SlideShare a Scribd company logo
NOVA KLASIFIKACIJANOVA KLASIFIKACIJA
KARDIOMIOPATIJA:KARDIOMIOPATIJA:
korak napred ili dva koraka nazad ?korak napred ili dva koraka nazad ?
Prof dr P.M. SeferoviProf dr P.M. Seferovićć
InstitutInstitut zaza kkardiovasardiovaskkularularne bolestine bolesti Kliničkog centra SrbijeKliničkog centra Srbije
• Ranije definisane kaoRanije definisane kao primarne bolestiprimarne bolesti
srsrččanog mianog miššiićća nepoznate etiologijea nepoznate etiologije
• Bolesti srBolesti srččanog mianog miššiićća poznate etiologijea poznate etiologije
ili udruili udruženežene sa sistemskim bolestima -sa sistemskim bolestima -
sekundarne ili specifisekundarne ili specifiččne bolesti srne bolesti srččanoganog
mimiššiiććaa..
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
DEFINICIJA
Richardson P, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on
the Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation 1996.
• ““PPrimarna kardiomiopatijarimarna kardiomiopatija””
bolesti u kojima je srce jedinibolesti u kojima je srce jedini
ili predominantno zahvaili predominantno zahvaććenieni
organorgan
• ““SSekundarnaekundarna kardiomiopatijakardiomiopatija””
bolesti u kojima je miokardnabolesti u kojima je miokardna
disfunkcija deo sistemskedisfunkcija deo sistemske
bolesti ili bolesti vibolesti ili bolesti višše organa ie organa i
sistemasistema
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
AHA SCIENTIFIC STATEMENT, 2006
Maron et al. Circulation 2006
PRIMARNE KARDIOMIOPATIJE
Genetske Mešovite Stečene
HCM
ARVD/C
Glikogenoze
Poremećaji
sprovođenja
Mitohondrijalne
miopatije
DCM
Restriktivna
(ne-hipertrofična i
ne-dilatacoina)
Inflamatorne (myocarditis)
Stresom provocirana
(“Tako-tsubo”)
Peripartne
Tahikardijom indukovane
Deca Insulin zavisnih
dijabetičnih majki
Poremećaji jonskih kanala
LQTS Brugada SQTS CVPT Azijski SUNDS
Maron J.B. et al: Contemporary
Definitions and Classification of the
Cardiomyopathies Circulation, 2006
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
1. Infiltrativne (Amiloidoza, Gaucherova bolest)
2. Bolesti deponovanja (Hemohromatoza, Fabrijeva bolest)
3. Toxičnost (Lekovi, teški metali)
4. Endomiokardne (Endomiolardna fibroza, Hipereozinofilni sindrom-
Löefflerov endokarditis)
5. Inflamatorne (Sarkoidoza)
6. Endokrine (Diabetes mellitus, Hypertireoza)
7. Kardiofacijalne (Noonan sindrom, Lentiginoza)
8. Neuromuskularne/neurološke (Friedreichova ataksija, Duchenne-
Beckerova muskularna distrofija)
9. Nutritivni deficiti (Beriberi, pellagra)
10. Autoimune bolesti/kolagenoze (SLE, Dermatomiozitis)
11. Elektrolitni disbalans
12. Posledice antineoplastične terapije (Antraciklini, ciklofosfamid)
SEKUNDARNE KARDIOMIOPATIJE
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
• AAlternativni pristup je da se kardiomiopatijelternativni pristup je da se kardiomiopatije
reklasifikuju prema genetskom defektu kojireklasifikuju prema genetskom defektu koji
je u osnovi bolestije u osnovi bolesti
• NedostatakNedostatak:: u kliniu kliniččkoj praksi put odkoj praksi put od
dijagnostike do ledijagnostike do leččenja retko poenja retko poččinje sainje sa
identifikacijom genetskog defektaidentifikacijom genetskog defekta
• Dijagnoza se najDijagnoza se najččeešćšće postavlja na osnovue postavlja na osnovu
simptoma ili klinisimptoma ili kliniččkih znakova bolestikih znakova bolesti
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
DEFINICIJA
Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working group on
myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007
Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of
cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z,
Cecchi F, Charron P, Dubourg O, Kühl U,
Maisch B, McKenna WJ, Monserrat L,
Pankuweit S, Rapezzi C, Seferovic P, Tavazzi L,
Keren A. Classification of the cardiomyopathies:
a position statement from the European Society
of Cardiology Working Group on Myocardial
and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2007; 28:
Classification of the Cardiomyopathies
ESC Working Group
Kardiomiopatije se definišu
kao „Bolesti miokarda u
kojima je srčani mišić
strukturno i funkcionalno
abnormalan u odsustvu
koronarne bolesti,
hipertenzije, valvularnih mana
ili kongenitalnih anomalija“
Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of
cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
ESC KLASIFIKACIJA KARDIOMIOPATIJA
Klasifikacija kardiomiopatija Radne grupe za bolesti srčanog mišića i perikarda Evropskog udruženja
kardiologa
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
ESC KLASIFIKACIJA KARDIOMIOPATIJA
•Kardiomiopatije su
grupisane u specifične
morfološke i funkcionalne
fenotipe
• Svaki fenotip je dodatno
podeljen na familijarne i
ne-familijarne forme
• Pojava iste bolesti ili razliPojava iste bolesti ili različčitihitih
fenotipa iste mutacije kodfenotipa iste mutacije kod
najmanje dvanajmanje dva ččlana porodicelana porodice
• NajveNajvećći broji broj --monogenske bolestimonogenske bolesti
((genetski defekt je sam po sebigenetski defekt je sam po sebi
dovoljan za pojavu klinidovoljan za pojavu kliniččkiki
manifestne bolestimanifestne bolesti))
• PoPoššto se ovakvi genetski defektito se ovakvi genetski defekti
mogu preneti na potomstvomogu preneti na potomstvo,,
bolesnici sa identifikovanimbolesnici sa identifikovanim ““dede
novonovo”” mutacijama su takomutacijama su takođđee
klasifikovani kao familijarneklasifikovani kao familijarne
kardiomiopatijekardiomiopatije..
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
• Glikogenoze II i IIIGlikogenoze II i III
• Anderson-Fabry bolestAnderson-Fabry bolest
• Deficit karnitinaDeficit karnitina
• Deficit fosforilaze BDeficit fosforilaze B
• Deficit AMP kinazeDeficit AMP kinaze
• Deficit Debrancher enzDeficit Debrancher enz
• Hurlerov sindromHurlerov sindrom
• Hurler-Scheieova bol.Hurler-Scheieova bol.
• Hunterov sindromHunterov sindrom
• MannosidozaMannosidoza
• FucosidosisFucosidosis
• Totalna lipodistrofijaTotalna lipodistrofija
• Mitohondr. citopatijaMitohondr. citopatija
• Noonanov sindromNoonanov sindrom
• LEOPARD sindromLEOPARD sindrom
• Friedreichova ataksijaFriedreichova ataksija
• Beckwith-WiedermannBeckwith-Wiedermann sysy
• Mišićni LIM proteinMišićni LIM protein
• Fosfolamban promoterFosfolamban promoter
• Familijarni amiloidFamilijarni amiloid
• Teški lanci ß-miozinaTeški lanci ß-miozina
• Miozinvezan protein CMiozinvezan protein C
• C-Troponin IC-Troponin I
• Troponin-TTroponin-T
• aa-tropomiosin-tropomiosin
• Esenc. laki lanci miozinaEsenc. laki lanci miozina
• Reg. laki lanci miozinaReg. laki lanci miozina
• C-AktinC-Aktin
• Teški lanci ß-miozinaTeški lanci ß-miozina
• TitinTitin
• Troponin CTroponin C
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
HCM
IDIOPATSKEIDIOPATSKE
Bolest proteina sarcomeraBolest proteina sarcomera Metabolic diseaseMetabolic disease Sindrom HCMSindrom HCM
IDIOPATSKEIDIOPATSKE
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
