Igiene galattosemia

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Igiene galattosemia

  1. 1. GALATTOSEMIA Lopez Daniele 5° B &c. Dietista
  2. 2. DEFINIZIONECON IL TEMINE DI GALATTOSEMIA SI INTENDE UN ETEROGENEO GRUPPO DI ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL GALATTOSIO
  3. 3. DA DOVE DERIVA IL GALATTOSIO?IL GALATTOSIO DERIVA DALLIDROLISI INTESTINALE DEL LATTOSIO CHE VIENE SINTETIZZATO NEL: FEGATO RENE INTESTINO
  4. 4. COME AVVIENE CIÒ AVVINE GRAZIE ALLAZIONE DI TRE ENZIMI: GALATTOCHINASIGALATTOSIO -1- FOSFATO URIDILTRANFERRASI URIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASI
  5. 5. DEFICIT DI GALATTOCHINASIFORMA MENO FREQUENTE E MENO GRAVE.
  6. 6. SINTOMATOLOGIACATARATTA
  7. 7. DIAGNOSI BASATA SUL RISCONTRO DI:IPERGALATTOSEMIA GALATTOSURIAE VALORI DI ATTIVITÀ DI GALATTOCHINASI NEI GLOBULI ROSSI.
  8. 8. DEFICIT DI GALATTOSIO-1-P-URIDILTRANSFERASI (GAL-1-PUT) GALATTOSEMIA "CLASSICA" DIFETTO PIÙ FREQUENTE CON MAGGIORE ESPRESSIONE CLINICA.
  9. 9. DATI EPIDEMIOLOGICI IN ITALIA 1: 1 00.000 NATI● Deficit galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, 1 su 62.000 bambini nati vivi● Deficit bambini nati galattochinasi, 1 su 40.000 di vivi● Deficit delluridina difosfato galattosio 4- epimerasi, 1 su 23.000 bambini nati vivi
  10. 10. SINTOMATOLOGIA MANIFESTAZIONI PRECOCI ED ACUTE ITTERO CALO PONDERALE A DISSENTERIA BILIRUBINA MISTA SOPOREQUADRO SETTICO EMESI
  11. 11. ESITI NEGATIVINEL CASO LALIMENTAZIONE LATTEA NON VIENE SOSPESA ARRESTO DELLA EPATOMEGALIA CATARATTA CRESCITA RITARDO PSICOMOTORIO
  12. 12. CAUSE DOVUTE:ALLACCUMULO NEI TESSUTI DA ALCUNI METABOLITI DI GALATTOSIO-1-P COME IL GALATTILOLOresponsabili dellepatossicità e del si accumula nel cristallino, ritardo mentale encefalo e reni
  13. 13. DIAGNOSI NECESSARIA DIAGNOSI TEMPESTIVA PER PERVENIRE LIRREVERSIBILITÀ DEL DANNO CEREBRALE POSITIVITÀ SULLE URINE DEL TEST DELLE SOSTANZE RIDUCENTI E L’IDENTIFICAZIONE DEL GLUCIDE PER VIA CROMATOGRAFICA PREVENZIONEIN ALCUNE REGIONI VIENE EFFETTUATO UN PROGRAMMA DI SCREENING NEONATALE SU SOGGETTI CON ETÀ COMPRESA TRA IL QUARTO E IL QUINTO GIORNO DI VITA UTILIZZANDO SANGUE ASSORBITO SU CARTA BIBULA
  14. 14. METODICHE DI SCREENING TEST DI TEST DI BEUTLER PAIGEN E BALUDAtest di inibizione metodi fluorimetrici e letture microbiologica spettrofotometriche
  15. 15. DEFICIT URIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASIDEL DEFICIT DI EPIMERASI SI RICONOSCONO DUE FORME: PERIFERICA SISTEMICA
  16. 16. FORMA PERIFERICA ASINTOMATICAINTERESSA SOLAMENTE I GLOBULI ROSSI NON NECESSITA DI TERAPIA
  17. 17. FORMA SISTEMICARISCONTRABILE AL LIVELLO DEI GLOBULI ROSSI, EPATOCITI E FIBROBLASTI COLTIVATI
  18. 18. SINTOMATOLOGIA DELLA FORMA SISTEMICA ITTERO A DISSENTERIA CALO PONDERALEBILIRUBINA MISTAQUADRO SETTICO EMESI SOPORE
  19. 19. DIAGNOSI CI SI AVVALE DI:ACCERTAMENTI PER IL INDAGINE DEFICIT DI ENZIMATICA TRANSFERASI
  20. 20. TERAPIA PER DEFICIT DI PER DEFICIT DI● CHINASI ● EPIMERASI● TRANFERASILA TERAPIA È BASATASULLELIMINAZIONE DALLADIETA DI GALATTOSIO LA TERAPIA CONSISTE NELLASSUNZIONE DI UN MINIMO APPORTO DI GALATTOSIO (almeno 1,5g/die)
  21. 21. IMPORTANZA DEL GALATTOSIO IN UN ORGANISMO SANO È INDISPENSABILE PER LA SINTESI DEI GALATTOSIDI CEREBRALIPer i lattanti utilizzare alcune formule derivate dal latte vaccino prive di lattosio o latte di soia
  22. 22. ALIMENTI DANNOSI NEI SOGGETTI AFFETTI DA GALATTOSEMIA PROIBITI: LATTE E DERIVATI, CARNI TRATTATE E CONSERVATE(salame, prosciutto cotto, mortadella, wurstel, fegato, reni e cervello) DA ASSUMERE IN RIDOTTE QUANTITÀ: ALCUNE VERDURE (piselli, fagioli, barbabietole e lenticchie)
  23. 23. CONTROLLI PERIODICI MONITORAGGIO PERIODICO DEL: GALATTOSIO URINARIOGAL-1-P ERITROCITARIO
  24. 24. NOTENONOSTANTE LA STRETTA OSSERVANZA DI UNA DIETA, CISONO PAZIENTI CHE PRESENTANO DISTURBI NEUROLOGICICOME TREMORI ED ATASIA, RITARDO MENTALE, DISTURBIDEL LINGUAGGIO, ALTERAZIONI ELETTROENCEFALOGRAFICHE.NEI SOGGETTI DI SESSO FEMMINILE, A CAUSA DI UNAELEVATA SINTESI ENDOGENA DI GAL-1-P, SI MANIFESTAIPOGONADISMO IPOGONADOTROPO.
  25. 25. SITOGRAFIA● www.apmmc.it● www.sapientemente.blogspot.it● www.casadellefate.wordpress.com● www.mammaimperfetta.it● www.bravibimbi.it● www.vitadamamma.com● www.momentimagici.com● www.viveredonna.it● www.haisentito.it● www.tuttomamma.com● www.parliamodisalute-gianugoberti.blogspot.com● www.dydnaturalbirth.it● www.my-personaltrainer.it
  26. 26. ● www.net1news.org SITOGRAFIA● www.freeforumzone.leonardo.it● www.dietistaballarinoalice.wordpress.com● www.my-personaltrainer.it● www.tantasalute.it● www.it.123rf.com● www.lestradedelfresco.it● www.m.wired.it● www.dietabianchini.blogspot.com● www.it.123rf.com● www.ilsagroup.com● www.cucina-naturale.it● www.investigandolescritture.blogspot.com
  27. 27. SITOGRAFIA● www.it.wikipedia.org

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