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Fibrosi cistica completa

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Fibrosi cistica completa

  1. 1. *La Fibrosi
  2. 2. E’ una malattiageneticaautosomicarecessivaRARA.
  3. 3. E’ causata dalla mutazione del geneCFTR che modifica laproteina responsabile degli scambi idroelettrolitici.
  4. 4. v Il fegato trattiene la bile; v il muco denso col passare d el tempo si ristagnerà nei polmoni c ausando tosse frequente, infezioni polm onari e sinusite cronica;v l’intestino non riceve abbast anza enzimidigestivi perciò si incont ro a denutrizione e steatorrea; vi
  5. 5. Sintomatologia neonatale• Ittero protratto;• Diarrea persistente;• Scarso accrescimento a dispetto di vorace appetito;• Perdita di Sali;• Tosse persistente.
  6. 6. q Screening Neonatale; prelievo diun campione di sangue dal tallonedel neonato per controllare i valoridi Tripsina (proteina pancreatica).q Diagnosi genetica; analisi di DNA da sangue o saliva, che conferma la presenza di mutazioni del gene CFTR. q Test del sudore; prelievo del sudore per verificare la presenza di sali, e se quest’ultimi risultano elevati si conferma la presenza della malattia.
  7. 7. Non può essere curata..Ma DEVE essere trattataattraverso:§ fisioterapia eriabilitazione respiratoria;§ aerosolterapia; §Antibioticoterapia; §Nutrizione; § trapianto di polmoni
  8. 8. E’ importante anche eseguire visite e controlli periodici tra i quali: §Imaganging test; rilevano danni ai polmoni o all’intestino (raggi x, tac); § Test di funzionalità polmonare; valutal’efficacia dei trasporti dei gas dall’aria inspirata al sangue e viceversa e, attraverso gli SPIROMETRI, determina il volume polmonare; § Esame per funzionalità di fegato e pancreas; semplici esami del sangue.
  9. 9. La Fibrosi Cistica era conosciuta già2000 anni fa come la «malattia del bacio salato» . La concentrazione di sali nel sudore permetteva alla mamma di percepire il sapore salato che veniva attribuito a questa malattia. Però il gene della Fibrosi Cistica è stato identificato nel 1989.
  10. 10. L’aspettativa di vita per i malati diFC aumenta sempre più.. Al giornod’oggi si riesce a garantire almenoal 50% dei malati di vivere oltre i 40anni..!!
  11. 11. *I malati di FC*non hanno bisogno*di una vita intera*per capirne le bellezze ma..**hanno bisogno di*cento anni*per viversele*al meglio!!
  12. 12. *AIUTIAMO LARICERCA!!!

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