DCM
Mutacije proteina sarcomera
•[viz]
Cytoskeletni geni
•Distrofin
•Emerin
•Sarcoglikan kompl.
•Lamin A/C
•CRYAB
•TCAP
Mutacije proteina diskusa interkalat
•Plakoglobin
•Desmoplakin
•Plakophilin 2
•Desmoglein
Mitohondrijalna citopatija
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
ARITMOGENA KARDIOMIOPATIJA
DESNE KOMORE
Mutacije proteina diskusa interkalat.
Distrofin
Srčani rianodin receptor (RyR2)
Transforming growth factor-β3 (TGFβ3)
IDIOPATSKEIDIOPATSKE
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
RCM
Mutacije proteina sarcomera
•Troponin I (RCM +/- HCM)
•Esenc. laki lanci miozina
•Locus 10q23.3
Familijarna amiloidoza
•Transthyretin (RCM + neuropatija)
•Apolipoprotein (RCM + nefropatija)
•Dezminopatija
•Pseuxanthoma elasticum
•Hemohromatoza
•Fabrijeva bolest
•Glikogenoze
•Hurlerova bolest
•Endomiokardna fibroza (Familijarna
(Fusion FIP1-like-1/ PDGFRA geni)
IDIOPATSKEIDIOPATSKE
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
NEKLASIFIKOVANE
Non-kompakcija leve komore
•Barthov sindrom
•Lamin A/C
•ZASP
•a-dystrobrevin
Blaga dilataciona kardiomiopatija
• KliniKliniččki se definiki se definiššuu
prisustvom bolestiprisustvom bolesti kodkod
jednog bolesnika ali nejednog bolesnika ali ne
i kod drugihi kod drugih ččlanovalanova
porodiceporodice ((na osnovuna osnovu
analize porodianalize porodiččnognog
stabla i klinistabla i kliniččkeke
evaluacijeevaluacije).).
NEFAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
NEFAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
HCM
Gojaznost
Deca dijabetičnih majki
Sportski trening
Amiloid(AL/prealbumin)
DCM
Miokarditis
Kawasakijeva bolest
Churg Strauss sindrom
Virusna perzistencija
Lekovi
Trudnoća
Endokrina DCM
Nutritivne-tiamin, karnitin,
Alkohol
Tachikardiomiopatia
ARVC
Inflamacija
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
RCM
Idiopatska
-Amiloid
-Skleroderma
-Endomiokardna fibr.
-Hipereozinofilni sin.
-Idiopatska
-Hromozomalni uzrok
-Lekovi:
(serotonin, metizergid,
ergotamin, preparati
žive, busulfan
Karcinoid
Metastatski karcinom
Radijacija
Lekovi: Antraciklini
NEKLASIFIKOVANE
Tako Tsubo
Endomiokardna fibroza
Endokardna fibroelastoza
NEFAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
Za razliku od klasifikacije (WHO/ISFC) iz 1995. god. klasifikacija ESC
isključuje disfunkciju leve komore u okviru koronarne bolesti, HTA,
valvularnih oboljenja i urođenih srčanih mana
Radna grupa za klasifikaciju kardiomiopatija AHA je predložila bolesti jonskih
kanala i poremećaje sprovođenja kao posebne forme kardiomiopatija
Razlog -ovi genetski poremećaji odgovorni su za promene biofizičkih osobina i
strukture proteina, čime se stvaraju izmenjene biofizičke osobina i proteinska
struktura miokarda.
Evropska radna grupa se medjutim ne slaže sa principom da se primarni
električni poremećaji bez manifestnih strukturnih ili funkcionalnih promena
miokarda uključe u podelu kardiomiopatija.
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of
cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007
NOVA KLASIFIKACIJA ESC
• Najvažniji princip- primenljivost u kliničkoj praksi
• Podela na familijarne i ne-familijarne forme je uvedena
da bi se naglasio značaj genetskih anomalija kao uzroka
bolesti
• Fokusira se na morfološke i funkcionalne promene
• Napuštena razlika između kardiomiopatija i specifičnih
bolesti srčanog mišića (izuzimajući hipertenzivnu,
ishemijsku i bolest srčanog mišića u okviru valvularnih i
urođenih srčanih mana koje se više ne klasifikuju kao
kardiomiopatije).
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
NOVA KLASIFIKACIJA ESC
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
HIPERTROFIČNA KARDIOMIOPATIJA
Ranije klasifikacije:
• Prisustvo miokardne
hipertrofije u odsustvu
hemodinamskog stresa koji bi
bio dovoljan da izazove
ovakve promene (HTA,
valvularne mane) kao i
sistemskih bolesti
Nova klasifikacija ECS
• Prisustvo hipertrofije u
odsustvu drugog razloga za
opterećenje pritiskom ili
volumenom dovoljnog stepena
da se izazovu postojeće
patoanatomske promene.
• Bolesnici sa HLK asociranom
sa genetskim sindromima ili
sistemskim bolestima u kojima
je srce obično zahvaćeno su
takodje grupisani pod nazivom
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
HIPERTROFIČNA KARDIOMIOPATIJA
• Stanja u kojima dolazi do
povećanja debljine miokarda ali
ne i do hipertrofije i uvećanja
miocita (najčešće amiloidoza) se ne
klasifikuju kao HCM.
Richardson, P. et al. Report of the 1995 WHO/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition
DILATATIVNA KARDIOMIOPATIJA
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
• Proširenje i sistolna disfunkcije leve
komore u odsustvu drugog stanja koje
bi moglo da izazove ovakve promene
(HTA, valvularne mane ili koronarne
bolesti)
• 25% familijarna forma sa autozomno
dominantnim nasleđivanjem (sumnjati
kada u porodičnoj anamnezi postoji
podatak o iznenadnoj srčanoj smrti,
bolesti sprovodnog sistema ili miopatiji
skeletnih mišića.
• Autozomno dominantno nasleđivanje
najčešće- mutacije gena koji kodiraju
proteine citoskeleta, proteina sarkomere/Z
trake, membrane jedra i interkalatnog diska
• Vezano za X hromozom (gen za dystrophin
(npr. Beckerova i Duchenneova distrofija)
•Stečene forme DCM uključuju nutritivne
deficijencije, endokrine disfunkcije i primenu
kardiotoksičnih lekova
•Mitohondrijalne citopatije i nasledni
metabolički poremećaji (hemohromatoza)
DILATATIVNA KARDIOMIOPATIJA
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
Hronično prisustvo zapaljenskih ćelija
praćeno dilatacijom LK i smanjenjem EF
• Histologija i/ili imunocitohemija neophodne
za postavljanje dijagnoze.
• Termin blaga dilataciona kardiomiopatija
(MDCM) se koristi za bolesnike sa
uznapredovalom srčanom insuficijencijom i
teškom sistolnom disfunkcijom leve komore
(bez restriktivne hemodinamike i bez
značajne dilatacije leve komore)
• Pozitivna porodična anamneza > 50%
bolesnika
• Iako su patološke promene različite,
klinička slika i prognoza je veoma slična
tipičnoj DCM
INFLAMATORNA DCM
PERIPARTALNA KARDIOMIOPATIJA
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
• Manifestuje se znacima srčane
insuficijencije tokom poslednjeg
meseca trudnoće ili u toku 5 meseci
posle porođaja
• Moguća etiologija: miokarditis,
autoimunost uzrokovanu
himerizmom hematopoetskih ćelija
od fetusa prema majci, kao i
hemodinamski stres u toku trudnoće.
Burkett EL, Clinical and genetic issues in familial
dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2005
• Povećanje krutosti miokarda
koji uzrokuje nagli porast pritiska
sa malim povećanjem volumena
• Dijastolni volumen jedne ili obe
komore je normalan ili redukovan
uz normalnu ili blago povećanu
debljinu zidova (sem u prisustvu
infiltrativnih bolesti) [5, 6, 14].
• U toku bolesti (posebno kod dece)
često dolazi do razvoja plućne
hipertenzije i srčane
insuficijencije.
Maron BJ, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: Circulation 2006
