Actualités de la FFRE sur la recherche sur les épilepsies et présentation des membres du conseil d'administration

1. NEWS
FFREDE
LA
Novembre 2018
News de la FFRE • p. 1
ÉDITO // Financer TOUTES les recherches sur LES épilepsies...
• Cette nouvelle News de la recherche, qui poursuit la présenta-
tion des travaux que nous soutenons cette année est l’occasion
de redire que la recherche est multiple, complexe et longue…
Identification de nouveaux gènes responsables de certaines pa-
thologies épileptiques ; développement de médecine prédictive
et collaborations visant à trouver de nouvelles cibles thérapeu-
tiques ; évaluation de stratégies pharmacologiques pour prévenir
le développement d’une épilepsie suite à un épisode ponctuel ou
traiter les épilepsies résistant aux traitements actuels ; évaluation
neuropsychologique préchirurgicale pour les patients pharmaco-
résistants... Voilà les thématiques des projets soutenus. Nous ne
le rappellerons jamais assez : qu’il s’agisse de recherche fonda-
mentale ou clinique, les finalités sont toujours de mieux com-
prendre l’épilepsie donc de mieux la soigner. C’est bien pour cela
que nous veillons à financer TOUTES les recherches sur TOUTES
les épilepsies et c’est bien pour cela que nous avons besoin, plus
que jamais, de votre soutien.
• Retrouvez aussi dans cette News la suite (mais pas la fin) de la
présentation de notre conseil d’administration renouvelé !
• Il est utile de rappeler encore et toujours que la Fondation ne
remplit ses missions que grâce à vos dons, legs, donations, assu-
rance vie, etc. Dans un monde caritatif bien concurrentiel, mais
au bénéfice d’une maladie à la prévalence plus qu’importante, vos
dons, ceux de vos amis, de vos familles, de vos relations nous sont
indispensables. Nous comptons sur vous.
Bernard ESAMBERT
Emmanuelle ROUBERTIE
LAURÉATS DES APPELS À PROJETS 2018 (SUITE )
Comme promis nous vous présentons ici les quatre autres projets de recherche financés cette année par la FFRE.
PRIX VALÉRIE CHAMAILLARD (sous l’égide de la Fondation de France)
ANA UZQUIANO-LOPEZ // 30 000 €
INSERM U839, Institut du Fer à Moulin, Cortical development and pathology team
Mécanismes moléculaires dans les cellules progénitrices contribuant aux malformations
corticales
1/ En quoi consiste le projet pour lequel vous avez obtenu le
financement de la FFRE ?
L’hétérotopie sous-corticale (SH) est une malformation corti-
cale caractérisée par la position aberrante de certains neurones
arrêtés dans la substance blanche. Des mutations dans le
gène EML1 (Echinoderm Microtubule-Associated Protein-like 1)
ont été découvertes dans trois familles de patients présentant des
formes sévères d’hétérotopie. Nous avons identifié des protéines
clés interagissant avec EmL1 et nous étudions l’importance de
cette interaction et son rôle dans l’apparition de l’hétérotopie. En
combinant toutes ces données, nous découvrons de nouveaux
rôles pour EmL1, tout en élucidant les mécanismes qui peuvent
altérer le développement cortical, conduisant à l’épilepsie et à la
déficience intellectuelle.
Nos résultats actuels montrent un réseau de protéines interagis-
sant avec EmL1, certaines d’entre elles étant déjà associées aux
malformations corticales. Donc ce réseau aidera à l’identification
de nouveaux gènes responsables de ces pathologies.
2/ En quoi peut-il améliorer la vie des patients et dans quels
délais ?
Notre travail se situe très en amont dans la recherche fondamen-
tale. Cependant, les résultats obtenus sont indispensables à la
recherche appliquée qui touche plus directement les patients. En
effet, nous travaillons à l’identification d’un réseau de protéines
responsables de l’apparition des malformations corticales, plus
précisément l’hétérotopie. Une fois que nous arriverons à mieux
comprendre les acteurs impliqués, nos résultats contribueront au
développement de la médecine prédictive et à l’identification des
sujets à risque. De plus, mon projet est réalisé en étroite collabo-
ration avec cliniciens, biologistes cellulaires et physiologistes. Ces
collaborations nous fourniront de nouveaux outils (par exemple
des “mini-cerveaux” in vitro) pour mieux comprendre comment
l’hétérotopie apparaît et quel est son influence sur les neurones
et leur activité, plus précisément dans un contexte humain. Ces
collaborations peuvent aider à affiner les stratégies pour atténuer
les symptômes et trouver des cibles thérapeutiques.

