ZELAZCO - SANDLER
IDP
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GRUPO HETEROGENEO Y POCO FRECUENTE DE
ENFERMEDADES GENETICAS
ID SECUNDARIAS MAS FREDUENTES A
INFECCIONES , DESNUTRIC...
PERDIDA DE PROTECCION . SUSCEPTIBILIDAD PARA
INFECCIONES BACTERIAS , VIRUS , PARASITOS ,
MICOTICOS , GRAVEDAD , RECURRENC...
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ASESORAMIENTO GENETICO
DIAGNOSTICO TEMPRANO
TRATAMIENTO
DIAG DIFERENCIAL OTRAS CAUSAS DE INFECCIONES
RECURRENTES
...
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SISTEMA B O HUMORAL 65%
SISTEMA T O CELULAR 5%
SISTEMA FAFOCITICO PMN Y MONONUCLEARES 15%
SISTEMA COMPLEMENTO 5%
...
IDT MAS EN VARONES POR EL X
FAMILIARES CON MUERTES TEMPRANAS Y
DEFICIENCIAS INMUNES
INFECCIONES GRAVES Y COMPLICADAS
REC...
IDP LIGADA AL X
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AL SEXO
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
IDCS LIGADA AL SEXO
SINDRO...
RELACION ENTRE SISTEMA INMUNE Y
GERMENES INFECTANTES
B BACTERIAS VIRUS
T BACTERIAS VIRUS HONGOS PARASITOS
UNICELULARES
...
APARATO RESPIRATORIO Y ANEXOS SON LOS MAS
COMPROMETIDOS POR LAS INFECCIONES SINUSITIS ,
OTITIS SUPURADAS , BRONQUITIS Y N...
LA DEFICIENCIA EN CELULAS T REGULADORAS SE
ASOCIA CON ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y
NEOPLASIAS
DIAG CLINICA LABORATORIO DE ...
LABORATORIO IDP
NIVEL I
DETERMINACION CUANTITATIVA IGG , IGM , IGA ,
IGE
RECUENTO CUANTITATIVO DE LB POR
CITOMETRIA DE ...
LABORATORIO IDP
NIVEL II RESPUESTA INMUNE HUMORAL
ANTICUERPOS ANTINEUMOCOCICOS EN
RESPUESTA A VACUNA POLISACARIDO
NEUMOC...
LABORATORIO RESPUESTA INMUNE
HUMORAL
NIVEL I
IDP 10 SIGNOS DE ALARMA
1 - 8 O MAS INFECCIONES OTICAS EN 1 AÑO
CONSTATADAS POR OTOSCOPIA , CON O SIN
SUPURACION
2- 2 O ...
IDP
5 - 2 O MAS INFECCIONES PROFUNDAS MENINGITIS ,
OSTEOMIELITIS , CELULITIS O SEPSIS
6 .- ABSCESOS PROFUNDOS O EN ORGAN...
ESTUDIOS
HEMOGRAMA PROTEINOGRAMA
ELECTROFORETICO
SOSPECHAR IDP
EXANTEMAS QUE EMPIEZAN POCO DESPUES DEL
NACIMIENTO Y PERS...
IDP
INFECCIONES PERSISTENTES POR GERMENES
OPORTUNISTAS O DE ESCASA VIRULENCIA , CON
EXANTEMAS RAROS O DIARREAS PERSISTENT...
SINDROME DE SECKEL
 MUY RARO RETRASO DE CRECIMIENTO INTRA Y
EXTRAUTERINO MICROCEFALIA ENANISMO
PROPORCIONADO CARA DE PAJA...
IDP
VASCULITIS FAMILIAR ENFERMEDADES
LINFORRETICULARES
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
ADOLESCENTES CON CICATRICES TIMPANICAS
...
TRATAMIENTO IDP
TRATAMIENTOS SUSTITUTIVOS
GG EN DEFICIENCIAS PREDOMINANTE DE ANTICUERPOS
TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEM...
GGIV 400 A 600 MG /KG MES
SWA GG EN FORMA REGULAR
MANTENER IGG SERICA MAS 400 MG DL NIVEL DE
PROTECCION
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TRANSPLANTE DE PRECURSORES
HEMATOPOYETICOS IDCS
DONANTE HLA IDENTICO RELACIONADO
BANCOS DE MEDULA OSEA
BANCOS DE CORDON...
