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Dificuldadedeumserviodeapoio 131120104545-phpapp02

  1. 1. DIFICULDADES DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais HRAC - CENTRINHO USP - BAURU Esiquiel de Miranda
  2. 2. SÍNDROME: É um conjunto de anormalidades etiopatogeneticamente relacionadas de causa comum. SÍNDROMOLOGIA: Consiste no estudo das síndromes e das malformações congênitas múltiplas (MCM). Um problemas para o geneticista diante da associação casual de vários defeitos independentes, é decidir se é um quadro sindrômico ou um quadro de MMC que não constitui uma síndrome. Esta diferença é importante do ponto de vista tanto genético quanto clínico e disso depende todo o aconselhamento genético. DEVIDO A DIFICULDADE PARA REALIZAR O DIAGNÓSTICO DE RN COM MMC, SURGIU A IDÉIA DESSE SERVIÇO DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
  3. 3. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS OBJETIVO: Fornecer apoio (consultoria) online aos profissionais da área de saúde, para se estabelecer o diagnóstico precoce nos casos de recém-nascidos com síndromes ou malformações congênitas múltiplas (MMC), e assim diminuir os riscos de sequelas e mortalidade desses pacientes. RESULTADOS: Foram realizados diagnóstico clínico de 17 casos: - 6 de cromossomopatias, - 1 Osteogênises Imperfeita, - 1 Tetra-Amelia AR, - 1 Orofaciodigital OFDII, - 1 Artogripose, - 1 Otocefalia, - 1 Microcefalia, - 1 Hipospádia, - 2 Anencefalia, - 2 casos MMC que não constituíam um caso sindrômico.
  4. 4. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
  5. 5. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
  6. 6. • CONCLUSÃO: • Esses casos referem-se a 3 anos como atendimento piloto e foi constado dificuldades para se realizar exames de citogenética e a necessidade de desenvolver um programa que facilitasse o preenchimento da ficha e descrição dos sinais clínicos. • Desenvolver este programa será nosso próximo projeto. • esiquieldna@hotmail.com DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

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