Hipotiroidismo / Sx Down

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Hipotiroidismo / Sx Down

  1. 1. HipotiroidismoSx. De Down Dr. Marcos Salazar S
  2. 2. Síndrome de DownTrisomía 21Es la causa más frecuente deretraso mental de origen genético.Incidencia 1:800 RN Relacionada con la edad materna.Cromosomopatía más frecuente60% de los fetos con trisomía 21 seabortan espontáneamente20% obitosMalformaciones internas einmunodeficiencias > 20 veces riesgo para leucemias
  3. 3. EtiologíaS 95 % Trisomía 21 NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA ÓVULOS 4% Translocación Robertsoniana S Entre el cromosoma 21 y otro acrocéntrico (14 o 22)S 1% MosaicismoS No existen diferencias de Fenotipo
  4. 4. ClínicaExploración Física S Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa S Tendencia a mantener la boca abierta y la lengua afuera S Talla baja relativa S Cabeza y cuello S Leve microcefalia, braquicefalia, occipital aplanado, cuello corto S Hipoplasia o aplasia de senos frontales S Paladar duro estrecho
  5. 5. Cara “Facies Plana”S Ojos “almendrados” pigmentación moteada del iris (manchas de Brushfield) S Estrabismo, nistagmus, catarataS Hendiduras palpebrales oblicuas y epicanto ( pliegue cutáneo que cubre el ángulo interno del ojo)S Puente nasal aplanado y nariz pequeñaS MacroglosiaS Orejas con implantación baja, helix plegado y ausencia de lóbulo.
  6. 6. Exploración FísicaS Manos y pies S Hiperflexibilidad articular S Braquidactilia (manos pequeñas, cuadradas, con metacarpianos y falanges cortos) S Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del 5º dedo) S Surco palmar único S Signo de la sandalia (hendidura entre el 1er y 2do dedo)S Genitales S Menor volumen testicular y de pene S Criptorquidia
  7. 7. Exploración FísicaS Piel y faneras S Piel redundante en la región cervical S Livedo reticularis (cutis marmorata) en extremidades inferiores S Seca e hiperqueratosaS Retraso mentalS Malformaciones S Cardiopatías congénitas 40-50% S Comunicacio AV S Defecto de la pared ventricular S PCA / Defectos del septum auricular S Alteraciones renales y gastrointestinales
  8. 8. DiagnósticoRN hipotonía y llanto agudo yentrecortado.CariotipoPrenatalCitología de vellosidadescoriónicas o de líquido amnióticoEsperanza de vida 6ª década(sin cardiopatía)
  9. 9. Riesgo de recurrenciaS El riesgo depende de la edad materna y del cariotipo de los progenitores
  10. 10. Seguimiento S Control del niño sano normal para la edad S Complicaciones inherentes a su cromosomopatía S Gráficas de crecimiento específicas S Retraso pondoestatural orientan a patologías cardiacas, endócrina o alteración nutricional.http://www.growthcharts.com/charts/DS/charts.htm
  11. 11. CardiopatíaS Ausencia de soplo cardiacoS ECOCARDIOGRAMA EN LOS PRIMEROS 2 MESESS Profilaxis antibiótica ante riesgo de endocarditis bacterianaS Riesgo de HAP (CIV)S Sin cardiopatía  ECO 18-20 meses para descartar patología valvular.
  12. 12. OftalmologíaS 50% problemas oculares y auditivos S Estrabismo S Miopía S Hipermetropía S CatarataS Exploración oftalmológica en el 1er año y control c/2 años
  13. 13. Otorrinolaringología S 6 primeros meses realizar potenciales evocados auditivos S Anual hasta los 3 años y posterior cada 2 años S Puede iniciar con hipoacusia en la 2ª década manifestándose como trastornos del carácter
  14. 14. Respiratorio DigestivoS Apneas obstructivas del sueño (hipotonía) S Ronquidos, posturas inusuales al dormir, fatiga diurna S Enuresis y cambio de carácterS 10-12% malformación intestinal que requiere abordaje qx S Atresia duodenal S Enfermedad de Hirschsprung (estreñimiento refractario) S Vómito, ausencia de evacuaciones
  15. 15. NutriciónS Revisiones odontológicas cada 2 años de edadS Dificultad para la alimentación por la hipotonía y macroglosiaS Dieta hipocalórica y alta en fibraS Ejercicio en forma regular desde la edad tempranaS 30% desarrollan hipotiroidismo en la adolescencia (autoinmune)
  16. 16. Maduración SexualS Menarquia retrasadaS Ciclos anovulatoriosS Citología CU y mamografíaS Genitales pequeños, erección y eyaculación difícil
  17. 17. NeurológicoRetraso mental variable nocorrelacionado con el fenotipo• Perfeccionamiento del lenguaje• Capacitación cuidado personal• <10% retraso severo• 5-10% crisis convulsivas Espasmos infantiles Tónico-clónicasDepresión, ansiedad, demenciaTOC
  18. 18. Clasificación según momento de aparición Congénito Adquirido Disgenesia tiroidea (aplasia o Procesos autoinmunitarios (T: ectopia) Hashimoto) Defecto enzimático en la síntesis Tiroides ectópico Deficiencia endémica de yodo Deficiencia enzimática Deficiencia de TSH / TRH Fármacos en la gestación ( yodo Infección o procesos infiltrativosradioactivo, antitiroideos, exceso de Yodo radioactivo yodo, cobalto, etc.