2. News de la FFRE • p. 2
IGOR MEDYNA // 65 000 €
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED) INSERM U1249, Aix-Marseille Université
Troubles d’encéphalopathie épileptique liés aux mutations autosomiques récessives
du gène codant pour KCC2 : déchiffrage des mécanismes physiopathologiques
1/ En quoi consiste le projet pour lequel vous avez obtenu le
financement de la FFRE ?
C’est un projet collaboratif impliquant des cliniciens/généticiens
(groupe du Dr Lesca) et mon groupe de recherche fondamentale
multidisciplinaire. Ce projet a pour but de déterminer l’origine de
l’épilepsie à début précoce et à évolution sévère présente depuis la
naissance chez un jeune patient.
Le Dr Lesca a mis en évidence chez ce type de patient deux nou-
velles mutations du gène SLC12A5 à l’origine de la protéine nom-
mée KCC2, l’une des mutations étant héritée du père, l’autre de
la mère, tous deux étant en bonne santé. KCC2 est connu pour
son rôle crucial dans le bon fonctionnement du cerveau. Notre
hypothèse est que les mutations modifient la fonctionnalité de
KCC2, conduisant à une dérégulation de l’activité neuronale et,
par conséquent, à l’apparition de troubles neurologiques. Grâce
à des approches modernes et multidisciplinaires nous voulons
déterminer les conséquences des mutations sur la fonctionna-
lité de KCC2. Nous proposons de déterminer comment deux
mutations mises ensemble modifient la fonctionnalité de la pro-
téine KCC2 au niveau cellulaire. Au vu des données cliniques
acquises par le Dr Lesca sur le patient nous nous attendons à
obtenir une altération de la fonctionnalité de la protéine condui-
sant à un changement d’excitabilité neuronale.
2/ En quoi peut-il améliorer la vie des patients et dans quels
délais ?
À court terme, pour les patients et notamment leur famille, l’éta-
blissement d’un diagnostic est primordial. Comprendre sa patho-
logie ou celle de ses proches est une étape déterminante permet-
tant de mieux la « gérer ».
Dans un premier temps il est indispensable de comprendre l’effet
des mutations au niveau cellulaire. Par la suite il sera important
de déterminer les conséquences physiopathologiques des muta-
tions à l’échelle de l’organisme. Les résultats de l’ensemble de ces
études permettront de trouver des traitements efficaces contre les
crises d’épilepsie sévères à début précoce.
PROJETS DE RECHERCHE FONDAMENTALE
Nous avons pu financer cette année deux projets de recherche fondamentale (en partenariat
avec la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau dont la FFRE est membre Fondateur).
XAVIER LEINEKUGEL // 64 000 €
Neurocentre Magendie, Bordeaux
Évaluation directe de la polarité de l’inhibition GABAergique périsomatique
dans l’hippocampe sur un modèle d’épilepsie chez la souris adulte in vivo
1/ En quoi consiste le projet pour lequel vous avez obtenu le
financement de la FFRE ?
Les neurones ajustent leur niveau d’activité en fonction des si-
gnaux excitateurs et inhibiteurs qu’ils reçoivent des autres neu-
rones. Des travaux suggèrent que suite à une crise d’épilepsie
ponctuelle, les neurones de l’hippocampe réagiraient de façon
inversée aux signaux inhibiteurs, résultant en une activité géné-
ratrice de nouvelles crises. Dans ce projet, nous allons mettre
au point une nouvelle technique pour tester cette hypothèse de
façon directe, in vivo. Nos résultats préliminaires indiquent que
dans un modèle d’épilepsie chez la souris, une minorité de neu-
rones se trouverait effectivement excitée par les neurones cen-
sés inhiber leur activité.
2/ En quoi peut-il améliorer la vie des patients et dans quels
délais ?
