Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
Mutación Primaria de la decorina 
Distrofia estromal congénita en 
una familia china 
Máster Optometria Avanzazada y cienc...
Distrofia congénita del estroma corneal 
OBJETIVO 
• Caracterizar la distrofia congénita del estroma corneal y 
analizar c...
Distrofia congénita del estroma corneal 
• CSCD “Congenital stromal corneal dystrophy”  Enfermedad 
ocular autosómica dom...
Distrofia congénita del estroma corneal 
CSCD es muy rara ; sólo unas pocas familias afectadas han sido 
reportados en la ...
Distrofia congénita del estroma corneal 
MÉTODO 
• Se estudiaron 5 casos de una familia 
– 5 años  20/40 Queratoplastia 2...
Distrofia congénita del estroma corneal 
MÉTODO 
• Análisis de la mutación genético con “Polymerase chain 
reaction” PCR 
...
Mutación primaria de la proteína decorina 
PCR “Polymerase chain reaction” 
Se estudiaron los 8 exones del gen DCN de toda...
Mutación primaria de la proteína decorina 
RESULTADOS 
Resultados: 
Análisis histopatológico 
Examen microscopio: En el es...
Mutación primaria de la proteína decorina 
RESULTADOS 
Resultados: 
Análisis histopatológico 
Examen microscopio electróni...
Mutación primaria de la proteína decorina 
RESULTADOS 
Resultados: 
MC 
• La microscopía confocal demostró que las células...
Mutación primaria de la proteína decorina 
RESULTADOS 
Resultados: 
OCT y Microscopía Confocal 
El estudio con Microscopia...
Mutación primaria de la proteína decorina 
CONCLUSIONES 
CSCD es causada por mutaciones en el gen DCN que proporciona 
ins...
Mutación primaria de la proteína decorina 
CONCLUSIONES 
• Las mutaciones en el gen DCN provoca una producción 
defectuosa...
Mutación primaria de la proteína decorina 
CONCLUSIONES 
• Los resultados obtenidos tanto con la MC y OCT con respecto a 
...
Muchas Gracias
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Distrofia estromal congénita en una familia china

413 views

Published on

Resume el artículo científico que investigó un caso (CSCD) de la distrofia estromal congénita debido a una mutación temprana del gen DCN (proteina Decorina)