  19. 19. Hipotiroidismo congénitoEnfermedad metabólicacaracterizada por una disminución ocese completo de la produccióntiroidea.INCIDENCIA1: 2,000-3,000 RNMéxico 1:1,200Más frecuente en el sexo femenino2:1Aumenta en un 5% en el Sx. Down
  20. 20. EtiopatogeniaDisgenesia Hipoplasia Agenesia Ectopia 75-85%
  21. 21. Hipotiroidismo Primario Insuficiencia de la propia  95% glándula tiroidea Sin bocio Con bocioDisgenesia tiroidea Dishormogénesis
  22. 22. Hipotiroidismo primarioS Permanente S Disgenesias tiroideas S Dishormogénesis S Alteración respuesta a TSH S Atrapamiento de yoduros S Síntesis de tiroglobulina S Acoplamiento de yodotirosinas S Transitorio S Secresión anormal de yodo S Exceso de yodo / proteínas Bociogénicos S Insensibilidad periférica a las hormonas S Anticuerpos antitiroideos S Deficiencia de yodo maternos S Prematuro S Idiopático
  23. 23. Hipotiroidismo SecundarioSupratiroideo/ hipofiiario < 5% Adenoma o Asociado aDéficit de TSH tumor hipofisiatio Gigantismo Terciario Cuaternario Hipotalámico Periférico Arquitectura Resistencia en los Déficit de TRH glandular normal tejidos
  24. 24. Hipotiroidismo Congénito S Es la patología endocrinológicaS Entidad clínica más frecuente en la población caracterizada por una pediátrica. insuficiente acción de S Defecto al nacimiento las hormonas tiroideas considerado en sus órganos S URGENCIA PEDIÁTRICA blanco, ya sea por falta de producción o defectos en su acción periférica.
  25. 25. Fundamentales para el desarrollo yfuncionamiento temprano delCerebro. FisiopatogeniaIntervienen en el desarrollo óseoMetabolismo oxidativo y Termogénesis Producción tiroidea Yodo intestinal Retroalimentación negativa Yoduro TRH – TSH Glándula tiroides Producción de T3 / T4
  26. 26. Fisiopatología S La T4 aparece en suero desde el primer trimestre fetal, asciende después de la semana 18 hasta el término del embarazo con un nivel de 7.3 a 11.5 ug/dl.HIPOTERMIA HIPOGLUCEMIA Síntesis, Moviliza Síntesis y Termogénica/ ción y degradación Termorreguladora degradación de proteica glucógeno Aumento de Glucólisis Conversión de mucoproteinas y Consumo de O2 caroteno a Vit. A retención de H20 ICTERICIAMIXEDEMA,MACROGLOSIA
  27. 27. Funciones HIPOTENSIÖN TALLA BAJA RETRASO MENTAL BRADICARDIA Estimula la Normalidad Desarrollo del talla y su del GC SNC diferenciación Desarrollo y Peristaltismo Maduración erupción intestinal esquelética dentalCONSTIPACIÓN EDAD ÓSEA RETRASADA
  28. 28. PESO > 3500g al nacimiento ETAPA CLÍNICA Fontanela posterior > 5mmIctericia prolongada >7 días Piel seca y/o moteadaletargia Hernia umbilical y distensión abdominal Hipotermia y constipaciónCianosis periférica y Dificultad para alimentarse
  29. 29. ProgresiónS Dificultad para ganar pesoS Macroglosia, Fascies mixedematosa, edema de párpadosS Llanto ronco, fontanelas amplias, cara redondaS Pelo bajo en frente, puente nasal deprimido, arrugas frontales.S Desaceleración de la talla (segmento ingerior)S Retraso dentarioS DAÑO CEREBRAL.