Elliott P, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies Eur Heart J 2007
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
RESTRIKTIVNA KARDIOMIOPATIJA
NEKLASIFIKOVANE KARDIOMIOPATIJE
NON-KOMPAKCIJA LEVE KOMORE
• Izražena trabekularnost leve komore i duboki inter-Izražena trabekularnost leve komore i duboki inter-
trabekularni recesusitrabekularni recesusi
• Zidovi leve komore su zadebljali sa tankim kompaktnimZidovi leve komore su zadebljali sa tankim kompaktnim
epikardnim slojem i zadebljalim endokardnim slojemepikardnim slojem i zadebljalim endokardnim slojem
• Često praćena kongenitalnim srčanim manama:Često praćena kongenitalnim srčanim manama:
Ebsteinova anomalija ili kompleksne cijanogene srčaneEbsteinova anomalija ili kompleksne cijanogene srčane
manemane
• Registrovana u 0.014% ehokardiografskih pregledaRegistrovana u 0.014% ehokardiografskih pregleda
• Često familijarna bolest, sa najmanje 25%Često familijarna bolest, sa najmanje 25%
asimptomatskih srodnika.asimptomatskih srodnika.
Elliott P, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of
cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007;
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
NEKLASIFIKOVANE KARDIOMIOPATIJE
TAKOTSUBO KARDIOMIOPATIJA
• Sindrom tranzitornog baloniranja vrha leve komoreSindrom tranzitornog baloniranja vrha leve komore
• Prolazna regionalna sistolna disfunkcija vrha leve komore i/ili srednjeg delaProlazna regionalna sistolna disfunkcija vrha leve komore i/ili srednjeg dela
komore u odsustvu značajne koronarne bolesti.komore u odsustvu značajne koronarne bolesti.
• Klinički: bolovi u grudima, difuzna inverzija T talasa kojoj ponekadKlinički: bolovi u grudima, difuzna inverzija T talasa kojoj ponekad
prethodi ST elevacija i blagi porast kardiospecifičnih enzimaprethodi ST elevacija i blagi porast kardiospecifičnih enzima
• Najčešće u post-menopauzalnom periodu i/ili u prisustvu stresaNajčešće u post-menopauzalnom periodu i/ili u prisustvu stresa
• Koncentracija noradrenalina povišena, kodKoncentracija noradrenalina povišena, kod ~~16% bolesnika tranzitorni16% bolesnika tranzitorni
gradijent intraventrikularnog pritiska.gradijent intraventrikularnog pritiska.
• Funkcija leve komore se normalizuje posle nekoliko dana ili nedelja,Funkcija leve komore se normalizuje posle nekoliko dana ili nedelja,
recidivi retki.recidivi retki.
Elliott P, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of
cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007;
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
ARITMOGENA KARDIOMIOPATIJA
DESNE KOMORE
• U novoj klasifikaciji ESC definisanaU novoj klasifikaciji ESC definisana
prisustvom disfunkcije desne komoreprisustvom disfunkcije desne komore
(globalnom/regionalnom) sa ili bez(globalnom/regionalnom) sa ili bez
oboljenja leve komore u prisustvuoboljenja leve komore u prisustvu
histoloških promena i/ilihistoloških promena i/ili
elektrokardiografskim nalazom uelektrokardiografskim nalazom u
skladu sa publikovanimskladu sa publikovanim
dijagnostičkim kriterijumimadijagnostičkim kriterijumima
• Histološki: progresivna zamenaHistološki: progresivna zamena
miokarda desne komore masnim imiokarda desne komore masnim i
fibroznim tkivom, često ograničenimfibroznim tkivom, često ograničenim
na “trougao displazije” koji činena “trougao displazije” koji čine
ulazni trakt desne komore, izlazniulazni trakt desne komore, izlazni
trakt i apeks.trakt i apeks.
Maron BJ, Thiene G, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart
Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation
Committee; Circulation 2006
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
ZAKLJUČAK
Obe nove klasifikacijeObe nove klasifikacije
kardiomiopatija predstavljajukardiomiopatija predstavljaju
značajan napredak u odnosu naznačajan napredak u odnosu na
ranije važeći dokument iz 1995.ranije važeći dokument iz 1995.
godine (WHO/ISFCgodine (WHO/ISFC
klasifikacija)klasifikacija)
Uključuju dostignuća savremeneUključuju dostignuća savremene
molekularne genetike,molekularne genetike,
virusologije i kardioimunologije.virusologije i kardioimunologije.
U odnosu na klasifikaciju panelaU odnosu na klasifikaciju panela
eksperata American Hearteksperata American Heart
Association 2006. klasifikacijaAssociation 2006. klasifikacija
Evropskog udruženja kardiologaEvropskog udruženja kardiologa
ima sledeće specifičneima sledeće specifične
karakteristike:karakteristike:
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
ZAKLJUČAK
Grupisani su specifični morfološki i funkcionalniGrupisani su specifični morfološki i funkcionalni
fenotipi (a ne patofiziološki mehanizmi – što jefenotipi (a ne patofiziološki mehanizmi – što je
više primenljivo za istraživačke svrhe nego zaviše primenljivo za istraživačke svrhe nego za
kliničku praksu).kliničku praksu).
Uvedena je subklasifikacija na familijarne i ne-Uvedena je subklasifikacija na familijarne i ne-
familijarne forme da bi se naglasio značajfamilijarne forme da bi se naglasio značaj
genetski determinisanih kardiomiopatija igenetski determinisanih kardiomiopatija i
orjentacija na genetski skrining.orjentacija na genetski skrining.
Napuštena je podela na primarne i sekundarneNapuštena je podela na primarne i sekundarne
kardiomiopatije.kardiomiopatije.
Dijagnostički princip „per exclusionem” jeDijagnostički princip „per exclusionem” je
zamenjen aktivnom strategijom traganja zazamenjen aktivnom strategijom traganja za
dijagnostičkim indikatorima bolesti u ciljudijagnostičkim indikatorima bolesti u cilju
postavljanja specifične dijagnoze i davanjapostavljanja specifične dijagnoze i davanja
adekvatne terapije za bolesnike i njihoveadekvatne terapije za bolesnike i njihove
porodice.porodice.
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
ZAKLJUČAK
Obe klasifikacije ostaju limitiraneObe klasifikacije ostaju limitirane
u stanjima gde se različite kardiomiopatije javljaju uu stanjima gde se različite kardiomiopatije javljaju u
prisustvu iste genetske mutacije ili kada se istaprisustvu iste genetske mutacije ili kada se ista
kardiomiopatija javlja u prisustvu brojnih različitihkardiomiopatija javlja u prisustvu brojnih različitih
mutacija.mutacija.
zbog prisustva “mešovitih fenotipa” (npr. bolesnicizbog prisustva “mešovitih fenotipa” (npr. bolesnici
dilatiranim i hipertrofičnim komorama).dilatiranim i hipertrofičnim komorama).
Da bi naredne revizije klasifikacije kardiomiopatijaDa bi naredne revizije klasifikacije kardiomiopatija
bile još uspešnije i klinički primenljive neophodno jebile još uspešnije i klinički primenljive neophodno je
formiranje internacionalnih registara i formiranjeformiranje internacionalnih registara i formiranje
specijalizovanih odeljenja za kardiomiopatije uspecijalizovanih odeljenja za kardiomiopatije u
tercijernim kardiološkim ustanovama.tercijernim kardiološkim ustanovama.
Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija

More Related Content

What's hot

Hf etiology-dx-rx
Hf etiology-dx-rxHf etiology-dx-rx
Hf etiology-dx-rxwmhs
 
Pericardial diseases
Pericardial diseasesPericardial diseases
Pericardial diseasesajayyadav753
 
Koronarna bolest
Koronarna bolestKoronarna bolest
Koronarna bolestdr Šarac
 
Myocardial Infarction
Myocardial InfarctionMyocardial Infarction
Myocardial InfarctionAhmed AlQady
 
Hypertensive heart disease
Hypertensive heart diseaseHypertensive heart disease
Hypertensive heart diseaseRISHIKESAN K V
 
Respiratorna insuficijencija
Respiratorna insuficijencijaRespiratorna insuficijencija
Respiratorna insuficijencijaDejanaDeki
 
Ilsc australia-ls-brochure
Ilsc australia-ls-brochureIlsc australia-ls-brochure
Ilsc australia-ls-brochureiamprosperous
 
Cardiomyopathies
CardiomyopathiesCardiomyopathies
Cardiomyopathiesgku1990
 
ECG interpretation in NSTEMI
ECG interpretation in NSTEMIECG interpretation in NSTEMI
ECG interpretation in NSTEMIMartin Jack
 
Bronhijalna astma
Bronhijalna astmaBronhijalna astma
Bronhijalna astmaDejanaDeki
 
Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
Acute Coronary Syndrome
Acute Coronary SyndromeAcute Coronary Syndrome
Acute Coronary SyndromeEneutron
 
Skripta iz interne 405 strana
Skripta iz interne   405 stranaSkripta iz interne   405 strana
Skripta iz interne 405 stranaDejanaDeki
 

What's hot (20)

Fibroza
FibrozaFibroza
Fibroza
 
Hf etiology-dx-rx
Hf etiology-dx-rxHf etiology-dx-rx
Hf etiology-dx-rx
 
EKG
EKGEKG
EKG
 
Pericardial diseases
Pericardial diseasesPericardial diseases
Pericardial diseases
 
Koronarna bolest
Koronarna bolestKoronarna bolest
Koronarna bolest
 
Pericarditis
PericarditisPericarditis
Pericarditis
 
Ateroskleroza
AterosklerozaAteroskleroza
Ateroskleroza
 
Acute Coronary Syndrome
Acute Coronary SyndromeAcute Coronary Syndrome
Acute Coronary Syndrome
 
Myocardial Infarction
Myocardial InfarctionMyocardial Infarction
Myocardial Infarction
 
Urgentna stanja u kardiologiji
Urgentna stanja u kardiologijiUrgentna stanja u kardiologiji
Urgentna stanja u kardiologiji
 
Hypertensive heart disease
Hypertensive heart diseaseHypertensive heart disease
Hypertensive heart disease
 
Respiratorna insuficijencija
Respiratorna insuficijencijaRespiratorna insuficijencija
Respiratorna insuficijencija
 
Ilsc australia-ls-brochure
Ilsc australia-ls-brochureIlsc australia-ls-brochure
Ilsc australia-ls-brochure
 
Cardiomyopathies
CardiomyopathiesCardiomyopathies
Cardiomyopathies
 
ECG interpretation in NSTEMI
ECG interpretation in NSTEMIECG interpretation in NSTEMI
ECG interpretation in NSTEMI
 
Bronhijalna astma
Bronhijalna astmaBronhijalna astma
Bronhijalna astma
 
Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Aort ve buyuk_damar_hast (fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
Acute Coronary Syndrome
Acute Coronary SyndromeAcute Coronary Syndrome
Acute Coronary Syndrome
 
Cardiomyopathies
CardiomyopathiesCardiomyopathies
Cardiomyopathies
 
Skripta iz interne 405 strana
Skripta iz interne   405 stranaSkripta iz interne   405 strana
Skripta iz interne 405 strana
 

Viewers also liked

Pleuralni izliv
Pleuralni izlivPleuralni izliv
Pleuralni izlivDejanaDeki
 
Klinicka fiziologija pluca
Klinicka fiziologija plucaKlinicka fiziologija pluca
Klinicka fiziologija plucaDejanaDeki
 
Embolija pluca
Embolija plucaEmbolija pluca
Embolija plucaDejanaDeki
 
Bronhiektazije
BronhiektazijeBronhiektazije
BronhiektazijeDejanaDeki
 
Antikoagulansi i regionalna anestezija
Antikoagulansi i regionalna anestezijaAntikoagulansi i regionalna anestezija
Antikoagulansi i regionalna anestezijaHelga Komen
 
Nozokomijalne pneumonije
Nozokomijalne pneumonijeNozokomijalne pneumonije
Nozokomijalne pneumonijeDejanaDeki
 
3. perikarditis, miokarditis, endokarditis
3. perikarditis, miokarditis, endokarditis3. perikarditis, miokarditis, endokarditis
3. perikarditis, miokarditis, endokarditisYabniel Lit Jingga
 
Tumori pluca, pleure i medijastinuma
Tumori pluca, pleure i medijastinumaTumori pluca, pleure i medijastinuma
Tumori pluca, pleure i medijastinumaDejanaDeki
 
Testovi plucne funkcije
Testovi plucne funkcijeTestovi plucne funkcije
Testovi plucne funkcijeDejanaDeki
 
kiran resume work latest
kiran resume work latestkiran resume work latest
kiran resume work latestKiran Devkule
 
Simptomi i klinicki formi na tuberkuloza
Simptomi i klinicki formi na tuberkulozaSimptomi i klinicki formi na tuberkuloza
Simptomi i klinicki formi na tuberkulozaAleksandar Arsovski
 
New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy !
New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy !   New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy !
New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy ! .. ..
 
