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Disomía uniparental

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Disomía uniparental

  1. 1. DISOMÍA UNIPARENTAL • Danilo Osorio Flórez • Juan Diego Arango Kalantarhchouk • Luisa Fernanda Cifuentes • Laura María Castaño CardonaAberraciones cromosómicas
  2. 2. Introducción La Disomía Uniparental hace referencia situación en la que ambas copias de un cromosoma provienen de un mismo parental.
  3. 3. Tipos de Disomía Uniparental Heterodisomía: Sucede cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un mismo progenitor. Isodisomía: Sucede cuando uno de los cromosomas homólogos de un progenitor se encuentra duplicado.
  4. 4. Ejemplo de Disomía Herencia cromosómicaUniparental normal
  5. 5. Isodisomía - Heterodisomía
  6. 6. MECANISMOS DEDESARROLLO¿Cómo se da esta mutación?
  7. 7. Rescate TrisómicoConsiste en la pérdida de un cromosoma de uno de los parentales cuando se da un cigoto trisómico. Este es el mecanismo más común que lleva a una Disomía Uniparental. Este mecanismo lleva a la Heterodisomía.
  8. 8. Rescate MonosómicoConsiste en la duplicación de un cromosoma deuno de los parentales para suplir la pérdida de su cromosoma homólogo. Este mecanismo lleva a la Isodisomía.
  9. 9. CONSECUENCIAS DELA DISOMÍAUNIPARENTAL¿Cómo se ve afectado el individuo?
  10. 10. La impronta genética comofactor La Disomía Uniparental afecta a los individuosdebido a los distintos patrones de metilación de los cromosomas paternos y maternos.Algunos genes se encuentran silenciados en los cromosomas maternos y otros en los cromosomas paternos. El poseer un gen silenciado en ambos alelos generados por la Disomía Uniparental causa problemas de salud y desarrollo.
  11. 11. SÍNDROMESSíndrome de Prader-Willi.
  12. 12. Síndrome de Prader-Willi Causado por la falla en la expresión de los genes paternos en la región PWS del cromosoma 15. La regulación dada por estos genes causa el desarrollo de este síndrome. Es una enfermedad multisistémica. Afecta a 1 de cada 15 000 individuos nacidos vivos. Su número OMIM es 176270
  13. 13. Síndrome de Prader-WilliCambio en el genotipo Expresión en el fenotipo.
  14. 14. Características Clínicas Obesidad. Hiperfagia. Retraso en el desarrollo cognitivo. Hipotonía. Trastornos del sueño. Trastornos emocionales y de comportamiento. Hipogonadismo.
  15. 15. SÍNDROMESSindrome de Angelman.
  16. 16. Síndrome de Angelman Causado por una falla en la expresión de los genes localizados en 15q11-q13 (Mismos que causan el síndrome de Prader-Willi) Este síndrome se da debido a la pérdida o mutación del cromosoma 15 materno. Se presenta en 1 de cada 15 000 individuos. Solo el 4% de los casos se deben a una Disomía Uniparental, siendo las grandes deleciones las responsables del 70%-75% de los casos. Su número OMIM es 105830.
  17. 17. Características Clínicas Retraso en el desarrollo cognitivo. Problemas lingüísticos o ausencia del habla. Baja receptividad comunicativa. Problemas en la coordinación motriz. Aparente estado de alegría permanente.
  18. 18. Individuos afectados

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