  30. 30. Defectos enzimáticos en la síntesis de HTS Bocio Neonatal Captación de Organificación Yoduro del yoduroS Relacionado con: S Consanguinidad parental S Antecedente familiar Desyodación Síntesis de S T4 baja y TSH alta de Tirosinas tiroglobulina S Gammagrafía alteradaS Transmisión AR (10% Disminución de respuesta a total) TSH
  31. 31. Deficiencia deTSH Muy rara (1:50,000) Error en su síntesis o metabolismo Anormalidad desarrollo hipófifis- hipotálamo Acompañado de otras deficiencias hormonales Déficit de TRH Mutación en los receptores de dichas hormonas
  32. 32. Fármacos y anticuerpos MaternosS Yodo radioactivo (Ca/Hipertiroidismo) PERMANENTE S Embarazo o lactancia TRANSITORIOS Fármacos antitiroideos, yoduros en exceso (expectorantes)S Perclorato de potasio, Litio y CobaltoS Ig maternas que bloquean receptores de TSH (autoinmune)
  33. 33. HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDOAntecedente de crecimiento ydesarrollo normal en los dosprimeros años.Inicio insidioso: Poca actividad física > Hrs de sueño Retraso intelectual Intolerancia al frío Constipación Piel seca Disminuye V.CrecimientoTIROIDITIS DEHASHIMOTO
  34. 34. Diagnóstico PrecozS Cuantificación de T4 y TSH al nacimiento en forma de Tamiz S SANGRE DE CORDÓN O TALÓN S RadioinmunoanálisisS Repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.S 10% falso + (3-5 días TSH elevada al nacimiento)
  35. 35. Laboratorios Edad T4 TSHNacimiento < 6.5 ug/dl >20uU/ml 3-5 días <7.0 ug/dl >10uU/ml2-6 semanas <6.5 ug/dl > 7uU/ml En edades posteriores la diferencia es mínima Gammagrafía de Tiroides
  36. 36. Diagnóstico DiferencialSíndrome de Wiedemann-BeckwithS Defectos en el Cr 11S Hipoglucemia, onfalocele y aumento en la tasa de desarrollo de tumores (Tumor de Willms y Ca suprarrenal) S Defectos de la pared abdominal (hernia umbilical) S RN grande para la edad gestacional S Macroglosia, Letargo, Microcefalia, Mala alimentación. S Cresta metópica, fontanela agrandada, Hepatoesplenomegalia
  37. 37. Mucopolisacaridosis S Acumulación de Glucosaminoglicanos dentro de los lisosomas S Mucopolisacáridos ácidos S Carencias enzimáticas S Manifestaciones clínicas al año de edad Fascies Piel seca, Hernias, He Retardo Contracturagrotesca y opacidad patoespleno mental s articularesmacroglosia corneal megalia Deformidad Dx es óseas Determinación MPSA
  38. 38. EstudiosS Anormalidades de T4 y TSH practicar una gammagrafía de tiroides S Demostrar tejido ectópicoS USG señala la agenesia glandularS Ensayo terapéutico  2 años y suspender el fármaco por 3-4 semanas y medir niveles hormonales.
  39. 39. Abordaje Detección Estudios radiológicosS Detectar la maduración S Rx de Carpos  3-4 meses esquelética e identificar retrasos S Pélvis o codoS relacionado con el S Imagen calcárea en epífisis de nivel hormonal. huesos largosS RN Rx de rodillas para S Sombras de mayor y menor valorar el núcleo distal del densidad Disgenesia epifisiaria fémur (presente 90%) S Silla turca agrandadaS Rx lateral de pie  Cuboides SE PIERDEN DE 3 – 5 PUNTOS DE IQ POR MES
  40. 40. Núcleos de OsificaciónAstrágalo Cuboides Cuboides 1a cuña Calcáneo
  41. 41. TratamientoS Administración exógena de HT S LAVOTIROXINA (T4 sintética) S Tiroidine / Eutirox S Dosis acorde al peso S 10-15 ug al día hasta los 11 meses S 4-6 ug/Kg/día de 1 a 5 años S 3-5 ug/Kg/día de 5 a 10 años S 2-3 ug/Kg/día en etapas posteriores S Una sola toma por la mañana sin interrupción Mantener T4 en la mitad alta del rango normal durante el primer año de vida
  42. 42. Limitación del DañoMonitorización de T4 y TSH cada 45 días 1-2 veces al Cada 2 Cada 3 durante los año hasta el meses hasta meses hasta primeros 6 final de la los 18 meses los 3 años meses adolescencia S MANTENER T4 EN UN RANGO DE 10-16 ug/dL S TSH < 6.5ug/dL S Estimulación psicomotora los primeros 6 meses. S Reahabilitación para integrar a la esfera BioPsicoSocial
  43. 43. PronósticoDepende del grado y tiempo dedeficiencia de HTETIOLOGÍAEDAD DE INICIO DEL TXRetrasoMental, motor, atención, coordinación, lenguaje, audición, hipotonía/hipertonía.Sobredosificación HIPERTIROIDISMOCRANEOSINOSTOSIS

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