Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Heredodegenerativne bolesti kralježnične moždine

Pediatrics

  • Login to see the comments

  • Be the first to like this

Heredodegenerativne bolesti kralježnične moždine

  1. 1. Nasljedne degenerativne bolesti kralježnične moždine Domina Petrić
  2. 2. Progresivne spinalne mišićne atrofije (SMA) • Progresivne spinalne mišićne atrofije su skupina degenerativnih bolesti motoneurona. • Po učestalosti su odmah iza Duchenneove mišićne distrofije. • Degeneriraju stanice u prednjim rogovima kralježnične moždine, kao i jezgre moždanih živaca.
  3. 3. Progresivne SMA • Jače su zahvaćeni proksimalni dijelovi ekstremiteta. • Nasljeđuju se AR. Razlikuju se 3 oblika SMA: • Werdnig-Hoffmanova bolest • kasni oblik • Kugelberg-Welanderova bolest
  4. 4. INFANTILNA SMA (TIP 1) Werdnig-Hoffmanova bolest
  5. 5. Werdnig-Hoffmanova bolest • Prepoznatljiva je već u novorođenačkoj dobi. • Dijete pokazuje slabu aktivnu motoriku udova, mimične muskulature i trupa što uključuje i respiratornu muskulaturu. • Mišićna hipotonija je izražena. • Nema vlastitih refleksa. • Dijete leži na leđima poput žabe.
  6. 6. Werdnig-Hoffmanova bolest • Psihički razvoj je normalan. • Mogu se vidjeti fascikulacije jezika koje su znak spontanih kontrakcija denerviranih mišićnih vlakana. • Već u trudnoći majka može opaziti slabo micanje ploda. • Aktivnost CK u serumu je normalna za razliku od mišićnih bolesti.
  7. 7. Werdnig-Hoffmanova bolest • EMG-vide se znakovi neurogene lezije (prorijeđeni uzorak visokih amplituda). • Brzina provodljivosti kroz motoneurone je normalna kao i kod drugih aksonskih degeneracija. • U poodmaklom stadiju SMA tip 1 može brzina provodljivosti biti smanjena zbog selektivnog propadanja najbrže provodljivih aksona.
  8. 8. Werdnig-Hoffmanova bolest • Bolest progredira i djeca najčešće umiru zbog respiratorne insuficijencije do kraja 2. g. života (danas i duže zbog poboljšanja intenzivne skrbi). • Odgovorni gen je lociran na 5q12.2-q13.3. • Njegov produkt je faktor preživljavanja motoričkih neurona SMN1 (survival motor neuron) čija je intaktna prisutnost nužna za život neurona.
  9. 9. Werdnig-Hoffmanova bolest • Pretpostavlja se da u teškim slučajevima zataji još jedan gen. • Lociran je u blizini spomenutog. • Označava se kao protein inhibitor apoptoze neurona-NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein) o kojem bi ovisila težina bolesti.
  10. 10. SMA MedicoNotebook
  11. 11. Hipotonija A.D.A.M. pictures
  12. 12. Kasni infantilni oblik (tip 2) Varijanta je infantilnog oblika koja se javlja nešto kasnije u dojenačkoj dobi. Djeca prežive do školske dobi, danas i duže.
  13. 13. JUVENILNA SMA (TIP 3) Kugelberg-Welanderova bolest
  14. 14. Kugelberg-Welanderova bolest • Javlja se poslije 2. g. života. • Jače zahvaća proksimalnu muskulaturu (posebice rameni obruč i muskulaturu zdjelice). • Vrlo sporo progredira do odrasle dobi. • Važno ju je razlikovati od progresivne mišićne distrofije pojasnog tipa i bolesti perifernih živaca. • Liječenje je potporno i simptomatsko.
  15. 15. FAMILIJARNA AMIOTROFIČNA LATERALNA SKLEROZA FALS
  16. 16. FALS • Rijetka je u djece. • Nasljeđuje se AD. • Degenerativne promjene se javljaju na kortikospinalnim putovima, ali i na motoričkim stanicama u moždanom deblu te prednjim rogovima. • Kombiniraju se simptomi ispada perifernog motoneurona i proksimalnog motoneurona.
  17. 17. FALS Ispad DMN • atrofija malih mišića na šakama • atrofija jezika uz fascikulacije Ispad GMN • spastičnost na donjim udovima koja ascendira s hiperrefleksijom DMN: donji motoneuron GMN: gornji motoneuron
  18. 18. FALS • Progresivni bulbarni simptomi dovode do smrti. • Uzrok bolesti je mutacija gena na 22q koji kodira enzim citosolnu superoksid- dismutazu (SOD1). • Funkcija enzima je razgradnja toksičnog superoksidnog aniona pa se nakupljaju toksični kisikovi radikali.
  19. 19. Ostale bolesti progresivna familijarna spastična paraplegija spinocerebelarna ataksija (Friedreich)
  20. 20. Literatura: Duško Mardešić i suradnici. Pedijatrija Školska knjiga, Zagreb, 2003.

×