Ce projet cherche à identifier des mécanismes qui pourraient
permettre d’empêcher un épisode de crise ponctuel de dégénérer
en épilepsie chronique. S’agissant d’un projet au stade préclinique,
plusieurs années sont généralement nécessaires avant que les ré-
sultats ne se traduisent en amélioration de la vie des patients. Mais
les retombées potentielles sont néanmoins considérables, car ce
projet inclut la mise au point d’une méthode permettant d’évaluer
l’efficacité de médicaments potentiels pour restaurer une inhibition
fonctionnelle des neurones in vivo. Cette étape indispensable à
l’identification d’agents pharmacologiques efficaces contre des
formes résistantes d’épilepsie (notamment les épilepsies du lobe
temporal) pourrait permettre l’apparition de nouveaux traitements
antiépileptiques à l’horizon de quelques années. Les suites de ce
travail sont l’évaluation de stratégies pharmacologiques capables
de restaurer une inhibition fonctionnelle, permettant potentielle-
ment de prévenir le développement d’une épilepsie suite à un épi-
sode ponctuel, ou de traiter des cas d’épilepsies résistantes aux
traitements pharmacologiques existants.

3. PRIX PAYS EMERGENTS
VI HUONG NGUYEN MICHEL // 10 000 €
Département de Neurophysiologie Clinique, Unité d’Épileptologie, CHU Charles Foix-Pitié Salpêtrière
Développement d’une batterie de tests neuropsychologiques pour patients épileptiques au
Vietnam : études normatives
1/ En quoi consiste le projet pour lequel vous avez obtenu le
financement de la FFRE ?
1 : Sélectionner les tests neuropsychologiques pour les patients
épileptiques utilisés dans l’évaluation préchirurgicale, dans les
différents domaines cognitifs et émotionnels suivant les recom-
mandations internationales
2 : Adapter et traduire les tests en vietnamien
3 : Former et entraîner les psychologues vietnamiens
4 : Recruter des sujets sains (n =72) selon des critères de sexe,
d’âge et de niveau culturel ainsi que des patients souffrant d’une
épilepsie focale (n=20)
5 : Passations des tests neuropsychologiques aux sujets recrutés.
6 : Analyse et synthèse des résultats
Le résultat attendu est la validation de la capacité des tests employés
à détecter les déficits et dysfonctionnements neuropsychologiques
chez les patients épileptiques comparativement aux sujets sains.
2/ En quoi peut-il améliorer la vie des patients et dans quels
délais ?
Cela va permettre pour la première fois aux patients vietna-
miens souffrant d’une épilepsie pharmacorésistante, de béné-
ficier d’une évaluation neuropsychologique préchirurgicale validée.
Nous devons continuer l’étude de validation de ces outils dans
des sous-populations de patients.
Hôpital Necker Enfants Malades - Bâtiment Carré Necker - 149 rue de Sèvres - 75015 Paris • Tél. : 01 47 83 65 36 • ffre@fondation-epilepsie.fr • www.fondation-epilepsie.fr
• Directeur de publication : Bernard Esambert • Rédactrice en chef : Emmanuelle Roubertie • Rédaction du compte rendu : Emmanuelle Fuligni • Conception et réalisation :
EXPRESSIONS SANTÉ.
LENOUVEAUCONSEILD’ADMINISTRATIONDELAFONDATION
Comme annoncé dans notre précédent numéro, vous retrouverez ci-joint la suite des présentations des nou-
veaux membres du Conseil d’Administration de la Fondation.
COLLÈGE DES MEMBRES FONDATEURS
Dominique
Felten,
vice-président
Médecin général (2S) et
médecin du service de santé des armées,
j’ai réalisé une carrière hospitalière de
neurologue avec une consultation d’épi-
leptologie, à Paris, au Val-de-Grâce, puis
à Lyon à l’hôpital Desgenettes, jusqu’en
2008. J’ai ensuite assuré la direction de
différents établissements, les hôpitaux
Legouest à Metz et Val-de-Grâce à Paris,
et enfin l’Institut de recherche biomédi-
cale des armées à Brétigny-sur-Orge. Je
suis aujourd’hui conseiller auprès de la
Directrice générale de l’offre de soins au
ministère en charge de la santé.
Membre du CA de la FFRE depuis plus
de 15 ans, je souhaite encore œuvrer
pour une prise en charge toujours plus
efficace des épilepsies et améliorer le
regard de la société à l’encontre des
patients. Cela passe par le dévelop-
pement de la recherche et par des
actions soutenues auprès des pouvoirs
publics.
Bon de soutien régulier
Mandat SEPA : Référence unique du mandat
o Oui, je décide de soutenir régulièrement la Fondation Française pour la Recherche sur l’Épilepsie grâce au prélèvement automatique.
