Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Enfermedades cromosomicas

362 views

Published on

CROMOSOMICAS

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

Enfermedades cromosomicas

  1. 1. Síndrome de Patau Definición El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
  2. 2. Causas La trisomía 13 puede darse por: a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células. b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un Cromosoma 13 extra en las células.
  3. 3. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
  4. 4. SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT DEFINICIÓN EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (DEL FRANCÉS CRI-DU-CHAT), ES UNA ENFERMEDAD CONGÉNITA INFRECUENTE CON ALTERACIÓN CROMOSÓMICA PROVOCADA POR UN TIPO DE DELECIÓN ESTRUCTURAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5, CARACTERIZADA POR UN LLANTO QUE SE ASEMEJA AL MAULLIDO DE UN GATO. EL SÍNDROME DEL MAULLIDO FUE DESCRITO INICIALMENTE POR LEJEUNE EN 1963. TIENE UNA PREVALENCIA ESTIMADA DE APROXIMADAMENTE DE 1 EN 20.000 NACIMIENTOS Y PREDOMINA EN LAS NIÑAS
  5. 5. CAUSAS

×