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Síndrome da trissomia do x

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Síndrome da trissomia do x

  1. 1. Trissomiado X
  2. 2. TRISSOMIADOX Síndrome do Triplo X ouSíndrome da Superfêmeaé uma má formação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gâmetas, e dessa forma o feto possuirá genótipo XXX, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe. O que acontece na Trissomiado X é o que chamamos de não disjunção. Se for de origem materna (o que ocorre em 80% dos casos),o óvulo que originou aquela menina, ao invés de ter 22 autossomos e um X tem 24 cromossomos, 22 autossomos e dois cromossomos X.A trissomia do cromossomo X geralmente não é hereditária. As mulheres portadoras dessa síndrome, apresentam um cromossoma x a mais , totalizando um cariótipo com 47 cromossomas: 47 XXX. Triplo x não tem cura.
  3. 3. ASVÁRIASDESIGNAÇÕESDESTASINDROME -Trissomiado X -Trissomiado cromossoma X -Sindromedo triplo X -Triplo X -47,XXX -Síndrome da Super Fêmea
  4. 4. TRISSOMIADOX Mas só um cromossomo X permanece ativoEsse é um fenômeno muito interessante. O cromossomo X tem um número grande de genes e uma questão que intrigou os geneticistas durante muito tempo é como explicar que os produtos dos genes do cromossomo X não estavam em dose dupla na mulher em comparação com o homem já que ele só tem um cromossomo X (e o Y é um cromossomo bem pequeno com poucos genes). A hipótese para explicar esse paradoxo veio de uma cientista britânica, Mary Lyon que observou que em camundongos do sexo feminino só um cromossomo X ficava ativo enquanto o outro era silenciado. A analogia seria como se num quarto você tivesse dez lâmpadas e no outro 20, mas só 10 ficam acesas e portanto a iluminação fica semelhante nos dois quartos. A hipótese de Lyon, como ficou conhecida na época, e que hoje é denominada de teoria de Lyon foi comprovada em todas as fêmeas de mamíferos, isto é, apenas um cromossomo X tem todos os seus genes ativos. No outro, a grande maioria (mas não todos) é silenciada. E o que acontece na trissomiado X? Nesses casos, ao invés de ter um cromossomo X silenciado e um ativo, dois são silenciados. Só um permanece ativo e por isso a maioria das meninas, que são triplo X,são também assintomáticas. É interessante que teoricamente essas moças teriam um risco aumentado de produzir óvulos também com um cromossomo X a mais, mas na prática o que se observa é que com raras exceções a prole é normal.
  5. 5. PREVALENCIADASÍNDROME Esta trissomia, designada por vezes como síndromada “super- fêmea” ou da “super-feminilidade”, tem uma prevalência de aproximadamente 1/1000 recém-nascidos do sexo feminino, sendo que a maioria dos casos tem origem na não-disjunção materna, verificando-se também aqui um aumento da incidência com o avanço da idade. Cinco a cada 10 meninas com síndrome do triplo X são nascidos nos Estados Unidos a cada dia.
  6. 6. CARIÓTIPOFEMININO Cariótipo portador do Cariótipo Normal Triplo X
  7. 7. CRONOLOGIA 1959 -Jacobsetal. descreveram pela primeira vez o cariótipo 47,XXX.  1961-Carretal. descreveram pela primeira vez o cariótipo 48,XXXX.  1963-Kesareee Wooleydescobriram o cariótipo 49,XXXXX.  1975-Tennesetal. determinaram a deficiência mental no cariótipo 47,XXX e também que ele seria a causa de uma síndrome. Essa idéia foi logo descartada.  1978-Grouchye Turleaudescobriram a alta incidência de polissomiasdo X entre pacientes internados em hospitais psiquiátricos.
  8. 8. CARACTERÍSTICASFENOTÍPICAS: Na maioria das vezes, essa alteração cromossômica não causa características incomuns física ou problemas médicos. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física.
  9. 9. CARACTERÍSTICASCLINICAS As crianças que possuem essa doença não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. As Mulheresque possuem essa síndrome, podem nascer ou não: → Algum atraso no desenvolvimento das suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação, →Ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais, tendo um QI ligeiramente mais baixo (a média é de cerca de 20 pontos inferior à média nacional.), →Ter dificuldades de memorização, →Sofrer de dislexia, →Ser mais tímidas, reservadas, introvertidase ter baixa estima podendo isolar-se dos outros, → Ser mais altas do queseus irmãos, → Microcefalia(crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal.). → Hipertelorismo(grande espaçamento entre os olhos.). → Hipotonia (Diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o corpo da criança é flácido.)