Je reste libre d’arrêter mon soutien à tout moment. Je précise ci-contre le montant et l’échéance choisis et je remplis le mandat SEPA.
o Je vous autorise à prélever sur mon compte la somme de e
Ces prélèvements devront être effectués tous les : o mois o 3 mois o 6 mois o 12 mois
Veuillez compléter
ce document
En signant ce formulaire de mandat,
vous autorisez la FFRE à envoyer
des instructions à votre banque
pour débiter votre compte, et votre
banque à débiter votre compte
conformément aux instructions de
la FFRE.
Vous bénéficiez du droit d’être
remboursé par votre banque selon
les conditions décrites dans la
convention que vous avez passée
avec elle.
Une demande de remboursement
doit être présentée :
- dans les 8 semaines suivant la
date de débit de votre compte pour
un prélèvement autorisé,
- sans tarder et au plus tard dans
les 13 mois en cas de prélèvement
non autorisé.
Fondation Française pour la Recherche sur l’Épilepsie
Hôpital Necker • Carré Necker • Porte N1, 3e
étage droite
149 rue de Sèvres • 75015 Paris
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Numéro ICS : FR10ZZZ448164
Titulaire du compte (JOINDRE UN IBAN)
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FFRE-Novembre2018
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Zone réservée à l’usage exclusif du créancier
NE PAS REMPLIR
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4. COLLÈGE DES PERSONNALITÉS QUALIFIÉES
COLLÈGE DES AMIS DE LA FONDATION
Mariza Damiens
Précédemment responsable
des Relations Publiques au
sein du groupe Safran (qui a
soutenu à plusieurs reprises la FFRE) je suis
actuellement directrice générale de Gallions
Evènements.
Diplômée du Centre de Formation
Professionnelle de Journalisme, j’ai égale-
ment participé aux Relations Publiques des
groupes Snecma et Air France.
Je me suis engagée auprès de la Fondation
Française pour la Recherche sur l’Epilepsie
en raison de mon fort intérêt concernant la
recherche pour cette mystérieuse maladie
qu’est l’épilepsie.
Fredéric Van Roekeghem
Actuellement Directeur
Général de MSH
INTERNATIONAL et
membre du Directoire du groupe de
courtage d’assurances SIACI SAINT
HONORE, je suis membre titulaire
libre de l’Académie nationale de mé-
decine. J’ai été Directeur Général de la
Caisse Nationale d’Assurance Maladie
(CNAMTS) et de l’Union des Caisses
d’Assurance Maladie (UNCAM) de
2004 à 2014, après avoir dirigé le
Cabinet du Ministre de la Santé et de
la Protection Sociale .
Je suis diplômé de l’École
Polytechnique et de l’Université de
Californie de Santa Barbara.
La FFRE est une institution indis-
pensable pour soutenir et promou-
voir la recherche médicale sur les
épilepsies. Je soutiens en particu-
lier son action auprès des pouvoirs
publics en faveur d’une meilleure
prise en charge, de concert avec
la Ligue Française contre l’Epi-
lepsie, la Société Française de
Neurologie, la Société Française
de Neuropédiatrie, la Fédération
Française de Neurologie et les asso-
ciations de patients.
Jacques Espinasse
De nationalité belge, je suis
Président-Fondateur de la
Fondation JED-Belgique
(fondation reconnue d’utilité publique) qui
finance des projets de recherche médicale
au profit des enfants souffrant de troubles
visuels et de déficit neurologique.
J’ai été administrateur de nombreuses
sociétés : HAMMERSON Plc., SES, AXA
Belgique, LBPAM, Maroc Télécom, TPS,
Canal +, Universal Music, ... et dirigeant
de Vivendi, TPS, JED-Conseil, Havas, CEP.
Je suis diplômé de l’Université du
Michigan et ancien auditeur de l’IHEDN.
Voir, observer et contribuer au fonction-
nement de la FFRE me permettra de
comparer et d’échanger sur les modalités
de fonctionnement de cette Fondation
avec celle que mon épouse et moi avons
créée il y a 10 ans en Belgique. Par ail-
leurs notre petite fille qui a été la source
d’inspiration de notre fondation en
Belgique souffre également d’épilepsie
de manière bénigne.
BULLETIN DE DON FFRE
à retourner dans l’enveloppe T ci-jointe
ou don en ligne sur www.fondation-epilepsie.fr
o Oui, je soutiens les actions de la Fondation Française pour
la Recherche sur l’Épilepsie et je fais un don de :
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le cadre de l’impôt sur le revenu. En donnant à la Fondation vous bénéficiez aussi de déductions
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Je souhaite recevoir les publications de la Fondation
o par voie postale o par courrier électronique.
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