TRANSPLANTE DE PRECURSORES
HEMATOPOYETICOS
SWA
CHEDIAK HIGASHI
GRISCELLI hepatoesplenomegalia hepatitis pancitopenia
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Sindrome de chediak higashi
El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa
hereditario.
Es una enferme...
Sintomas
 Los niños con esta afección pueden presentar:
 Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color cla...
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar
signos de inflamación del bazo y el hígado...
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de
Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula
ósea p...
Pronóstico
La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida,
debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad a...
Posibles complicaciones
Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-
Barr
Cáncer similar al linfoma
Muert...
Cuándo llamar a un médico
especialista
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de
este trastorno y está p...
Grupos de apoyo
Chediak-Higashi Syndrome Association:
www.chediak-higashi.org
IDP CELULARES FAGOCITOS
CITOCINAS
INMUNOMODULADORES
INF GAMMA EN EGC
TERAPIA GENICA
IDCS DEFICIENCIA DE ADA
DEFICIENCIA DE LA CADENA GAMMA C
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  1. 1. ZELAZCO - SANDLER IDP
  2. 2. IDP GRUPO HETEROGENEO Y POCO FRECUENTE DE ENFERMEDADES GENETICAS ID SECUNDARIAS MAS FREDUENTES A INFECCIONES , DESNUTRICION , MEDICAMENTOS O TUMORES COMPONENTES DEL SISTEMA INMUNE: LT LB NK CELULAS FAGOCITICAS PMN O MONONUCLEARES PROTEINAS SISTEMA COMPLEMENTO
  3. 3. PERDIDA DE PROTECCION . SUSCEPTIBILIDAD PARA INFECCIONES BACTERIAS , VIRUS , PARASITOS , MICOTICOS , GRAVEDAD , RECURRENCIA , CRONIFICACION . BIOLOGIA MOLECULAR ,CLONADO POSICIONAL . GEN . SCREENING MOLECULAR SINGLE STRAND COMFORMATIONAL POLIMORPHISM CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE DNA DIAGNOSTICO DE PORTADORES ASINTOMATICOS Y DE NONATOS .ASESORAMIENTO GENETICO PRECONCEPCIONAL Y PRENATAL .TERAPEUTICA
  4. 4. IDP ASESORAMIENTO GENETICO DIAGNOSTICO TEMPRANO TRATAMIENTO DIAG DIFERENCIAL OTRAS CAUSAS DE INFECCIONES RECURRENTES ENFERMEDADES RECURRENTES MALFORMACIONES ESTRUCTURALES INMUNOSUPRESORES LAS INFECCIONES PUEDEN SER CAUSA O CONSECUENCIA DE LA ID
  5. 5. IDP SISTEMA B O HUMORAL 65% SISTEMA T O CELULAR 5% SISTEMA FAFOCITICO PMN Y MONONUCLEARES 15% SISTEMA COMPLEMENTO 5% INCIDENCIA 1CADA 10000 RN CONGENITAS O HEREDITARIAS PRESENTACIONES EN LA TEMPRANA INFANCIA IDCV EN LA EDAD ADULTA
  6. 6. IDT MAS EN VARONES POR EL X FAMILIARES CON MUERTES TEMPRANAS Y DEFICIENCIAS INMUNES INFECCIONES GRAVES Y COMPLICADAS RECIDIVANTES Y PROLONGADAS MICROORGANISMOS NO PATOGENOS EN INMUNOCOMPETENTES LAS IFECCIONES EN UN MISMO SITIO ALTERACIONES LOCORREGIONALES
  7. 7. IDP LIGADA AL X ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA LIGADA AL SEXO SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH IDCS LIGADA AL SEXO SINDROME DE HIPER IGM LIGADA AL SEXO AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXO SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A X DEFICIENCIA DE PROPERDINA
  8. 8. RELACION ENTRE SISTEMA INMUNE Y GERMENES INFECTANTES B BACTERIAS VIRUS T BACTERIAS VIRUS HONGOS PARASITOS UNICELULARES FAGOCITOS BACTERIAS HONGOS (PARASITOS UNICELULARES EN DEFICIENCIAS MONONUCLEARES) COMPLEMENTO BACTERIAS COCOS GRAM + Y GRAM -
