet kane provuar se diagnoza ne baze te karaktesistikave faciale mund te shkaktojne nje diagnoz te shumfisht te gjendjes.
  8. 8.  Nuk egziston njȅ kurȅ pȅr sindromin Williams. Sugjerohet qȅ tȅ shmanget marrja e kalciumit dhe vitamins D. Tentohet tȅ mbahen neutral nivelet e kalciumit ne gjak. Kȅshillohet fizioterapia tek pacientet qȅ kanȅ humbje tȅ masȅs muskulare. Terapia e zhvillimi dhe trajtimi logopedik ndihmojne keta individ per tu pershtatur ne shoqeri.  Pediatret rekomandojne qe cdo vite te behen egzaminime kardiovaskulare
  9. 9. Individet me sindromin Williams kane te shprehura problemet kardiovaskulare ku me te zakonshmet jane:  Zhurem ne zemer  Numer te madh kapilaresh  Stenos te valvules supra aortis Kane problem gastrointestinale si:  Kolit I zgjatur dhe kronik.  Parregullsi te dhembeve.  Deficit te smaltit.  Sindromi William ka gjithashtu probleme hormonale si hiperkalcemia, qe jane nivelet e larta te kalciumit ne gjak. Kane gjithashtu  Probleme abdominale.  Probleme urinale.  Hipertiroidizem.
  10. 10.  Individet me sindromin William paraqesin nivele te larta te ankthit dhe kane te zhvilluar fobi te ndryshme qe zakonisht lidhen me faktin qe jane hiperakustik. Kane munges perqendrimi dhe jane hiperaktiv. Pavarsisht se kane nje deshire te madhe per tu integruar ne shoqeri ata kane nje paperputhshmeri sociale . ne pergjithshi ata kane nje koeficent inteligjence shume te ulet me perjashtim te disa rasteve te rralla.  Eshte kryer nje studim me rreth306 femije qe ishin diagnostikuar me sindromin Williams. Studimi tregoj qe koeficenti I inteligjences tek keta femij varionte nga 40-112 , me nje mesatare prej 69.32.  Individet me sindromen Williams paraqesin veshtiresi ne aftesit vizuale-motoredhe ne konceptin shikim-hapsire. Shumica e individeve nuk jane te afte te orjentojne vetveten ne hapsir dhe nuk arrijne te ndertojne nje pazell ose nje lode rte perbere nga disa copeza te vogla. Nje adult me sindromen Williams nuk mund te perfundoj nje pazell te thjeshte te perbere nga gjashte copeza. Ky deficit vizuali-hapsire mund te jete I lidhur me nje demtim te korteksit distal , nje rruge patologjike per proceset vizive.  Pavarsisht problemeve te tyr ata kane nje deshire shume te madhe per tu integruar ne shoqeri. I foliri I tyre verbal eshte relativisht I zhvilluar duke e krahasuar me nivelin e tyre te inteligjences. Kur keta femije jane pyetur per te thene disa emra kafshesh ne rrezik zhdukje apo qe jane zhdukur ata kane listojne emra kafshesh te tipit: koala, leopardi , njebrireshi , luani I detit dhe disa emra dinosauresh. Nje shprehje shume e madhe verbale nga ajo qe do te pritej nga femije me inteligjenc verbale 60. Gjuha e tyre verbale eshte lehtesisht e dallueshme nga ajo e personave normal. Keta persona tentojne te perdorin bashkbisedime te cilat bazohen ne pershkrime emocionale , ritmi eshte I egzagjeruar , kohet e foljeve nuk pershtaten dhe perdorin term ate cuditshem. Femijet e vegjel kane kontakt te zgjtur sy-sy qe mendohet qe te jete nje menyre komunikimi. Femijet me te rritur kane qellim te afrohen dhe te perqafojne persona qe kane shume pak kohe qe I njohin.

×