Tuberkuloza kljucne poruke za pacijente
Tuberkuloza   kljucne poruke za pacijenteTuberkuloza   kljucne poruke za pacijente
Tuberkuloza kljucne poruke za pacijenteAleksandar Aleksic
 
Tuberkuloza uradila Aleksandra Macura
Tuberkuloza uradila Aleksandra MacuraTuberkuloza uradila Aleksandra Macura
Tuberkuloza uradila Aleksandra MacuraVioleta Djuric
 
Turbekulozi Pulmonar!
Turbekulozi Pulmonar!Turbekulozi Pulmonar!
Turbekulozi Pulmonar!Ardit Kote
 

Viewers also liked (20)

Pleuralni izliv
Pleuralni izlivPleuralni izliv
Pleuralni izliv
 
Sarkoidoza
SarkoidozaSarkoidoza
Sarkoidoza
 
Tuberkuloza
TuberkulozaTuberkuloza
Tuberkuloza
 
Klinicka fiziologija pluca
Klinicka fiziologija plucaKlinicka fiziologija pluca
Klinicka fiziologija pluca
 
Embolija pluca
Embolija plucaEmbolija pluca
Embolija pluca
 
Bronhiektazije
BronhiektazijeBronhiektazije
Bronhiektazije
 
Antikoagulansi i regionalna anestezija
Antikoagulansi i regionalna anestezijaAntikoagulansi i regionalna anestezija
Antikoagulansi i regionalna anestezija
 
Nozokomijalne pneumonije
Nozokomijalne pneumonijeNozokomijalne pneumonije
Nozokomijalne pneumonije
 
3. perikarditis, miokarditis, endokarditis
3. perikarditis, miokarditis, endokarditis3. perikarditis, miokarditis, endokarditis
3. perikarditis, miokarditis, endokarditis
 
Tumori pluca, pleure i medijastinuma
Tumori pluca, pleure i medijastinumaTumori pluca, pleure i medijastinuma
Tumori pluca, pleure i medijastinuma
 
Testovi plucne funkcije
Testovi plucne funkcijeTestovi plucne funkcije
Testovi plucne funkcije
 
Excuse me, do you speak English? An International Evaluation using ESLC
Excuse me, do you speak English? An International Evaluation using ESLCExcuse me, do you speak English? An International Evaluation using ESLC
Excuse me, do you speak English? An International Evaluation using ESLC
 
kiran resume work latest
kiran resume work latestkiran resume work latest
kiran resume work latest
 
Simptomi i klinicki formi na tuberkuloza
Simptomi i klinicki formi na tuberkulozaSimptomi i klinicki formi na tuberkuloza
Simptomi i klinicki formi na tuberkuloza
 
Apsces pluca
Apsces plucaApsces pluca
Apsces pluca
 
New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy !
New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy !   New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy !
New Headway Intermediate - Unit 2 Get Happy !
 
Tuberkuloza kljucne poruke za pacijente
Tuberkuloza   kljucne poruke za pacijenteTuberkuloza   kljucne poruke za pacijente
Tuberkuloza kljucne poruke za pacijente
 
Tuberkuloza uradila Aleksandra Macura
Tuberkuloza uradila Aleksandra MacuraTuberkuloza uradila Aleksandra Macura
Tuberkuloza uradila Aleksandra Macura
 
Pneumonije
PneumonijePneumonije
Pneumonije
 
Turbekulozi Pulmonar!
Turbekulozi Pulmonar!Turbekulozi Pulmonar!
Turbekulozi Pulmonar!
 

Similar to Nova klasifikacija kardiomiopatija

Similar to Nova klasifikacija kardiomiopatija (12)

Molekularna biologija kardiomiopatija ppt.pptx
Molekularna biologija kardiomiopatija ppt.pptxMolekularna biologija kardiomiopatija ppt.pptx
Molekularna biologija kardiomiopatija ppt.pptx
 
Ppt0000000
Ppt0000000Ppt0000000
Ppt0000000
 
Ppt0000000
Ppt0000000Ppt0000000
Ppt0000000
 
Ppt0000000
Ppt0000000Ppt0000000
Ppt0000000
 
Ppt0000000
Ppt0000000Ppt0000000
Ppt0000000
 
кардио васк.
кардио васк.кардио васк.
кардио васк.
 
кардио васк.
кардио васк.кардио васк.
кардио васк.
 
Bolesti jetre i krvnih sudova
Bolesti jetre i krvnih sudovaBolesti jetre i krvnih sudova
Bolesti jetre i krvnih sudova
 
9-9-9-09-0-3463663
9-9-9-09-0-34636639-9-9-09-0-3463663
9-9-9-09-0-3463663
 
Bolu u grudima kratkaverzija
Bolu u grudima kratkaverzijaBolu u grudima kratkaverzija
Bolu u grudima kratkaverzija
 
DXN Dr. Jane Yau - Prezentacija 2010
DXN Dr. Jane Yau - Prezentacija 2010DXN Dr. Jane Yau - Prezentacija 2010
DXN Dr. Jane Yau - Prezentacija 2010
 
Dxn Serbian Presentation - 2010
Dxn Serbian Presentation - 2010Dxn Serbian Presentation - 2010
Dxn Serbian Presentation - 2010
 

