Sindrome Di George

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Sindrome Di George

  1. 1. El Síndrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Tomado de: http://medicina.ufm.edu/cms/es/SindromeDiGeorge
  2. 2. El síndrome de DiGeorge (DGS) comprende hipoplasia tímica, hipocalcemia, defectos del tracto de salida del corazón, y facies dismórficos. Es el resultado en casi todos los casos de una deleción en el cromosoma 22q11. El síndrome de DiGeorge esta relacionado con el síndrome CATCH 22; que se caracteriza por defectos cardíacos, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido, hipocalcemia y la resultante de tachaduras 22q11. 1
  3. 3. Se suele asociar también a retraso en el desarrollo y otros síntomas neuropsiquiátricos, pero es muy infrecuente la presentación con epilepsia como manifestación predominante. 2
  4. 4. Niño con síndrome Di George Raíz nasal y los ojos en un bebé (arriba) y bebé con síndrome de di Geroge, un niño con un defecto cardíaco debido a la monosomía 22q11, y un adolescente con síndrome velocardiofacial (abajo).
  5. 5. Anormalidades del oído. Las fotografías muestran el La punta de la nariz, el filtro y la boca. aumenta la edad aspecto de recién nacido (parte superior izquierda) para de recién nacido al niño de corta edad en la fila superior adultos (abajo a la derecha) y luego entró a la adolescencia en la fila inferior. longitud del surco nasolabial, el tamaño de la boca y el grosor de los labios son variable
  6. 6. Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen físico, los procedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge suelen ser: •Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico. •Estudios de rayos X. •Ecocardiografía • Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2.
  7. 7. Si se detecta en un niño la supresión 22q11.2, entonces se les propone un FISH a los padres para confirmar si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresión 22q11.2 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo. Tomado de: http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s023_01.htm La figura muestra la dificultad de evaluar las características dismórficos en el recién nacido enfermo, a pesar de la apariencia de las orejas.
  8. 8. Se presenta en detalle siete niños con deleción 22q11 que muestran características clínicas como defectos congénitos del corazón (ventrículo derecho de doble salida, estenosis de la válvula pulmonar, aurícula y defectos del tabique ventricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot, las principales arterias colaterales aortopulmonar y la persistencia de la vena cava superior izquierda).
  9. 9. Un homoinjerto se implantó entre el ventrículo derecho y el tronco principal de la arteria pulmonar en 2 pacientes, mientras que un globo válvulo-plástico de la válvula pulmonar se realizó en un solo paciente. La hemorragia pulmonar, hipoxia aguda y la neumonía por Aspergillus fueron las complicaciones. La muerte se produjo en tres de siete pacientes. 3
  10. 10. Un bebé de mujer, nacido en 33 semana de gestación con tetralogía de Fallot, murió de asfixia perinatal grave de 6 horas de vida. La necropsia reveló dos anomalías asociadas vascular: un arco aórtico derecho con una arteria carótida común se derivan de la arteria pulmonar (aislada izquierda de la arteria carótida común) y una arteria subclavia izquierda aberrante derivados de la aorta descendente. La agenesia de la glándula del timo y paratiroides también se encontró, lo que sugiere que el niño también tenía el síndrome de DiGeorge. 4
  11. 11. Recién nacido que presenta hipocalcemia, es alimentado con leche materna hace sospechar el síndrome de DiGeorge, especialmente en lo que el bebé tenía una cara anormal, y un defecto septal ventricular. La inmuno-reconstitución ha culminado con éxito para trasplante de timo. Las pruebas de inmuno-reconstitución de la base de la histología del timo post- trasplante no ha sido previamente registrado. 5 - 6
  12. 12. Paciente mujer de 15 años con antecedentes de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje con retraso escolar que comenzó con crisis epilépticas generalizadas y parciales complejas sin etiología ni factores predisponentes conocidos. La resonancia magnética craneal y el electroencefalograma de vigilia fueron normales. Los antecedentes neuropsiquiátricos y el fenotipo con voz nasal y rasgos dismórficos faciales leves llevaron a solicitar el estudio de la deleción 22q11, que fue diagnóstico. 2