  10. 10. CARACTERÍSTICAS CLINICAS →Pode ou não ter genitália e mama subdesenvolvidas, →Podem ser inférteis, (apesar da maioria dar a luz crianças fisicamente normais, com cromossomas também normais.) →Irregularidade menstrual, →Entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres, →Podem ter convulsões epiléticas, (num lar para pacientes epiléticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX.). →Podem ser assintomáticos e diagnosticados acidentalmente. →Parecem ter um risco mais elevado ligeiramente acima da média de desenvolvimento de depressão e outros problemas psiquiátricos. (geralmente têm baixa auto-estima, eles não são confiáveis e, portanto, muitas vezes têm problemas em lidar com pessoas que têm caráter dominante.Uma atitude positiva ajuda a construir a confiança em si mesmos.), → Propensão a Psicose e esquizofrenia, (Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes alguns pesquisadores associam o cariótipo 47, XXX à esquizofrenia devido ao alto índice de portadoras internadas em hospitais psiquiátricos.).
  11. 11. RAZÕESQUELEVAMAODIAGNÓSTICO →Elevadatranslucênciada nuca durante a gravidez, Procedimento: Amniocenteseconsiste na coleta defluido contido do saco amniótico, que é aspirado através de agulha e seringa. Em seguida é cultivada (2-3 semanas), onde através de corantes observa-se os cromossomos em divisão. Este método implica alguns riscos, ou por uma análise de sangue depois do nascimento da criança ou até mais tarde. →Pacientes com problemas de infertilidade, Essas pacientes acabam indo em clinicas de fertilidade e descobrem por “impulso” que possuem essa síndrome. →Na criança quando possuem dificuldades motoras, linguagem ou aprendizagem, →Na maioria dos casos as mulheres morrem sem saber que possuem a doença.
  12. 12. A VIDACOMTRISSOMIADOX As conseqüências deste síndrome na vida escolar, social e profissional já foram anteriormente mencionadas. Para as crianças que porventura venham a ter mais dificuldades, estas podem ser reduzidas se tomadas em conta à tempo. As meninas triple X podem perfeitamente seguir uma escolaridade normal podendo ou não precisar de mais algum apoio. As jovens adolescentes e mulheres triple X podem ter uma vida normal podendo até também ter filhos normais. Por isso, cabe aos pais se a necessidade ou nãode revelar a existência deste síndrome na escola, à amigos ou familiares, pois poderia afetar a criança, no sentido em que seria "etiquetada" de anormal oudeficiente, rejeitada, super protegida podendo criar diferenças onde estas não existem. Como também, essas pessoaspodem ter o descuido de dizer a criança a sua particularidade, quando esta só deve ser anunciada pelos pais na devida altura.
  13. 13. POSSÍVEISTRATAMENTOS Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a criança afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimentoao nível: Da terapia da fala, Da terapia ocupacional, Do acompanhamento do médico assistente, De consultas de desenvolvimento, De psicologia.
  14. 14. HISTÓRIAPESSOAL Béréniceé francesa enasceu 23 de dezembro de 1991 após uma gravidez semproblema.Ela teve uma infância normal até seus 6 anos de idade, logo após essa idade ela começou a perceber um ligeiro problema de aprendizado. Sua altura aos 12 anos já era 1,89 cm, ela passou por diversos problemas de baixa estima, evitava ir a escola, se achava diferente por conta da altura. Hoje com 19 anos Béréniceé Top Modele explica dá pra viver bem e muito bem com a síndrome.
  15. 15. VARIAÇÕESDOX Tetrassomia→ 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; Pentassomia→49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.
  16. 16. “ Inclusão é o privilégio de conviver com as diferenças“ (Mantoan)
  17. 17. REFERÊNCIAS Webgrafias: http://ecas3x.webnode.com/ http://uk.ask.com/beauty/Trisomy-X-Syndrome http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/trissomia-do-x/ http://www.triple-x-syndroom.nl/english Bibliografias: Thompson & Thompson, Genética Médica. 5ª ed. RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966 (1ª ed.)

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