Nova klasifikacija kardiomiopatija

  • 1. NOVA KLASIFIKACIJANOVA KLASIFIKACIJA KARDIOMIOPATIJA:KARDIOMIOPATIJA: korak napred ili dva koraka nazad ?korak napred ili dva koraka nazad ? Prof dr P.M. SeferoviProf dr P.M. Seferovićć InstitutInstitut zaza kkardiovasardiovaskkularularne bolestine bolesti Kliničkog centra SrbijeKliničkog centra Srbije
  • 2. • Ranije definisane kaoRanije definisane kao primarne bolestiprimarne bolesti srsrččanog mianog miššiićća nepoznate etiologijea nepoznate etiologije • Bolesti srBolesti srččanog mianog miššiićća poznate etiologijea poznate etiologije ili udruili udruženežene sa sistemskim bolestima -sa sistemskim bolestima - sekundarne ili specifisekundarne ili specifiččne bolesti srne bolesti srččanoganog mimiššiiććaa.. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija DEFINICIJA Richardson P, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation 1996.
  • 3. • ““PPrimarna kardiomiopatijarimarna kardiomiopatija”” bolesti u kojima je srce jedinibolesti u kojima je srce jedini ili predominantno zahvaili predominantno zahvaććenieni organorgan • ““SSekundarnaekundarna kardiomiopatijakardiomiopatija”” bolesti u kojima je miokardnabolesti u kojima je miokardna disfunkcija deo sistemskedisfunkcija deo sistemske bolesti ili bolesti vibolesti ili bolesti višše organa ie organa i sistemasistema Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija AHA SCIENTIFIC STATEMENT, 2006 Maron et al. Circulation 2006
  • 4. PRIMARNE KARDIOMIOPATIJE Genetske Mešovite Stečene HCM ARVD/C Glikogenoze Poremećaji sprovođenja Mitohondrijalne miopatije DCM Restriktivna (ne-hipertrofična i ne-dilatacoina) Inflamatorne (myocarditis) Stresom provocirana (“Tako-tsubo”) Peripartne Tahikardijom indukovane Deca Insulin zavisnih dijabetičnih majki Poremećaji jonskih kanala LQTS Brugada SQTS CVPT Azijski SUNDS Maron J.B. et al: Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies Circulation, 2006 Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 5. 1. Infiltrativne (Amiloidoza, Gaucherova bolest) 2. Bolesti deponovanja (Hemohromatoza, Fabrijeva bolest) 3. Toxičnost (Lekovi, teški metali) 4. Endomiokardne (Endomiolardna fibroza, Hipereozinofilni sindrom- Löefflerov endokarditis) 5. Inflamatorne (Sarkoidoza) 6. Endokrine (Diabetes mellitus, Hypertireoza) 7. Kardiofacijalne (Noonan sindrom, Lentiginoza) 8. Neuromuskularne/neurološke (Friedreichova ataksija, Duchenne- Beckerova muskularna distrofija) 9. Nutritivni deficiti (Beriberi, pellagra) 10. Autoimune bolesti/kolagenoze (SLE, Dermatomiozitis) 11. Elektrolitni disbalans 12. Posledice antineoplastične terapije (Antraciklini, ciklofosfamid) SEKUNDARNE KARDIOMIOPATIJE Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 6. • AAlternativni pristup je da se kardiomiopatijelternativni pristup je da se kardiomiopatije reklasifikuju prema genetskom defektu kojireklasifikuju prema genetskom defektu koji je u osnovi bolestije u osnovi bolesti • NedostatakNedostatak:: u kliniu kliniččkoj praksi put odkoj praksi put od dijagnostike do ledijagnostike do leččenja retko poenja retko poččinje sainje sa identifikacijom genetskog defektaidentifikacijom genetskog defekta • Dijagnoza se najDijagnoza se najččeešćšće postavlja na osnovue postavlja na osnovu simptoma ili klinisimptoma ili kliniččkih znakova bolestikih znakova bolesti Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija DEFINICIJA Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007
  • 7. Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007 Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P, Dubourg O, Kühl U, Maisch B, McKenna WJ, Monserrat L, Pankuweit S, Rapezzi C, Seferovic P, Tavazzi L, Keren A. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2007; 28: Classification of the Cardiomyopathies ESC Working Group
  • 8. Kardiomiopatije se definišu kao „Bolesti miokarda u kojima je srčani mišić strukturno i funkcionalno abnormalan u odsustvu koronarne bolesti, hipertenzije, valvularnih mana ili kongenitalnih anomalija“ Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007 Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija ESC KLASIFIKACIJA KARDIOMIOPATIJA
  • 9. Klasifikacija kardiomiopatija Radne grupe za bolesti srčanog mišića i perikarda Evropskog udruženja kardiologa Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija ESC KLASIFIKACIJA KARDIOMIOPATIJA •Kardiomiopatije su grupisane u specifične morfološke i funkcionalne fenotipe • Svaki fenotip je dodatno podeljen na familijarne i ne-familijarne forme
  • 10. • Pojava iste bolesti ili razliPojava iste bolesti ili različčitihitih fenotipa iste mutacije kodfenotipa iste mutacije kod najmanje dvanajmanje dva ččlana porodicelana porodice • NajveNajvećći broji broj --monogenske bolestimonogenske bolesti ((genetski defekt je sam po sebigenetski defekt je sam po sebi dovoljan za pojavu klinidovoljan za pojavu kliniččkiki manifestne bolestimanifestne bolesti)) • PoPoššto se ovakvi genetski defektito se ovakvi genetski defekti mogu preneti na potomstvomogu preneti na potomstvo,, bolesnici sa identifikovanimbolesnici sa identifikovanim ““dede novonovo”” mutacijama su takomutacijama su takođđee klasifikovani kao familijarneklasifikovani kao familijarne kardiomiopatijekardiomiopatije.. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE
  • 11. • Glikogenoze II i IIIGlikogenoze II i III • Anderson-Fabry bolestAnderson-Fabry bolest • Deficit karnitinaDeficit karnitina • Deficit fosforilaze BDeficit fosforilaze B • Deficit AMP kinazeDeficit AMP kinaze • Deficit Debrancher enzDeficit Debrancher enz • Hurlerov sindromHurlerov sindrom • Hurler-Scheieova bol.Hurler-Scheieova bol. • Hunterov sindromHunterov sindrom • MannosidozaMannosidoza • FucosidosisFucosidosis • Totalna lipodistrofijaTotalna lipodistrofija • Mitohondr. citopatijaMitohondr. citopatija • Noonanov sindromNoonanov sindrom • LEOPARD sindromLEOPARD sindrom • Friedreichova ataksijaFriedreichova ataksija • Beckwith-WiedermannBeckwith-Wiedermann sysy • Mišićni LIM proteinMišićni LIM protein • Fosfolamban promoterFosfolamban promoter • Familijarni amiloidFamilijarni amiloid • Teški lanci ß-miozinaTeški lanci ß-miozina • Miozinvezan protein CMiozinvezan protein C • C-Troponin IC-Troponin I • Troponin-TTroponin-T • aa-tropomiosin-tropomiosin • Esenc. laki lanci miozinaEsenc. laki lanci miozina • Reg. laki lanci miozinaReg. laki lanci miozina • C-AktinC-Aktin • Teški lanci ß-miozinaTeški lanci ß-miozina • TitinTitin • Troponin CTroponin C Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE HCM IDIOPATSKEIDIOPATSKE Bolest proteina sarcomeraBolest proteina sarcomera Metabolic diseaseMetabolic disease Sindrom HCMSindrom HCM
  • 12. IDIOPATSKEIDIOPATSKE Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE DCM Mutacije proteina sarcomera •[viz] Cytoskeletni geni •Distrofin •Emerin •Sarcoglikan kompl. •Lamin A/C •CRYAB •TCAP Mutacije proteina diskusa interkalat •Plakoglobin •Desmoplakin •Plakophilin 2 •Desmoglein Mitohondrijalna citopatija
