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Enfermedades
Raras
Síndrome de Moebius
Frecuencia: 1/10,000
Consiste en la atrofia de los nervios craneales, el 6º y
7. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y
movimiento lateral de los ojos, como las múltiples
expresiones de la cara, por lo que causa parálisis
facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de
expresión facial puede acompañarse de babeo,
dificultades en el habla y problemas de
pronunciación.
Síndrome de Gilles de la Tourette
Frecuencia: 1/10,000
También llamada enfermedad de los tics, es una
patología rara del sistema nervioso, se caracteriza
por tics consistentes en movimientos rápidos,
repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos
esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes
de finalidad como acto motor, o bien en una
producción involuntaria de ruidos (gruñidos,
aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
Síndrome de Marfan
Frecuencia: 1/20,000
Se caracteriza por talla superior a la media, tienen
dedos desproporcionadamente largos y delgados,
esternón desplazado hacia dentro. Se acompaña de
hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y
piernas curvadas hacia atrás, pies planos, curvatura
anormal de la columna vertebral, escoliosis, grasa
subcutánea escasa y miopía aguda y suele afectar a
las arterias y al corazón.
Síndrome de Prader Willi
Frecuencia: 1/25,000
Es una enfermedad rara del desarrollo
embrionario, se caracteriza por no controlar la
saciedad del apetito que lleva a la obesidad,
hipotonía (tono anormalmente disminuido del
músculo), retraso mental e hipogenitalismo
(menor desarrollo o actividad genital).
Síndrome X-frágil
Frecuencia: 1/50,000
Es un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la
causa conocida más frecuente de retraso mental
hereditario y la segunda cromosopatía después del
síndrome de Down. Los pacientes sufren un retraso
mental de grado variable, aunque suele ser leve con
dificultades en el aprendizaje, falta de atención,
hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o
comportamientos autistas.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Frecuencia: 1/100,000
ELA es una enfermedad neurodegenerativaque
causa una pérdida progresiva de las neuronas
motoras. Aparece entre los 40 y los 60 años. Se
empieza con debilidad y deterioro muscular de
miembros asimétrica. Es implacablemente
progresiva, con discapacidad y minusvalía en
aumento, conduce a la muerte como consecuencia
de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5
años aproximadamente.
La púrpura de Schönlein-Henoch
Frecuencia: 1/100,000
PSH es una enfermedad caracterizada por la
inflamación de los capilares, afecta a los capilares de
la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede
escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la
piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o
violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo
mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se
puede eliminar sangre en las heces o en la orina
(hematuria).
Insensibilidad Congénita al Dolor
Frecuencia: 1/1'000,000
La CIP es un desorden genético que afecta al
sistema nervioso autónomo, afecta la presión
sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema
sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor
y la temperatura. Los pacientes no interpretan los
estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el
riesgo de sufrir lesiones y morir más jóvenes. En
edades tempranas se autolesionan
involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la
lengua.
Progeria de Hutchinson-Gilford
Frecuencia: 1/1'000,000
Es un síndrome extremadamente raro caracterizado
por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.
Se produce de 1 por cada 4´000,000 niños. Las
características clínicas y radiológicas principales
incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa
subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La
inteligencia no está afectada. La muerte prematura
se produce por arterioesclerosis o enfermedad
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  • 2. Síndrome de Moebius Frecuencia: 1/10,000 Consiste en la atrofia de los nervios craneales, el 6º y 7. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
  • 3. Síndrome de Gilles de la Tourette Frecuencia: 1/10,000 También llamada enfermedad de los tics, es una patología rara del sistema nervioso, se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
  • 4. Síndrome de Marfan Frecuencia: 1/20,000 Se caracteriza por talla superior a la media, tienen dedos desproporcionadamente largos y delgados, esternón desplazado hacia dentro. Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, curvatura anormal de la columna vertebral, escoliosis, grasa subcutánea escasa y miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
  • 5. Síndrome de Prader Willi Frecuencia: 1/25,000 Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, se caracteriza por no controlar la saciedad del apetito que lleva a la obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
  • 6. Síndrome X-frágil Frecuencia: 1/50,000 Es un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Los pacientes sufren un retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
  • 7. Esclerosis Lateral Amiotrófica Frecuencia: 1/100,000 ELA es una enfermedad neurodegenerativaque causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Aparece entre los 40 y los 60 años. Se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. Es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduce a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
  • 8. La púrpura de Schönlein-Henoch Frecuencia: 1/100,000 PSH es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
  • 9. Insensibilidad Congénita al Dolor Frecuencia: 1/1'000,000 La CIP es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, afecta la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes no interpretan los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones y morir más jóvenes. En edades tempranas se autolesionan involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
  • 10. Progeria de Hutchinson-Gilford Frecuencia: 1/1'000,000 Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Se produce de 1 por cada 4´000,000 niños. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.