  9. 9. APARATO RESPIRATORIO Y ANEXOS SON LOS MAS COMPROMETIDOS POR LAS INFECCIONES SINUSITIS , OTITIS SUPURADAS , BRONQUITIS Y NEUMONIAS , BRONQUIECTASIAS OTRAS LOCALIZACIONES APARATO DIGESTIVO PIEL SNC DIARREA CRONICA SMA RETRASO PONDOESTATURAL DERMATITIS SEBORREICA ECCEMA SEPSIS
  10. 10. LA DEFICIENCIA EN CELULAS T REGULADORAS SE ASOCIA CON ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y NEOPLASIAS DIAG CLINICA LABORATORIO DE COMPETENCIA INMUNITARIA LABORATORIO EN IDP
  11. 11. LABORATORIO IDP NIVEL I DETERMINACION CUANTITATIVA IGG , IGM , IGA , IGE RECUENTO CUANTITATIVO DE LB POR CITOMETRIA DE FLUJO LB CD19 , CD20 ANTICUERPOS PREEXISTENTES POR VACUNAS O INFECCIONES PREVIAS ANTICUERPOS ANTI- HBV , ANTITETANICOS ANTIVARICELA ISOHEMAGLUTININAS ANTI A ANTI B
  12. 12. LABORATORIO IDP NIVEL II RESPUESTA INMUNE HUMORAL ANTICUERPOS ANTINEUMOCOCICOS EN RESPUESTA A VACUNA POLISACARIDO NEUMOCOCICO CITOMETRIA DE FLUJO LB CD27 , IGD , MEMORIA INMUNITARIA SUBCLASES IGG: IGG1 , IGG2 , IGG3 , IGG4 MUTACIONES DE GENES IDP : BTK , CADENA MU , INMUNOGLOBULINA ALFA , CITIDINDESAMINASA ACTIVATION-INDUCED CYTIDINE DEAMINASE ,AID
  13. 13. LABORATORIO RESPUESTA INMUNE HUMORAL NIVEL I
  14. 14. IDP 10 SIGNOS DE ALARMA 1 - 8 O MAS INFECCIONES OTICAS EN 1 AÑO CONSTATADAS POR OTOSCOPIA , CON O SIN SUPURACION 2- 2 O MAS SINUSITIS INFECCIOSAS EN 1 AÑO . TENER EN CUENTA LA NATACION EN INVIERNO COMO CONDICIONANTE EXTERNO PARA OTITIS Y SINUSITIS 3 - 2 O MAS NEUMONIAS EN 1 AÑO DOCUMENTADAS POR RADIOGRAFIA 4- 2 O MAS MESES DE TRATAMIENTO ATB CON ESCASO RESULTADO CONSTATADOS CON CULTIVOS Y ANTIBIOGRAMAS
  15. 15. IDP 5 - 2 O MAS INFECCIONES PROFUNDAS MENINGITIS , OSTEOMIELITIS , CELULITIS O SEPSIS 6 .- ABSCESOS PROFUNDOS O EN ORGANOS 7 - NECESIDAD DE ATB ENDOVENOSOS 8 - FALTA DE PROGRESO PONDOESTATURAL  9 - MUGUET PERSISTENTE EN BOCA O CANDIDIASIS EN PIEL DESPUES DE 1 AÑO DE VIDA 10 -HISTORIA FAMILIAR DE IDP
  16. 16. ESTUDIOS HEMOGRAMA PROTEINOGRAMA ELECTROFORETICO SOSPECHAR IDP EXANTEMAS QUE EMPIEZAN POCO DESPUES DEL NACIMIENTO Y PERSISTEN SEMANAS O MESES . REACCION INJERTO CONTRA HUESPED LINFOCITOS MATERNOS IDP CELULAR O COMBINADA CAIDA DEL CORDON UMBILICAL DESPUES DE LAS 3 SEMANAS LINFOCITOS MENOS DE 2800 EN LOS PRIMEROS 6 MESES REACCIONES ANORMALES LUEGO DE LAS VACUNACIONES FALLA DEL CRECIMIENTO
  17. 17. IDP INFECCIONES PERSISTENTES POR GERMENES OPORTUNISTAS O DE ESCASA VIRULENCIA , CON EXANTEMAS RAROS O DIARREAS PERSISTENTES HISTORIA DE FALLECIMIENTOS FAMILIARES EN LA PRIMERA INFANCIA Y ABORTOS FRECUENTES GINGIVITIS , ULCERACIONES , PERDIDA DENTAL , ENFERMEDAD PERIODONTAL SINDROME FREBRIL SIN FOCO ANOREXIA INTENSA ENFERMEDADES ASOCIABLES CON IDP: DOW , ASPLENIA , SINDROME DE SECKEL
  18. 18. SINDROME DE SECKEL  MUY RARO RETRASO DE CRECIMIENTO INTRA Y EXTRAUTERINO MICROCEFALIA ENANISMO PROPORCIONADO CARA DE PAJARO CLINODACTILIA PLIEGUE SIMIESCO
  19. 19. IDP VASCULITIS FAMILIAR ENFERMEDADES LINFORRETICULARES ENFERMEDADES AUTOINMUNES ADOLESCENTES CON CICATRICES TIMPANICAS  HIPER IGE ABCESOS CUTANEOS A REPETICION , NEUMOPATIAS A ESTAFILOCOCOS , RETRASO DE LA DENTICION ASPERGILOSIS PULMONAR LINFOMAS NORMAS DE CASA CUNA PROFESOR VOYER