  13. 13. Cara de la paciente. Se observa una nariz Anomalías auriculares menores típicas en estos tubular, con surco sub nasal corto y boca pequeña. pacientes. En la fotografía se ve un lóbulo 2 auricular pequeño y, como rasgo más llamativo, se observa el helix engrosado y plegado. 2
  14. 14. El manejo de la inmunodeficiencia en el ADG incluye la administración de trimetoprim/sulfametoxazol. No deben administrarse vacunas vivas y los derivados sanguíneos deben ser irradiados. Los pacientes con niveles de células T muy bajos deben ser considerados candidatos a un trasplante de medula ósea o un trasplante de timo. 7 - 9
  15. 15. El tratamiento también requiere un equipo multidisciplinario con participación de especialistas en cardiología, inmunología, genética medica y neurología. Mas adelante contribuyen los especialistas en cirugía plástica, odontología y desarrollo infantil. En caso de presentar hipocalcemia responde a la hormona paratiroidea o a la administración oral de calcio y vitamina D. 8
  16. 16. Se recomiendan pruebas de detección para el síndrome de DiGeorge en pacientes con enfermedades clásicas del tracto gastrointestinal si hay poca ganancia de peso también está presente. La regurgitación nasal en la infancia es una señal importante que sugiere la posibilidad del síndrome de DiGeorge. 10 Es muy importante para confirmar el diagnóstico de completo síndrome DiGeorge en el momento oportuno, porque esta enfermedad es mortal sin tratamiento.
  17. 17. La deleción 22q11 es uno de los síndromes cromosómicos más frecuentes. En los últimos años, gracias su mejor conocimiento y a la disponibilidad de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, se están diagnosticando un mayor número de casos atípicos. Es importante el conocimiento de sus manifestaciones por diferentes especialistas, ya que en casos atípicos algunas manifestaciones como la voz nasal o los rasgos dismórficos faciales pueden dar la clave diagnóstica.
  18. 18. • Timo: Glándula situada en el mediastino, se encarga del desarrollo inmunológico • Hipoplasia Tímica: Escaso desarrollo del timo. • Glándulas paratiroides: Se ubica al frente y base del cuello, produce la hormona paratiroidea, que regula el equilibrio del calcio, fosforo y magnesio en el cuerpo. • Hipocalcemia: Reducción del calcio en la sangre. • Hipoparatiroidismo: Deficiencia de la hormona paratiroidea, se caracteriza por la hipocalcemia. • Facies dismórficos: Anomalías en el cara. • Linfocitos T: Es timodependiente y su función es antígena. •Agenesia: desarrollo defectuoso.
  19. 19. 1. J Med Genet. 1993 Oct;30(10):852-6. DiGeorge syndrome: part of CATCH 22. Wilson DI, Burn J, Scambler P, Goodship J. Division of Human Genetics, University of Newcastle upon Tyne, UK. 2. Síndrome de deleción 22q11: un fenotipo en expansión. Izco, F. Moreno; Zamalloa, E. Zuazo; Alvaredo, S. González; Irastorza, P. Bereciartu. Neurologia; ene/feb2009, Vol. 24 Issue 1, p69-71, 3p, 2 3. Pathologica. 1999 Jun;91(3):166-72. CATCH 22 syndrome: report of 7 infants with follow-up data and review of the recent advancements in the genetic knowledge of the locus 22q11. Sergi C, Serpi M, Müller-Navia J, Schnabel PA, Hagl S, Otto HF, Ulmer HE. Institute of Pathology, University of Heidelberg. Consolato_Sergi@med.uni-heidelberg.de 4. Heart. 1996 Jul;76(1):82-3. Left common carotid artery arising from the pulmonary artery in a patient with DiGeorge syndrome. Huang SF, Wu MH. Department of Pathology, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei.
  20. 20. 5. Postgrad Med J. 1984 Aug;60(706):537-9. Immuno-reconstitution by thymic transplant in DiGeorge's syndrome. Daga SR, Siddiqui HM, Lokhande MP, Chandrashekhar L, Prabhu PG, Kansaria BN. 6. Pediatrics. 2005 Sep;116(3):e457-60. Epub 2005 Aug 1. Complete DiGeorge anomaly in the absence of neonatal hypocalcemia and velofacial and cardiac defects.. Al-Tamemi S, Mazer B, Mitchell D, Albuquerque P, Duncan AM, McCusker C, Jabado N. Division of Allergy and Immunology, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada. 7. Dermatologic Neonatal. Lawrence F. Eichenfield. Editorial ElSevier. Segunda Edicion. España. 2009 8. Neurología pediátrica clínica: un enfoque por signos y síntomas. Gerald M. Fenichel. Editorial ElSevier. Quinta Edición. España. 2006
  21. 21. 9. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 10. World J Gastroenterol. 2009 Mar 21;15(11):1391-3. Severe dystrophy in DiGeorge syndrome. Rózsai B, Kiss A, Csábi G, Czakó M, Decsi T. Department of Pediatrics, University of Pécs, József Attila u. 7., Pécs H- 7623, Hungary. barnabas.rozsai@aok.pte.hu 11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh 12. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68013950

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