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

Distrofia estromal congénita en una familia china

  1. 1. Mutación Primaria de la decorina Distrofia estromal congénita en una familia china Máster Optometria Avanzazada y ciencias de la visión Facultad de Física Enrique Ordiñaga Monreal
  2. 2. Distrofia congénita del estroma corneal OBJETIVO • Caracterizar la distrofia congénita del estroma corneal y analizar clínicamente el fenotipo de esta enfermedad con una nueva mutación y su posible patogenia molecular. • Estudio realizado en 2013 a una familia china de 5 miembros. Con edades comprendidas entre los 1 y 53 años
  3. 3. Distrofia congénita del estroma corneal • CSCD “Congenital stromal corneal dystrophy”  Enfermedad ocular autosómica dominante que afecta al estroma corneal. • Signos: leucoma , irregularidad superficial. • Síntomas: visión borrosa, deslumbramiento , pérdida de la agudeza visual y fotofobia. Y en casos muy desarrollados a la discapacidad visual siendo la queratoplastia la solución a la enfermedad. • Asociada a ambliopia, estrabismo y nistagmus.
  4. 4. Distrofia congénita del estroma corneal CSCD es muy rara ; sólo unas pocas familias afectadas han sido reportados en la literatura médica. Apenas 5 • 1939 Turpin estudió la enfermedad en una familia francesa • 1978 Witschel estudió una rama americana de la familia francesa • 1968 Odland estudió a 11 miembros de una familia noruega • 2002 Van Ginderdeuren 2 miembros de una familia belga • 2011 Kim et al. Madre e hija de una familia coreana • 2013 YangYing 5 familia china
  5. 5. Distrofia congénita del estroma corneal MÉTODO • Se estudiaron 5 casos de una familia – 5 años  20/40 Queratoplastia 2011 – 25 años  Padre. 20/50 – 29 años  Hermana padre. 20/200. Nistagmus – 1 año  Hijo de la hermana. Queratoplastia 2011 – 53 años  Abuela. 20/200
  6. 6. Distrofia congénita del estroma corneal MÉTODO • Análisis de la mutación genético con “Polymerase chain reaction” PCR • Análisis histopatológico en las córneas obtenidas después de las queratoplastias de los menores en 2011 • “Microscopio Confocal” MC • “Optical Coherence Tomography” OCT – In vivo – MC tipo láseres de barrido  diodo láser 670 nm Eliminando la aberración cromática. Proporcionando la más alta definición. (Heidelberg) – 3 escaneos. Analizando la mejor medida de las 3
  7. 7. Mutación primaria de la proteína decorina PCR “Polymerase chain reaction” Se estudiaron los 8 exones del gen DCN de toda la familia, reveló que todos los pacientes afectados tenían una mutación, provocando una terminación prematura de la proteína decorina El gen DCN está localizado en el Cromosoma 12q22 Esta mutación genética provocada que la proteína decorina no se desarrolle bien provocando la supresión de 33 aminoácidos RESULTADOS
  8. 8. Mutación primaria de la proteína decorina RESULTADOS Resultados: Análisis histopatológico Examen microscopio: En el estroma de la córnea , abundantes hendiduras traslúcidas están presentes entre las láminas de colágeno. Más prominentes en el estroma anterior central que en el posterior.
  9. 9. Mutación primaria de la proteína decorina RESULTADOS Resultados: Análisis histopatológico Examen microscopio electrónico: En el área de las regiones de aspecto normal el diámetro de las fibrillas de colágeno era 29,85 nm, siendo el de la normal 33,28 nm En zonas se observaron disposición irregular de filamentos mal formados. Estos filamentos de colágeno midieron 16,27 nm de diámetro, aproximadamente la mitad del tamaño de un diámetro normal de fibrillas de colágeno.
  10. 10. Mutación primaria de la proteína decorina RESULTADOS Resultados: MC • La microscopía confocal demostró que las células epiteliales eran normales en córneas con CSCD. • Mostró una mayor reflectividad en todas las capas del estroma. • La estructura laminar del estroma no es heterogénea y esto es más severa en el estroma anterior y posterior central. OCT • Las imágenes de OCT adquiridas indicaron difusamente mayor reflectividad en el estroma en comparación con el de la córnea normal
  11. 11. Mutación primaria de la proteína decorina RESULTADOS Resultados: OCT y Microscopía Confocal El estudio con Microscopia confocal de los pacientes con CSCD mostró por primera vez que las opacidades corneales se desarrollan a lo largo de las capas del estroma, siendo mas opacas en el estroma anterior. En el estroma periférico también hay opacidad pero es mas difusa, que coincide con los estudios histopatológico. El estudio del grosor corneal y la localización con OCT , hace fácil diferenciar la CSCD de la distrofia endotelial congénita hereditaria, ya la córnea ha engrosado notablemente debido a la debilidad endotelial.
  12. 12. Mutación primaria de la proteína decorina CONCLUSIONES CSCD es causada por mutaciones en el gen DCN que proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada DECORINA La Decorina está implicada en la organización del colágeno, hace que las fibrillas de colágeno en la córnea sean de tamaño uniforme y regularmente espaciados. Y es precisamente lo que hace a la córnea trasparente.
  13. 13. Mutación primaria de la proteína decorina CONCLUSIONES • Las mutaciones en el gen DCN provoca una producción defectuosa de la decorina . Esta proteína anormal interfiere con la organización de las fibrillas de colágeno en la córnea . Como mal fibrillas de colágeno dispuestas acumulan. • La córnea se vuelve turbia  Reduce la agudeza visual e impide desarrollo del sistema visual.
  14. 14. Mutación primaria de la proteína decorina CONCLUSIONES • Los resultados obtenidos tanto con la MC y OCT con respecto a la histología (Microscopia electrónica tradicional) son los mismos. • Las dos primeras técnicas ofrecen la gran ventaja de poder hacer el estudio IN VIVO
  15. 15. Muchas Gracias

×