  • 13. Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE ARITMOGENA KARDIOMIOPATIJA DESNE KOMORE Mutacije proteina diskusa interkalat. Distrofin Srčani rianodin receptor (RyR2) Transforming growth factor-β3 (TGFβ3) IDIOPATSKEIDIOPATSKE
  • 14. Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE RCM Mutacije proteina sarcomera •Troponin I (RCM +/- HCM) •Esenc. laki lanci miozina •Locus 10q23.3 Familijarna amiloidoza •Transthyretin (RCM + neuropatija) •Apolipoprotein (RCM + nefropatija) •Dezminopatija •Pseuxanthoma elasticum •Hemohromatoza •Fabrijeva bolest •Glikogenoze •Hurlerova bolest •Endomiokardna fibroza (Familijarna (Fusion FIP1-like-1/ PDGFRA geni) IDIOPATSKEIDIOPATSKE
  • 15. Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa FAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE NEKLASIFIKOVANE Non-kompakcija leve komore •Barthov sindrom •Lamin A/C •ZASP •a-dystrobrevin Blaga dilataciona kardiomiopatija
  • 16. • KliniKliniččki se definiki se definiššuu prisustvom bolestiprisustvom bolesti kodkod jednog bolesnika ali nejednog bolesnika ali ne i kod drugihi kod drugih ččlanovalanova porodiceporodice ((na osnovuna osnovu analize porodianalize porodiččnognog stabla i klinistabla i kliniččkeke evaluacijeevaluacije).). NEFAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
  • 17. NEFAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE HCM Gojaznost Deca dijabetičnih majki Sportski trening Amiloid(AL/prealbumin) DCM Miokarditis Kawasakijeva bolest Churg Strauss sindrom Virusna perzistencija Lekovi Trudnoća Endokrina DCM Nutritivne-tiamin, karnitin, Alkohol Tachikardiomiopatia ARVC Inflamacija Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
  • 18. RCM Idiopatska -Amiloid -Skleroderma -Endomiokardna fibr. -Hipereozinofilni sin. -Idiopatska -Hromozomalni uzrok -Lekovi: (serotonin, metizergid, ergotamin, preparati žive, busulfan Karcinoid Metastatski karcinom Radijacija Lekovi: Antraciklini NEKLASIFIKOVANE Tako Tsubo Endomiokardna fibroza Endokardna fibroelastoza NEFAMILIJARNE KARDIOMIOPATIJE Klasifikacija kardiomiopatija Evropskog udruženja kardiologa
  • 19. Za razliku od klasifikacije (WHO/ISFC) iz 1995. god. klasifikacija ESC isključuje disfunkciju leve komore u okviru koronarne bolesti, HTA, valvularnih oboljenja i urođenih srčanih mana Radna grupa za klasifikaciju kardiomiopatija AHA je predložila bolesti jonskih kanala i poremećaje sprovođenja kao posebne forme kardiomiopatija Razlog -ovi genetski poremećaji odgovorni su za promene biofizičkih osobina i strukture proteina, čime se stvaraju izmenjene biofizičke osobina i proteinska struktura miokarda. Evropska radna grupa se medjutim ne slaže sa principom da se primarni električni poremećaji bez manifestnih strukturnih ili funkcionalnih promena miokarda uključe u podelu kardiomiopatija. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007 NOVA KLASIFIKACIJA ESC
  • 20. • Najvažniji princip- primenljivost u kliničkoj praksi • Podela na familijarne i ne-familijarne forme je uvedena da bi se naglasio značaj genetskih anomalija kao uzroka bolesti • Fokusira se na morfološke i funkcionalne promene • Napuštena razlika između kardiomiopatija i specifičnih bolesti srčanog mišića (izuzimajući hipertenzivnu, ishemijsku i bolest srčanog mišića u okviru valvularnih i urođenih srčanih mana koje se više ne klasifikuju kao kardiomiopatije). Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija NOVA KLASIFIKACIJA ESC
  • 21. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija HIPERTROFIČNA KARDIOMIOPATIJA Ranije klasifikacije: • Prisustvo miokardne hipertrofije u odsustvu hemodinamskog stresa koji bi bio dovoljan da izazove ovakve promene (HTA, valvularne mane) kao i sistemskih bolesti Nova klasifikacija ECS • Prisustvo hipertrofije u odsustvu drugog razloga za opterećenje pritiskom ili volumenom dovoljnog stepena da se izazovu postojeće patoanatomske promene. • Bolesnici sa HLK asociranom sa genetskim sindromima ili sistemskim bolestima u kojima je srce obično zahvaćeno su takodje grupisani pod nazivom
  • 22. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija HIPERTROFIČNA KARDIOMIOPATIJA • Stanja u kojima dolazi do povećanja debljine miokarda ali ne i do hipertrofije i uvećanja miocita (najčešće amiloidoza) se ne klasifikuju kao HCM.
  • 23. Richardson, P. et al. Report of the 1995 WHO/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition DILATATIVNA KARDIOMIOPATIJA Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija • Proširenje i sistolna disfunkcije leve komore u odsustvu drugog stanja koje bi moglo da izazove ovakve promene (HTA, valvularne mane ili koronarne bolesti) • 25% familijarna forma sa autozomno dominantnim nasleđivanjem (sumnjati kada u porodičnoj anamnezi postoji podatak o iznenadnoj srčanoj smrti, bolesti sprovodnog sistema ili miopatiji skeletnih mišića.
  • 24. • Autozomno dominantno nasleđivanje najčešće- mutacije gena koji kodiraju proteine citoskeleta, proteina sarkomere/Z trake, membrane jedra i interkalatnog diska • Vezano za X hromozom (gen za dystrophin (npr. Beckerova i Duchenneova distrofija) •Stečene forme DCM uključuju nutritivne deficijencije, endokrine disfunkcije i primenu kardiotoksičnih lekova •Mitohondrijalne citopatije i nasledni metabolički poremećaji (hemohromatoza) DILATATIVNA KARDIOMIOPATIJA Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 25. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija Hronično prisustvo zapaljenskih ćelija praćeno dilatacijom LK i smanjenjem EF • Histologija i/ili imunocitohemija neophodne za postavljanje dijagnoze. • Termin blaga dilataciona kardiomiopatija (MDCM) se koristi za bolesnike sa uznapredovalom srčanom insuficijencijom i teškom sistolnom disfunkcijom leve komore (bez restriktivne hemodinamike i bez značajne dilatacije leve komore) • Pozitivna porodična anamneza > 50% bolesnika • Iako su patološke promene različite, klinička slika i prognoza je veoma slična tipičnoj DCM INFLAMATORNA DCM
  • 26. PERIPARTALNA KARDIOMIOPATIJA Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija • Manifestuje se znacima srčane insuficijencije tokom poslednjeg meseca trudnoće ili u toku 5 meseci posle porođaja • Moguća etiologija: miokarditis, autoimunost uzrokovanu himerizmom hematopoetskih ćelija od fetusa prema majci, kao i hemodinamski stres u toku trudnoće. Burkett EL, Clinical and genetic issues in familial dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2005
  • 27. • Povećanje krutosti miokarda koji uzrokuje nagli porast pritiska sa malim povećanjem volumena • Dijastolni volumen jedne ili obe komore je normalan ili redukovan uz normalnu ili blago povećanu debljinu zidova (sem u prisustvu infiltrativnih bolesti) [5, 6, 14]. • U toku bolesti (posebno kod dece) često dolazi do razvoja plućne hipertenzije i srčane insuficijencije. Maron BJ, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: Circulation 2006 Elliott P, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies Eur Heart J 2007 Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija RESTRIKTIVNA KARDIOMIOPATIJA