  20. 20. TRATAMIENTO IDP TRATAMIENTOS SUSTITUTIVOS GG EN DEFICIENCIAS PREDOMINANTE DE ANTICUERPOS TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS IDCS Y ALGUNAS DEFICIENCIAS SEVERAS DE FAGOCITOS ATB ANTIBIOGRAMA PROFILAXIS CON COTRIMOXAZOL DEFICIENCIA INMUNE CELULAR TRANSFUCIONES CON SANGRE IRRADIADA Y FILTRADA DE LEUCOCITOS , PREVENIR REACCION INJERTO VERSUS HUESPED POS TRANSFUSIONAL. LAS INMUNIZACIONES CON GERMENES VIVOS SABIN BCG CONTRAINDICADAS
  21. 21. GGIV 400 A 600 MG /KG MES SWA GG EN FORMA REGULAR MANTENER IGG SERICA MAS 400 MG DL NIVEL DE PROTECCION GG RIESGO DE ANAFILAXIA POCO FRECUENTE
  22. 22. TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS IDCS DONANTE HLA IDENTICO RELACIONADO BANCOS DE MEDULA OSEA BANCOS DE CORDON UMBILICAL DONANTES HISTOIDENTICOS NO RELACIONADOS MEDULAS NO HISTOIDENTICAS HAPLOIDENTICAS RELACIONADAS PARA EL TRANSPLANTE PELIGRO ENFERMEDAD INJERTO VERSUS HUESPED
  23. 23. TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS SWA CHEDIAK HIGASHI GRISCELLI hepatoesplenomegalia hepatitis pancitopenia cabello plateado IDP DEFECTOS FAGOCITOS DEFICIENCIA DE EXPRESION DE MOLECULAS DE ADHESION
  24. 24. Sindrome de chediak higashi El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa hereditario. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad. Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos. Por ejemplo, en personas con esta enfermedad, no se produce apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación). Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.
  25. 25. Sintomas  Los niños con esta afección pueden presentar:  Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro  Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas  Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)  La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.  Otros síntomas pueden abarcar:  Disminución en la visión  Retardo mental  Debilidad muscular  Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)  Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas  Entumecimiento  Temblor  Convulsiones  Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)  Marcha inestable (ataxia)
  26. 26. Pruebas y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia. Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios. Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1. Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una tomografía computarizada o una resonancia magnética cerebral pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia. Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Puede haber disminución del color (pigmentación) que se observa en la parte frontal y posterior del ojo.
  27. 27. Tratamiento No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad. Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.
  28. 28. Pronóstico La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.
  29. 29. Posibles complicaciones Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein- Barr Cáncer similar al linfoma Muerte prematura
  30. 30. Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos. Solicite una cita médica si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi. Prevención Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.
  31. 31. Grupos de apoyo Chediak-Higashi Syndrome Association: www.chediak-higashi.org
  32. 32. IDP CELULARES FAGOCITOS CITOCINAS INMUNOMODULADORES INF GAMMA EN EGC
  33. 33. TERAPIA GENICA IDCS DEFICIENCIA DE ADA DEFICIENCIA DE LA CADENA GAMMA C

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