El documento resume una presentación sobre las complicaciones cardiacas de la enfermedad de Fabry. Discutió que la acumulación anormal de glucósido lisosomal (GL3) en el corazón puede causar hipertrofia ventricular izquierda, cardiopatía isquémica coronaria y arritmias. El ecocardiograma y la resonancia magnética son útiles para detectar estas complicaciones. La terapia de reemplazo enzimático se recomienda para todos los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry para reducir el daño cardiaco.

1. “Cumbre de Enfermedades
Lisosomales México 2018”
Viernes 07.Septiembre.2018
Monterrey NL

2. “EL CORAZON EN ENFERMEDAD DE FABRY”
DR FRANCISCO JAVIER MARIN GUTIERREZ
Maestría Teoría Cardiovascular
Medicina Interna- Cardiología
IMSS San Luis Potosí
SSA Irapuato Gto

4. Complicaciones Cardiacas en Enfermedad de Fabry
• Hipertrofia Ventricular Izquierda/fibrosis cardiaca
o Usualmente se presente despues de 30 yrs, evoluciona a ICC y Muerte subita.
o En mujeres se obserba Fibrosis en MRI. Ecocardiograma sin hipertrofia
• Anormalidades del Electrocardiograma
o Segmento PR corto, Bloqueo AV
o Anormalidades de la repolatizacion, cambios del ST
o Arritmias
• Dilatacion del Anillo aortico, enfermedad valvular
Variantes Cardiacas en Enfermedad de Fabry
• Actividad enzimatica residual.
• Presentacion clinica tardia , ninguna otra manifestacion.
• Poco identificada: 3% de 230 Hombres con HVI tenian baja actividad de AGA
Complicaciones de Enf Fabry

5. Fisiopatologia de las complicaciones de Enfermedad de Fabry.
Corazon
Frustaci et al. Circulation 2014
• La acumulacion de GL3 en los miocitos cardiacos; ocasiona HVI
• La acumulacion de GL3 en el endotelio vascular y celulas del
musculo liso ocasionan; cardiopatia isquemica coronaria
• Arritmias, enfermedad valvular.

6. Cardiomiopatia por Fabry:
Imagen Ecocardiografica en un eje
Apical de 4 camaras.
Ecocardiograma de paciente con HVI y musculos papilares
prominentes
Imagen Ecocardiografica un eje corto
del ventriculo izquierdo De hombre
de 50 años con Enfermedad de Fabry
Flechas: Musculo papilar prominente
Barra: Hipertrofia septal (14mm)
LVH, Left ventricular hypertrophy
Weidemann F, et al. Curr Pharm Des. 2015;21:473-478.

7. RONS (1978):Hermano finado IRC. Inicia con deterior función renal (2009). Biopsia
renal reporta enfermedad atesoramiento. Inicia HD (2009). IMSS otorga inicio Ag-Betta
(2010). Para (Marzo 2010) Switch Ag- Alfa. Se encontró afección miocárdica severa
secundaria Fabry. Corroborado por ECOTT y REM cardiacos y biomarcadores elevados
(Lyso GL3). Fue sometido IMSS como Falla Terapéutica (2014). Fue rechazada la
evidencia. Continuo con Ag- Alfa. El paciente sufre MUERTE SUBITA al Dormir (Feb
2015). Edad 37 años.
ECG. Muestra
ritmo sinusal.
Índice Sokolow
50 mm.
Dx. HVI.

8. FALTA EFICACIA AGALSIDASA ALFA
LA EVIDENCIA.

13. Since clinically and echocardiography the heart be labeled as hypertrophic
cardiomyopathy, it may be that, with myomectomy, the diagnosis is finally noted when the
muscle shows myocytes' hypertrophy with cytoplasmic vacuolization by light microscopy.

14. CONCLUSIONES
• La afección cardiaca en mas 50% de total Fabry.
• El ECO y EKG de inicio. (MCH, ICC,ARRITIMIAS,BLOQUEOS)
• Las mujeres no presentan MCH solo presentan fibrosis por lo
que estudio imagen indicado es la RM.
• La terapia reemplazo indicada en todos los que se dx Fabry.
+18ª.
• A los 5 meses existe evidencia de regresión de la enfermedad
con Agalsidasa Betta por medio de biopsias (1 ).
• Seguimiento con imagen (ECO,RM) ideal. Pacientes con duda
Dx afección cardiaca Biopsia Endomiocardica indicada.
• Terapia soporte para ICC (IECA+ARA II+AA+BB+Ihif+Diureticos.
• (1) (Circulation. 2009;119:2561-2567.)