  • 28. NEKLASIFIKOVANE KARDIOMIOPATIJE NON-KOMPAKCIJA LEVE KOMORE • Izražena trabekularnost leve komore i duboki inter-Izražena trabekularnost leve komore i duboki inter- trabekularni recesusitrabekularni recesusi • Zidovi leve komore su zadebljali sa tankim kompaktnimZidovi leve komore su zadebljali sa tankim kompaktnim epikardnim slojem i zadebljalim endokardnim slojemepikardnim slojem i zadebljalim endokardnim slojem • Često praćena kongenitalnim srčanim manama:Često praćena kongenitalnim srčanim manama: Ebsteinova anomalija ili kompleksne cijanogene srčaneEbsteinova anomalija ili kompleksne cijanogene srčane manemane • Registrovana u 0.014% ehokardiografskih pregledaRegistrovana u 0.014% ehokardiografskih pregleda • Često familijarna bolest, sa najmanje 25%Često familijarna bolest, sa najmanje 25% asimptomatskih srodnika.asimptomatskih srodnika. Elliott P, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007; Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 29. NEKLASIFIKOVANE KARDIOMIOPATIJE TAKOTSUBO KARDIOMIOPATIJA • Sindrom tranzitornog baloniranja vrha leve komoreSindrom tranzitornog baloniranja vrha leve komore • Prolazna regionalna sistolna disfunkcija vrha leve komore i/ili srednjeg delaProlazna regionalna sistolna disfunkcija vrha leve komore i/ili srednjeg dela komore u odsustvu značajne koronarne bolesti.komore u odsustvu značajne koronarne bolesti. • Klinički: bolovi u grudima, difuzna inverzija T talasa kojoj ponekadKlinički: bolovi u grudima, difuzna inverzija T talasa kojoj ponekad prethodi ST elevacija i blagi porast kardiospecifičnih enzimaprethodi ST elevacija i blagi porast kardiospecifičnih enzima • Najčešće u post-menopauzalnom periodu i/ili u prisustvu stresaNajčešće u post-menopauzalnom periodu i/ili u prisustvu stresa • Koncentracija noradrenalina povišena, kodKoncentracija noradrenalina povišena, kod ~~16% bolesnika tranzitorni16% bolesnika tranzitorni gradijent intraventrikularnog pritiska.gradijent intraventrikularnog pritiska. • Funkcija leve komore se normalizuje posle nekoliko dana ili nedelja,Funkcija leve komore se normalizuje posle nekoliko dana ili nedelja, recidivi retki.recidivi retki. Elliott P, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2007; Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 30. ARITMOGENA KARDIOMIOPATIJA DESNE KOMORE • U novoj klasifikaciji ESC definisanaU novoj klasifikaciji ESC definisana prisustvom disfunkcije desne komoreprisustvom disfunkcije desne komore (globalnom/regionalnom) sa ili bez(globalnom/regionalnom) sa ili bez oboljenja leve komore u prisustvuoboljenja leve komore u prisustvu histoloških promena i/ilihistoloških promena i/ili elektrokardiografskim nalazom uelektrokardiografskim nalazom u skladu sa publikovanimskladu sa publikovanim dijagnostičkim kriterijumimadijagnostičkim kriterijumima • Histološki: progresivna zamenaHistološki: progresivna zamena miokarda desne komore masnim imiokarda desne komore masnim i fibroznim tkivom, često ograničenimfibroznim tkivom, često ograničenim na “trougao displazije” koji činena “trougao displazije” koji čine ulazni trakt desne komore, izlazniulazni trakt desne komore, izlazni trakt i apeks.trakt i apeks. Maron BJ, Thiene G, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Circulation 2006 Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 31. ZAKLJUČAK Obe nove klasifikacijeObe nove klasifikacije kardiomiopatija predstavljajukardiomiopatija predstavljaju značajan napredak u odnosu naznačajan napredak u odnosu na ranije važeći dokument iz 1995.ranije važeći dokument iz 1995. godine (WHO/ISFCgodine (WHO/ISFC klasifikacija)klasifikacija) Uključuju dostignuća savremeneUključuju dostignuća savremene molekularne genetike,molekularne genetike, virusologije i kardioimunologije.virusologije i kardioimunologije. U odnosu na klasifikaciju panelaU odnosu na klasifikaciju panela eksperata American Hearteksperata American Heart Association 2006. klasifikacijaAssociation 2006. klasifikacija Evropskog udruženja kardiologaEvropskog udruženja kardiologa ima sledeće specifičneima sledeće specifične karakteristike:karakteristike: Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 32. ZAKLJUČAK Grupisani su specifični morfološki i funkcionalniGrupisani su specifični morfološki i funkcionalni fenotipi (a ne patofiziološki mehanizmi – što jefenotipi (a ne patofiziološki mehanizmi – što je više primenljivo za istraživačke svrhe nego zaviše primenljivo za istraživačke svrhe nego za kliničku praksu).kliničku praksu). Uvedena je subklasifikacija na familijarne i ne-Uvedena je subklasifikacija na familijarne i ne- familijarne forme da bi se naglasio značajfamilijarne forme da bi se naglasio značaj genetski determinisanih kardiomiopatija igenetski determinisanih kardiomiopatija i orjentacija na genetski skrining.orjentacija na genetski skrining. Napuštena je podela na primarne i sekundarneNapuštena je podela na primarne i sekundarne kardiomiopatije.kardiomiopatije. Dijagnostički princip „per exclusionem” jeDijagnostički princip „per exclusionem” je zamenjen aktivnom strategijom traganja zazamenjen aktivnom strategijom traganja za dijagnostičkim indikatorima bolesti u ciljudijagnostičkim indikatorima bolesti u cilju postavljanja specifične dijagnoze i davanjapostavljanja specifične dijagnoze i davanja adekvatne terapije za bolesnike i njihoveadekvatne terapije za bolesnike i njihove porodice.porodice. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija
  • 33. ZAKLJUČAK Obe klasifikacije ostaju limitiraneObe klasifikacije ostaju limitirane u stanjima gde se različite kardiomiopatije javljaju uu stanjima gde se različite kardiomiopatije javljaju u prisustvu iste genetske mutacije ili kada se istaprisustvu iste genetske mutacije ili kada se ista kardiomiopatija javlja u prisustvu brojnih različitihkardiomiopatija javlja u prisustvu brojnih različitih mutacija.mutacija. zbog prisustva “mešovitih fenotipa” (npr. bolesnicizbog prisustva “mešovitih fenotipa” (npr. bolesnici dilatiranim i hipertrofičnim komorama).dilatiranim i hipertrofičnim komorama). Da bi naredne revizije klasifikacije kardiomiopatijaDa bi naredne revizije klasifikacije kardiomiopatija bile još uspešnije i klinički primenljive neophodno jebile još uspešnije i klinički primenljive neophodno je formiranje internacionalnih registara i formiranjeformiranje internacionalnih registara i formiranje specijalizovanih odeljenja za kardiomiopatije uspecijalizovanih odeljenja za kardiomiopatije u tercijernim kardiološkim ustanovama.tercijernim kardiološkim ustanovama. Nova klasifikacija kardiomiopatijaNova klasifikacija kardiomiopatija